简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤维化有慢性阻塞性肺疾病、胰腺外分泌功能不全和汗液电解质异常升高等特征。肠激酶缺乏症没有汗氯化物不增多的情况，且不伴有呼吸道感染。......阅读全文
简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤
如何诊断先天性胰酶缺乏症？
（1）胰脂肪酶缺乏症：通过静脉注射促胰液素和缩胆囊素后收集胰液，直接测定胰液中酶的活力可确诊。 （2）胰蛋白酶缺乏症：患儿出生不久即出现腹泻、粪便恶臭、生长发育滞后，伴低蛋白血症，十二指肠液中缺乏胰蛋白酶。 （3）肠激酶缺乏症：测定十二指肠引流液肠激酶活性可确诊。 （4）淀粉酶缺乏症：患儿
简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为
先天性胰酶缺乏症的病因分析
先天性胰腺发育不良，被脂肪组织取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各种胰酶，与胆盐及小肠分泌物相互影响，对蛋白质、脂类和糖类的消化发挥很大作用。胰酶缺乏可造成该类物质的消化吸收障碍。
治疗先天性胰酶缺乏症的简介
1．一般治疗 胰脂肪酶缺乏症宜低脂饮食，胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶或多种氨基酸取代食物中的蛋白质，肠激酶缺乏症可以氨基酸混合食物替代蛋白质；淀粉酶缺乏症应低或无淀粉饮食，用葡萄糖或双糖替代。 2．药物治疗 胰脂肪酶缺乏症可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏症可口服胰蛋白酶；肠激酶缺乏症可给予酪
先天性胰酶缺乏症的基本介绍
先天性胰酶缺乏症是胰腺发育不全导致胰脂肪酶、胰蛋白酶、肠激酶及淀粉酶中任意一种缺乏的先天性疾病。患者表现为对蛋白质、脂类和糖类的消化吸收障碍。此病罕见，多发生于婴儿期。部分患儿随年龄增长，消化不良症状减轻，胰酶水平有所回升。
关于先天性胰酶缺乏症的检查介绍
1．十二指肠液分析 受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。 2．淀粉耐量试验 取淀粉100g加水150ml
全羧化酶合成酶缺乏症的鉴别诊断
通过生化代谢及基因分析，与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。
胰酶的鉴别方法
脂肪取本品1.0g,置具塞锥形瓶中,加乙醚10ml,密塞,时时旋动,放置约2小时后,将乙醚液倾泻至用乙醚湿润的滤纸上,滤过,残渣用乙醚10m1照上法处理,再用乙醚5ml洗涤残渣,合并滤液及洗液至已恒重的蒸发皿中,使乙醚自然挥散后,在105℃干燥2小时,精密称定,遗留脂肪不得过20mg干燥失重取本品,
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
胰激肽原酶的鉴别方法
(1)照紫外-可见分光光度法(通则0401)测定供试品溶液取已测得效价的本品适量,精密称定,加纯度项下的磷酸盐缓冲液(pH7.0)溶解并定量稀释制成每1ml中含10单位的溶液。精密量取4ml,置10ml量瓶中,用上述磷酸盐缓冲液(pH7.0)稀释至刻度。测定法取效价测定酶活力项下的底物溶液2.9ml
胰激肽原酶的鉴别检查方法
鉴别(1)照紫外-可见分光光度法(通则0401)测定供试品溶液取已测得效价的本品适量,精密称定,加纯度项下的磷酸盐缓冲液(pH7.0)溶解并定量稀释制成每1ml中含10单位的溶液。精密量取4ml,置10ml量瓶中,用上述磷酸盐缓冲液(pH7.0)稀释至刻度。测定法取效价测定酶活力项下的底物溶液2.9
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
α1抗胰蛋白酶缺乏症的鉴别诊断
诊断本病可依靠有家族史、新生儿胆汁淤积，同时伴有肺气肿或反复肺部感染，纸上蛋白电泳发现α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
先天性乳糖酶缺乏症的诊断
诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。
关于胰激肽原酶的鉴别测定介绍
1、胰激肽原酶的鉴别测定— 照紫外-可见分光光度法（通则0401）测定。 供试品溶液：取已测得效价的本品适量，精密称定，加纯度项下的磷酸盐缓冲液（pH7.0）溶解并定量稀释制成每1mL中含10单位的溶液。精密量取4mL，置10mL量瓶中，用上述磷酸盐缓冲液（pH7.0）稀释至刻度。 测定法：
胰激肽原酶的性状鉴别检查方法
性状本品为白色或类白色粉末;无臭本品在水中易溶,在乙醇或乙醚中几乎不溶鉴别(1)照紫外-可见分光光度法(通则0401)测定供试品溶液取已测得效价的本品适量,精密称定,加纯度项下的磷酸盐缓冲液(pH7.0)溶解并定量稀释制成每1ml中含10单位的溶液。精密量取4ml,置10ml量瓶中,用上述磷酸盐缓冲
简述胰激肽原酶的适应症
胰激肽原酶可用于多种心、脑血管病变，如原发性高血压、动脉硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑动脉硬化、脑血栓、视网膜供血障碍以及周围血管病变等。近来研究发现，本品可用于防止糖尿病微血管病变及早期糖尿病性肾病(有较好的治疗效果，可减少尿清蛋白的排出量)。国外有临床资料提示，胰激肽原酶可增加精子的活性
简述胰激肽原酶的药理作用
胰激肽原酶的作用机制为： 1、降解激肽原，生成激肽，从而扩张小血管和毛细血管、改善血管通透性及血流量。 2、通过缓激肽和组胺多肽对血栓烷B2（TXB2）的负反馈，促使血管内皮细胞产生PGI2，从而抑制血小板效应以防止凝血。 3、激活纤溶酶原转变为纤溶酶，以提高纤溶活性，降低血浆中纤维蛋白含
胰高血糖素瘤的鉴别诊断
胰高血糖素瘤有皮肤损害和血浆胰高血糖素水平增高故凡具有皮肤损害的病例及胰高血糖素水平增高的病例均应予以鉴别： 1.皮肤损害(1)胰高血糖素瘤病人的皮肤损害是呈坏死溶解移行性红斑改变；应与良性家族性天疱疮、落叶性天疱疮、弥漫性脓疱性牛皮癣、中毒性表皮坏死溶解等病相鉴别。(2)皮肤损害与肿瘤同时存
二糖酶缺乏症的鉴别诊断
应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn 病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
胰酶肠溶片的鉴别方法
微生物限度取本品,照胰酶项下的方法检查应符合规定。其他应符合片剂项下有关的各项规定(通则0101)。
胰酶肠溶胶囊的鉴别方法
干燥失重取本品内容物,在105℃千燥4小时,减失重量不得过7.0%(通则0831)微生物限度取本品,照胰酶项下的方法检查,应符合规定其他应符合胶囊剂项下有关的各项规定(通则0103)
胰激肽原酶的性状及鉴别方法
性状本品为白色或类白色粉末;无臭本品在水中易溶,在乙醇或乙醚中几乎不溶鉴别(1)照紫外-可见分光光度法(通则0401)测定供试品溶液取已测得效价的本品适量,精密称定,加纯度项下的磷酸盐缓冲液(pH7.0)溶解并定量稀释制成每1ml中含10单位的溶液。精密量取4ml,置10ml量瓶中,用上述磷酸盐缓冲
简述胰脂肪酶的基本性质
胰腺脂肪酶包括甘油三酯脂酶与其相关蛋白1 和2、胆盐刺激性脂酶及磷脂酶 A2。这些脂肪酶协调作用，是膳食脂肪消化的主要酶。胰腺脂肪酶的发育不仅与年龄相关，还受到膳食结构、内分泌激素等的调节，其表达的改变与肥胖等代谢性疾病有着密切的关系。胰腺脂肪酶的调节可能是治疗肥胖等代谢性疾病的靶点。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与一些有机酸尿症、其他脂肪酸代谢障碍（如极长链酰基辅酶A脱氧酶缺乏症）、尿素循环障碍、中枢神经系统感染、糖代谢障碍疾病有类似症状，需要通过临床调查及实验室检查进行鉴别诊断。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状类似，需要通过生化代谢及基因分析鉴别。
双糖酶缺乏症的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及