Nature：探寻疾病的根源
通过解码非洲、亚洲、欧洲和美洲一千多人的基因组，科学家们得到了迄今为止最大也最详细的人类基因组突变图谱，该研究于十月三十一日发表在Nature杂志上。这样庞大的资源将帮助医学研究者们在世界范围找到各种疾病的遗传学根源。 华盛顿大学有约两百位科学家参与了千人基因组计划，Elaine Mardis博士就是其中一员，他认为“这项资源为研究者们提供了寻找疾病遗传学根源的路线图”。研究人员发现个体通常携带有几百个罕见DNA突变，这些突变都有可能引发疾病。而依据这项成果，科学家们能够分析这些突变在不同人群中会产生怎样的危害。 在遗传学角度上，任意两个个体都有99%的相似。但发生频率小于等于百分之一的罕见突变，被认为是引发各种疾病的原因，不论是罕见疾病还是癌症、心脏病和糖尿病等常见疾病。罕见突变还能够告诉人们，为何一些药物对特定人群不起作用，为何一些药物会对个别个体产生发副作用(恶心、呕吐、失眠、心脏病甚至死亡)。 ......阅读全文
遗传学研究支持BMI影响心脏病的发
虽然既往有研究发现，超重及肥胖对人体有害，但也有观察性研究提示存在肥胖悖论。近期发表的一项最新孟德尔随机化研究显示，携带可增加BMI的基因者未来发生糖尿病、高血压及冠心病（CHD）的风险会增加。这强烈提示BMI较高可能在上述疾病发病中发挥了重要作用。 研究者英国格拉斯哥大学的Naveed
IJMS：科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
目前有研究证据支持异常脂质代谢与阿尔兹海默病风险之间的关联，同样地，观察性研究结果表明，阿尔兹海默病与冠状动脉疾病之间也存在共病关联，然而，目前研究人员并不清楚阿尔兹海默病发生背后的复杂生物学机制，其与脂质和冠状动脉疾病特征之间的关联，他们也不是很清楚，相互矛盾的证据进一步强调了对这一研究领域正
IJMS：科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
目前有研究证据支持异常脂质代谢与阿尔兹海默病风险之间的关联，同样地，观察性研究结果表明，阿尔兹海默病与冠状动脉疾病之间也存在共病关联，然而，目前研究人员并不清楚阿尔兹海默病发生背后的复杂生物学机制，其与脂质和冠状动脉疾病特征之间的关联，他们也不是很清楚，相互矛盾的证据进一步强调了对这一研究领域正
英科学家研制心脏病新药
新型β-受体阻滞药为心脏和肺病患者带来希望 英国科学家正在研制可以让无数既患有心脏疾病又患有肺部疾病的人安全使用的新药物。 英国的研究人员目前正在开发一种新药，旨在缓解无数遭受心脏病困扰但又不能服用β-受体阻滞药患者的病情。 仅在英国就有260万人患有心脏病，其中绝大部分患
《自然—遗传学》：科学家搭建基因“鸟巢”
新技术有望加速拆解基因间相互作用 根据一项新技术绘制的有关基因相互作用及其如何影响细胞成熟的复杂图谱。 从指引干细胞的命运到决定我们能长多高，人们体内的基因作用于一个非常复杂的网络。而拆解这些相互作用则是一项艰苦而繁重的工作。如今，一个国际合作计划开发出的一种更为有效的综合处理方
科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所（UOHI）的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
科学家确认13种心脏病致病基因
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
科学家开发出模拟心脏病的器官芯片
当研究疾病或者测试潜在的药物疗法时，研究人员通常借助于培养皿中的细胞或者利用实验室动物开展的试验。但最近，科学家开发出一种不同的方法：能模拟人类器官功能并且可充当更廉价和更高效工具的器官芯片小型设备。 现在，研究人员创建了一种尤其适合建立动脉粥样硬化模型的新设备。动脉粥样硬化是导致心脏病和中风
《Cell－Reports》：科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所(UOHI)的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
科学家研发转基因番茄能够减少心脏病
北京时间11月7日消息 英国每日邮报报道，近日一项最新研究表明，转基因番茄能够减少心脏病发病的概率。研究人员发现，当实验室老鼠被喂食“Frankenstein”沙拉时，它们体内的血小板堆积有所减少。这是首次发现转基因番茄植物能够产生缩氨酸，产生类似有益胆固醇的效果。 在这项研究中，食用
Neuron：芝加哥科学家实现光遗传学技术新突破
随着近年来科学家在表观遗传学领域研究的深入，人们开始希望通过体外刺激的方式来控制体内细胞尤其是神经元细胞的状态。这一领域有着广阔的应用前景，如治疗黄斑病变等遗传病。以此为基础，光遗传学等学科纷纷被建立起来。不过，目前为止，为了实现这一目标，研究人员不得不对神经元进行基因改造。这也极大阻碍了这一技
科学家建立植入前胚胎遗传学诊断新方法
北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。
《遗传学》：美科学家发现348种女性生育相关基因
女性不孕是困扰医学界的一大难题，科学家一直在积极地寻求解决的办法。美国研究人员近日发现了将近350种与女性生育有关的基因，这大大有助于人们对不孕问题展开更加广泛而深入的研究。相关论文发表在9月份的《遗传学》（Genetics）上。 领导最新研究的是美国德州大学西南医学中心的Diego Castril
科学家首次证明可注射材料治疗心脏病安全可行
11日从中国科学院遗传与发育生物学研究所(中科院遗传发育所)获悉，该所戴建武再生医学研究团队与南京鼓楼医院王东进教授团队合作，在国际上第一个开展可注射支架(胶原生物)材料结合干细胞移植治疗缺血性心脏病的临床研究获重大突破，首次证明可注射材料联合干细胞用于心脏病治疗的临床安全性及可行性，并显示出良
Nature：科学家成功解析人类表观遗传学修饰的特殊语言
表观遗传学改变在癌症、代谢性疾病和年龄相关疾病的发生过程中扮演着重要角色，但在机体适应力丧失的过程中其或许也发挥着重要作用，因为其会导致受影响细胞中的遗传物质被错误解释。 近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Decoding chromatin states by proteomic
《自然—遗传学》发表我国科学家水稻研究成果引关注
由中科院上海生命科学研究院、北京基因组研究所、中国水稻研究所等单位合作的研究成果《水稻地方品种重要农艺性状相关基因的全基因组关联分析》，日前在线发表在《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 该研究报道了中国水稻地方品种的全基因组的遗传多态性和单倍体型图谱，并对籼稻
俄科学家利用光遗传学修复盲眼神经元
视觉是通过位于眼睛视网膜上的特殊神经元对光线做出反应并向大脑发出信号而产生的。当神经元停止正常工作时，眼睛就会失明。俄新社近日发布消息称，俄罗斯科学家在实验室开发出一种能恢复视力的药物，可让因视网膜丧失光敏感性而致盲的患者重见光明。 早在1999年，英国生物学家、物理学家及神经科学家（196
我国科学家建立植物负义链－RNA－病毒反向遗传学体系
近日，美国《国家科学院院刊》在线发表了南京农业大学植物病毒学实验室教授陶小荣团队的最新研究成果。他们成功拯救出番茄斑萎病毒，在全球首次建立植物多分体负义链 RNA 病毒的反向遗传学体系，攻克了植物多分体负义链 RNA 病毒研究中的 “卡脖子” 难题。 论文通讯作者陶小荣介绍，负义链 RNA 病
顶级科学家张毅Cell子刊表观遗传学新文章
几年前，汤姆森科技信息集团旗下《科学观察》(Science Watch)评出了的高影响力论文数量最多的研究人员。原北卡罗莱纳大学医学院生物化学与生物物理学系教授、霍华德•休斯医学研究院(HHMI)研究员张毅（现就职于哈佛医学院）成为分子生物学和遗传学领域高影响力论文的数量最多的前十位顶级科学家之
俄科学家发现引发缺血性心脏病的突变基因
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。 缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
科学家通过表观遗传学研究追溯攻击性行为起源
幼儿时期固然非常重要，但不是决定性的，因为在未来会有诸多后天因素对人造成影响。 奥雪来嘉是一个加拿大魁北克省蒙特利尔市附近属于伊洛魁族印第安人的村庄。上世纪80年代，公立学校的官员发现，在奥雪来嘉和邻近的蒙特利尔市东部许多贫困地区，一些幼儿园的孩子出现了严重的行为问题，诸如身体攻击。当地学
中国科学家3篇Cell文章表观遗传学重大发现
一度被认为在线虫和果蝇中即便不是不存在但也不会多见的DNA甲基化表观遗传标记，实际上普遍存在于这些生物体和藻类的整个基因组，且其并非发生于在哺乳动物中已知被修饰的胞嘧啶而是在腺嘌呤上。来自中外的华人科学家将这一重大发现发布在4月30日《细胞》（Cell）杂志上的3篇研究论文中。 西班
中国科学家3篇Cell文章表观遗传学重大发现
一度被认为在线虫和果蝇中即便不是不存在但也不会多见的DNA甲基化表观遗传标记，实际上普遍存在于这些生物体和藻类的整个基因组，且其并非发生于在哺乳动物中已知被修饰的胞嘧啶而是在腺嘌呤上。来自中外的华人科学家将这一重大发现发布在4月30日《细胞》（Cell）杂志上的3篇研究论文中。 西班牙塞维利亚
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
中国科学家构建首个创伤后应激障碍遗传学数据库
创伤后应激障碍(Posttraumatic stress disorder，PTSD)发生在创伤事件暴露后，是具有复杂病因的综合征。美国2013年公布的第五版《精神障碍诊断与统计手册》中，PTSD已从“焦虑障碍”组移到新的分组“创伤和应激相关障碍”中。经历创伤事件是罹患PTSD的必要条件之一，关
科学家发现膀胱癌干细胞起源的重要遗传学机制
肿瘤干细胞在肿瘤细胞的发生、自我更新、耐药性和转移中扮演着重要角色。作为泌尿系统最常见的恶性肿瘤——膀胱癌干细胞（Bladder Cancer Stem Cells）的起源和遗传学基础目前仍不明确。 中国科学院生物物理研究所蛋白质科学研究平台抗体工程实验室李翀与中国科学院微生物研究所、深圳大学
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
科学家揭示植物叶片衰老表观遗传学调控新机制
叶片衰老受到严苛的调控过程，是叶片发育的最后阶段。叶片衰老时，叶绿素、核酸、脂类、蛋白质及其它高分子物质会被分解成营养物质，并会重新分配到生长旺盛的器官或贮存器官中。伴随着叶片年龄的增长，大量叶片衰老相关基因会被诱导表达。研究发现很多叶片衰老相关基因的诱导表达与组蛋白第三亚基四号赖氨酸的三甲基化
科学家发现补充维生素D不能预防心脏病和癌症
美国的研究人员根据一项大型临床试验得出结论：服用维生素D补充剂不会降低致命心脏病发作、中风或者罹患侵袭性癌症的风险。 长期以来，科学家们知道血液中维生素D水平低的人罹患心脏病，中风，心力衰竭和心房颤动的风险更高。但在维生素D水平正常的人群中每日补充维生素D是否能预防这些疾病尚不为人所知。因此波