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通过解码非洲、亚洲、欧洲和美洲一千多人的基因组，科学家们得到了迄今为止最大也最详细的人类基因组突变图谱，该研究于十月三十一日发表在Nature杂志上。这样庞大的资源将帮助医学研究者们在世界范围找到各种疾病的遗传学根源。 华盛顿大学有约两百位科学家参与了千人基因组计划，Elaine Mardis博士就是其中一员，他认为“这项资源为研究者们提供了寻找疾病遗传学根源的路线图”。研究人员发现个体通常携带有几百个罕见DNA突变，这些突变都有可能引发疾病。而依据这项成果，科学家们能够分析这些突变在不同人群中会产生怎样的危害。 在遗传学角度上，任意两个个体都有99%的相似。但发生频率小于等于百分之一的罕见突变，被认为是引发各种疾病的原因，不论是罕见疾病还是癌症、心脏病和糖尿病等常见疾病。罕见突变还能够告诉人们，为何一些药物对特定人群不起作用，为何一些药物会对个别个体产生发副作用(恶心、呕吐、失眠、心脏病甚至死亡)。 ......阅读全文
载脂蛋白C3（APOC3）能增加血液中的甘油三酯水平，而后者能导致冠心病患病风险增加。6月18日发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的两项研究，均指出了APOC3基因的变异不仅能降低甘油三酯浓度，而且还能减少心脏疾病的患病风险。 “在医学院的时候，老师告诉我们要重点关注高密度脂蛋白，而不是甘油
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
长期以来，我们都知道，饮食的摄入与机体健康密切相关，摄入过多不恰当的食物会诱发体重增加，引起肥胖，比如一些高能量低营养的食物，包括快餐等，这些食物通常都富含大量的饱和脂肪酸、精致碳水化合物、糖类和钠类，其能够增加个体患糖尿病、心脏病以及某些癌症的风险。 近年来，科学家对饮食与健康之间的关联进行
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基
美国 人脑研究取得新成果，医学与疾病防治取得多项重大突破，合成生物学成果纷呈。 2015年，美国科学家在人脑研究领域取得重大突破：8月，俄亥俄州立大学在实验室中培育出近乎完全成型的人类大脑，尽管它只有铅笔上橡皮擦那么大，发育程度与一个5周大胎儿的大脑相当，尚没有任何意识，但具备人脑绝大多数细
最新一期的美国《福布斯》于2010年12月底正式出刊，本期封面文章标题为“基因测序科技突飞猛进”。文章对基因创业企业家Jonathan Rothberg和他发明的功能强大的基因测序仪器做了介绍。文章认为，这项发明可能会在医药、食品、能源，甚至消费产品上的一场革命，由此形成规模可达1000亿美元的
在癌症增长得致命之前，寻求检测癌症的方法已经迈出了新的一步，新的概念验证数据表明，专门的血液检测可以发现由于肿瘤太小而无法用其他方式进行识别的突变型DNA碎片。 美国临床肿瘤学会周二在芝加哥举行的年会上提出了这一突破性研究。它发现在124位晚期癌症患者的肿瘤中发现的73％的遗传突变也被发现出现
基因决定了人生命中的方方面面，不过环境也能对基因产生强烈的影响，这种影响在人出生前就已产生，而且其造成的影响将会伴随人的一生。日前，研究人员首次展示了子宫内环境对新生儿表观遗传学图谱的影响，即我们出生时就带有的DNA化学修饰，这项研究将为人们提供宝贵的疾病风险信息。文章发表在7月16日的Geno
所谓万法归心，心脏在我们人体器官中占据了一个十分重要的地位，其主要功能是提供压力，将血液运行到身体的各个部位，如果这个器官出现了问题，将会带来重大的影响。近期Nature，Cell两大期刊分别发文，提出了人胚胎干细胞培养而成的心肌细胞移植，以及利用胚胎干细胞解析心脏作用机理的新发现。 来自
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
近日，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿-在11月出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，引发千层
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交
肌球蛋白和肌动蛋白纤维的相互作用控制着肌肉收缩及许多其他肌肉运动。另外两种蛋白，原肌球蛋白和肌钙蛋白调节肌球蛋白与肌动蛋白的结合。尽管有理论模型详细描述了这些肌肉蛋白的相互作用机制，但此前人们还没有具体观察到这一相互作用。德国马普分子生理学研究所的Stefan Raunser和Elmar
Cell创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。 Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。最新一期(7月20日)Cell杂志就公布了不少重要的研究
自古以来，人类就追求青春常在，生命不老。在蒙昧的远古时代，人们企图借助神灵或一种隐形的力量来炼制“仙丹灵药”，达到“长生不老”。近代，科学家则运用日渐先进的研究手段，从群体、细胞、分子、基因水平上，逐层深入，研究衰老的秘密。自19世纪以来，科学家先后提出的学说不下20余种，但是很多学说并没有得到
美国《纽约时报》报道称，一些人群的罕见基因突变使他们很难受到心脏病发作的影响，这一现象正在指导研究人员研发可能帮助普通公众的新药物。 目前，正在进行临床测试的这些药物旨在模仿个体中不能自然产生的一种叫作ANGPTL3蛋白的物质。该蛋白质负责对从血液中清除甘油三酯和其他脂肪分子的酶进行调控，研究
导读：美国耶鲁大学科学家5日宣布，他们新完成的研究详细地揭示了人体胚胎干细胞中的3种基因是如何控制人体发育的，该成果有望帮助人们深入了解如何培育这些细胞用于疾病治疗。研究人员在新出版的《细胞·干细胞》杂志上发表文章称，人体胚胎干细胞对人体的作用不同于实验鼠胚胎干细胞对鼠体的作用，这凸显了利用人体胚胎
美开发出干细胞疗法更安全技术 美国研究人员日前设计出一种细胞筛选方法，可望消除干细胞疗法中发生畸胎瘤的隐患。 干细胞是尚未分化的细胞，能发育成不同类型的细胞，胚胎干细胞的分化潜力最强。理论上，用患者自身的细胞培养干细胞，分化成所需要的细胞来修补组织和器官，不会引起
尽管冠动脉疾病对我们人类健康造成了极大的影响，但是我们对于冠状血管的起源还并不是很清楚，近期一组科学家们利用成像和遗传学技术，解析了心内膜(endocardium)在冠状血管生成中的作用，并指出了这种细胞并不如之前所认为的无法再分化了，而是能继续分化，促进冠状动脉的生成，这一研究成果公布在Cel
4月，被誉为人类“DNA之父”的诺贝尔奖得主、美国科学家詹姆斯·沃森刚刚在中国度过了他82岁的生日。而一本由他所著的、为DNA双螺旋结构发现50周年的献礼之作《DNA：生命的秘密》也在近期与中国读者见面。 《DNA：生命的秘密》，詹姆斯·沃森、
九年前，我妹妹在她的脖子和手臂上发现了肿块，并被诊断出患有癌症。从那天起，她开始受益于科学对癌症的理解。每当她去看医生时，他们都会测量特定的分子，这些分子可以提供该如何做以及下一步该做什么的信息。每隔几年就有新的医疗选择。每个人都知道她因癌症而英勇地抗争。今年春天，她在一项临床试验中获得了创新的新药
2020年8月19日，剑桥的研究人员调查了心脏内表面的复杂肌肉纤维网的功能。这项发表在《自然》杂志上的研究揭示了达芬奇500年前提出的问题，并展示了这些肌肉的形状如何影响心脏功能和心力衰竭。 达芬奇手稿 2020年8月19日，剑桥的研究人员调查了心脏内表面的复杂肌肉纤维网的功能。这项发表在《
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
业界知名基因检测公司23andMe正计划让他们的客户通过iPhone分享个人的基因信息。只要用户许可，这些信息能够与手机中储存的其他健康数据一起，交由研究机构分析。这样一来，每个人的基因信息与健康数据就能一一对应，加深我们对健康和疾病的理解。通过这些公司的不断合作与创新，相信我们的未来会变得更为
业界知名基因检测公司23andMe正计划让他们的客户通过iPhone分享个人的基因信息。只要用户许可，这些信息能够与手机中储存的其他健康数据一起，交由研究机构分析。这样一来，每个人的基因信息与健康数据就能一一对应，加深我们对健康和疾病的理解。通过这些公司的不断合作与创新，相信我们的未来会变得更为
基因遗传分离群体（genetically population isolates）在基因组测序和鉴定中的应用不仅限于罕见疾病的研究； 这些分离人群也为深入理解常见疾病的生物学基础及其组成特征提供了有用资源。良好的人类群体为众多遗传研究提供了优秀的研究样本，涉及面跨越全基因组关联研究（GWAS）到
英国医学研究委员会（MRC）14日宣布，英国生物银行将启动一项迄今全球最大规模的医疗影像研究计划。该计划将对10万个人体进行扫描，旨在建立人体内部器官扫描信息的最大“收藏”。这将改变科学家对包括老年痴呆症、关节炎、癌症、心脏病和中风等众多疾病的研究方法。 为研究提供全新视角 该项计划由MRC
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySe