中国结直肠癌NTRK，POLE，ERBB2及MSI的基因组特征
2017年至2020年，连续四年，FDA每年都会批准一款泛实体瘤靶向或免疫药物及其适应症，涉及的靶点有MSI-H/dMMR，NTRK基因融合及TMB-H。1,2,3,4 同时，数万例样本的回顾性分析显示，POLE亦可作为泛实体瘤免疫治疗疗效预测的独立生物标志物。5 此外，ERBB2（HER2）基因扩增在多种实体瘤中会出现，如乳腺癌，胃癌及结直肠癌等，亦是靶向治疗的成熟靶点。6,7▲ 泛实体瘤药物FDA获批情况"在世界范围内，结直肠癌（CRC）是男性第三常见和女性第二常见的恶性肿瘤。随着精准医疗的快速发展，越来越多的CRC分子靶点促使我们有必要将靶点范围扩大到RAS，BRAF以外，如NTRK基因融合，POLE致病性突变，ERBB2（HER2）基因扩增及 MSI-H/dMMR。但是，到目前为止，这些分子靶点的基因组特征在中国结直肠癌患者中尚不清晰。2020年7月6日，《The Oncologist》杂志（IF=5......阅读全文
胆管癌相关的NTRK1基因突变类型及临床解释
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
浙江大学发现巨噬细胞可作为结直肠癌免疫治疗新靶点
本文为转化医学网原创，转载请注明出处作者：Jevin导读：结直肠癌（CRC）是最常见的恶性肿瘤之一，是全球癌症死亡的第二大原因。超过50%的结直肠癌患者在病程中发生远处转移。尽管最近在全身治疗方案方面取得了进展，但CRC仍然具有挑战性，很少治愈。2023年3月28日，浙江大学的包暄文、方维佳等合作在
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释－ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
牛津大学发现的基因突变，居然还能防止癌症复发？
日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗，就能防止肠癌复发。 对癌症进行精准医疗的基础在于通过生物标记物，将癌症患者分为不
与细胞代谢信号通路相关因子介绍POLE
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
POLE基因突变因子与药物介绍
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
美国Maxwell（MSI.）化学发光仪
LuminMax-C是一款高敏感度的检测化学发光和生物发光的紧密结构、小巧的仪器（化学发光仪，又称: 冷光仪、化学发光光度计、化合光以及生物发光检测仪、BL/CL分析仪、原子摩尔光度计、生化发光检测仪）。该系统可精确定量96孔微孔板的发光强度。 近年来，生物发光和化学发光的研究及使用与日俱
美国Maxwell（MSI.）荧光扫描仪
MSI公司的便携式FS-Scanner（荧光扫描仪）提供了一种荧光检测的方法，使诊断检测更快速化。免疫层析色带是以视觉检测或吸收测量为基础，来快速检测疾病或病原体，但此法具有有限的灵敏度。近些年来，利用荧光作为检测方法得到了日益扩大和普遍化。荧光免疫分析（FIA）已成为一个有前途的替代的体外诊断
美国Maxwell（MSI.）化学发光仪
LuminMax-C是一款高敏感度的检测化学发光和生物发光的紧密结构、小巧的仪器（化学发光仪，又称: 冷光仪、化学发光光度计、化合光以及生物发光检测仪、BL/CL分析仪、原子摩尔光度计、生化发光检测仪）。该系统可精确定量96孔微孔板的发光强度。 近年来，生物发光和化学发光的研究及使用与日俱
美国Maxwell（MSI.）荧光扫描仪
MSI公司的便携式FS-Scanner（荧光扫描仪）提供了一种荧光检测的方法，使诊断检测更快速化。免疫层析色带是以视觉检测或吸收测量为基础，来快速检测疾病或病原体，但此法具有有限的灵敏度。近些年来，利用荧光作为检测方法得到了日益扩大和普遍化。荧光免疫分析（FIA）已成为一个有前途的替代的体外诊断
罗氏Rozlytrek率先获日本批准，治疗各类NTRK融合实体瘤
近日，瑞士制药企业罗氏（Roche）宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准靶向抗癌药Rozlytrek（entrectinib），用于治疗神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）融合阳性晚期复发性实体瘤成人及儿科患者。Rozlytrek是一种新型“广谱”抗癌药，是日本批准靶向NTRK基因融合的首
首个口服TRK抑制剂加速肿瘤精准治疗
拜耳公司近日宣布，肿瘤精准治疗药物larotrectinib的新药上市申请已获国家药品监督管理局药品审评中心受理。Larotrectinib是首个口服TRK抑制剂，在TRK融合的成人和儿童肿瘤患者中，包括中枢神经系统肿瘤中均显示出高效和持久的应答。 “NTRK基因融合是一种罕见的基因改变，具有肿
与肺癌相关的POLE4基因编码功能描述
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。POLE4 is a histone-fold protein that interacts with other histone-f
POLE4与癌症相关的基因编码功能描述
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。POLE4 is a histone-fold protein that interacts with other histone-f
目镜的种类及特征
种类 若按构造形式分，目镜有以下类型： 1.福根目镜：目镜可分正型目镜系和负型目镜系两类。正型目镜的主焦点在场透镜以外，虽然由二个或两个以上的透镜组合而成，但整个光学系统可视为单一的凸透镜，故在适当情况下可单独作为放大镜使用。负型目镜的主焦点是在场透镜以内，即在场透镜与目透镜两个透镜之间，显
科学家提出急性红白血病的基因组分型及其靶向治疗
近日，圣犹大儿童研究医院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia”的文章，提出了急性红白血病的基因组分型，为进一步开展该疾病的靶向治疗提供理论依
科学家提出了急性红白血病的新基因组分型
近日，圣犹大儿童研究医院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia”的文章，提出了急性红白血病的基因组分型，为进一步开展该疾病的靶向治疗提供理论依
2018年第十四届上海国际大肠癌高峰论坛举行
在6月15-17日举行的第十四届上海国际大肠癌高峰论坛上，发布了2018版《中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》，进一步规范我国结直肠癌的早期诊断、手术及综合治疗。 为了进一步提高我国结直肠癌领域在国际上的影响力及号召力，本次会议同时举行了国际首部结直肠癌肝转移诊治指南定稿会，以
艾德生物MSI检测试剂盒获批上市
11月2日，国家药品监督管理局批准艾德生物的“人类微卫星不稳定性（MSI）检测试剂盒”上市。该试剂盒是我国首个批准上市的泛癌种免疫治疗伴随诊断试剂盒。 据了解，2022年3月，国家药品监督管理局批准了首个国产化PD-L1免疫治疗伴随诊断试剂（艾德生物PD-L1 IHC试剂）。此次，艾德生物的M
Nature子刊：基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变
目前，美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤，HGGs)中的新基因突变，这种疾病最常发生在年幼患者身上。 这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索，尤其是靶定潜在基因突变的
《中国结合医学杂志》成为SCIE来源期刊
科学引文索引（SCI）日前正式宣布，由中国中西医结合学会和中国中医科学院主办的《中国结合医学杂志》（Chinese Journal of Integrative Medicine）于2008年起被列为美国《科学引文索引（扩展库）》（SCI-E）来源期刊，成为国内首份被SCI收录的中医学类期刊。《中国
中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识
中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释NTRK1基因
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释－NTRK3基因
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
循环细菌DNA有望成为结直肠癌早期诊断标志物
探索可用于结直肠癌早期诊断的新型生物标志物是目前的研究热点。近年来，研究者们发现在循环游离DNA（cfDNA）中可检出细菌等微生物DNA。然而，结直肠癌患者的循环细菌DNA是否存在特异性改变，及其能否作为结直肠癌早期诊断的新型生物标志物仍有待探索。 近日，浙江大学医学院附属第二医院大肠外科教授丁
NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠
研究揭示直肠癌辅助放化疗毒性血清代谢组学特征
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/1/492737.shtm
千年基因总部助力韩国人胃癌基因组及转录组研究
千年基因总部Macrogen助力研究者完成了韩国人胃癌基因组及转录组微卫星突变的研究，该研究的基因组和转录组测序于Macrogen通过ISO9001 & ISO13485 & CLIA认证的国际最高质量标准的大型基因组学实验室完成，研究成果于6月4日发表于Genome Research。
ERBB2基因编码功能及结构描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而