中国结直肠癌NTRK，POLE，ERBB2及MSI的基因组特征
2017年至2020年，连续四年，FDA每年都会批准一款泛实体瘤靶向或免疫药物及其适应症，涉及的靶点有MSI-H/dMMR，NTRK基因融合及TMB-H。1,2,3,4 同时，数万例样本的回顾性分析显示，POLE亦可作为泛实体瘤免疫治疗疗效预测的独立生物标志物。5 此外，ERBB2（HER2）基因扩增在多种实体瘤中会出现，如乳腺癌，胃癌及结直肠癌等，亦是靶向治疗的成熟靶点。6,7▲ 泛实体瘤药物FDA获批情况"在世界范围内，结直肠癌（CRC）是男性第三常见和女性第二常见的恶性肿瘤。随着精准医疗的快速发展，越来越多的CRC分子靶点促使我们有必要将靶点范围扩大到RAS，BRAF以外，如NTRK基因融合，POLE致病性突变，ERBB2（HER2）基因扩增及 MSI-H/dMMR。但是，到目前为止，这些分子靶点的基因组特征在中国结直肠癌患者中尚不清晰。2020年7月6日，《The Oncologist》杂志（IF=5......阅读全文
pole4基因的结构特点和作用
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。
质谱分析法成像－(MSI)
现已使用MSI的技术，如基质辅助激光解析电离(MALDI)和二次离子质谱法(SIMS)被广泛应用于制药组织学和临床实验室。常规应用要求的同时具备高通量和高空间分辨率，目前还无法满足。 由于数据采集过程中的破坏性和连续性，质谱分析法得到的图像往往分辨率低，这也和使用强光照射导致样品降解有关。 为了使质
精确检测带来精准治疗
结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，约占全球癌症发病率的10%。据统计，全世界每年有超过60.8万人死于直肠癌，这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。 中国情况也不乐观。2012年，中国新发结直肠癌患者已达25.3万例，其中男性14.7万例，女性10.7万例，结直肠癌是中国第五大常见恶
精确检测带来精准治疗
结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，约占全球癌症发病率的10%。据统计，全世界每年有超过60.8万人死于直肠癌，这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。 中国情况也不乐观。2012年，中国新发结直肠癌患者已达25.3万例，其中男性14.7万例，女性10.7万例，结直肠癌是中国第五大常见恶
Role－of－ERBB2－in－Signal－Transduction－and－Oncology
Her2 or ERBB2 belongs to a class of proteins having high homology with epidermal growth factor receptor (EGFR or ERBB1). It encodes a protein with the
Keytruda一线治疗结直肠癌3期临床结果积极
4月2号，默沙东(MSD)宣布Keytruda一线治疗微卫星不稳定性高(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)不可切除或转移性结直肠癌患者的临床3期KEYNOTE-177试验达到一项双重主要终点，无进展生存期(PFS)。基于独立数据监查委员会(DMC)进行的中期分析，Keytruda单药治疗与化
中国农大等发现结肠癌的新元凶
结肠癌是一种严重的疾病，是全球癌症相关死亡的一个首要原因，其死亡人数正在上升，从1990年的5万到2010年70万。尽管科学家们对推动并促成这种疾病的遗传突变有了越来越多的认识，但是这个数字仍然呈增长势头。最近，中国农业大学和宾夕法尼亚大学的一组研究人员，发现了该疾病的一个新元凶——一种称为MS
MSI1基因的结构特点和作用
这个基因编码一个含有两个保守的串联rna识别基序的蛋白质。其他物种中的类似蛋白作为rna结合蛋白发挥作用，在转录后基因调控中发挥中心作用。该基因的表达与胶质瘤和黑色素瘤的恶性程度和增殖活性有关。该基因的假基因位于染色体11q13上。
癌症新疗法－Tissueagnostic－癌症药物的兴起
自 1940 年代，临床医学开始以化学疗法治疗癌症，药物的癌症适应症一直是以癌症发生器官或组织种类来区分，例如未经治疗的胰脏癌、经 sorafenib 治疗过后的肝细胞癌等。即便后来有生物标记参与，仍不脱离以癌症发生器官或组织种类来区分的本质，例如 HER2 阳性表现乳癌、RAS 基因突变大肠直
癌症新疗法－Tissueagnostic－癌症药物的兴起
自 1940 年代，临床医学开始以化学疗法治疗癌症，药物的癌症适应症一直是以癌症发生器官或组织种类来区分，例如未经治疗的胰脏癌、经 sorafenib 治疗过后的肝细胞癌等。即便后来有生物标记参与，仍不脱离以癌症发生器官或组织种类来区分的本质，例如 HER2 阳性表现乳癌、RAS 基因突变大肠直
胆管癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
乳腺癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
遗传风险基因信号通路相关因子POLE
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
肠道宏基因组学及代谢组学标志物或可诊断早期结直肠癌
在大多数散发性结直肠癌病例中，肿瘤的发生是一个多阶段的过程，包括基因组的改变和形态学的改变。近年来，越来越多的证据显示，人类肠道微生物组与结直肠癌的发生具有一定的关联，更多的科学研究试图从粪便中分析肠道菌群的特点，以期找到有关肠道微生物与结直肠癌的线索。今年4月，两个科学团队在Nature Me
中国结核病治疗方法研发进程加速
作为结核病高发国家，中国政府表示将落实加强防治结核病的承诺，常务副总理李克强昨天在北京出席由世界卫生组织(WHO)、中国卫生部以及世界首富、微软创办人比尔·盖茨创立的比尔与梅林达·盖茨基金会主办的“耐多药、广泛耐药结核病高负担国家部长级会议”讲话时表示，中国有信心应付挑战。 中国卫生部长陈
NTRK3基因的定义和作用
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
Nature：胚胎发育早期基因组的组装特征
最新研究表明，卵母细胞受精后立即会出现DNA活性和非活性区域的分化，该现象甚至在基因被激活之前就已经出现。该研究将有助于更好地了解单个受精卵母细胞发育成由许多不同细胞类型组成的完整生物体的机制。相关结果发表在Nature杂志上。受精卵最终会发育成一个完整的，由数万亿个具有多种功能的细胞组成的有机
Cancer－Discov－|－结直肠癌分子亚型的表观遗传基础和特征转录因子
北京大学汤富酬及周鑫共同通讯在Cancer Discovery（IF 28）在线发表题为“Single-cell chromatin accessibility analysis reveals the epigenetic basis and signature transcription f
POLE4基因编码的功能和结构描述
pole4是一种组蛋白折叠蛋白，与其他组蛋白折叠蛋白相互作用，以序列独立的方式结合DNA。这些组蛋白折叠蛋白二聚体结合在较大的酶复合物中，用于DNA转录、复制和包装。POLE4 is a histone-fold protein that interacts with other histone-f
细胞代谢信号通路相关的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
细胞周期信号通路POLE基因的临床解释
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
红肉在结直肠癌发生和发展中的作用
结直肠癌（大肠癌，CRC）是对初始在结肠或直肠部位的组织发展形成的癌症统称。它是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一。 根据世界卫生组织下属国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新数据显示，结直肠癌是仅次于乳腺癌和肺癌的第三大常见癌症，患者占比高达9.4%，其中中国结直肠癌患者占全球31
Science子刊：新研究揪住癌症中导致T细胞衰竭的元凶
尽管免疫检查点阻断疗法已明显改变了癌症治疗的局面，在癌症治疗中具有临床疗效，但并非所有肿瘤都对这种免疫疗法有反应。在多种癌症中出现的治疗抵抗性在很大程度上阻碍了这种治疗策略。 在一项新的研究中，在两种不同类型的结直肠癌---对免疫检查点PD-1阻断有反应的具有较高微卫星不稳定性（microsa
美国Maxwell（MSI.）荧光扫描仪
MSI公司的便携式FS-Scanner（荧光扫描仪）提供了一种荧光检测的方法，使诊断检测更快速化。免疫层析色带是以视觉检测或吸收测量为基础，来快速检测疾病或病原体，但此法具有有限的灵敏度。近些年来，利用荧光作为检测方法得到了日益扩大和普遍化。荧光免疫分析（FIA）已成为一个有前途的替代的体外诊断
美国Maxwell（MSI.）化学发光仪
LuminMax-C是一款高敏感度的检测化学发光和生物发光的紧密结构、小巧的仪器（化学发光仪，又称: 冷光仪、化学发光光度计、化合光以及生物发光检测仪、BL/CL分析仪、原子摩尔光度计、生化发光检测仪）。该系统可精确定量96孔微孔板的发光强度。 近年来，生物发光和化学发光的研究及使用与日俱
美国Maxwell（MSI.）荧光扫描仪
MSI公司的便携式FS-Scanner（荧光扫描仪）提供了一种荧光检测的方法，使诊断检测更快速化。免疫层析色带是以视觉检测或吸收测量为基础，来快速检测疾病或病原体，但此法具有有限的灵敏度。近些年来，利用荧光作为检测方法得到了日益扩大和普遍化。荧光免疫分析（FIA）已成为一个有前途的替代的体外诊断
美国Maxwell（MSI.）化学发光仪
LuminMax-C是一款高敏感度的检测化学发光和生物发光的紧密结构、小巧的仪器（化学发光仪，又称: 冷光仪、化学发光光度计、化合光以及生物发光检测仪、BL/CL分析仪、原子摩尔光度计、生化发光检测仪）。该系统可精确定量96孔微孔板的发光强度。 近年来，生物发光和化学发光的研究及使用与日俱
盘点丨尿路上皮癌和肾癌免疫治疗生物标志物
靶向PD-1通路的免疫检查点抑制剂极大地改变了转移性尿路上皮癌和肾癌的临床治疗。然而，仍需要生物标志物来预测治疗反应以改善反应率。目前可用的生物标志物包括PD-L1，肿瘤突变负荷，肿瘤浸润性淋巴细胞，分子亚型，PD-L2等。过去几年中，PD-1抑制剂逐渐成为新兴肿瘤治疗药物，并能够改善转移性肾癌（m
Biomarker时代的结直肠癌精准治疗
日前，2016届CSCO学术年会在厦门圆满完成，本届年会以“精细管理、精准医疗”为主题，其中精准检测作为实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。 在艾德生物与默克联合举办的结直肠癌专场卫星会中，来自临床的刘云鹏教授、李进教授、王新教授和来自病理的丁彦青教授、阎晓初教授、邰艳红
白血病相关的基因突变及临床解释－NTRK3基因
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编