基于数字PCR的甲状腺乳头状癌BRAFV600E突变检测新方法
近日，华山医院关明教授团队在《Clinica Chimica Acta》杂志发表题为”Detection of BRAF V600E mutation in fine-needle aspiration fluid of papillary thyroid carcinoma by droplet digital PCR”的研究论文。在关明教授的指导下，中心实验室的许笑助理研究员首次通过微滴式数字PCR（ddPCR）以甲状腺乳头状癌（PTC）患者的细针穿刺（FNA）样本为检材，建立了精准可靠、灵敏度高的BRAF V600E突变检测方法。PTC是最常见的内分泌肿瘤，占甲状腺癌的85%。目前，超声引导下的FNA样本病理检查是诊断PTC的金标准。但是，高达1/3的病例通过常规病理学检查进行确诊时仍然面临巨大的挑战，主要归结于FNA样本中获得的肿瘤细胞数量少且细胞质量及单一性方面差异较大。随着科学技术的发展，通过分子生物......阅读全文
基于数字PCR的甲状腺乳头状癌BRAF－V600E突变检测新方法
近日，华山医院关明教授团队在《Clinica Chimica Acta》杂志发表题为”Detection of BRAF V600E mutation in fine-needle aspiration fluid of papillary thyroid carcinoma by drop
BRAF－基因V600E－突变在肿瘤诊疗中的那些事
背景鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体（BRAF）基因是RAF 家族的一个重要成员，其编码的蛋白由783 个氨基酸组成，由于第15 外显子的单个碱基发生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的错义突变，导致翻译蛋白600 位密码子的缬氨酸被谷氨酸取代，产生蛋白序列改变。BRAF 基因V600E 突变对多
研究揭示甲状腺乳头状癌复发相关多组学分子特征
近日，中国科学院大连化学物理研究所研究员朴海龙等与复旦大学附属肿瘤医院上海癌症中心嵇庆海教授、史荣亮教授团队合作，整合利用蛋白质基因组学和代谢组学技术，运用生物信息学及机器学习方法，从基因突变、转录表达、代谢物水平、蛋白质及磷酸化蛋白质表达情况多个尺度，对具有不同复发风险的甲状腺乳头状癌样本进行深入
推进BRAF基因突变检测－提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在
甲状腺癌的BRAF基因检测
甲状腺 是人体最大的内分泌腺 体，呈薄薄的一层，位于甲状软骨下紧贴在气管 第三，四软骨环前面，主要功能是合成甲状腺激素 ，维持生长发育、调节机体 代谢，同时也与心血管和神经系统有关。甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是甲状腺的恶性肿瘤，也是我国近年来发病率增长最快的实体瘤
我所揭示甲状腺乳头状癌复发相关多组学分子特征
近日，我所本草物质科学研究室（2800组群）朴海龙研究员等与复旦大学附属肿瘤医院上海癌症中心嵇庆海教授、史荣亮教授团队合作，整合利用蛋白质基因组学和代谢组学技术，运用生物信息学及机器学习方法，从基因突变、转录表达、代谢物水平、蛋白质及磷酸化蛋白质表达情况多个尺度，对具有不同复发风险的甲状腺乳头状癌样
DNA扩增检测技术的应用
在药物的分析和研究，以及控制药物质量等方面有着广泛应用的药物分析检测技术，可以采用物理、化学等方式对药物进行系统的分析，并结合现代化学、光谱、色谱等技术对药品进行研究。DNA扩增检测技是现代生物学重大发现之一，也是现代药物分析中快速检测技术之一。作为人体生命的重要物质，核酸和蛋白的异常表达往往与癌症
暴露于常见阻燃剂可能会引起甲状腺疾病的风险
根据星期六在在奥兰多举行的内分泌协会第99届年会（2017年ENDO）新研究，许多家庭用品中使用的一些阻燃剂似乎与最常见类型的甲状腺癌，甲状腺乳头状癌（PTC）有关。 该研究的首席研究人员Julie Ann Sosa博士说，甲状腺癌是美国增长最快的癌症，新发病例大部分是甲状腺乳头状癌。 许多
BRAF突变检测成为新型PCR分子诊断系统的关键
一种基于PCR的全自动实时分子诊断系统和一种识别BRAF致癌基因所致癌症的专用试剂盒最近通过了欧洲的CE标志认证。比利时梅赫伦的Biocartis公司最近发布的Idylla仪器是该公司旗舰分子诊断系统的主打产品。发布Idylla的同时还发布了Idylla BRAF突变检验，用以检测BRAF致癌基因的
双喜临门－诺华抗癌药达拉非尼、曲美替尼报上市
根据中国新药研发监测数据库（CPM）显示，1月7日CDE受理了诺华「达拉非尼」和「曲美替尼」的上市申请。 达拉非尼和曲美替尼均为GSK研发，现归诺华所有。这是由于2014-2015年GSK与诺华的业务大互换，诺华以145亿美元收购GSK肿瘤业务，而诺华也将把除流感疫苗之外的疫苗业务，以71亿美
黑色素瘤靶向疗法今日获批，近一半患者将获益
Array BioPharma宣布美国FDA批准BRAFTOVI胶囊与MEKTOVI片剂联合用于治疗具有BRAF V600E或BRAF V600K突变的不可切除或转移性黑色素瘤患者。BRAFTOVI不适用于治疗野生型BRAF黑色素瘤患者。 未修复的皮肤细胞DNA损伤会诱发突变，导致它们繁殖并形
基因检测在肿瘤诊断中的应用实例有哪些？
基因检测在肿瘤诊断中的一些应用实例：非小细胞肺癌（NSCLC）：约 50%的亚洲 NSCLC 患者存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变。通过基因检测确定患者是否具有 EGFR 突变，对于使用 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼）等靶向药物治疗具有重要指导意义。乳腺癌：检测人表皮生长
结直肠癌重磅！辉瑞Braftovi+Erbitux方案美国获批
辉瑞（Pfizer）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准一份补充新药申请（sNDA）：将Braftovi（encorafenib）与Erbitux（cetuximab，西妥昔单抗）联合用药方案（Braftovi二药方案），用于先前治疗后病情进展（经治）、并且经FDA批准的一款检测方法证
基于EVAGREEN®方法的CRYSTAL数字PCR绝对定量检测
基于EVAGREEN®方法的CRYSTAL数字PCR绝对定量检测EvaGreen®是一种无致突变性、无细胞毒性的DNA结合染料，NaicaTM Crystal全自动微滴芯片数字PCR仪系统可兼容EvaGreen®染料进行的数字PCR实验分析。反应体系中游离的的EvaGreen®染料不发出荧光信号，但
辉瑞Braftovi二药方案在美国进入优先审查
辉瑞（Pfizer）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理该公司提交的一份补充新药申请（sNDA）并授予了优先审查。该sNDA申请批准Braftovi（encorafenib）与Erbitux（cetuximab，西妥昔单抗）联合用药方案（Braftovi二药方案），用于先前治疗后病情进
甲状腺微小乳头状癌的微创手术治疗
1.概述 甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，近些年来甲状腺癌的发生率在所有恶性肿瘤中增长最快[1]。2013 年全美甲状腺癌新发病例达到历史新高60220例。我国邻邦韩国2012年的专业调研亦显示，甲状腺癌名列15～34岁年龄段所有男性及女性恶性肿瘤发病之榜首。我国的甲
－GSK黑色素瘤口服靶向组合疗法获FDA批准
葛兰素史克(GSK)1 月10日宣布，FDA已批准将抗癌药Tafinlar(dabrafenib)和Mekinist(trametinib)联合用药，用于携带BRAF V600E或V600K突变的不可切除性或转移性黑色素瘤患者的治疗。这些突变，必须经由FDA批准的一款伴侣诊断试剂盒(TH
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死亡的基因
基于PCR的遗传疾病风险检测新方法
当你问一个即将做父母的人在想什么，他们会告诉你，最重要的事情不是为宝宝准备好房间、安装汽车安全座椅、或者安排日托，而是孩子能够健康地出生。然而，许多父母并不知道他们携带致命基因突变，直至有缺陷的孩子出生。然后他们想知道，如果再生一个孩子是否会发生同样的事情。 在生育年龄之前导致严重出生缺陷和死
皮肤癌药物Mekinist获批
近日，欧洲药品管理局（EMA）批准了皮肤癌药物Mekinist用于黑色素瘤的治疗，该药成为第一种在欧洲批准授权的MEK抑制剂类药物。 此前，Mekinist已在欧盟批准作为单一治疗药物用于携带BRAF V600突变的不可切除或转移性黑色素瘤成人患者。约半数的黑色素瘤患者带有突变的BRAF蛋白
林岩松团队向碘难治性甲状腺癌发起挑战
近日，记者从北京协和医院核医学科林岩松教授团队在碘难治性甲状腺癌的研究上获得突破，该团队发现Braf基因V600E突变和TERT基因突变与碘难治性甲状腺癌相关，并在国际上率先应用反映肿瘤新生血管生成的RGD类分子探针对其进行定位，还在国内牵头开展自主知识产权靶向药物阿帕替尼和多纳非尼治疗碘难治性
林岩松团队向碘难治性甲状腺癌发起挑战
近日，记者从北京协和医院核医学科林岩松教授团队在碘难治性甲状腺癌的研究上获得突破，该团队发现Braf基因V600E突变和TERT基因突变与碘难治性甲状腺癌相关，并在国际上率先应用反映肿瘤新生血管生成的RGD类分子探针对其进行定位，还在国内牵头开展自主知识产权靶向药物阿帕替尼和多纳非尼治疗碘难治
Cell－Metab：华人科学家发现他汀药物抗癌的潜在机制
最近一项研究表明携带BRAF V600E突变的黑色素瘤以及其他癌症能够在高脂饮食情况下生长得更快。除此之外，他汀类等降脂药物能够控制癌症的生长，即使是在正常饮食下也有效果。相关研究结果发表在国际学术期刊Cell Metabolism上。 “不同的癌症虽然会有一些类似的代谢特征，但是由于癌基因突
胃癌癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
毛细胞白血病伴朗格罕细胞组织细胞增生症病例分析
患者男，44岁，表现为脾肿大，全血细胞减少，偶见伴血循环毛细胞（图A）。骨髓中检测到B细胞浸润（图A），流失细胞术分析表明这些B细胞CD11c、CD19、CD20、CD25和CD103阳性表达（图B）。焦磷酸测序检测到BRAF c.1799T>A p.V600E突变（图C）。根据这些信息，诊断是
FDA授予GSK抗癌药Tafinlar突破性疗法认定
葛兰素史克(GSK)1 月13日宣布，FDA已授予抗癌药物Tafinlar(dabrafenib)突破性疗法认定，用于既往接受过至少一次含铂化疗方案的BRAF V600E突变阳性转移性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的治疗。目前，dabrafenib还未获批用于该种疾病环境。这是GSK获得
甲状腺微小乳头状癌的微创手术治疗的进展
1.概述 甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，近些年来甲状腺癌的发生率在所有恶性肿瘤中增长最快[1]。2013 年全美甲状腺癌新发病例达到历史新高60220例。我国邻邦韩国2012年的专业调研亦显示，甲状腺癌名列15～34岁年龄段所有男性及女性恶性肿瘤发病之榜首。我国的甲
胆管癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
BRAF黑色素瘤组合疗法获英国NICE批准
日前，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）批准皮尔法伯集团（Pierre Fabre）的Bravtovi（encorafenib）和Mektovi（binimetinib）组合疗法作为特定类型的黑色素瘤患者的治疗选择。 Braftovi（encorafenib）是一种口服小分子BRAF激酶
－GSK黑色素瘤新药Tafinlar获欧盟批准
葛兰素史克(GSK)9月2日宣布，黑色素瘤新药Tafinlar(dabrafenib)已获欧盟委员会(EC)批准，作为一种口服靶向药物，用于携带BRAF V600E突变的手术不可切除性黑色素瘤或转移性黑色素瘤成人患者的治疗。 Dabrafenib是一种激酶抑制剂，靶向于BRAF蛋白，这