这项简单血检可筛查致命婴儿肝病
近日，得克萨斯儿童医院（Texas Children’s Hospital）和贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的医学研究人员找到了一种简单的血液测试方法来诊断检测新生儿的胆道闭锁（biliary atresia）及其它一些新生儿肝脏疾病。该研究发表在最新一期的国际知名《新英格兰医学杂志》上。 患有胆道闭锁的新生婴儿往往有生命危险，现有疾病筛选手段很难在早期探测到这种涉及肝和胆管的疾病。为了解决这一难题，科研人员设计了一个研究来评估是否可以用一个简单的测试方法来筛选患有胆道闭锁的2到3周大婴儿。在以前的临床前研究中，他们发现胆道闭锁患病婴儿刚刚出生时表面上看上去正常，但在出生时新生儿体内直接的或结合的胆红素水平有所升高。在接下来几个月，会出现如黄疸、大便苍白等体征。如果不进行有效干预，患儿们在一周岁之前会发展到胆道闭锁的终末期。 源于上述发现，研究人员设计了一项包括有两个阶段......阅读全文
孕期TORCH筛查！
据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒 TORCH是由一组病原
反定型阳+抗体筛查阴+配血失败，到底啥血型？
血型正反定型均是O型，为何血型抗体筛查提示所有抗体阴性？患者到底什么血型？该怎么输血？儿科8岁患者，因“急性白血病”于两个月前做了同种异体骨髓移植。患儿术前血型为O型，Rh阳性；移植供体血型为A型，Rh阳性。术后荧光原位杂交示植入比例为100%，显示植入成功。问题出在移植后血型。原本处于移植后血型转
普遍筛查有助诊断儿童家族性高胆固醇血症
研究显示，近年来儿童进行家族性高胆固醇血症普遍筛查的现象已越来越普及。与选择性筛查相比，普遍筛查使该病在儿童中的诊断率有所升高。 Amy L.H. Peterson （威斯康辛大学医学与公共卫生学院儿科心脏病临床预防部门医学顾问，儿科助理教授）2011年，美国国家心肺和血液研究所推荐所
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
血液miRNAs检测可筛查胰腺癌癌前病变
一项新的研究显示，血浆中某些miRNAs可以用于识别非浸润性胰腺癌癌前病变——胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasms，IPMNs）。 研究人员表示，胰腺癌是第四大致死性癌症，但目前没有胰腺癌早期诊断的方法，因此患
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
血液miRNAs检测可筛查胰腺癌癌前病变
一项新的研究显示，血浆中某些miRNAs可以用于识别非浸润性胰腺癌癌前病变——胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasms，IPMNs）。 研究人员表示，胰腺癌是第四大致死性癌症，但目前没有胰腺癌早期诊断的方法，因此患者
全球首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不
瑞典研究称血检可预测女性患痴呆风险
瑞典哥德堡大学研究人员最新调查发现，中年女性血液中一种特定氨基酸的水平如果过高，老年后患阿尔茨海默氏症(早老性痴呆症)的风险就会明显升高。 哥德堡大学日前发布新闻公报介绍说，研究人员在上世纪60年代时选取了当时年龄在38岁至60岁的约1500名女性，对她们的健康状况进行问卷调查，并采集血样
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
怎样预防婴儿肝病综合征？
婴儿肝病综合征大多数病例预后良好，为减少婴肝的发病，针对病因采取预防措施，首先应加强对母亲围生期的保健，防止感染，生后与产母生活上密切接触如唾液、乳汁、大小便等，或周围患者、带菌者及病毒污染物接触食入而感染也应受重视，母亲为乙肝或阳性携带者的患儿如未经被动免疫预防，必须停母乳喂养。另外应避免孕期
新型血检可预测结核病是否发病－可助医生提早治疗
在世界防治结核病日到来之际，德国马克斯·普朗克协会23日说，该协会参与的一个国际研究小组开发出一种血液检测结核病的新方法，可对感染者是否会发病进行预测，有望帮助医生及时掌握患者病情、提早治疗。 目前可用血液检测法区分潜伏性结核与活动性结核，但却无法预测感染者是否会发展成活动性结核。为此，研究人
全球首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
筛查高危型HPV
2018年，WHO呼吁所有国家采取行动：2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤，是因为在2008年，豪森教授发现人乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及，未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前，建
视力筛查仪简介
视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段，该类仪器具有客观、准确、快速等优点。自动、无操作性，其距离14英寸（35厘米）按一个按钮就可进行检查了，快速而有效，5秒钟可完成双眼自动测试。 正常值编辑 弱视只发生在单眼视病人，若交替使用两眼者不会发生弱视。 临床意义 异常结果一部分患儿检出患有
多种药物筛查方法
药物筛查是针对特定的要求和目的，通过适当的方法和技术，主要的技术有基因组学、蛋白质组学、代谢组学、计算生物学、生物芯片技术、微流控芯片技术等方法，在一定的可选择范围内，进行药物优选的过程。因此，药物筛选包括新药研究过程中的处方筛选，根据特定目的选择符合要求的药物。药物筛查方法色谱柱：MEGA-1 m
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
“美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
短端粒相关疾病 “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或
PNAS：端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险
短端粒相关疾病 “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多，我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示，“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短，比如说肺纤维化或
全面解读皮革奶－婴儿误食会致命！
近年来，媒体多次爆出严重威胁宝宝健康的问题奶粉!早前是三聚氰胺，现在是“皮革奶”。究竟婴儿的健康如何才能真正得到保障呢?奶粉的安全问题，怎样才能规范化? 什么是皮革水解蛋白? 皮革主要以牛皮、羊皮和猪皮为原料加工制成，部分工厂利用皮革下脚料甚至是动物毛发等物质水解生产粉状物，这一物质
美赞臣称其婴儿奶粉不含致命细菌
美国奶粉制造商美赞臣公司２５日称，对其婴儿奶粉的最新测试中并未发现令婴儿致命的细菌。 据美国媒体报道，美国密苏里州一名出生仅１０天的婴儿１８日因为感染一种名为“阪崎杆菌”的罕见细菌而不治身亡，该婴儿曾服用美赞臣的Ｅｎｆａｍｉｌ婴儿配方奶粉。 密苏里州卫生当局表示，目前尚无法确定该婴儿患病是否
预算200万！这家单位采购全自动核酸血筛单检系统
分析测试百科网讯 近日，抚顺市中心血站预算200万元采购全自动核酸血筛单检系统。抚顺市中心血站全自动核酸血筛单检系统采购项目的采购公告 辽宁启运招投标服务有限公司受抚顺市中心血站委托，对抚顺市中心血站全自动核酸血筛单检系统采购项目（项目编号：LNFSZC20200400028）在中华人民共和
超灵敏血检可量化“泛癌”生物标志物
据美国哈佛大学怀斯生物启发工程研究所官网6日消息，由该所和美国医疗机构麻总百瀚（MGB）、达纳·法伯癌症研究所组成的联合团队，开发了一种低成本、超灵敏的血液测试方法，可检测多种常见癌症的高度特异性生物标志物的微量水平，每次检测只需半滴血（25微升）即可。该方法在癌症早期检测和疾病监测方面很有前景，并
4滴血可筛查30种遗传代谢病－有助于降低新生儿出生风险
从7月1日开始，我市新生儿仅需在出生医院通过收集4滴血，送往市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，便可筛查30种遗传代谢病。 据了解，我市从1997年起开展新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）两种疾病筛查，基本形成了完整的筛查服务体系，全市新生儿筛查覆盖率达到98.4%，基本实
新生儿遗传代谢病筛查——高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia PHA）是造成儿童智力损害的常染色体隐形遗传病，如果说这个名词大家觉得很生疏的话，小编不妨换一个说法：苯丙酮尿症或者叫老鼠尿，这个称呼大家可能更熟悉些，当然了，高苯丙氨酸血症一般有两大诱因，一种是苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH），另一种
全球首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗