上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗中心检查，发现丈夫患有严重的弱精，并且染色体平衡易位。据专家介绍，在这种情况下进行常规的试管婴儿技术，很容易发生因胎儿染色体异常导致的流产。为了顺利怀上健康宝宝，黄女士和丈夫选择了目前国际上先进的PGS技术，即植入前胚胎遗传学筛查。经过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）技术受精和胚胎培养，最终获得了5枚优质的囊胚，经过遗传室技术人员的检测，其中3枚胚胎的基因组完全正常。经过与家属充分谈话及沟通，其中2枚胚胎被成功移植入黄女士子宫，并顺利妊娠。在孕18周经羊水穿刺诊断胎儿正常后，黄女士于2月2日孕37周零3天经剖腹产诞下一名健康......阅读全文
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
首次揭示人类胚胎的遗传启动
最近，由瑞典卡罗林斯卡学院领导的一个国际科学家小组，首次定位了在人类受精卵最初几天里处于活性状态的所有基因。这项研究结果发表在最近的Nature子刊《Nature Communications》，对于人类早期胚胎发育，提供了一个深入的了解，科学家们也希望，这一研究结果将有助于寻找新的治疗方法，来
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
胚胎培养技术方法介绍
胚胎培养(embryoculture)是植物组织培养的一个主要领域。植物胚胎培养是指对植物的胚（种胚）及胚器官（如子房，胚珠）进行人工离体无菌培养，使其发育成幼苗的技术。
把鸡变回恐龙：胚胎改造遗传密码开启50％
科学家上周宣布他们对鸡的胚胎进行了改造，使这些鸡的嘴变得像鸟的祖先，恐龙的嘴一样，这项研究在科学圈掀起了有关“鸡一样的恐龙”的热议。但是要想把一只鸡变回一只恐龙，需要进行很多改造，把鸡的嘴变成恐龙的嘴只是其中之一。既然需要克服很多障碍，那么科学家现在距离把一只鸡改造成恐龙还有多远呢？ 既然鸟
Nature：中国学者揭示早期胚胎遗传程序
日前，来自同济大学医学院、加州大学洛杉矶分校和南京医科大学大学的研究人员，采用单细胞 RNA 测序技术揭示了人类和小鼠早期胚胎的遗传程序，研究成果发表在7月28日的《自然》(Nature)杂志上。 同济大学医学院的薛志刚(Zhigang Xue)博士、南京医科大学的刘嘉茵(Jia-yi
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
胚胎冷冻保存技术的发展
由于体外受精-胚胎移植的高昂费用、有限成功率和多余胚胎的存在，以及政策和伦理对胚胎移植数目的限制，从最大限度地保护患者利益出发，应尽可能提高每一取卵周期的临床妊娠率，因而胚胎冷冻技术极为重要。胚胎冷冻造成细胞损伤机制胚胎冷冻对活组织和细胞进行冷冻保存时，冷冻过程将可能对细胞造成损伤。主要的损伤机制包
黄国宁：表观遗传学“照亮”胚胎筛选“暗箱”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519073.shtm当辅助生殖技术照亮大量不孕不育患者“迷途之路”时，真实的研究数据依然提醒人们生殖医学的道路漫长。据2021年《柳叶刀》相关研究统计，当前全球辅助生殖（试管婴儿）的活产率不足30%。如何
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
科学家揭示克隆胚胎发育异常表观遗传机制
同济大学教授高绍荣和张勇课题组通过对不同发育命运体细胞克隆胚胎进行全基因组DNA甲基化分析，揭示了异常的DNA再甲基化是导致克隆胚胎着床后发育异常的关键因素。该研究近日发表于《细胞—干细胞》。 虽然体细胞克隆在多种动物上已获得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重编程过程及其对克隆效率的影响在很大
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
记者今天从中国人民解放军总医院获悉，该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。 这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今
科学家揭示克隆胚胎发育异常表观遗传机制
同济大学教授高绍荣和张勇课题组通过对不同发育命运体细胞克隆胚胎进行全基因组DNA甲基化分析，揭示了异常的DNA再甲基化是导致克隆胚胎着床后发育异常的关键因素。该研究近日发表于《细胞—干细胞》。 虽然体细胞克隆在多种动物上已获得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重编程过程及其对克隆效率的影响在很大
关于单倍体胚胎干细胞的遗传学特性介绍
单倍体胚胎干细胞的遗传学特性— 对于PG-haESCs，通过流式细胞分析（flow cytometric analysis）两个细胞系细胞的DNA含量，发现在有丝分裂G1期含有1n倍的染色体，在有丝分裂G2期含有2n倍的染色体。 对于AG-haESCs，同样通过流式细胞分析表明发现在有丝分裂G
简述单倍体胚胎干细胞的表观遗传学特性
单倍体胚胎干细胞的表观遗传学特性—在Gu等对于Tet3 DNA加双氧酶在卵母细胞表观遗传重编程的作用的研究中，发现了一些单倍体细胞的表观遗传学特性。即在5-羟甲基胞嘧啶（5-hydroxymethyl -cytosine, 5 hmC）信号能使DNA特定区段发生甲基化。这在“激活”进入去核卵子的
胚胎工程的概念和技术特点
胚胎工程是指对动物早期胚胎或配子所进行的多种显微操作和处理技术。包括体外受精、胚胎移植、胚胎分割移植、胚胎干细胞培养等技术。胚胎工程的许多技术，实际是在体外条件下，对动物自然受精和早期胚胎发育条件进行的模拟操作。
基因测序技术首次实现胚胎筛选
来自牛津大学的科学家们利用新的基因测序技术对胚胎进行分析，从而选择试管受精的胚胎。之前，新的基因测序技术从来没用被用于胚胎的筛选。 这项分析技术称为“下一代测序技术”，一种强大的方用来解读所有的基因。通过测试每个样品产生大量的DNA数据，同时揭示遗传性疾病，染色体的异常及线粒体的突变。下一
胚胎工程的技术应用及前景
一、定义：将雌性动物的早期胚胎，或者通过体外受精及其他方式得到的胚胎，移植到同种的、生理状态相同的其他雌性动物的体内，使之发育成新个体的技术。二、意义：⒈充分发挥雌性优良个体的繁殖潜力⒉缩短雌性优良个体本身的繁殖周期⒊提高繁殖效率，后代数是自然繁殖的十几倍到几十倍三、基本程序如图《胚胎移植的基本程序
研究揭示启动胚胎干细胞分化的表观遗传调控机制
cJUN启动胚胎干细胞分化的表观遗传调控机制示意图。课题组 供图 中国科学院广州生物医药与健康研究院（以下简称广州健康院）研究员刘晶课题组与西湖大学研究员裴端卿课题组合作揭示了染色质重塑复合物BAF和组蛋白修饰H3K27ac通过调控染色质可及性变化启动胚胎干细胞分化的分子机制。相关研究6月16日在
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告1
胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ ＰＧＤ／ＰＧＳ）是在 体外受精胚胎移植（ ＩＶＦ－ＥＴ）过程中，对形态学可用 的胚胎进一步进行种植前活检和遗传学分析，选择 无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿 的诊断方法，其适应证包括染色体异常、单基因病、 不明原因复发性自然流产、反复种植失败、高龄等。
胚胎“体检”狙击遗传肿瘤－10年诞生百名“无癌宝宝”
11月1日，在长沙举行的第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院（下称中信湘雅）首席科学家卢光琇宣布，该院第100位通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断遗传性肿瘤基因的宝宝已健康出生，目前各项指标良好。10年，100例，这标志着我国在遗传性肿瘤防治领域
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告2
三、讨论计划ＰＧＤ／ＰＧＳ在胚胎实验室的流程为：取卵→ ＩＣＳＩ受精→Ｄ３胚胎期打孔→Ｄ５囊胚活检→囊胚 冷冻 → 对回报可用囊胚择期行解冻移植。而在 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ，实验室流程被动变为取卵→ ＩＶＦ受精→囊胚冷冻→囊胚解冻复苏→囊胚打孔、 活检→再次囊胚冷冻→对回报可用囊
胚胎干细胞培养技术大全
MEDIA AND SOLUTIONS REQUIRED FOR ROUTINE ES CELL CULTURERoutine Culturing of ES CellsISOLATION OF PRIMARY MOUSE EMBRYO FIBROBLASTSMITOMYCIN C TREATMEN
Nature：X射线新技术成像活体胚胎
生物学家一直希望在活体内，以亚细胞的分辨率观察胚胎结构的变化，以分析细胞在发育过程中的行为。重要的形态发生运动贯穿着整个胚胎发育阶段，特别是当原肠胚形成时，发生了一系列剧烈而协调的细胞运动，驱动胚胎形成复杂的多层结构。 此前，人们已经通过荧光显微镜、核磁共振成像等技术，对非洲爪蟾和斑马鱼胚
酵母遗传学技术
Genome-wide Gene Expression Analysis (Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u
揭示哺乳动物早期胚胎发育表观遗传的进化调控规律
在生命起始的时候，高度特化的精子和卵子结合形成全能性的受精卵。在这一过程中，表观遗传信息发生了广泛而剧烈的重编程。同时，一些表观遗传信息如基因印记会被选择性的保留下来。由于哺乳动物配子和早期胚胎材料的稀缺，关于表观遗传信息在配子向胚胎转变（parental-to-embryonic transi
全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布
健康所参与的全球最大人胚胎干细胞遗传变异研究结果发布 在国际干细胞研究组织(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡导下，来自中国、英国、新加坡、伊朗、美国、以色列、瑞士、瑞典、韩国、澳大利亚、捷克、巴西、印度、日本、俄罗斯、比利时、加拿大、荷兰和芬
科学家建立植入前胚胎遗传学诊断新方法
北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。