中国PraderWilli综合征226例围生期特点分析
Prader－Willi综合征（Prader－Willi syndrome， PWS）是一种因父源染色体15q11.2－q13区域内印记基因缺失导致的一种以精神神经发育异常为主要表现的遗传综合征，最早于1956年由 Prader等报道发现。国外研究发现PWS的发病率为1/30 000~1/10 000。其中，约70％患儿的印记基因缺失是由于父源染色体缺失引起，25％左右患儿基因型为母源二倍体型，同时有少量患儿因印记基因异常而致病。PWS 自胎儿期即可出现特殊临床表现，且随年龄增长出现时序化临床症候群，包括婴儿期肌张力低下、吮吸无力导致的喂养困难、至青春期前后逐渐出现的超重、肥胖及 贪食行为，以及易怒、偏执等精神改变等。1993年由Holm等提出PWS的诊断共识，2012年修正，但仍存在因年龄、病程、种族等因素影响，漏诊、延 误诊断PWS的问题。“中国Prader－Willi综合征诊治专家共识”指出，中国PWS临床特征谱尚待更......阅读全文
中国PraderWilli综合征226例围生期特点分析
Prader－Willi综合征（Prader－Willi syndrome， PWS）是一种因父源染色体15q11.2－q13区域内印记基因缺失导致的一种以精神神经发育异常为主要表现的遗传综合征，最早于1956年由 Prader等报道发现。国外研究发现PWS的发病率为1/30 000~1/10
常见的围生期感染情况
根据临床经验，围生期感染大致有妊娠期风疹病毒感染；妊娠合并生殖器疱疹；妊娠期巨细胞病毒感染；妊娠期弓形虫病等 妊娠期风疹病毒感染 孕妇新近风疹病毒流行病学接触史容易感染。妊娠期治疗原则 ：孕前风疹疫苗接种 风疹血清IgG阴性的妇女，孕前都应进行免疫。 在妊娠期如果早孕期在确诊孕妇患风疹后应劝
预防围生期感染的介绍
围生期感染后果非常严重，所以曾有流产、早产史、本次怀孕时合并各种内科疾病和孕妇年龄偏大等，则需在医院进行严密的监护，适时分娩，分娩时作好各种抢救措施，使母子的安全得到最大的保障。以及对新生儿进行家庭访视，及时指导喂养、保暖，发现感染现象应去医院诊治 。
围生期心肌病急诊剖宫产麻醉病例分析
围生期心肌病（peripartum cardiomyopathy，PPCM）是一种特发性心肌病，指既往无心脏病史的患者在妊娠末期或产后早期出现的以心力衰竭为主要症状的妊娠期心脏病，常伴有心脏扩大，发生率为1∶1000～1∶4000，死亡率为10%～41%。本文就1例发生PPCM产妇的麻醉处理报道如下
关于围生期感染的基本介绍
围产期感染是指由细菌、病毒、原虫、支原体、衣原体等一系列的病原体，通过胎盘在母亲子宫内、分娩时感染胎儿或生后通过母亲的乳汁、手等使新生儿感染，包括产前、产时、产后感染。 围生期在我国是指怀孕满28周至产后7整天的这段时期。这段时间孕妇和新生儿免疫力差，最容易发感染。围生期感染可致先天性感染和生
围生期脑卒中的识别处理和预后
围生期指的是孕20周至出生后28天的一系列脑血管疾病。在出生后发生脑卒中，最常见的疾病有新生儿动脉缺血性卒中、新生儿颅内静脉窦血栓、新生儿出血性卒中、室周静脉梗死等等。首先学习一下各类卒中的识别和处理。一、新生儿动脉缺血性卒中，多见于足月儿，当然，早产儿也有发生。其常见的临床表现主要是以痫性发作占8
围生期心肌病剖宫产麻醉管理病例报告
患者女，32岁，因“停经39+1周，胸闷7d，加重3d，见红1d”于2018年11月11日急诊入首都医科大学宣武医院。患者未规律产检，入院前7d无明显诱因出现胸闷、憋气，入院前3d加重，不能平卧，伴头晕。 入院前1d前见红，就诊于外院。产科超声：孕36+4周。BP130/93mmHg（1mmHg=
颅内肿瘤围术期突发Takotsubo综合征病例分析
Tako-tusbo综合征（Tako-tusbo syndrome，TTS），又名应激性心肌病，由日本学者于1990年首次报道，其特征表现为短暂性可逆性心室局部收缩功能障碍，且不能用冠状动脉粥样硬化性疾病来解释所观察的一过性心室功能障碍。已知多种中枢神经系统疾病可能会引起一系列心功能异常，其中包括T
一例围生期心肌病剖宫产的麻醉处理
围生期心肌病（PPCM）是一种扩张性心肌病，表现为心影扩大、心室肌变薄、心肌收缩力下降、心衰，常在妊娠后期出现左室功能不全的症状，发病率为1：1 500～1：4 000，其发病可能与病毒感染和自身免疫有关。PPCM给麻醉和剖宫产手术增加了风险。本文报告1例PPCM患者剖宫产的麻醉处理。 1病历摘要
如果诊断PraderWilli综合征？
对疑似Prader-Willi综合征的患儿，可以通过临床评分进行诊断，临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。3岁者，总评分超过8分，主要标准评分达5分以上可诊断。 1.主要标准 （1）新生儿期及婴儿期肌张力下降、吮吸力差。 （2）婴儿期喂养、存活困难。 （3）贪食、
围术期血液管理
美国麻醉医师学会（ASA）对2006年发布的围术期输血和辅助疗法实践指南进行了更新，内容包括患者评估、入院前患者准备、术前准备、术中和术后出血管理，具体内容于2014年12月在线发表在Anesthesiology上。该项指南的目的是改善围术期输血和辅助疗法的管理，降低输血、出血或贫血相关不良转归的风
围术期心电图T波电交替病例分析
例1，女，48岁，162cm，45kg，因“体检发现胰头部占位2d”入院。患者平素偶有胸闷；焦虑症病史20余年，口服帕罗西汀片40mg，每日1次；否认糖尿病、高血压病史。体格检查无特殊。术前ECG示窦性心律，HR77次/分，PR间期144ms，QT间期473ms，QTc间期521ms，QT间期延长。
关于PraderWilli综合征的简介
Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育
治疗PraderWilli综合征的基本介绍
多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及合并症进行干预。 1.饮食控制 饮食治疗和营养管理有助于改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿，应尽力保证足够的热量、蛋白质等营养摄入。对于年长儿，需严格管理饮食，控制饮食规律及饮食量，并尽早开始饮食治疗，
围术期输血那些事（一）
围术期输血是指在围术期输入血液（包括自体血以及异体全血、红细胞、血小板、新鲜冰冻血浆和冷沉淀等）。成分输血是依据患者病情的实际需要，输入有关的血液成分；成分输血具有疗效好、副作用小、节约血液资源以及便于保存和运输等优点。辅助治疗是指为避免或减少失血或输入异体血所使用的药物和技术。本指南不具备强制性，
围术期输血那些事（三）
7. 相关因素的治疗（1）避免围术期低温，当体温
围术期输血那些事（二）
2. 浓缩血小板（1）血小板制品：手工分离血小板、机器单采血小板（2）输注指征：用于血小板数量减少或功能异常伴异常渗血的患者。A.血小板计数＞100×109/L，不需要输血小板；B.术前血小板计数＜50×109/L，应考虑输注血小板（产妇血小板可能低于50×109/L而不一定输注血小板）；C.血小板
围手术期医学9大进展
围手术期医学领域的9大顶级研究在以下方面提供了重要数据，包括围手术期心脏医学、围手术期β受体阻滞剂、围手术期肺部医学、静脉血栓栓塞预防、和围手术期药物治疗。研究者在ACP发布会上表示：“在选择9篇精彩文章时，我们使用了与内科医生、改变事件的潜能和证据强度临床相关性预先设定的标准，优先选择回答围手
一例围麻醉期严重过敏反应病例分析
患者，男，65岁，体重75kg，ASAⅡ级，心功能Ⅱ级。因“胃上皮内瘤变”入院行手术治疗。患者既往有高血压病史8年，BP最高达190/100mmHg，不规律服用降压药物（包括珍菊降压片、利血平、丹参和降压灵）。 第一次麻醉前已停用上述药物约1个月左右，改为硝苯地平控释片与缬沙坦氢氯噻嗪片，BP控制在
关于围绝经期综合征的病因分析
围绝经期综合征出现的根本的原因是由于生理性或病理性或手术而引起的卵巢功能衰竭。卵巢功能一旦衰竭或被切除和破坏，卵巢分泌的雌激素就会减少。女性全身有400多种雌激素受体，分布在几乎女性全身所有的组织和器官，接受雌激素的控制和支配，一旦雌激素减少，就会引发器官和组织的退行性变化，出现一系列的症状。
关于PraderWilli综合征的检查方式介绍
1.体格检查 面容、体型、骨骼等多系统畸形，结合临床评分标准进行诊断。 2.基因检测 通过高分辨率染色体分析、荧光原位杂交法（FISH）、甲基化-特异性聚合酶链反应（MS-PCR）、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）等方法进行基因检测，发现染
概述PraderWilli综合征的临床表现
Prader-Willi综合征的临床表现复杂多样，自胎儿期起即可出现异常，并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，导致不同生命阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。 1.新生儿及婴儿期 胎动少，出生时体重常偏低，肌张力低下（身体软），喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食），哭声微弱或不哭
一例PraderWilli综合征合并脊柱侧凸患儿诊疗分析
Prader-Willi综合征（PWS）是一种复杂的多系统遗传疾病，人类父源15号染色体q11-13区域异常是导致疾病发生的分子基础。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常，童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究，从1/5000到
大肠癌围手术期患者照护
结肠包括盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠，下接直肠，成人结肠全长平均约150cm。结肠癌是来源于肠粘膜上皮的恶性肿瘤，是常见的消化道恶性肿瘤之一。主要病因：饮食与致癌物质；结肠慢性炎症；遗传因素；癌前病变。因此对大肠癌患者照护有其特殊要求。【护理评估】1.术前评估（1）健康史和主诉：评估既往腺
围手术期输血和辅助治疗指南
该指南由一个10人小组制定,包括以下成员:来自美国不同地区的私立和公立医院的麻醉医师,一名外科医师,一名输血专业的病理学家,一名产科医师和两名方法学家。他们按照严格的方法学程序更新指南,并使用以下词汇描述所得证据的强度。支持(support):采用足够随机对照试验(RCT)得到荟萃分析结果,提示临床
一例围手术期非心源性心脏骤停诊疗分析
患者男，12岁，肠梗阻内科治疗18d，呕吐，少量血样大便，胃肠减压，消炎止血等治疗，未见好转，精神差，营养不良，转入外科立即剖腹探查。术前体温37°C，脉搏80次/min，呼吸20次/min，血压120/60mmHg（1mmHg=0.133kPa），体质量27kg，基层医院条件有限，未做血气、电解
席汉综合征患者行全髋置换术的围麻醉期处理
随着围生期保健医疗的发展，因产后大出血引起的席汉综合征已很少见，但仍然存在，我科于2015年7月成功为1l例行右髋关节置换术的席汉综合征患者施行麻醉，现报道如下。 1.资料与方法 1.1一般资料 患者女性，70岁，体重40kg，主诉“摔伤后右下肢疼痛、肿胀伴活动障碍3小时”，入院诊断为右侧股骨粗隆骨
关于PraderWilli综合征的预后和预防介绍
1、预后 早期开始个体化治疗的Prader-Willi综合征患者存活率及生存质量显著增高，如不进行生长激素、生活干预，多数患者在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。 2、预防 Prader-Willi综合征患者父母再生育时，子女再发生本病的概率较低。但患者父母再生育前
一例颈动脉狭窄患者围麻醉期视力下降病例分析
患者，男，55岁，75kg，因“头昏、乏力加重半月”入院，既往高血压病史，正规服药，血压控制约120/70 mm Hg，近半月因头昏症状停用降压药。半月前磁共振血管成像提示：（1）左额叶多灶性腔隙性急性期脑梗死；（2）左颈动脉上段近分叉处至颈内动脉起始端软斑块可能；入院后颈动脉彩超提示：（1）左侧颈
围手术期输血－－我们应慎重对待
关于围手术期患者输血对预后影响的争论持续了数十年，但是很多问题，尤其是涉及到相关的心血管风险，尚不明确。今年6月英国医学杂志（BMJ）发表了一篇述评，对目前关于围手术期输血的不同看法进行了点评，并建议临床医生对此需慎重对待。 Memtsoudis 教授指出，尽管有一些研究立场鲜明地指出限制性