治疗PraderWilli综合征的基本介绍
多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及合并症进行干预。 1.饮食控制 饮食治疗和营养管理有助于改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿，应尽力保证足够的热量、蛋白质等营养摄入。对于年长儿，需严格管理饮食，控制饮食规律及饮食量，并尽早开始饮食治疗，减轻体重。 2.激素替代治疗 （1）生长激素：有助于促进蛋白质合成，改善体格发育，提高体能及生活质量。 （2）性激素：在青春期开始补充性激素，可诱导、促进青春期发育，促进骨骼生长。 （3）甲状腺激素：对于部分合并甲状腺功能减退症的患者，可口服左甲状腺素纳。 （4）糖皮质激素：婴幼儿期患者在中、重度应激状态下可能出现代谢危象，必要时可给予氢化可的松等糖皮质激素治疗。 3.对症治疗 （1）对于行为异常的患者，需要心理指导等矫正治疗。 （2）对于影响正常生活的畸形，可通过手术矫形治疗。......阅读全文
治疗PraderWilli综合征的基本介绍
多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及合并症进行干预。 1.饮食控制 饮食治疗和营养管理有助于改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿，应尽力保证足够的热量、蛋白质等营养摄入。对于年长儿，需严格管理饮食，控制饮食规律及饮食量，并尽早开始饮食治疗，
关于PraderWilli综合征的检查方式介绍
1.体格检查 面容、体型、骨骼等多系统畸形，结合临床评分标准进行诊断。 2.基因检测 通过高分辨率染色体分析、荧光原位杂交法（FISH）、甲基化-特异性聚合酶链反应（MS-PCR）、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）等方法进行基因检测，发现染
关于PraderWilli综合征的预后和预防介绍
1、预后 早期开始个体化治疗的Prader-Willi综合征患者存活率及生存质量显著增高，如不进行生长激素、生活干预，多数患者在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。 2、预防 Prader-Willi综合征患者父母再生育时，子女再发生本病的概率较低。但患者父母再生育前
如果诊断PraderWilli综合征？
对疑似Prader-Willi综合征的患儿，可以通过临床评分进行诊断，临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。3岁者，总评分超过8分，主要标准评分达5分以上可诊断。 1.主要标准 （1）新生儿期及婴儿期肌张力下降、吮吸力差。 （2）婴儿期喂养、存活困难。 （3）贪食、
关于PraderWilli综合征的简介
Prader-Willi综合征（PWS）又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育
治疗柯萨科夫综合征的基本介绍
其发生与硫胺缺乏有关，故需及时大量补充硫胺，尽快以500——1000mg静脉注射，硫胺的补充必须先于输液，否则可有症状的恶化。突击静脉注射后，可改为肌肉注射和口服，同时补充多种维生素，特别是烟碱。 1、柯萨科夫综合征的预后： 因为此病由慢性酒精中毒幻觉症及酒精中毒性震颤谵妄等发展而来，只有少
治疗尿道综合征的基本介绍
1、尿道综合征的一般治疗 休息、利尿、热水坐浴、下腹热敷、理疗及针刺治疗等。 2、尿道综合征的行为治疗 包括心理治疗及生物反馈治疗。医生需与患者进行耐心的交谈，使患者对疾病能有正确的认识，并积极配合治疗。 膀胱功能训练是行为治疗和生物反馈治疗的重要内容，通过膀胱功能训练能增强神经系统对排
概述PraderWilli综合征的临床表现
Prader-Willi综合征的临床表现复杂多样，自胎儿期起即可出现异常，并呈现随年龄而异的时序化临床症候群，导致不同生命阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。 1.新生儿及婴儿期 胎动少，出生时体重常偏低，肌张力低下（身体软），喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食），哭声微弱或不哭
治疗盆腔淤血综合征的基本介绍
1.轻症患者的治疗 多不需用药物治疗。可针对其有关病因，给予卫生指导，使病人对本症的形成及防治有充分的理解。休息时，改习惯性仰卧位为侧俯卧位，纠正便秘，节制房事，做适当的体育锻炼以增进盆腔肌张力及改善盆腔血循环。一般效果较好。 2.严重患者的治疗 坚持依次先做10余分钟的膝胸卧位，再取侧俯
治疗舍格伦综合征的基本方法介绍
本病目前尚无根治方法。主要是采取措施改善症状，控制和延缓因免疫反应而引起的组织器官损害的进展以及继发性感染。 1.改善症状 （1）减轻口干症状，保持口腔清洁，勤漱口，减少龋齿和口腔继发感染的可能。 （2）干燥性角、结膜炎可给以人工泪液滴眼，以减轻眼干症状，并预防角膜损伤。 （3）肌肉、关
治疗马凡综合征的基本介绍
1.一般治疗 目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭
治疗神经皮肤综合征的基本介绍
神经皮肤综合征是一种遗传性、先天性疾病，所以不可能用药物彻底治愈，多采取对症治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛，或出现占位症状（如脊柱侧弯、头疼等）时，应尽早施行手术解决；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮脂腺瘤可行整容术；出现症状性癫痫发作，可以用抗癫痫药物控制发作；病人出现放射性或灼烧样疼痛
关于PraderWilli综合征的鉴别诊断和并发症介绍
1、鉴别诊断 Prader-Willi综合征需与脑瘫、脊髓性肌萎缩症、肌病、软骨病、发育迟缓、单纯性肥胖症、生长激素缺乏症等疾病相鉴别，通过临床评分标准和基因检测可鉴别。 2、并发症 过度肥胖将导致各种并发症，如代谢紊乱、糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、非酒精脂肪肝、睡眠紊乱、睡眠呼吸暂停
治疗PlummerVinson综合征的基本介绍
首先应治疗贫血，多数经补铁治疗可逆转贫血、脾大及食管上皮变化，吞咽困难亦迅速改善。少数大而厚的食管蹼单纯补铁吞咽困难不能消失，可用内镜电灼治疗或用内镜扩碎或扩张器扩张。由于膈膜坚韧而需外科手术者罕见。补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。
治疗小儿马方综合征的基本介绍
主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科，如眼科、骨科、心脏外科和胸外科，以矫正眼部、骨
治疗雷诺综合征的基本信息介绍
1、雷诺综合征的一般治疗：避免暴露于寒冷环境，注意肢体远端保暖。戒烟。 2、雷诺综合征的药物治疗： （1）钙离子拮抗剂 硝苯地平、硫氮卓酮。 （2）利血平。 （3）α受体拮抗剂 哌唑嗪等。 3、雷诺综合征的手术治疗：对药物无反应者可考虑交感神经切除术，但疗效有待进一步观察。
药物治疗格林巴利综合征的基本介绍
为抑制异常免疫反应，消除致病因子的神经损伤，促进神经再生。 （1）免疫球蛋白 用于急性期患者，可缩短疗程；禁忌证：IVIG过敏或者存在IgA型抗体者、心力衰竭、肾功能不全患者。 （2）血浆交换（PE） 推荐有条件者尽早应用，可清除特异的周围神经髓鞘抗体和血液中其他可溶性蛋白。宜在发病后2
治疗脑心综合征的基本信息介绍
1、脑心综合征的病因治疗 首先应积极治疗原发病。心脏活动的异常和心电图改变可随着原发病的好转而逐渐恢复正常。 2、保护心脏功能 对有心肌损害或心功能不全者，应尽量少用或不用脱水剂如甘露醇等，以减轻心脏的负担，避免发生心力衰竭；可适当选用利尿剂。心肌有缺血性损害时，其治疗与脑梗死相似，可给予
治疗纤维肌痛综合征的基本信息介绍
纤维肌痛综合征是一种特发性疾病，其病理生理至今不明，因此治疗比较困难，需要多个学科的医生共同合作。目前的治疗主要致力于改善睡眠状态、减低痛觉感受器的敏感性等。 1.西医治疗 （1）消除症状加重的诱因 ①寒冷、潮湿环境。②躯体或精神疲劳。③睡眠不佳。④体力活动过度抑或过少。⑤焦虑与紧张。 （
中国PraderWilli综合征226例围生期特点分析
Prader－Willi综合征（Prader－Willi syndrome， PWS）是一种因父源染色体15q11.2－q13区域内印记基因缺失导致的一种以精神神经发育异常为主要表现的遗传综合征，最早于1956年由 Prader等报道发现。国外研究发现PWS的发病率为1/30 000~1/10
治疗新生儿WilsonMikity综合征的基本介绍
主要是对症治疗。 1.氧疗 供氧以改善青紫，以间歇用氧为宜，维持PaO2在8.0～10.7kPa（60～80mmHg），尽可能避免机械通气。维持水、电解质平衡及适当的热卡。 2.感染 如有感染，可使用抗生素。 3.心力衰竭 可用洋地黄、利尿药及扩血管药物。 4.贫血 及时纠正贫血
治疗新生儿吸入综合征的基本信息介绍
1.氧疗 根据缺氧程度选用鼻导管、面罩或头罩 、CPAP、机械通气等吸氧方式，以维持PaO260～80mmHg（7.9～10.6kPa）或TcSO290%～95%为宜。 2.纠正酸中毒 在保持气道通常和提供氧疗的条件下，如PH值仍20分钟）可有很好的临床效果。 8.气胸治疗 应紧急胸腔
FDA授予INSYS公司大麻二酚快速通道指定
12月26日，INSYS Therapeutics公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已经批准大麻二酚（CBD）口服溶液治疗Prader-Willi综合征快速通道指定。Prader-Willi综合征是一种罕见的复杂遗传疾病，常常会导致儿童肥胖和2型糖尿病。 2014年，FDA已授予Insy
美尼尔综合征的基本介绍
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病，曾称美尼尔病，在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水，临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人，儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
Klinefelter综合征的基本介绍
（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，
柯萨科夫综合征的基本介绍
柯萨科夫（Korsakov）综合征，即与酒相关的遗忘综合征，是慢性酒中毒的特有症状之一。 柯萨科夫精神病（KORSAKOV PSYCHOSIS）又称柯萨科夫综合征。多数病人在一次或多次震颤谵妄后发生，也可在饮酒数十年后以及营养缺乏的基础上缓慢起病。临床特点为近记忆缺损突出，学习新知识困难，常有
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
一例PraderWilli综合征合并脊柱侧凸患儿诊疗分析
Prader-Willi综合征（PWS）是一种复杂的多系统遗传疾病，人类父源15号染色体q11-13区域异常是导致疾病发生的分子基础。主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常，童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究，从1/5000到
治疗羊水吸入综合征的介绍
羊水有胎粪污染者经清除口咽鼻胎粪粘液后必须用新生儿喉镜检查并予气管插管吸净为止未吸净之前不宜正压通气胃内容物也应吸净避免呕吐再次吸入和厌食等胎粪性胃炎的发生 入新生儿室后尚需重点监护给超声雾化每4～6小时一次以求稀释雾化后接着根据病变所占肺段的支气管走行方向作体位引流拍击震动等胸部物理治疗有利
治疗Reiter综合征的相关介绍
急性期应卧床休息，加强口臭护理，保护皮损创面，补充维生素C，纠正水电解质酸碱平衡。以肾上腺皮质激素为首选药物，开始时应静脉用药，症状好转后改口服维持。也可选用解热镇痛药物，如阿司匹林、消炎痛。应用广谱抗生素防治感染。慢性滑膜炎可行滑膜切除术，关节有破坏时可考虑关节融合术。