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两篇《柳叶刀》子刊文章聚焦阿尔茨海默氏症

研究人员发现了一群阿尔茨海默氏症罕见遗传形式患者最早的疾病征兆,两篇论文发表在《柳叶刀神经病学》(Lancet Neurology)杂志上。研究结果提出了关于科学家们对疾病进程机制及病因了解的重要问题,有可能最终促成改进的早期检测及更好的预防治疗临床试验。 来自美国Banner阿尔茨海默氏症研究所的Eric Reiman博士、波士顿大学和安蒂奥基亚大学的Yakeel Quiroz博士以及安蒂奥基亚大学的Francisco Lopera共同领导了这一研究。研究人员来自哥伦比亚一组大约5000名相关人员中的年轻成人进行了检测。大约30%的人具有presenilin 1 (PSEN1)基因突变,使得他们一定会在极早年形成阿尔茨海默氏症。 虽然疾病的这种遗传形式是罕见的,它为研究人员提供了一个重要机会寻找临床症状出现前的疾病早期征兆。近期的预期性阿尔茨海默氏症治疗药物试验生成了令人失望结果,人们认为其原因......阅读全文

英《柳叶刀》将细菌源头指向印度

超级细菌叫新德里 英国将细菌源头指向印度    英国《柳叶刀》杂志网络版两天前公布,发现了一种新型超级细菌,能够侵蚀人体内脏系统,目前人类最强的抗生素也对其无可奈何。本来这样一个超级杀手就够让人可怕的,但对于印度人来说比这个“超级细菌”更可

林东昕院士Nature Genetics揭示抑癌lincRNA

  中国医学科学院北京协和医学院的研究人员在新研究中揭示,在基因间长链非编码RNA (lincRNA) LINC00673中的一个胰腺癌风险变异为miR-1231构建了一个结合位点,干扰了PTPN11降解。这一重要的研究发现发布在5月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 

2017年5月HIV研究亮点进展

  人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV),即艾滋病(AIDS,获得性免疫缺陷综合征)病毒,是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年,HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒(lentivirus),属逆转录病毒的一种。  IV通

Nature头条:阿尔茨海默氏症的“天然”防护

  来自deCODE基因解码公司(deCODE genetics)的研究人员及其基因泰克(Genentech)公司的同事们发现了一种可以防止阿尔茨海默氏症(AD)和老年人认知能力衰退的β淀粉样前体蛋白(APP)基因的变异体。研究结果还表明了年龄有关的认知能力下降与迟发性形式阿尔茨海默氏症(引起痴

中国酝酿精准医疗计划 显著区别美国版本

  4月21日,“2015清华大学精准医学论坛”在清华大学主楼举办,来自国家卫计委、北京市卫计委、北京市医管局、清华大学、中国医学科学院的主管领导及院士,以及北京清华长庚医院、浙江大学附属第一医院、兰州大学第二医院院长出席了此次论坛。  从论坛参与者的所在单位及身份可以观察到中国精准医学的政策风向,

专家解析耐药基因是否会冲破“最后防线”

   日前,《柳叶刀—感染性疾病》杂志在线发表了中科院微生物所朱宝利等对多粘菌素耐药基因mcr-1的比较基因组分析文章。研究指出,mcr-1基因或已通过食物链传播到中国健康人的肠道细菌中,亟须引起关注。  “由于多粘菌素对多种耐药细菌治疗的有效性,它被认为是对抗耐药细菌的‘最后防线’。”该文章第一作

聚焦心血管疾病控制治疗 NEJM Lancet共发表23篇文章

  研究成果总结  2019年9月1日至3日,国际顶级医学期刊NEJM (IF=71)发表了9篇(6篇研究型文章及3篇点评文章),Lancet (IF=59)发表了14篇(7篇研究型文章及7篇点评文章),iNature简短的总结这些研究成果:  【1】对于稳定型冠状动脉疾病和糖尿病患者(没有患心肌梗

6篇Lancet,5篇NEJM,2篇JAMA,揭示中风的最新研究进展

  “脑卒中”(cerebral stroke)又称“中风”、“脑血管意外” 。是一种急性脑血管疾病,是由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病,包括缺血性和出血性卒中。缺血性卒中的发病率高于出血性卒中,占脑卒中总数的60%~70%。颈内动脉和椎动脉闭塞和狭窄可

PNAS揭开AD的神秘黑匣子

  ApoE4是阿尔茨海默氏病(AD)的一个主要的遗传风险因子,其存在于三分之二的阿尔茨海默氏症患者中,而有四分之一的人则天生具有这种携带胆固醇的蛋白。但ApoE4是如何引发这种无法治愈的神经退行性疾病风险的?是阿尔茨海默氏症的一个待解之谜。   在发表于本周《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的

中国艰难走过乙肝反歧视之路

“自上个世纪90年代以来,我国的乙肝歧视问题从无到有、愈演愈烈。”近日,北京益仁平中心总协调人、肝胆相照论坛版主陆军在北京开设讲座,回顾中国乙肝反歧视维权之路。 中华医学会2005年1月统计,52%的乙肝病毒携带者因乙肝失去理想的工作和学习机会; 中国肝炎防治基金会2007年6月

8月1日《自然》杂志精选

  晚发性阿尔茨海默氏症的基因研究   携带APOE基因的“阿朴脂蛋白Eε4”(APOE4) 等位基因的个体比携带其他变体的个体患晚发性阿尔茨海默氏症的可能性要大十倍,并且发病时间还可能要早一些。Asa Abeliovich及其同事分析了未受影响的APOEε4携带者和晚发性阿尔茨海默症患者

乙肝反歧视道路还有多远?

  取消乙肝体检易 消除乙肝歧视难   9月1日,作为乙肝病毒携带者的雷闯拿到全省乃至全国第一张从事食品行业的健康证,这对于无数乙肝病毒携带者来说是一个“值得纪念的日子”,这是争取乙肝病毒携带者权益的重大胜利。   雷闯成功申请健康证对乙肝病毒携带者来说,无疑是振奋人心的。但是对于普通民众来说,

PCR技术应用一:诊断单基因疾病

   自1987年秋以来,PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病,但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明,在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项

光谱界专家分享光谱技术的新进展、新应用(二)

——第十九届全国分子光谱学学术会议暨2016年光谱年会大会报告(二)  分析测试百科网讯 2016年10月28日,第十九届全国分子光谱学学术会议暨2016年光谱年会在福州盛大开幕(详见本网报道:光谱领域专家汇聚福州 共同探讨光谱学发展),会议由中国光学学会和中国化学会主办,中国科学院福建物质结构研究

NEJM:基因测试结果并不会激发人们改变自我

  随着直接面向消费者的基因检测技术的扩散,普通受试者是否能理解和正确面对这些精妙测试的结果,已成为伦理学家和医生们日益关切的一个重要问题。因为,基因测试并非给人一个非黑即白的答案,而是预测一个人是否具有罹患某种常见疾病(如阿尔茨海默氏症)的高风险性,所以,消费者也许并不真正理解这个测试结果,如

3月13日《科学》杂志精选

  自1973年以来天空变得暗淡了   研究人员报告说,世界上大部分地区的天空的能见度在最近几十年中降低了,其原因可能要归咎于空气中的烟灰和其他细小颗粒的浓度变得更高。Kaicun Wang及其同事对空气中悬浮颗粒浓度以及“视觉深度”(这是一个描述清朗天空能见度的一个术语)的记录进行了分析,这些记

HIV患者应在诊断后尽快使用抗逆转录病毒药

  艾滋病毒(HIV)携带者在得知自己被感染后,应尽快服用抗逆转录病毒药物。他们同时宣布,将很快结束一项迄今为止规模最大的艾滋病早期治疗临床试验,因为该疗法的益处已经十分明显。这项研究的结束时间比预期提前了一年多,因为初步数据已经证明,在感染后立即接受治疗的感染者在试验期间死亡、发展成艾滋病或者严重

国家卫健委公布新的医用耗材管理办法

  为规范医用耗材的使用和管理,和对于深化医药卫生体制改革,6月18日国家卫生健康委员会发布了《关于印发医疗机构医用耗材管理办法(试行)的通知》。国家卫健委在该《通知》的解读中称,在《通知》下发后,将指导各地卫生健康行政部门、中医药管理部门加强对医疗机构医用耗材管理工作的监督与管理,定期进行督导检查

多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点

  近日,来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现,他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析,发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌(EOC)易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临

基因检测可提前1年预测是否会患上最致命传染病

  看完这个标题,你心中肯定有个疑问:「谁是最致命的传染病?」  请容我卖个关子!  先报一组数据。据世界卫生组织统计,目前全球约24亿人携带导致该病的细菌。对!你没看错,是「亿」不是「万」,这就意味着每三个人中就有一个携带者!  不要恐慌,因为这病的发病率低,只有不到10%的携带者最终会发病。20

新技术助染色体易位患者健康生育

  “在我国,染色体易位患者并不鲜见。我们研发出的染色体易位诊断新技术,可帮助患者健康生育。”4月6日,在长沙召开的“染色体易位诊断新技术MicroSeq临床医用”新闻发布会上,中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林戈称。  染色体易位,是指包括染色体平衡易位、罗氏易位等在内的染色质数量不变的结构异常性

2015年HIV研究进展综述

  1. Nat Med:利用特殊药物伪装T细胞可抑制HIV的传播  刊登在国际著名杂志Nature Medicine上的一篇研究论文中,来自埃默里大学的研究人员通过研究揭示,利用阻断T细胞向肠道运输的抗体来“伪装”免疫细胞或许实现在非人类的灵长类动物HIV感染模型中降低病毒传播的风险,相关研究就可

遗传病与肿瘤的基因诊断

从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面,已取得很大成绩,这对产前诊断,早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。  一、分离基因进行结构分析  利用DNA离体转化,制备探针,制备基因文库进行筛检,最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术,

上海专家发现乙肝病毒复制开关

  同样感染了乙肝病毒,为何有人不久便自愈,有人却会诱发乙肝甚至发展成肝硬化?这个困扰医学界多年的问号,已被部分成功解答。记者日前获悉:复旦大学免疫生物学研究所的专家,在全球首次揭示了乙肝病毒感染新机制,人体原本存在的TRIM22分子,犹如乙肝病毒的“控制开关”,激活它便能抑制病毒复制、防止乙肝生成

长效注射型HIV疗法通过临床试验

  著名医学期刊《柳叶刀》近日刊登了一篇艾滋病治疗的重要成果:欧美多国研究中心合作进行的一项两年期临床试验证明,一种长效注射型HIV疗法,每月或每两月注射一次与每日口服抗逆转录病毒药物(ART)相比,阻止病毒反弹和传染性方面的疗效相当,甚至更好。HIV携带者每日口服药物或将成为历史。  临床试验在美

治愈艾滋病具有现实可能性

  2013年5月是法国巴斯德研究院的科研团队,在《科学》杂志发表文章首次证实逆转录病毒(HIV)是导致艾滋病的罪魁祸首30周年。这一重要发现使科学家吕克·蒙塔尼和弗朗索瓦兹·巴尔-西诺西荣膺2008年诺贝尔医学奖。为了纪念这一发现,5月21日至23日,法国巴斯德研究院联合法国国家艾滋病研究署(AN

鸡尾酒疗法使艾滋病患者寿命延长13.8年

美国和加拿大科研人员7月25日发布的调查结果显示,“鸡尾酒疗法”能显著延长艾滋病病毒携带者和艾滋病患者的寿命。 有关调查结果发表在新一期英国《柳叶刀》杂志上。科研人员的调查发现,自“鸡尾酒疗法”1996年引入治疗以来,随着这一疗法在世界各国不断推广和改进,艾滋病病毒携带者和艾滋病患者的预期寿命已经

新型冠状病毒的第一个传播者:消失的零号病人

消失的零号病人  零号病人并不一定是第一个发病者。  而是第一个感染,并且把病毒传播给其它人的人。  因此,第一个出现症状并发病的人叫做一号病人。  那么,零号病人的医学意义是什么呢?专家给出了提示:  1. 能够锁定传染源,比如是否接触了什么动物?  2. 锁定传播方式,比如跟动物是如何接触的? 

1月27日《科学》杂志精选

   为了评估距离,跳蛛会看绿色   一个日本的研究团队报告说,跳蛛有着一种帮助他们扑向其猎物的不同寻常的感知深度的系统。大多数的动物或是通过调节其眼中的晶状体的焦距(如人类那样),或是移动其头部以制造一种叫做运动视差的效果来评估与某个物体的距离。新的发现提示,跳蛛用的是

疱疹病毒导致阿尔茨海默症?这篇综述了解一下

  作为老年性痴呆症中最常见的类型,阿尔茨海默病(AD)的致病原因有哪些?一直以来,研究人员没有停止探索的脚步。近日,最新一篇综述证明,这个答案可能就在我们的鼻子底下——引起唇疱疹的疱疹病毒会导致阿尔茨海默氏症,而抗病毒药物能显著降低严重疱疹感染患者的老年痴呆症风险。  研究结果以“Corrobor