Cell头条:单基因影响智力和行为

来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成,这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用,这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的,相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症,包括智障,自闭症系列的疾病,研究发现这一突变常影响突触,后者正是大脑复杂电化学信号系统中两个神经细胞之间的桥梁。有相当大比例的严重智力和行为障碍的儿童被认为出现了关键神经发育基因的单突变,然而在这一最新研究之前,科学家们还未能准确找到与智力异常发育有关的致病基因突变和突触功能。 “在这项研究中,我们完成了此前其他人未能完成的研究”,领导这一研究的Gavin Rumbaugh教授说, “利用一种动物模型,我们分析了引发智力障碍的图表,并首次找到了异常突触成熟之间的因果关联,在神经发育障碍的成人中常见的大脑发育和影响终生的认知失常就会出现这些异常突触成......阅读全文

关于单基因病的基本信息介绍

  单基因病(monogenic disease)主要指由一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因,隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形

单碱基基因编辑研究进展速览

  本文中,小编整理了近年来科学家们在单碱基基因编辑研究领域取得的新进展,分享给大家!  【1】Nat Commun:科学家首次在猪身上实现多位点单碱基编辑  doi:10.1038/s41467-019-10421-8  近日,中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学课题组利用单碱基编辑器首次在猪

关于单基因遗传性肝病的简介

  单基因遗传性肝病,是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶,一旦编码这些酶的基因发生突变,无论是编码区还是调节区的改变,都将会导致酶的结构和(或)数量的变化,这将导致物质中间代谢的紊乱,最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因

单分子亲核取代反应的影响因素有哪些?

  1、卤代烷结构  在卤代烷的SN1反应机理中,生成活性中间体碳正离子的第一步是决速步骤,由于烷基碳正离子的稳定性次序是(CH3)3C+>(CH3)2CH+>CH3CH2+>CH3+,所以卤代烷进行SN1反应的活性次序为(CH3)3CX(3°)>(CH3)2CHX(2°)>CH3CH2X(1°)>

研究称环境影响基因表达

   随环境改变“脾气”的小蜜蜂  几年前,美国伊利诺斯大学阿巴纳香槟分校昆虫学系的吉恩·E·鲁滨逊教授,请墨西哥南部的伙伴帮他捕获了1000只新生的小蜜蜂——500只性情温和的意大利蜜蜂和500只生性凶猛的非洲蜜蜂。这两个蜜蜂亚种在基因上相似得几乎难以分辨,但后者却在领地防御上厉害很多。  鲁滨逊

Cell:基因定位的重大影响

  莱斯大学、加州大学和休斯顿大学的研究团队发现,两个关键基因的染色体定位,决定着枯草芽胞杆菌形成芽孢的时机。这项研究于七月九日发表在顶级期刊Cell杂志上。  枯草芽胞杆菌是一种单细胞微生物,它们一生唯一的目标就是繁殖。不过有时候,生存并不是一件容易的事。在食物匮乏的条件下,枯草芽胞杆菌面临着至关

转基因技术对生态影响

美国国家科学院出台的《转基因作物对美国农业可持续性的影响》报告,认为总体情况看,与不使用转基因技术的传统农业相比,转基因技术为美国农民创造了巨大的环境收益。大量权威数据表明,传统农业会对环境造成严重伤害,转基因技术可以大大减少农业对环境的影响。在第一个转基因作物商业化种植的10年取得的进展,包括杀虫

研究破译影响身高基因密码

  华东师范大学上海市调控生物学重点实验室与青少年健康评价与运动干预教育部重点实验室罗剑、刘明耀教授团队在骨骼发育与身高研究领域取得重要突破,成功破译影响身高的基因密码。该研究成果论文3月20日发表于《科学进展》。  身材矮小是青少年群体中的一种常见病症,一直严重困扰着众多家庭。在诸多影响青少年身高

影响基因突变的外因

物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。

影响基因突变的内因

DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息

Nature:印记基因的重要影响

  我们基因组中的所有基因都有两个拷贝,一个来自父亲一个来自于母亲。大多数基因的两个拷贝均能表达,但有一小部分基因带有“印记”。这些印记基因(imprinted gene)的活性取决于它源自父亲还是母亲。  基因组印记主要发生在哺乳动物中,是一种复杂的表观遗传学现象,它使基因呈现出亲本依赖性的差异表

影响智商的基因找到了

  英国帝国理工学院日前报告说,他们首次确认人类大脑中两个与智商有关联的特定基因簇,这一发现不但加深了研究人员对智商的理解,未来或许有助于开发更高效的神经系统疾病疗法。  由英国帝国理工学院研究人员领衔的团队在新一期《自然·神经学》杂志上报告说,这两个基因簇分别被称为M1和M3,每个基因簇由数百个相

基因突变的影响因素

无论是碱基置换突变还是移码突变,都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变,进而影响蛋白质或酶的生物功能,使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。

基因平衡选择影响家犬毛色

  近日从中科院昆明动物研究所获悉,中科院院士张亚平课题组的王国栋博士和公安部昆明警犬基地程鲁光合作,对昆明犬毛色人工选择开展研究,揭示了平衡选择是品种化过程中的一种重要驱动力,为家犬人工选择提供了新的思路和线索。该研究日前在线发表于国际刊物《公共科学图书馆·综合》(PLOS ONE)。   

基因重复的概念和影响

基因重复(英语:Geneduplication)是指含有基因的DNA片段发生重复,可能因同源重组作用出错而发生,或是因为反转录转座(retrotransposition)与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力,也就是说,这类突变在生物体中一般无负面的影响。也因此突变的速度高

基因突变的影响因素

外因物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。内因DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息

单分子测序轻松升级参考基因组

  现代基因组学的最大需求之一,就是得到人类和模式生物的高质量完成基因组。目前,人们利用二代测序技术对越来越多的物种(从原核生物到真核生物)进行了基因组测序,取得了许多重要的研究成果。   不过大部分物种的基因组还中存在有大量的缺口gap,就目前的数据来说,各种已测序物种的基因组中缺口gap所占的

分析单基因遗传病的形成因素

  人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因

单、双电桥的误差来源,主要受哪些因素影响

桥臂电阻太小,会增加电阻箱本身误差引入的测量误差,同时不能满足测量结果所需的有效位数。桥臂电阻太大,则测量的灵敏度将大大下降。本实验的选择的原则:在满足测量有效位数的前提下尽可能取小,利用交换法进行测量。若要测量更大阻值的电阻,一般采用高电阻电桥或兆欧表;而要测量阻值较小的电阻,一般采用双臂电桥(开

单、双电桥的误差来源,主要受哪些因素影响

桥臂电阻太小,会增加电阻箱本身误差引入的测量误差,同时不能满足测量结果所需的有效位数。桥臂电阻太大,则测量的灵敏度将大大下降。本实验的选择的原则:在满足测量有效位数的前提下尽可能取小,利用交换法进行测量。若要测量更大阻值的电阻,一般采用高电阻电桥或兆欧表;而要测量阻值较小的电阻,一般采用双臂电桥(开

单双臂电桥的误差来源主要受哪些因素影响

桥臂电阻太小,会增加电阻箱本身误差引入的测量误差,同时不能满足测量结果所需的有效位数。桥臂电阻太大,则测量的灵敏度将大大下降。理论误差(方法误差): 这是由于测量所依据的理论公式本身的近似性,或实验条件不能达到理论公式所规定的要求,或者是实验方法本身不完善所带来的误差。例如热学实验中没有考虑散热所导

寿命受母系遗传影响更大-线粒体基因影响后代寿命

  英国新一期《自然》杂志刊登一项最新研究称,寿命受母系遗传影响更大,因为线粒体中的一些基因变异会影响后代寿命,而线粒体基因组只属于母系遗传。   这项研究由德国马克斯·普朗克研究所和瑞典卡罗琳医学院研究人员共同完成。他们通过动物实验发现,如果在雌性实验鼠的线粒体DNA中诱发一些特定的基

145个影响身高的基因确定

美国科学家在最新一期《细胞基因组学》杂志发表论文称,他们在一项针对小鼠和人类基因的研究中,精确定位了145个“身高基因”,这些基因能调控儿童生长板中的软骨细胞,有望决定人的身高。该研究负责人、波士顿儿童医院和哈佛医学院儿科内分泌学家诺拉诺拉·伦塔尔指出,确定与人类身高相关的特定基因极具挑战,因为身高

研究发现Klotho基因影响细胞衰老

  众所周知,生活中经历的压力事件会让大脑提前衰老。近日,一项研究发现,基因突变与多种类型的精神压力相互作用。这些精神压力包括与细胞老化相关的创伤后应激障碍(PTSD)、疼痛和睡眠障碍。  Klotho基因(以负责纺织生命之线的希腊女神Clotho命名)被认为与长寿和各种与年龄相关的疾病有关。这是第

母亲基因影响孩子肠道菌群

  最近,加州大学(UC)戴维斯分校的研究人员发现一个基因——该基因在一些母亲当中是不活跃的,可产生母乳糖影响其婴儿肠道菌群的发展。产生的这种糖,被称为“secretors”不能被婴儿消化,而是滋养出生后不久婴儿肠道中定植的特定细菌。延伸阅读:基因和饮食哪个对肠道菌群影响更大?  称为“non-se

概述基因沉寂的病毒的影响

  早在20世纪70年代初人们就发现,病毒或类病毒侵入植物后,RNA依赖性的RNA聚合酶(RNA-dependent RNA polymerase,RdRP)的活性明显提高。RdRP是生物体内普遍存在的一种RNA聚合酶,在体外能以单链RNA或单链DNA甚至以双链RNA为模板,合成与模板互补RNA,合

基因检测寻亲会带来什么影响

由于一些基因检测公司直接为消费者提供基因检测和亲属查找服务,基因家谱学在过去几年里越来越流行。近日,美国贝勒医学院的研究人员分析了找到以前不认识的亲戚对这些消费者的生活有什么影响。2月25日,相关论文发表在《美国人类遗传学期刊》上。其中最重要的发现是,人们普遍希望鉴定出一个遗传亲属,但这似乎对参与者

影响基因枪转化的因素?

首先是气源的压力大小,以及射击距离,实验证明轰击次数太多也会造成对细胞的伤害,因此一般以2-3次为宜。

基因扩增技术的条件及影响

模板核酸PCR可以以DNA或RNA为模板进行核酸的体外扩增。不过RNA的扩增首先逆转录成cDNA后才能进行PCR循环。不同来源的核酸标本必须经处理后才能用于PCR的扩增,处理不当或处理过程中DNA掉失都会导致PCR扩增失败。采集标本方法不当,未能获得所要检测的靶DNA都会导致出现假阴性。但是如果待扩

4000种基因变异影响吸烟饮酒

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现,近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响,包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州