关于单基因病的基本信息介绍
单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。常见的单基因病有家族性高胆固醇血症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗称蚕豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、视网膜母细胞瘤等。......阅读全文
关于单基因病的基本信息介绍
单基因病（monogenic disease）主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制性对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因，隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变即可导致疾病的基因。隐形
关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病（显性和隐形） 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少）。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上
关于单基因病的形成因素介绍
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2～2.5万的基因控制着人体的身体发育和功能。基因位于染色体上，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上，非等位基因位
关于咪唑基的基本信息介绍
咪唑基是1，3二氮杂戊环，英文名是Imidazole,如果在第一位或第三位上的氮原子上去掉那个氢原子所剩余的部份，就是咪唑上去掉一个和氮原子直接相连的氢原子后剩下的部分。组氨酸中的咪唑基能够发生多种化学反应，可以与ATP发生磷酰化反应，形成磷酸组氨酸，从而使酶活化。 组氨酸中含有咪唑基，其在生
关于自由基的基本信息介绍
自由基，化学上也称为“游离基”，是指化合物的分子在光热等外界条件下，共价键发生均裂而形成的具有不成对电子的原子或基团。（共价键不均匀裂解时，两原子间的共用电子对完全转移到其中的一个原子上，其结果是形成了带正电和带负电的离子，这种断裂方式称之为键的异裂。）在书写时，一般在原子符号或者原子团符号旁边
关于酮基咪唑的基本信息介绍
酮基咪唑是一种药品，临床用于治疗表皮和深部真菌病，包括皮肤和指甲癣（局部治疗无效者）、胃肠道酵母菌感染、局部用药无效的阴道白色念珠菌病，以及白色念珠菌、类球孢子菌、组织胞浆菌等引起的全身感染。 尚可用于预防白色念珠菌病的再发，以及由于免疫功能低下而引起的真菌感染。可降低血清睾丸酮水平，可用
关于叶绿体基粒的基本信息介绍
叶绿体基粒是由许多囊状结构薄膜组成，它的表面有很多色素，基粒只是色素的载体。 囊状基粒是叶绿体中的物质，与光合作用有关。其形状如囊，叠加在一起，为圆柱形。 每个叶绿体基粒成圆柱形，基粒由10－100个由膜组成的囊状结构重叠而成，所以又叫囊状基粒，基粒与基粒之间有膜片层相连。 叶绿体基粒由膜
关于单神经病的基本信息介绍
单神经病，也称局部性神经病，是因单根神经或一组神经受损所引起的。大多数单神经病来得相当突然，而且是疼痛性的。神经损伤不会从起初受累的神经向别处扩散，而且一般过一会儿就会消退。但是，有些单神经病会出现一些与危及生命病症（如心脏病发作和中风）相似的症状，而且不看医生不会消退。与其他单神经病不同，陷夹
关于单染色法的基本信息介绍
单染色法：用一种染色剂对涂片进行染色，简便易行，适于进行微生物的形态观察。在一般情况下，细菌菌体多带负电荷，易于和带正电荷的碱性染料结合而被染色。因此，常用碱性染料进行单染色，如美兰、孔雀绿、碱性复红、结晶紫和中性红等。若使用酸性染料，多用刚果红、伊红、藻红和酸性品红等。使用酸性染料时，必须降低
关于PDA培养基的基本信息介绍
PDA培养基是人们对马铃薯葡萄糖琼脂培养基的简称，即Potato Dextrose Agar （Medium），依次对应马铃薯、葡萄糖、琼脂的英文。 一、PDA培养基的特点及用途： 一种常用的培养基，宜培养酵母菌、霉菌、蘑菇等真菌。 按物理性状划分：固体培养基 按培养基成分划分：半合成培
关于种子培养基的基本信息介绍
种子培养基是供孢子发芽、生长和大量繁殖菌丝体，并使菌体长得粗壮，成为活力强的“种子”。所以种子培养基的营养成分要求比较丰富和完全，氮源和维生素的含量也要高些，但总浓度以略稀薄为好，这样可达到较高的溶解氧，供大量菌体生长繁殖。种子培养基的成分要考虑在微生物代谢过程中能维持稳定的pH，其组成还要根据
单基因病的遗传方式分析（三）
2．常染色体隐性遗传控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上，其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应性状，只有当隐性基因纯合子（aa)方得以表现，称为常为常染色体隐性遗传病（autosomal recessive inheritance,AR)。这种致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗
单基因病的遗传方式分析（六）
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 1．母系遗传 母系遗传（maternal inheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON)，也称Leber病。其主要病变为视神
单基因病的遗传方式分析（二）
（2)不完全显性：有时杂合子（Aa)的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（incomplete dominance)或半显性（semi-dominance)，也称中间型遗传（intermedeate inheritance)。这里，杂合子（Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用
单基因病的遗传方式分析（一）
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
单基因病的遗传方式分析（四）
男性患者（XHY)与正常女性（XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病；女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1／2。 图4－7是抗维生素D佝偻病系谱，女性患者I1(XHXh)产生两种配子，她与正常男性结婚，理论上子女正常与患者各占1／2，故Ⅱ1、Ⅱ2
关于单扫描极谱法的基本信息介绍
在一个汞滴生长的后期，其面积基本保持恒定的时候，在电解池两电极上快速施加一脉冲电压，同时用示波器观察在一个滴汞上所产生的电流?电压曲线。单扫描极谱法的特点是： ①极谱波呈峰形，灵敏度比直流极谱法高1～2个数量级，检测下限可达到10-7mol/L。 ②分辨率高，抗干扰能力强。可分辨峰电位相差5
关于PI单染色法的基本信息介绍
PI单染色法原理主要是根据细胞凋亡时在细胞、亚细胞和分子水平上所发生的特征性改变。这些改变包括细胞核的改变、细胞器的改变、细胞膜成分的改变和细胞形态的改变等，其中细胞核的改变最具特征性。 流式细胞仪检测细胞凋亡——PI单染色法 3,8-Diamino-5-[3-(diethylmethyla
关于碳基复合材料的基本信息介绍
carbon matrix composite碳基复合材料有两种制备方法：一是浸渍法，即用增强体浸渍熔融的石油或煤沥青，再经碳化和石墨处理，它的基体是石墨碳，呈层状条带结构，性能是各向异性的。还有用增强体浸渍糠醇或酚醛等热固性树脂，只经碳化处理，它的基体是玻璃碳，即无定型碳结构，性能是各向同性的
关于耳部湿疹的病因病理介绍
耳部湿疹与变态反应、精神因素、内分泌失调、代谢障碍等有关。先天性过敏体质是发病的主要原因。环境因素的影响主要是指日益增多和复杂的环境性变应原： 1、人造织物、人造革品、与衣着有关的印染剂、漂白剂、光亮剂、防蛀剂、防霉剂、坚挺剂等现代衣着的环境性变应原。 2、人造食品、方便食品、反季食品，用于
关于黄素囊肿的病因病理介绍
【病因】 黄素囊肿可由以下3种情况形成： (1) 黄体囊肿：黄体因垂体促性腺激素平衡失调，尤以妊娠黄体功能活跃，腔较大，含有较多液体。如腔增大直径超过2厘米以上，即为黄体囊肿。 (2) 白体囊肿：多由黄体囊肿及囊性黄体演变所致。亦可能在正常黄体退化成为白体时，由于某种因素而形成囊肿。 (3
关于ras基因病的治疗方法介绍
研究表明，体外给予结肠癌细胞（HCT116/P21+/+)P21反义寡脱氧核苷酸，可提高癌细胞对放疗的敏感性；用末端含CAAX碱基的制剂作用于人类ras癌基因转染的动物细胞，可抑制癌细胞的生长；用核糖酶（K2rasR2）拮抗突变的K2ras12细胞系，可使细胞生长停止，凋亡增加，VEGF基因表达
关于自由基负离子的基本信息介绍
自由基离子（Radical Ions）是兼有自由基和离子结构的物质。如烯烃氧化后可生成带正电荷的自由基正离子（Radical Cations），羰基还原后可生成带负电荷的自由基负离子（Radical Anions）。 自由基负离子可以通过中性分子的单电子转移从而产生。自由基负离子（RA）的主要
关于改良马丁培养基的基本信息介绍
改良马丁培养基是医学实验、生物研究中应用非常广泛的一种体外诊断试剂，改良马丁培养基主要运用于血液、胸、腹水等标本中真菌生长的液体培养基，检测标本中是否有真菌存在，从而可以判断组织中是否被真菌感染。 一、改良马丁培养基的成分： 鱼蛋白胨、葡萄糖、酵母粉、三水磷酸氢二钾、七水硫酸镁、氯化钠、蒸馏
关于肺热咳嗽的病因病机介绍
肺热咳嗽或由外邪袭肺，蕴郁化热或饮食不节，过食肥甘，蕴积化热，火热上乘或情志抑郁，肝经蕴热，木火刑金导致肺内郁热，炼液为痰，痰盛生热，肺失宣肃，故而咳嗽频作，痰难咯出。
关于肛门直肠损伤的病因病理介绍
(一)插入伤：多发生于意外事故，因跌倒或由高处坠下时，碰撞在直立于地上的木桩、铁杆、树枝、栅栏或工具柄等物上，使异物刺入肛门直肠内。 (二)手术损伤：因盆腔内、会阴部、肛门直肠和骶尾部各种手术时产生的误伤。 (三)器械损伤：在使用直肠镜、乙状结肠镜、纤维结肠镜、肛体温计和灌肠器头时，放入不慎
关于额叶症状群的病因病理介绍
额叶位于大脑的前部，有四个主要的脑回，即中央前回、额上回、额中回及额下回。额叶病损时主要引起随意运动、言语、颅神经、植物神经功能及精神活动等方面的障碍。 颅脑外伤波及颅前窝、大脑前、中动脉到额叶的分支病变、鼻窦感染、额叶肿瘤及垂体卒中时，均可出现额叶症状。
关于小肠蛔虫症的病因病理介绍
幼虫在体内的移行可以引起组织反应，穿过肠壁时可有轻度病理改变。成虫在肠道内则可引起机械刺激及毒素反应，发生肠痉挛，数量多时可产生肠梗阻、肠坏死、肠套叠或肠扭转。有时蛔虫可潜入阑尾或通过乏特氏壶腹而进入总胆管、胆囊或胰腺管，导致肝胆系统炎症和胰腺炎，有时甚至可发生脓肿。
关于小儿喉痉挛的病因病理介绍
1、疾病病因 多发生于体弱、营养不良、发育不佳之儿童，可能和血钙过低有关。此外如受惊、便秘、肠道寄生虫、腺样体肥大及消化道疾病等也与本病有关。 2、病理生理 多发生于体弱、营养不良、发育不佳之儿童，可能和血钙过低有关。此外如受惊、便秘、肠道寄生虫、腺样体肥大及消化道疾病等也与本病有关。