Cell头条：单基因影响智力和行为
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾病，研究发现这一突变常影响突触，后者正是大脑复杂电化学信号系统中两个神经细胞之间的桥梁。有相当大比例的严重智力和行为障碍的儿童被认为出现了关键神经发育基因的单突变，然而在这一最新研究之前，科学家们还未能准确找到与智力异常发育有关的致病基因突变和突触功能。 “在这项研究中，我们完成了此前其他人未能完成的研究”，领导这一研究的Gavin Rumbaugh教授说， “利用一种动物模型，我们分析了引发智力障碍的图表，并首次找到了异常突触成熟之间的因果关联，在神经发育障碍的成人中常见的大脑发育和影响终生的认知失常就会出现这些异常突触成......阅读全文
研究发现Klotho基因影响细胞衰老
众所周知，生活中经历的压力事件会让大脑提前衰老。近日，一项研究发现，基因突变与多种类型的精神压力相互作用。这些精神压力包括与细胞老化相关的创伤后应激障碍（PTSD）、疼痛和睡眠障碍。 Klotho基因（以负责纺织生命之线的希腊女神Clotho命名）被认为与长寿和各种与年龄相关的疾病有关。这是第
新型转基因水稻使用杂草基因来对抗干旱影响
联合国粮食及农业组织（FAO）曾表示，大米是仅次于玉米和小麦的第三大粮食作物，许多国家世界大部分地区的主食是大米。 随着需求的增加和气候变化影响的不断增加，水稻的干旱脆弱性日益受到关注。据外媒报道，现在日本理化研究所（RIKEN）可持续资源科学中心（CSRS）正在开发一种全新的新的转基因水稻，其
张锋：个体基因差异影响基因编辑“有效性”
上个月，基因编辑领域迎来了历史性的一刻！一名患有亨特氏综合征的患者在美国接受了一次大胆的治疗：体内基因编辑。此次治疗旨在通过锌指核酸酶（ZFN）基因组编辑技术，将正确的基因插入到肝细胞基因组中的特定位点。这是世界上首次通过体内基因编辑治疗遗传疾病。 那么，推广体内基因编辑用于治疗人类疾病真的容
单次注射基因疗法能清除艾滋病病毒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506730.shtm
Cell：单分子测序揭示惊人的基因组重排
科学家们发现，生活在池塘里的单细胞生物Oxytricha trifallax有一种非凡的能力，它们能在交配时将DNA打碎并快速重排这些片段。这项研究发表在上一期的Cell杂志上。 Oxytricha的基因重排是一个非常精密的过程，“这是大自然早期一种的复杂化尝试，”文章的资深作者，Prince
Nature方法：大型单基因敲除人类单倍体细胞库
由奥地利科学院和维也纳Haplogen的研究人员领导的一个研究小组，利用一种称之为“基因捕获”( gene trap)的技术构建出了一个人类单倍体细胞库，该细胞库中包括有3000多种细胞系，每个细胞系都具有一种不同的突变基因。这项研究工作发布在8月25日的《自然方法》(Nature Me
单分子测序改善微生物基因组组装
美国国家生物防卫分析和反制中心的研究人员近日在《Genome Biology》上发表文章，介绍了SMRT技术在微生物基因组组装上的应用。他们认为，单分子测序数据能降低测序费用，并带来更多完整的基因组，改善微生物基因组数据库的质量。 随着测序费用的不断下降，测序项目的数量也在不断上升。G
美科学家开发出单芯片基因合成新法
新的基因合成方法可使蛋白质表达最优化。 在合成生物学与生物技术中，定制基因序列的可靠性和成本效益对于相关应用是至关重要的。尽管脱氧核糖核酸（DNA）微阵列对于基因合成的短寡核苷酸池也是一个划算的来源，但是这些复杂混合物必须经过放大和正确的组装。一项最近的研究描述了一种方法，即将30
Cell：单分子测序揭示惊人的基因组重排
科学家们发现，生活在池塘里的单细胞生物Oxytricha trifallax有一种非凡的能力，它们能在交配时将DNA打碎并快速重排这些片段。这项研究发表在上一期的Cell杂志上。 Oxytricha的基因重排是一个非常精密的过程，“这是大自然早期一种的复杂化尝试，”文章的资深作者，Prince
单次注射基因疗法能清除艾滋病病毒
美国坦普尔大学刘易斯·卡茨医学院的科学家17日报告称，基于CRISPR-Cas9基因编辑技术EBT-001可以安全有效地将SIV（猴免疫缺陷病毒）从非人灵长类动物的基因组中去除。这项临床前研究是推动人类艾滋病病毒疗法方面取得的重大进展，相关论文在线发表于《基因治疗》杂志。 研究团队此次在恒河猴
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
单基因注入可使心脏细胞化身“生物起搏器”
据物理学家组织网12月17日(北京时间)报道，美国希达思西奈心脏研究所的科研人员通过注入单个Tbx18基因，对普通心脏细胞进行重新编程，使其成为了高度专业化的“生物起搏器”。相关研究报告发表在当日的《自然・生物技术》杂志网络版上。 虽然之前的研究已制成原始的生物起搏器，但此次研究却首次展示
世界首次证实单碱基基因编辑存在脱靶效应
基因编辑技术越来越火，然而针对基因编辑工具最大的风险——脱靶效应，一直以来缺乏良好的检测工具。记者从中科院神经科学研究所获悉，其团队与多家机构合作完成的研究，建立了一种在精度、广度和准确性上远超越之前的基因编辑脱靶检测技术，这一技术首次证实：近年来兴起的单碱基编辑技术有可能导致大量无法预测的脱靶
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
作物基因组单碱基编辑方法研究取得进展
单核苷酸点突变是作物许多重要农艺性状发生变异的遗传基础。单碱基的变异会导致氨基酸替换或蛋白质翻译终止，使基因功能发生改变，从而有可能产生优良的等位基因与优异性状。传统诱变及单碱基突变筛选技术（如TILLING）需要进行基因组规模的筛选，耗时、耗力且鉴定到的点突变数目和种类有限。基因组编辑技术，特
单头面筋测定仪分析硫对湿面筋的影响
采用仪器方法通过单头面筋测定仪系统进行测定，湿面筋含量均校正为面粉含水量14%。 湿面筋含量在品种间或处理间都有明显差异（见下表1、2）。 东农7742和新克旱9的湿面筋含量两年都是N128S25 > N128S0，而东农IE74和辽10两年均为N128S25 < N128
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
早期胚胎发育中的单胚胎细胞基因表达（一）
Single-embryo Gene Expression for Early Embryo DevelopmentMylene Yao, M.D. Assistant ProfessorDept. of Obstetrics and Gynecology Stanford UniversityMy
早期胚胎发育中的单胚胎细胞基因表达（二）
“We picked 42 genes to validate on the BioMark system,” Dr. Yao said. “We picked them to represent different functional categories.”“We used the F
遗传发育所揭示植物中存在单等位基因表达
单等位基因表达（monoallelic gene expression）是指在二倍体生物的细胞中一个基因的全部转录本均来自一个等位基因的现象。群体水平的细胞表达谱分析（bulk analysis）表明，印记效应与等位基因间的相互抑制作用是产生单等位基因表达的两种可能的机制。由于群体水平的分析可能
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
基因编辑大牛Nature子刊发文：CRISPR单碱基编辑准确！
来自韩国基础科学研究所IBS的研究人员发表了题为“Genome-wide target specificities of CRISPR RNA-guided programmable deaminases”的文章，证实了最近研发的基因编辑方法的准确性。这一研究成果公布在4月10日的Nature
单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
单分子遇上基因组学：会擦出什么火花
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花?著名华人学者谢晓亮(Sunney Xie)博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
Science：单基因突变能够显著降低疟疾的感染风险
研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。 最近，由来自英国的研究者们对撒哈拉地区的原始部落中的几千人进行了全基因组的测序，用于寻找与疟疾有关的多种不同的血细胞标志物。
华大基因在无创单病领域获重大技术突破
无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 通过对母体外周血中胎儿游离DNA分析, 检测胎儿的染色体异常。对于胎儿21-三体,18-三体和13-三体的检测,因其方法的高灵敏度、高特异性已经大规模运用于临床常规筛查，并逐步向其他染色体异常检测拓展。
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
真核基因组的单拷贝顺序的内容介绍
一、真核基因组的单拷贝顺序的简介 单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢。单拷贝顺序在基因组中占50-80%，如人基因组中，大约有60-65%的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，但是是有其在单拷贝
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通