【地中海贫血】病因及临床表现
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发......阅读全文
【地中海贫血】病因及临床表现
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
【白塞病】病因及临床表现
病因病因尚未确定，可能为病毒、链球菌、结核杆菌感染、结缔组织病、环境因素、微量元素改变（病变组织内，多种微量元素增高，有机氯磷及铜增高）、遗传因素如与HLA-B5密切相关（与HLA-B5有关者可达61%～88%），与HLA-D亦有一定关系，故认为有遗传免疫因素参与，系常染色体显性遗传；近年有纤溶系统
小儿地中海贫血的病因分析
本病是由于珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。根据肽链合成障碍的不同，可将地贫分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫。各类地贫之间可互相组合，可与各种异常Hb组合，称为地中海贫血综合征（如δβ地中海贫血、γδβ地中海
地中海贫血的病因分析介绍
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中
小儿β地中海贫血的病因分析
属常染色体显性遗传，β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换，增加或缺失）所致，全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种，突变致β链合成部分受抑制者称“β+地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。βo/βo
小儿α地中海贫血的病因分析
属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16号染色体，每条染色体各有两个α珠蛋白基因，大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失，少数是由于基因点突变造成。一条染色体上只有一个α珠蛋白基因缺失会引起α珠蛋白链合成部分受抑制，称为α+缺失，一条染色体上两个α珠蛋白基因全部缺失会引起α珠蛋白链
地中海贫血的临床表现
根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1、重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦
肠炎的病因及临床表现
病因 1.病毒性肠炎 病毒性肠炎见于犬瘟热病毒、犬细小病毒、犬猫冠状病毒等引起的肠炎。 腹泻性病胃肠炎 2.细菌性肠炎 细菌性肠炎见大肠杆菌、沙门菌、耶尔森菌（引起小肠结肠炎）、毛样产芽胞杆菌、空肠弯曲杆菌、梭菌（犬出血性胃肠炎）等引起的肠炎。 细菌性肠炎的致病菌以痢疾杆菌最常见，其
急腹症的病因及临床表现
病因 1.外科急腹症 （1）感染与炎症急性阑尾炎、急性胆囊炎、急性胆管炎、急性胰腺炎、急性肠憩室炎等。 （2）空腔器官穿孔胃、十二指肠溃疡穿孔，胃癌穿孔、伤寒肠穿孔、坏疽性胆囊炎穿孔、腹部外伤致肠破裂等。 （3）腹部出血创伤所致肝、脾破裂或肠系膜血管破裂，自发性肝癌破裂、腹或腰部创伤致腹
菌血症的病因及临床表现
病因 感染的口腔组织的外科手术或常规的牙科操作，感染的下尿路插管，脓肿切开和引流和内置器的细菌生长，特别是静脉注射和心内导管，导尿管和造口术内置器及导管均可引起短暂的菌血症。典型的革兰阴性菌血症是间歇性和机会性的，虽然这种菌血症可能不影响健康人，但对免疫受损并伴有重病的患者，化疗后的患者以及严
肠炎的临床表现及病因
病因 1.病毒性肠炎 病毒性肠炎见于犬瘟热病毒、犬细小病毒、犬猫冠状病毒等引起的肠炎。 腹泻性病胃肠炎 2.细菌性肠炎 细菌性肠炎见大肠杆菌、沙门菌、耶尔森菌（引起小肠结肠炎）、毛样产芽胞杆菌、空肠弯曲杆菌、梭菌（犬出血性胃肠炎）等引起的肠炎。 细菌性肠炎的致病菌以痢疾杆菌最常见，其
雅司病的病因及临床表现
病因 为病人，青少年多见，系接触传染，雅司螺旋体由外伤处侵入人体而感染，并非由性交传染而非性病。本病流行于中非、南美、东南亚一些热带地区，偶也见于温带，我国原无此病，第二次世界大战末期曾流行于江苏北部淮阴一带及其邻近地区。解放后经大力防治，加上群众生活改善，卫生状况改善，本病在60年代中期即已
多囊肾的病因及临床表现
病因 90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为多囊肾1基因，基因产物尚不清楚。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，
高脂血症的病因及临床表现
病因 高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而致。继发性多发生于代谢性紊乱疾病（糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、
高钾血症的病因及临床表现
病因 1.肾排钾减少 ①急性肾衰竭：少尿期或慢性肾衰竭晚期。②肾上腺皮质激素合成分泌不足：如肾上腺皮质功能减退症、低醛固酮症。③保钾利尿剂：长期应用氯苯蝶啶、螺内酯（安体舒通）、氨氯毗咪（阿米洛利）。 2.细胞内的钾移出 ①溶血、组织损伤、肿瘤或炎症细胞大量坏死，组织缺氧、休克、烧伤、肌
偏瘫的病因及临床表现
病因 偏瘫病因多样复杂，总的来说都与血脂增高，血液黏稠度增高等疾病有不可分割的关系，概括起来有以下几点： 1.动脉粥样硬化是中风最主要的原因，70%的中风患者患有动脉硬化，高脂血症是引起动脉硬化的主要原因之一。 2.高血压是中风最主要最常见的病因，脑出血患者93%有高血压病史。 3.脑血
关于地中海贫血基因的病因检测介绍
1、地中海贫血基因— 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、地中海贫血基因— 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、地中海贫血基因— 产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有
甲亢危象的临床表现及病因
临床表现 老年甲亢的临床表现不典型临床医生有认识不足，以致发生了危象时也难以及时确诊。但老年性甲亢危象有 甲亢危象 其一定的临床特征 ⒈典型的甲亢危象 ⑴高热：体温急骤升高，高热常在39℃以上大汗淋漓，皮肤潮红，继而可汗闭，皮肤苍白和脱水。高热是甲亢危象的特征表现，是与重症甲亢的重要鉴别
声带麻痹的病因及临床表现
（一）单侧不完全麻痹：主要为声带外展障碍，症状多不显著。间接喉镜下见一侧声带居近中线位，吸气时不能外展，发音时声带可闭合。 （二）单侧完全性麻痹：患侧声带外展及内收功能均消失。检查见声带固定于旁中位，杓状软骨前倾，患侧声带较健侧低，发音时声带不能闭合，发音嘶哑无力。 （三）双侧不完全性麻痹：
皮肤囊肿的病因及临床表现
病因 1.毛根鞘囊肿 属于毛鞘角化型，为常染色体显性遗传。 2.多发性脂囊瘤 为常染色体显性遗传。 3.皮样囊肿 起源于外胚叶，为先天性，一般在出生时或5岁以内发生。 4.支气管源性与甲状腺舌骨导管囊肿 为先天发育异常。 5.阴茎中线囊肿 为先天发育异常所致。 6.发疹性毳
耳蕈病病因及临床表现
耳蕈病病因 （1）肝气郁结，疏泄失常，气机滞阻不畅，久则气滞血瘀，阻塞脉络，日积月累，渐成肿块。肝郁气滞，往往犯及脾胃，脾失健运，湿浊停聚，以致气血痰浊互结而成。如《外科正宗》说："肝脾气逆，以致经络阻塞，结积成核。" （2）肺经受热，肺阴耗伤，气机不利，失去肃降功能，以致水液内停，痰浊内生
腹部损伤的病因及临床表现
病因 1.撞击伤、压砸伤、锐器刺伤、火器伤、跌打伤、吞食异物伤（金属类）等各种伤害。 2.高处坠落拍击伤。 3.剧烈爆炸引起的气浪或水浪的冲击伤。 4.化学性损伤如腐蚀性的强酸、强碱或毒物等的损伤。 临床表现 1.腹痛 怀疑腹部有损伤者，首先要检查腹部，有无压痛、反跳痛。 2.休
尿急的病因介绍及临床表现
病因介绍 膀胱尿道受刺激 最常见为炎症性刺激，如肾盂肾炎、肾结石合并感染、肾结核、膀胱炎、尿道炎、前列腺炎、阴道炎。在急性炎症和活动性泌尿系结核时最为明显。再者为非炎症性刺激如膀胱结石、尿道结石、输尿管下l/3段结石等，以及膀胱肿瘤、尿道肿瘤、前列腺肿瘤等、膀胱或尿道内异物、膀胱屡和妊娠压迫
咽鼓管炎的病因及临床表现
病因 咽鼓管发炎是指管道内黏膜由于感染，最常见的为上呼吸道炎症如鼻炎等而引起的充血水肿造成的管腔堵塞，从而导致中耳腔内的气体吸收，形成负压，影响中耳腔的正常生理功能，引起其他疾病发生。但是引起咽鼓管堵塞而产生其功能障碍的原因不仅是炎症，还有：①机械性堵塞；如儿童腺样体肥大、肥厚性鼻炎、鼻咽部肿
关节疾病的病因及临床表现
病因 各类 骨关节疾病的发生往往始于 滑膜病变、 软骨受损或是变性；服用某些抗炎类、 激素类药物所造成的软骨损伤也是许多骨关节疾病的主要成因之一。由于关节滑膜、软骨的损伤以及关节 滑液的缺失，导致关节 骨骼缺少必要的保护，以至于人体一活动，关节处的骨骼因缺乏必要的“软骨保护”直接发生剧烈硬性摩
声带麻痹的病因及临床表现
病因 按神经遭受损害的部位不同，可分为中枢性和周围性两种，其中以周围性多见。 （一）中枢性：两侧大脑皮层之喉运动中枢有神经束与二侧疑核相连系，故每侧肌肉均接受来自两侧大脑皮层的冲动，因而皮层病变引起的喉麻痹，临床上极为少见。脑溢血、基底动脉瘤、颅后窝炎症、延髓及桥脑部肿瘤均可引起声带麻痹。
心源性猝死的病因及临床表现
病因 心脏性猝死者绝大多数患有器质性心脏病，主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常（QT间期延长综合征、心脏阻滞）和严重室性心律失常等。另外，洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的
骨质疏松形成病因及临床表现
形成病因 1.特发性（原发性） 幼年型成年型、经绝期、老年性。 2.继发性 ①内分泌性皮质醇增多症、甲状腺功能亢进症、原发性甲状旁腺功能亢进症、肢端肥大症、性腺功能低下、糖尿病等。②妊娠、哺乳。③营养性蛋白质缺乏、维生素C、D缺乏、低钙饮食、酒精中毒等。④遗传性成骨不全染色体异常。⑤肝脏
脾破裂的病因及临床表现
病因 (1)物理性损伤特别发生在车祸，身体碰撞性体育活动[1]； (2)较少见，在暴发型E-B病毒疾病(传染性单核细胞增多症或移植后E-B病毒中介的假性淋巴瘤)脾快速肿大的自发性并发症。 在后者，一个脆弱，急性肿大的脾脏可能被过于仔细的医生或医学生在用力追踪性扪诊时导致破裂。在物理性损伤后
小儿气胸的病因及临床表现
病因 当胸膜腔和外界大气有交通时如胸廓外伤或手术，空气经壁层胸膜进入胸腔时，以及任何原因引起的肺泡破裂或支气管胸膜瘘，空气从气道或肺泡逸入胸膜腔均可造成气胸。 自发性气胸 原因不明，较常见于青年及年长儿童，容易复发，有报告复发率高，有1/3～1/2患儿在同侧再次自发气胸。偶可呈家族性。