【地中海贫血】病因及临床表现
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。临床表现根据病情轻重的不同，分为以下3型。1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发......阅读全文
脾破裂的病因及临床表现
病因 (1)物理性损伤特别发生在车祸，身体碰撞性体育活动[1]； (2)较少见，在暴发型E-B病毒疾病(传染性单核细胞增多症或移植后E-B病毒中介的假性淋巴瘤)脾快速肿大的自发性并发症。 在后者，一个脆弱，急性肿大的脾脏可能被过于仔细的医生或医学生在用力追踪性扪诊时导致破裂。在物理性损伤后
纵隔炎的病因及临床表现
病因 1.急性纵隔炎 本病病因多为继发性。常见的有贯通性胸部外伤、食管或气管破裂、咽下异物造成食管穿孔、食管手术后吻合口瘘、食道镜检查外伤穿孔和食管癌溃疡外穿等。常在呕吐时发生，偶因邻近组织如食管后腔、肺、胸膜腔淋巴结、心包膜等的感染灶的直接蔓延而引起。[1] 2.慢性纵隔炎 常为结核、
小儿气胸的病因及临床表现
病因 当胸膜腔和外界大气有交通时如胸廓外伤或手术，空气经壁层胸膜进入胸腔时，以及任何原因引起的肺泡破裂或支气管胸膜瘘，空气从气道或肺泡逸入胸膜腔均可造成气胸。 自发性气胸 原因不明，较常见于青年及年长儿童，容易复发，有报告复发率高，有1/3～1/2患儿在同侧再次自发气胸。偶可呈家族性。
胃扭转的病因及临床表现
病因 1.先天性畸形 新生儿胃扭转是一种先天性畸形，可能与小肠旋转不良有关，使脾胃韧带或胃结肠韧带松弛而致胃固定不良。多数可随婴儿生长发育而自行矫正。 2.解剖学因素 成人胃扭转多数存在解剖学因素，在不同的诱因激发下而致病。胃的正常位置主要依靠食管下端和幽门部的固定，肝胃韧带和胃结肠韧带
喉阻塞的病因及临床表现
病因 （一）炎症：如急性会厌炎、小儿急性喉炎、急性喉气管支气管炎。喉部邻近部位的炎症，如咽后脓肿、咽侧感染、颌下蜂窝组织炎等。 （二）喉部异物：特别是较大的嵌顿性异物，如塑料瓶盖、玻璃球、大的中药丸等。 （三）喉外伤：如喉部挫伤、撞伤、挤压伤、切割伤、炸伤、烧伤、喉气管插管性损伤、内窥镜检
甲亢危象的临床表现及病因
临床表现 老年甲亢的临床表现不典型临床医生有认识不足，以致发生了危象时也难以及时确诊。但老年性甲亢危象有 甲亢危象 其一定的临床特征 ⒈典型的甲亢危象 ⑴高热：体温急骤升高，高热常在39℃以上大汗淋漓，皮肤潮红，继而可汗闭，皮肤苍白和脱水。高热是甲亢危象的特征表现，是与重症甲亢的重要鉴别
声带麻痹的病因及临床表现
（一）单侧不完全麻痹：主要为声带外展障碍，症状多不显著。间接喉镜下见一侧声带居近中线位，吸气时不能外展，发音时声带可闭合。 （二）单侧完全性麻痹：患侧声带外展及内收功能均消失。检查见声带固定于旁中位，杓状软骨前倾，患侧声带较健侧低，发音时声带不能闭合，发音嘶哑无力。 （三）双侧不完全性麻痹：
慢性咳嗽的病因及临床表现
病因 1.各种鼻、咽、喉疾病引起咳嗽 鼻部疾病引起分泌物倒流鼻后和咽喉等部位，直接或间接刺激咳嗽感受器，导致以咳嗽为主要表现的综合征被称为鼻后滴漏综合征（PNDS）。由于目前无法明确是否引起上呼吸道咳嗽感受器所致，2006年美国咳嗽诊治指南建议用上气道咳嗽综合征（UACS）替代PNDS。
耳湿疹的病因及临床表现
病因 脂溢性皮炎和异位性皮炎均可表现为耳湿疹，外耳道湿疹可由中耳炎或耳挖伤引起，感染的细菌多为葡萄球菌或链球菌。镀镍的眼镜架、耳环也可引起耳湿疹。 临床表现 多发生在耳后皱襞处，表现为红斑、渗出有皲裂及结痂，有时带脂溢性常两侧对称。中耳炎或耳挖伤引起的湿疹，可有或多或少的脓性分泌物和脓痂眼
胰腺瘘的病因及临床表现
病因 1.胆道疾病、胆囊炎、胆石症等。 2.酗酒和暴饮暴食。 3.十二指肠乳头部病变、十二指肠溃疡或炎症。 4.其他因素：流行性腮腺炎、病毒性肝炎、腹腔手术、腹部外伤、某些药物也可引起胰腺瘘发作。 临床表现 胰腺手术，外伤及急性胰腺炎后持续性腹痛、腹胀、发热、肠鸣音减弱、切口或引流处
声带麻痹的病因及临床表现
病因 按神经遭受损害的部位不同，可分为中枢性和周围性两种，其中以周围性多见。 （一）中枢性：两侧大脑皮层之喉运动中枢有神经束与二侧疑核相连系，故每侧肌肉均接受来自两侧大脑皮层的冲动，因而皮层病变引起的喉麻痹，临床上极为少见。脑溢血、基底动脉瘤、颅后窝炎症、延髓及桥脑部肿瘤均可引起声带麻痹。
心源性猝死的病因及临床表现
病因 心脏性猝死者绝大多数患有器质性心脏病，主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常（QT间期延长综合征、心脏阻滞）和严重室性心律失常等。另外，洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的
心源性猝死的病因及临床表现
病因 心脏性猝死者绝大多数患有器质性心脏病，主要包括冠心病、肥厚型和扩张型心肌病、心脏瓣膜病、心肌炎、非粥样硬化性冠状动脉异常、浸润性病变、传导异常（QT间期延长综合征、心脏阻滞）和严重室性心律失常等。另外，洋地黄和奎尼丁等药物中毒亦可引起。大多数心脏性猝死则是室性快速心律失常所致。一些暂时的
痴呆的病因种类及临床表现
病因种类 痴呆的病因很多，主要分为变性病性痴呆和非变性病痴呆。 1.中枢神经系统变性疾病 阿尔茨海默病、额-颞叶痴呆、Prion病（克-雅病，Creutzfeldt-Jakobdisease，CJD，是其中主要类型）、路易体痴呆、帕金森病、亨廷顿病。 2.非变性病痴呆 （1）血管性痴呆
皮肤囊肿的病因及临床表现
病因 1.毛根鞘囊肿 属于毛鞘角化型，为常染色体显性遗传。 2.多发性脂囊瘤 为常染色体显性遗传。 3.皮样囊肿 起源于外胚叶，为先天性，一般在出生时或5岁以内发生。 4.支气管源性与甲状腺舌骨导管囊肿 为先天发育异常。 5.阴茎中线囊肿 为先天发育异常所致。 6.发疹性毳
关于地中海贫血基因的病因检测介绍
1、地中海贫血基因— 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、地中海贫血基因— 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、地中海贫血基因— 产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有
概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部
简述小儿α地中海贫血的临床表现
1.静止型和标准型（轻型） 患儿无症状。 2.HbH病（中间型） 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。患儿出生时无明显症状，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患儿可出现类似重型β地贫的特殊面容：头颅大、额部突起、颧高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑
脓皮病的病因及临床表现
病因 1、细小抓伤、 裂伤导致的 伤口感染 2、昆虫叮咬而感染 3、可经 人与人之间接触而传播，亦可从身体的一处传播蔓延到另一处。 临床表现 细菌引入皮肤后1－3天出现症状，开始为皮肤的 红斑或肿块，患部疼痛症状严重，随着疾病的发展，出现脓疱，脓排出后结痂，可有搔痒。痊愈一般不留疤痕。
胰石症的病因及临床表现
病因 胰腺结石的病因迄今尚不十分明了，从大量资料统计的结果证明，胰石症与饮酒有关，饮酒时间长、量大者则易形成胰结石。发病年龄多在30～50岁，每日饮酒平均蛋白摄入量100g、脂肪摄入量90g。此外，胰石症与家族史有关亦有报道。 临床表现 胰石症的症状可分为早期和晚期两种表现。 1.早期症
小儿脑积水的病因及临床表现
病因 1.脑脊液产生过多：除脑室系统内脉络丛乳头状瘤以外，脉络丛的弥漫性绒毛状增生是引起脑脊液产生过多的极为少见的原因。 2.脑脊液吸收障碍：颅内出血或中枢神经系统感染的患儿，出血颅底蛛网膜下腔粘连，导致蛛网膜颗粒对脑脊液吸收的减少，绝大多数脑积水是脑脊液吸收障碍所致。 3.脑脊液循环通道
脊髓炎的病因及临床表现
病因 脊髓炎多发生于感染之后，如病毒、细菌、螺旋体、立克次体、寄生虫、原虫、支原体等病原体的感染，脊髓炎大多为病毒感染所引起的自身免疫反应,其病因尚不明确。 临床表现 1.化脓性脊髓炎
尿酸性肾病的临床表现及病因
临床表现 1.肾外表现：关节炎、痛风石、痛风结节、高脂血症、高血压及心力衰竭等。 2.肾脏损害表现：水肿、蛋白尿、高血压、夜尿；有肾结石者表现为腰痛、血尿或尿频、尿急、尿痛和发热。尿酸性肾病可有两种肾损害：①形成尿路结石；②尿酸所致肾实质损害。这两种肾损害亦可同时并存，其临床表现有以下三种：
耳郭假性囊肿的病因及临床表现
病因 病因不明，可能和局部受某些机械刺激有关。 临床表现 1、多见于成年男性，常为单侧。 2、耳廓腹侧面呈半球形隆起，界限清楚，皮肤色泽正常，硬或有波动感，无压痛。 3、穿刺可抽出淡黄色或血水样液体，抽后不久又复发
散发性脑炎的病因及临床表现
病因 随着病毒学和免疫学技术的进展，证实散发性（病毒性）脑炎是由颅内病毒感染所致疾病。是病毒直接侵入引起脑组织的炎性变化，导致免疫性脱髓鞘变化。也可以因免疫机制障碍（可由病毒感染所诱发或外因作用于敏感的个体）而发病，但确切的发病机制尚待进一步探讨。 国内多数研究者认为，这种免疫障碍是由病
颅底骨折的病因及临床表现
病因 颅底骨折大多为颅盖和颅底的联合骨折，绝大多数为线形骨折。发生的原因： (1)颅盖骨折延伸而来。 (2)暴力作用于附近的颅底平面。 (3)头部挤压伤，暴力使颅骨普遍弯曲变形所致。 (4)个别情况下，垂直方向冲击头顶部或从高处坠落时，臀部着地。按其解剖部位分为：颅前窝骨折；颅中窝骨折
关于休克的病因及临床表现介绍
病因 1.低血容量性休克 低血容量性休克为血管内容量不足，引起心室充盈不足和心搏量减少，如果增加心率仍不能代偿，可导致心排血量降低。 （1）失血性休克是指因大量失血，迅速导致有效循环血量锐减而引起周围循环衰竭的一种综合征。一般15分钟内失血少于全血量的10%时，机体可代偿。若快速失血量超过
小儿高血压的病因及临床表现
病因 根据高血压的病因，分为原发性高血压和继发性高血压。小儿高血压80%以上为继发性高血压。原发性高血压又称高血压病，指病因未明且以高血压为主要表现的一种独立性疾病。与发病有关的因素有： 1.继发性高血压 小儿高血压继发于其他疾病者为继发性高血压。继发性高血压又称为症状性高血压，高血压的病
胆囊炎的病因及临床表现
病因 胆囊内结石突然梗阻或嵌顿胆囊管导致急性胆囊炎，胆囊管扭转、狭窄和胆道蛔虫或胆道肿瘤阻塞也可引起急性胆囊炎。此外，增龄老化过程中，胆囊壁逐渐变得肥厚或萎缩，收缩功能减退，造成胆汁淤滞、浓缩并形成胆酸盐；胆总管末端及Oddi括约肌变得松弛，容易发生逆行性感染；全身动脉粥样硬化，血液粘滞度增加
小儿狼疮肾炎的病因及临床表现
病因 遗传因素（25%）： 遗传流行病学资料发现SLE具有家族聚集倾向，同卵双生子SLE发病一致率达25%～70%，明显高于异卵双生子(2%～9%)，本病患者近亲发病率也高，国外报道12%SLE患儿近亲中患有同类疾病，其他自身免疫性疾病发病率也高于人群总发病率，但大量的遗传病学研究分析，证实