关于地中海贫血基因的病因检测介绍
1、地中海贫血基因— 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、地中海贫血基因— 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、地中海贫血基因— 产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。......阅读全文
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fanconi
范可尼贫血基因诊断
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Guido Fan
新型基因技术有望治疗镰状细胞贫血
澳大利亚研究人员最近报告，他们通过一种新型基因技术，重新激活人体红细胞中一个“沉睡”的基因，成功提高了红细胞的血红蛋白产量。在此基础上有望开发出治疗镰状细胞贫血等血液疾病的新方法。 镰状细胞贫血是一种较常见的遗传性血液疾病，患者的红细胞中含有异常血红蛋白，细胞由正常情况下的圆形变为镰刀形，引
新型基因技术有望治疗镰状细胞贫血
澳大利亚研究人员最近报告，他们通过一种新型基因技术，重新激活人体红细胞中一个“沉睡”的基因，成功提高了红细胞的血红蛋白产量。在此基础上有望开发出治疗镰状细胞贫血等血液疾病的新方法。 澳大利亚新南威尔士大学发布的新闻公报说，在人类胚胎发育阶段，有特定基因负责编码合成胎儿血红蛋白，帮助胎儿从母体
镰形细胞性贫血的基因诊断
已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于突变消除了一个切点，使内切
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗
镰形细胞性贫血的基因诊断方法
镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于
关于地中海贫血基因的基本介绍
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
简述地中海贫血基因的主要影响
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。 统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%
基因突变实例镰刀型细胞贫血症
(1)症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。(2)病因 基因中的碱基替换。 直接原因:血红蛋白分子结构的改变 根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
干细胞基因疗法有望用于治疗镰刀型贫血
UCLA的干细胞研究人员发现，一种新型的干细胞基因治疗方法可以一次性地，持久地治疗镰刀型细胞贫血症。这种贫血症是国内最常见的遗传性血液疾病。 来自UCLA Eli and Edythe Broad 再生医学和干细胞研究中心的Donald Kohn博士，在3月2号的《Blood》杂志上发表了一种
基因治疗小儿β地中海贫血的介绍
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有两个。 （1）将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。 （2）采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。尚在实验室阶段。
关于地中海贫血基因的病因检测介绍
1、地中海贫血基因— 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、地中海贫血基因— 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、地中海贫血基因— 产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有
中老年妇女缺铁性贫血易感基因被找到
中国科学院与中国疾病预防控制中心的学者合作，发现了我国中老年妇女缺铁性贫血的易感基因。相关成果近日在线发表于遗传学领域国际知名杂志《人类分子遗传学》。 全球约有四分之一的人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童、青少年和女性。铁作为必需微量元素，由于其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占
贫血总结
缺铁性贫血：一铁的代谢：1.铁的分布：功能状态铁、贮存铁2.铁的来源和吸收：需要20～25mg/d，大部分来自衰老的红细胞破坏，食物中摄取1~1.5mg/d可维持铁的平衡3.铁的运输：高铁与转铁蛋白结合，运到各组织，通过胞饮进入细胞，在胞内再次还原为亚铁4.再利用和排泄：RBC正常寿命为120天5.
贫血概论
凡单位容积血液内血红蛋白低于正常参考值下限即为贫血。成年男性
镰状细胞贫血症的基因治疗，奇迹还是炒作？
对Alexandria来说，镰状细胞贫血症（sickle cell disease）是她一直无法摆脱的痛苦。这种痛苦就像“锤子在敲打你”。不过，她并非一个人在战斗。在美国，超过七万人身上带有异常的镰状细胞。 血红蛋白由两个α亚基和两个β亚基组成。在镰状细胞贫血症中，突变影响了β-珠蛋白，造成了
NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效
Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人
地中海贫血，不只是贫血
地中海贫血，不只是贫血1、地贫与普通贫血有何不同地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解，人们因此很难确定这种疾病严重与否地中海贫血(简称地贫)，是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋
关于地中海贫血基因的订背景和原因分析
一、地中海贫血基因的主要背景： 地中海贫血基因 地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。 据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。2010年尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者
地中海贫血症基因疗法试验初获成功
地中海贫血症患者往往要靠定期输血来保持健康，而一个国际科研小组日前报告说，其开展的以基因疗法治疗一名地中海贫血症患者的试验取得初步成功。这名患者已不再需要输血，并拥有一份正常的工作。 法国、美国、意大利等国科研人员在新一期英国《自然》杂志上报告说，这名男性患者从3年前开始接受基因疗法
NEJM：基因疗法可有效治疗镰刀型红细胞贫血症
最近研究者们发现一种新的基因疗法，能够有效治疗镰刀型红细胞贫血症。 虽然这一疗法仅仅在一名法国青少年身上成功实现，但这一手术释放了一个非常积极的早期信号，或许能够推广给数百万名患有该种疾病的患者。 镰刀型红细胞贫血症是由红细胞中血红蛋白的产生出现问题导致的红细胞变形的症状。这一微小的改变会导
贫血的定义
贫血：是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性Hb
贫血如何分类？
1、 红细胞容量根据红细胞容量分类, 可分为稀释性贫血和绝对性贫血。2、 贫血的程度根据贫血的程度分类, 分为极重度贫血 Hb90g/L。3、 贫血发生进程根据贫血发生的进程分类, 分为急性贫血 (病程6个月)。4、 红细胞形态5、 骨髓红系增生度根据骨髓红系增生度分类, 有以下两种分类:增生性贫血
CRISPR“女神”启动基因编辑临床试验，治疗地中海贫血
CRISPR Therapeutics是“女神”Emmanuelle Charpentier于2014年与人联合创办的一家基因编辑公司。今年8月底，在GEN官网发布的“全球十大基因编辑企业”排行榜中，CRISPR Therapeutics以2017年4099.7万美元的总收入位列其中。 201
β地中海贫血治疗新策略——CRISPRCas12a基因编辑
在一项新的研究中，来自美国达纳法伯癌症研究所、波士顿儿童医院和马萨诸塞大学医学院等研究机构的研究人员通过将CRISPR-Cas12a基因编辑应用于患者自己的造血干细胞中，开发出一种治疗一种最为常见的遗传性血液疾病---β-地中海贫血---的策略。这种方法克服了之前的技术挑战，而且要比过去更有效地
1210万元，全球首个β地中海贫血基因疗法上市！
蓝鸟生物（bluebird）是一家行业领先的基因治疗公司。近日，该公司宣布，在德国推出Zynteglo（LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞），这是一种一次性的基因疗法，用于适合造血干细胞（HSC）移植但没有人类白细胞抗原（HLA）匹配的HSC供体、年龄在1
如何治疗贫血？
紧急情况下，重度贫血患者、老年或合并心肺功能不全的贫血患者应输红细胞，纠正贫血，改善体内缺氧状态。但是，输血只能是临时性治疗手段，多次输血可并发血色病，需去铁治疗。因此，寻找病因进行针对性治疗是最重要的。 通常情况下，贫血只是一个症状，不是一个单一疾病，因此，需要先确定背后的病因，才能进行有效
贫血的诊断要点
综合分析贫血患者的病史、体格检查和实验室检查结果，即可明确贫血的病因或发病机制，从而作出贫血的疾病诊断。应详细询问现病史和既往史、家族史、营养史、月经生育史及危险因素暴露史等。要注意了解贫血发生的时间、速度、程度、并发症、可能诱因、干预治疗的反应等。耐心寻找贫血的原发病线索或发生贫血的遗传背景。营养
贫血实验诊断方法
贫血试验诊断方法是临床检验基础相关内容，医学教育网|搜索整理如下： 1、确定有无贫血：根据RBC、Hb和Hct确定，以Hb和Hct最常用。 （1）成人诊断标准。 （2）小儿诊断标准：根据世界卫生组织资料和1986年联合国儿童基金会的建议为：出生10天内新生儿Hb小于l45g/L；1个月以上Hb小于