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库欣综合征的临床表现 典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起蛋白质、脂肪、糖、电解质代谢的严重紊乱及干扰了多种其他激素的分泌。此外，ACTH分泌过多及其他肾上腺皮质激素的过量分泌也会引起相应的临床表现。 1.库欣综合征的临床表现之 向心性肥胖 库欣综合征患者多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围。典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。少数患者尤其是儿童可表现为均匀性肥胖。向心性肥胖的原因尚不清楚。一般认为，高皮质醇血症可使食欲增加，易使病人肥胖。但皮质醇的作用是促进脂肪分解，因而在对皮质醇敏感的四肢，脂肪分解占优势，皮下脂肪减少，加上肌肉萎缩，......阅读全文
(二)唾液皮质醇的测定 由于唾液中皮质醇(SF)相当稳定不易失活，是测定血中具有生物活性F的较佳指标，它能很快反应血F的即时变化，且不受唾液流速的影响。因此SF的变化和血F相近，晨SF在肾上腺皮质功能减退的患者中下降，午夜SF在库欣综合征的患者中
血浆促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）测定 参考值：0.2～2.2pmol/L(1～10pg/ml) 常用方法：放免法。在孕妇体内，血浆CRH值可随妊娠天数的推延而增高，最高可达585p
库欣综合征的检查 1.库欣综合征的检查之 X线检查 （1）蝶鞍平片法或分层摄片法 由于库欣病患者的垂体肿瘤较小，平片法结果大多阴性，用蝶鞍分层片法部分病人仅有轻度的异常改变，且敏感度差，准确
来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥
肾上腺的解剖结构分为皮质和髓质，这两种结构分泌着不同的激素，这些激素对人体来说是必不可少，但是如果过多，对人体也是一种伤害。我们知道糖皮质激素是由肾上腺皮质分泌的一种重要的激素，如果这种激素过多我们称之为皮质醇增多症，也称库欣综合征。需要注意的是库欣综合征和库欣病的不同，后文详细介绍。病理状态下不仅
孤儿药（Ophan Drug）是指用于诊断、治疗和预防罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又被称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。 目前
根据美国食品和药物管理局（FDA）药品评审与研究中心（CDER）的数据统计，在2020年第一季度，FDA批准了11款创新疗法。而根据FDA生物制剂评审与研究中心（CBER）的数据统计，在2020年一季度，FDA还批准了一款食物过敏免疫疗法（Palforzia）和一款流感疫苗（Audenz）。
意大利制药公司Recordati近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准孤儿药产品Isturia®（osilodrostat）的上市许可，该产品用于治疗成人内源性库欣综合征（Cushing’s syndrome，CS）。Isturia®的活性药物成分是osilodrostat，这是一种皮质醇合成抑制剂
库欣综合征是一种少见的疾病，发病率在0.7~2.4/百万人口左右。按病因分，库欣综合征可分为两类，即ACTH（促肾上腺皮质激素）依赖性和非ACTH依赖性，前者常见的有分泌ACTH的垂体腺瘤和异位ACTH综合征；后者最常见的是肾上腺腺瘤。高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。图片来源于
由上海瑞金医院、深圳华大基因等单位组成的科研团队，通过对57例肾上腺皮质肿瘤患者的肿瘤样本进行基因测序，发现了肾上腺瘤致病基因，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。研究成果于近日在《科学》杂志网站上在线发表。 库欣综合征主要是由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，包
库欣综合征的病因 临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing综合征常见，一般按病因分类。 皮质醇症按其病因和垂体、肾上腺的病理改变不同可分成下列四种： 1.
库欣综合征的治疗1.库欣综合征的治疗之 手术疗法（1）垂体肿瘤摘除适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上腺皮质增生，尤其伴有视神经受压症状的病例更为适宜。但手术常不能彻底切除肿瘤，并可影响垂体其他的内分泌功能。如手术切除不彻底或不能切除者，可作垂体放射治疗。如出现垂体功能不足者应补充必要量的激素。由垂体微腺
皮质醇（cortisol），也可称为“氢化可的松”，是肾上腺在应激反应中产生的一种类激素。压力状态下身体需要皮质醇来维持正常生理机能；如果没有皮质醇。身体将无法对压力作出有效反应。皮质醇增高会导致库欣综合征、胰岛炎、妊娠重度、精神病、糖尿病等疾病。 库欣综合征（Cushing's Sy
近日，江苏苏州博源医疗科技有限公司申请的“17-酮类固醇免疫原、抗体和检测试剂及制备方法”的发明专利获得国家知识产权局授权。 “17-酮类固醇是人体分泌的雄性激素的代谢产物,该指标的测定主要用于肾上腺疾病如肿瘤、库欣综合征等的筛查诊断。库欣综合征、内分泌肿瘤都是继发性高血压的主要病因，如果能
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。 肾
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
青年女性低钾血症一定是甲状腺疾病吗？低血钾伴低血压是什么情况呢？ 案例经过 34岁青年女性，半个月前因胸闷、乏力、腹泻、四肢麻木就诊于外院，查心脏超声和头CT未见明显异常，3天前患者上述症状加重伴四肢无力就诊于门诊，查血钾2.52mmol/L，予患者补钾治疗，现患者乏
超生理量的糖皮质激素具有强大的抗炎作用、抗过敏、非特异性抑制免疫及退热作用等多种药理作用，是一类临床适应证尤其是相对适应证较广的药物。但是，临床应用的随意性较大，很多临床医生未严格按照适应证给药，使得糖皮质激素的各种副作用层出不穷，造成疾病变得复杂、病程延长、患者谈激素色变等现象。临床上滥用糖皮质激
皮质醇增多症也叫库欣综合征（Cushing'ssyndrome），是指垂体病变或肾上腺皮质肿瘤或增生等原因使肾上腺皮质激素分泌增多引起一系列代谢紊乱和相应临床症状，常见于青壮年，女性多见，约是男性两倍，体征表现为向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、痤疮及皮肤紫纹等。症状主要包括高血压（继发性
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。 脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。 脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现
Immunodiagnostik铁调素检测预测肾衰竭和贫血慢性病正离子ESI-LC/MS/MS铁调素（肽激素）维生素B12缺乏负离子ESI-LC/MS/MS尿液中甲基丙二酸Microbiology, Barts and The London NHS
水飞蓟素是菊科药用植物水飞蓟种子的种皮中提取所得的一种黄酮化合物。水飞蓟用来治疗肝胆疾病已有2000多年的历史，水飞蓟素作为其主要的活性成分可以防止化学毒素、食物毒素和药物等对肝脏造成的损伤，促进肝细胞的再生和修复，被称为“天然的保肝药”；作为强抗氧化剂，能够清除人体内的自由基，延缓衰老。近年来
促肾上腺皮质激素检测的临床意义：ACTH的分泌受下丘脑激素促皮质释放因子（CRF）和皮质醇的反馈影响。ACTH对于鉴别诊断肾上腺功能减退和分泌亢进很有价值。在原发性肾上腺功能不全中，典型表现是ACTH水平升高，而低水平的ACTH通常见于垂体功能障碍继发的肾上腺功能不全。ACTH检测还能帮助鉴别cus
甲状腺素结合球蛋白的临床意义，医学|教育网整理相关知识如下：1.TBG为肝细胞合成的一种α-球蛋白，由395个氨基酸残基和4条门冬酰胺联接的寡糖链构成，分子量约54kD.TBG为血液中甲状腺激素的主要结合蛋白，约70%T4和T3与其结合。TBG浓度改变对TT4的影响十分显著，对TT4、TT3检测结果
促肾上腺皮质激素检测的临床意义： ACTH的分泌受下丘脑激素促皮质释放因子（CRF）和皮质醇的反馈影响。ACTH对于鉴别诊断肾上腺功能减退和分泌亢进很有价值。在原发性肾上腺功能不全中，典型表现是ACTH水平升高，而低水平的ACTH通常见于垂体功能障碍继发的肾上腺功能不全。ACTH检测还能帮助鉴
1.TBG为肝细胞合成的一种α-球蛋白，由395个氨基酸残基和4条门冬酰胺联接的寡糖链构成，分子量约54kD.TBG为血液中甲状腺激素的主要结合蛋白，约70%T4和T3与其结合。TBG浓度改变对TT4的影响十分显著，对TT4、TT3检测结果，尤其是与临床表现不相符合时的解释有重要意义。 2.为排除
除了尿干化学分析的检测项目，尿液检验还有一些特殊项目，激素类的项目、特定蛋白类的检测对肾脏疾病的诊断由为重要。激素检测：尿17-羟类固醇(1)升高：库欣综合征、异位ACTH综合征、肾上腺皮质瘤、肾上腺癌、先天性肾上腺皮质增生症、先天性β-氧化酶缺乏症、甲状腺功能亢进症等。(2)降低：艾迪生病、继发性
检查 1.B超诊断 （1）肝区近场回声弥漫性增强（强于肾脏和脾脏），远场回声逐渐衰减。 （2）肝内管道结构显示不清。
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异