Affymetrix推出AxiomBiobank芯片，用于基因分型研究
2012年11月1日，来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息――Affymetrix公司(纳斯达克代码：AFFX)今日宣布推出 Axiom® Biobank 芯片，一种内容灵活且性价比很高的功能生物学方案，能够经济地对大样品集合进行基因分型，如生物样本库、基因组中心及核心实验室筛查的样品。 Axiom® Biobank芯片是与一些顶尖的研究机构合作设计的，作为一流的新一代产品，它让研究人员能够在单次实验中发现各种潜在致病变异的基因型。芯片融入了多种内容，包括一个功能强大、适合主要族群的高覆盖度分析的全基因组关联研究(GWAS)分型模块;一个适合外显子组分析Axiom® Exome外显子分型模块;ADME及其他临床相关的标记，以及新发现的功能丧失变异，包括最近外显子组测序项目中发现的序列插入和缺失。Axiom Biobank 芯片包含一个功能强大的GWAS 分型模块，它采用独特的上游设计策略来选择变异，经过下......阅读全文
SNP基因分型（SNP－genotyping）的几个常用数据库
做SNP genotyping应该常看的几个database：1. NCBI dbSNP从这里出发可以连到下面几个网站。http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=snp2. International HapMap ProjectThe Int
Nature子刊：用于百万级生物样本库的基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学
爱沙尼亚基因组中心生物样本库的自动化解决方案
概述爱沙尼亚生物样本库是收集能够代表整个爱沙尼亚人口的以民族委基础的生物样本库。因为整体工作量、反应时间、样本的完整性和过程的安全性等因素，为研究伙伴人工发放样本变得越来越困难，因此爱沙尼亚生物样本库采用了由一套自动化存储系统，一台自动化液体处理系统和多个小设备（如离心机和开盖机）组成的Hamilt
华大科技DNA建库起始量低至200ng
华大基因旗下全资子公司――华大科技服务有限公司(简称“华大科技”)，18日在福尔马林固定石蜡包埋组织样本测序技术上再获新突破，成功推出FFPE全基因组外显子测序(WES)技术。 目前，科研人员已成功实现外显子测序DNA建库起始量低至200ng，测序质量与正常样本相近，这将有助于更好地解读F
生物样本库类型
生物样本库(Biobank)有多种类型，常见的组织、器官库(Tissue bank)，如血液库、眼角膜库、骨髓库，到拥有正常细胞、遗传突变细胞、肿瘤细胞和杂交瘤细胞株(系)的细胞株(系)库，近年来出现了脐血干细胞库、胚胎干细胞库等各种干细胞库以及各种人种和疾病的基因组库(Genome bank)
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank－3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Rese
北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank－3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Rese
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家...
应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定DMXL2致病变异期刊：Genet Med影响因子：7.710发表时间：2016使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子组测序家系连锁分析则是研究单基因遗传疾病致病基因/位点的最有
全基因组连锁分析和外显子测序非综合征耳聋家系中鉴定
伯豪客户应用全基因组连锁分析和外显子测序在非综合征耳聋家系中鉴定 DMXL2致病变异 期刊：Genet Med 影响因子：7.710 发表时间：2016 使用服务：Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和外显子
用PCR进行基因分型
与许多一次做数百块Southern blots的研究人员一样，我第一次用PCR做基因分型（genotyping）时觉得见效很快，不再需要等几天才能看到结果，不再需要DNA显微图像或者操作紫外线了。随着技术的不断进步，RCR使基因组学和转录组学发生了翻天覆地的变化，甚至随着免疫PCR的普及开始进军蛋白
生物样本库主要形式
1、医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物样本库(Biobank)； 2、医院或研究机构建立的生物样本库(Biobank)，进行医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用； 3、多个医院或研究机构联合组成的生物样本库(Bioba
生物样本库的现状
早在1994年中国科学院就建立了中华民族永生细胞库，而后，山东省脐带血造血干细胞库、北京脐带血造血干细胞库、泰州(复旦)健康科学研究院、SBC芯超生物银行等专项生物标本资源库也相继建立，所以我国生物样本资源库与欧美相比，起步时间并不算晚。 2003年我国启动了国家自然科技资源共享平台建设项目，
生物样本库主要形式
1、医院或研究机构下单个研究人员或者单个科室因其研究需要将其搜集的生物样本单独保存而建立的生物样本库（Biobank）； 2、医院或研究机构建立的生物样本库（Biobank），进行医院或研究机构内部搜集的生物样本资源统一保存和分配使用； 3、多个医院或研究机构联合组成的生物样本库（Bioba
生物样本库的定义
生物样本库 根据经济合作与发展组织（OECD）的定义，”生物样本库（Biobank）是一种集中保存各种人类生物材料（Human biological material），用于疾病的临床治疗和生命科学研究的生物应用系统”。 类型 生物样本库（Biobank）有多种类型，常见的组织、器官库（T
什么是生物样本库？
生物样本库又称生物银行(Biobank)，主要是指标准化收集、处理、储存和应用健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本(包括人体器官组织、全血、血浆、血清、生物体液或经处理过的生物样本(DNA、RNA、蛋白等)以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制
生物样本库的价值
在和大量客户接触和交流的过程中，发现越来越多的临床科研工作者意识到样本资源对于科研工作的重要性，开始重视临床生物样本的大量收集和规范化管理工作,一个优秀的生物样本库信息化管理体系的建立，将带来以下价值： 整体科研 即从短期、中期和长期三个阶段来规划本单位的科研目标，明确各个阶段可以采用的科研
活体肿瘤样本库与常规肿瘤生物样本库有什么区别？
一、常规生物样本库 肿瘤在临床上有实体瘤和非实体瘤之分。来源于临床活检或外科手术的固体肿瘤组织，由病理医生决定切割组织的关键部份用于常规病理诊断，且在不影响常规病理诊断的情况下，组织的剩余部份被生物样本库切割收集，将肿瘤蜡块存储到样本库中。但是这种方式保存的样本，不能够保证保存下来的肿瘤块是否
－新一代测序面临六大挑战
当年，Solexa品牌还在的时候，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，包括生物信息学算法的问题，以及读长太短，工具太贵，经验太少。如今，这些问题中的大部分都已解决。不过，别高兴得太早。Koboldt认为，我们面临更新、更难的挑战。 首先，
国家基因库研发线粒体基因组重要新应用
继启动万种动物线粒体基因组计划（MT10K, https://www.mt10k.org）之后，深圳国家基因库成功研发出一套应用线粒体基因组监测生物多样性的宏线粒体基因组重测序方法（mitochondrial metagenomics，以下简称“全线粒体混合多样性分析法”）。此方法高效、准确且可
Nature医学：解读肿瘤外显子组新平台
在迈向个体化医疗的进程中，癌症基因分型正变得越来越复杂。利用分析芯片来捕捉成百上千潜在重要基因发生的变异，可以帮助医生确定一种特定肿瘤的运作机制以及最佳的疗程。全外显子组测序（Whole-exome sequencing，分析基因组的所有编码区域）一直是临床肿瘤学领域的一个“白日梦”，发表在5月
Affymetrix推出AxiomBiobank芯片，用于基因分型研究
2012年11月1日，来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息――Affymetrix公司(纳斯达克代码：AFFX)今日宣布推出 Axiom® Biobank 芯片，一种内容灵活且性价比很高的功能生物学方案，能够经济地对大样品集合进行基因分型，如生物样本库、基因组中心及核心实验室筛查的样品。 A
北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库
多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术，其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境，从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日，中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作，证实界面极化
基因组所完成开发RiceWiki数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所章张研究员课题组与北京理工大学、中国林业科学研究院及华中农业大学合作开发完成RiceWiki数据库。该数据库是基于维基百科的水稻基因信息平台，是可编辑且内容公开的公众注释系统。研究成果在Nucleic Acids Research杂志发表。 水稻是人类重
《自然》获得首创性全基因组RNAi库
来自奥地利科学院维也纳分子生物学研究院（Institute of Molecular Biotechnology of the Austrian Academy of Sciences）的研究人员以果蝇为研究对象，利用一套完整的基因组序列数据，从达到了88%覆盖率的蛋白编码基因中获得了全基因组范围内
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
研究人员提出基因组结构变异检测和分型新方法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519653.shtm
中国科学家Nature－Genetics发表淋巴瘤研究新成果
上海交通大学领衔的系统生物医学协同创新中心联合来自我国血液/肿瘤临床多中心研究机构（M-HOPES）的17家医院，最近在淋巴瘤发病原理和临床预后研究方面获得了重要的标志性成果，充分体现了多中心多学科协同创新、造福患者的宗旨。自然杀伤/T细胞淋巴瘤（natural killer T-cell ly
《自然》发表人类遗传变异体大型数据库gnomAD
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。