Affymetrix推出AxiomBiobank芯片，用于基因分型研究
2012年11月1日，来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息――Affymetrix公司(纳斯达克代码：AFFX)今日宣布推出 Axiom® Biobank 芯片，一种内容灵活且性价比很高的功能生物学方案，能够经济地对大样品集合进行基因分型，如生物样本库、基因组中心及核心实验室筛查的样品。 Axiom® Biobank芯片是与一些顶尖的研究机构合作设计的，作为一流的新一代产品，它让研究人员能够在单次实验中发现各种潜在致病变异的基因型。芯片融入了多种内容，包括一个功能强大、适合主要族群的高覆盖度分析的全基因组关联研究(GWAS)分型模块;一个适合外显子组分析Axiom® Exome外显子分型模块;ADME及其他临床相关的标记，以及新发现的功能丧失变异，包括最近外显子组测序项目中发现的序列插入和缺失。Axiom Biobank 芯片包含一个功能强大的GWAS 分型模块，它采用独特的上游设计策略来选择变异，经过下......阅读全文
用PCR进行基因分型2
质谱法原则上，添加到引物末端的核苷能够直接依据质量，利用通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectroscopy，MALDI-TOFMS）直接检测出来，这是一种不需标
HPV分型基因检测的意义
近年来，人类乳头状瘤病毒（HPV）的发现及分型为宫颈癌筛查提供了一个全新途径。1976 年，Zur Hausen H 首次提出人类乳头状瘤病毒（HPV）与宫颈癌的发病密切相关。随后大量流行病学资料及研究已明确显示 HPV 持续感染是宫颈癌发病的首要条件。绝大多数宫颈癌样本都可检出HPV，HPV阴
用PCR进行基因分型1
与许多一次做数百块Southern blots的研究人员一样，我第一次用PCR做基因分型（genotyping）时觉得见效很快，不再需要等几天才能看到结果，不再需要DNA显微图像或者操作紫外线了。随着技术的不断进步，RCR使基因组学和转录组学发生了翻天覆地的变化，甚至随着免疫PCR的普及开始进军蛋白
HPV分型基因检测的简介
HPV分型基因检测指的是检测多种基因型HPV的同时可以对HPV阳性结果进行基因分型的检测技术。其利用包括PCR-荧光探针法或其他分子生物学方法在内的核酸检测技术，以特定高危型HPV核酸（包括DNA和RNA）序列为检测目的，对人宫颈样本(如人宫颈脱落上皮细胞或分泌物等)进行体外定性检测的试剂，以确
乙肝HBV基因分型检测原理
1、全面型别分析 采用Sanger测序法对乙肝病毒进行分型基因检测。通过提取慢性乙型肝炎患者血液中的病毒DNA，利用特异性引物对HBVDNA中的基因进行PCR扩增。通过对扩增后的目的基因进行测序，将测序信息与NCBI中标准株的序列信息进行比对，可一次性检出慢性乙型肝炎病毒A、B、C、D
丙型肝炎病毒的基因分型
HCV基因分型还无统一标准，因用于基因分型的部位和采用的技术方法不同，出现了各种基因分型结果，但各种基因型分类方法之间有一定的对应关系，兹举几种基因型分类法供参考。 HCV基因型各种分型之间的对应关系 现知欧美国家多数HCV-Ⅰ型感染，而亚洲国家以Ⅱ型为主，Ⅲ型次之。Okomoto报告日本慢
生物样本库的识别跟踪
a) 提取、分装后的样本应能通过信息系统追溯到原始样本并与其信息相关联； b) 每份样本在信息系统中应有且仅有唯一一个或者一组识别符号（数字或条形码）； c)样本从采集到处理、储存、配送运输、使用后剩余返回重新储存等的全过程都应被有效记录； d) 生物样本的转移应被及时记录，信息系统能追溯
生物样本库与转化医学
随着后基因组时代的来临，对基因的研究引发了新的方法和研究手段的诞生，密切了基础医学与药物研发、临床医学之间的联系。使人们可以更准确地理解环境和人类遗传分子之间的相互作用，以期精确地描绘疾病发生的本质，从而改进对于疾病的诊查和治疗。由此诞生了从实验室到病床，把基础研究所获得的知识、成果快速转化为临
生物样本库认可依据
CNAS-R01《认可标识使用和认可状态声明规则》 CNAS-R02《公正性和保密规则》 CNAS-R03《申诉、投诉和争议处理规则》 CNAS-RL01:2019《实验室认可规则》 CNAS-RL02:2018《能力验证规则》 CNAS-RL10:2020《生物样本库认可规则》 C
生物样本库发展现状
生物样本库是标准化搜集处理、储存和分发健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本，以及相关的个体生理及病理信息的系统。目前主要是人体样本的搜集储存，包括核酸、蛋白、细胞、血液及其分离成分、尿液、唾液、毛发、精液、卵子、受精卵、卵巢组织、睾丸组织、胎盘、脐带、胸腺、脂肪、皮肤、骨髓、角膜、血
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－2
图1.2. 全基因组连锁分析结果。最高LOD值为3.01。接下来，研究使用了Agilent SureSelect平台对其中一例患者进行了外显子测序，测序深度为100X，但并没有发现功能相关变异。于是作者又进行了全基因组重测序，测序平台为Illumina Hiseq XTen，测序深度为平均每
分析和比较各种基因组数据的多面手
Partek®是一家致力于开发与整合用于生命科学研究数据分析软件的公司。该公司的系列软件包括――Partek® Flow™, Partek® Genomics Suite™, and Partek® Pathway™――可以提供基因组数据分析的整体解决方案，也是唯一一家可以提供
科学家搭建草莓基因组数据库
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454861.shtm 草莓为蔷薇科草莓属，因芳香多汁、营养丰富受到喜爱，在全国各地均可种植。栽培草莓为异源多倍体，基因组复杂，杂合度高。 2019年，《自然—遗传学》发表了利用三代测序数据组装的高
全球药典草药基因组数据库已上线
近期，中国中医科学院中药研究所团队建立了全球药典基因组数据库(GPGD)。该数据库是全球首个针对药典收载草药物种的大型基因组学数据库。相关研究成果发表在《Science China-Life Sciences》杂志，标题为“Global Pharmacopoeia Genome Database
万人药物基因组研究项目采用罗氏NimbleGen序列捕获技术
来自美国的药物基因组研究专家将开展一个由一万人参加的药物基因组项目，将参加这个的医疗记录与他们的基因组信息进行关联，这些信息主要包括了84个与药物应答相关的基因情况。 为了获得与药物治疗相关的基因信息，研究人员将利用NimbleGen序列捕获产品，从全基因组DNA中富集这些
NimbleGen大麦外显子组捕获快速定位多节矮秆突变基因
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
新研究在番茄基因组库中添加近5000个基因
现在，来自农业研究局（ARS）和Boyce Thompson研究所（BTI）的科学家们在刚刚发表的《Nature Genetics》一文中，重点讨论了这个问题。 位于纽约伊萨卡的ARS植物、土壤和营养研究实验室的分子生物学家James Giovannoni和BTI生物信息学科学家Zhangju
FastAmp基因扩增仪在Y染色样本建库的应用
自2020年2月6日召开联防联控发布会之后，各个村庄、路口、学校、单位设置了体温检测，体温正常与否是目前比较简单易得的有效判断依据，一旦体温确认超过37.3℃，马上就有会安排到隔离区，并且你有可能会被要求隔离14天。由此看见，温度对当前疫情的重要性，随时牵动了一个小区或者一个片区几万人的神经。温度对
低磷酸酯酶症临床及基因突变分析2
（4）实验室检查： 血清ALP为16 U/L，低于同年龄正常值（125~320 U/L）；甲状旁腺素为10.9 ng/L，低于正常值（16.0~87.0 ng/L）；25-羟基维生素D不足；无机磷、N-端骨钙素在正常值范围。患者父母血液ALP均正常。 （5）ALPL基因检测： 经南京大学医学院附属口
我国科研人员创建大容量小麦全外显子突变体库
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506687.shtm历经10余年，中国农业科学院作物科学研究所小麦育种新技术及应用创新团队创制了大容量表型变异丰富的小麦突变体库，构建了含有基因外显子区变异信息的大容量突变体库，覆盖株型、叶型、穗型、粒型
外显子的基因反应
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Robe
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
免提取DNA，轻松搞定基因分型
基因分型是通过使用生物学试验检查个体的DNA序列的过程，也是将目标序列与另一个体的序列或参考序列进行比较来确定个体的遗传构成（基因型）差异的过程。PCR 是一种常见的基因分型方法，用于对样本的基因型进行扩增和鉴定。但由于基因分型通常需要检测成百上千份样品，样品处理、提取基因组DNA、PCR扩增目的基
PYRO测序用于SNP基因分型原理
其实是一种段片段焦磷酸测序技术，在测序引物的引导下，完成段片段（含snp）的测序，从而实现基因分型。缺点：不能检测长片段，对于重复序列没有办法。原理简介1.测序引物与单链，PCR扩增的DNA模板相结合。然后将其与DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶，以及底物APS和荧光素一起孵
关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病（显性和隐形） 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少）。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上
Affymetrix推出AxiommiRNA靶基因分型芯片
2012年11月6日，来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息――Affymetrix公司(纳斯达克代码：AFFX)推出了 Axiom® miRNA靶基因分型芯片，唯一一款可在全基因组范围评估microRNA(miRNA)靶基因位点的高密度基因分型工具。这些新的芯片将实现全面研究，以阐明miRNA调控
基因分型定量检测技术的定义
基因分型定量检测系统是国际上在传染病流行病学应用中最广泛的检测诊断系统。主要通过基因芯片对HPV、HSV等DNA病毒进行检测，分析基因表达的类型，了解基因功能，从而指导疾病的诊断、预后、病理分析、治疗等各种研究。基因芯片主要用于DNA 突变分析、基因谱差异分析、基因诊断分析和大规模基因类型分析。 基