蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 领导这一研究的是美国国立癌症研究所癌症流行病学和遗传学部高级研究员蓝青(Qing Lan)博士，其主要从事癌症流行病学和基因学、职业与环境流行病学等研究。2003年曾获美国国立癌症研究所“杰出研究奖”。迄今发表论文80多篇，其中SCI收录60余篇。 肺癌是全球不吸烟者第7位癌症死亡原因，在东亚大部分历史上确诊的肺癌女患者从不吸烟。新研究中发现的特异性遗传变异与其他种群的肺癌风险无关。 尽管环境因素，如二手烟(也称作环境性香烟烟雾)或烹调油烟有可能导致了一些不吸烟的亚洲妇女肺癌病例，但它们也只能解释一小部分的疾病......阅读全文
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
分子遗传学词汇染色体外DNA
中文名称：染色体外DNA英文名称：extrachromosomal DNA定 义：存在于染色体外的DNA。包括线粒体DNA、叶绿体DNA和质粒DNA等。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
“863”肿瘤全基因组研究获进展
7月14日，“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。 日前，遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕
国际科学家研究小组成功绘制肺癌遗传变异染色体图表
据physorg网站2007年11月4日报道，一个国际科学家研究小组4日宣布，通过共同努力他们绘制了肺癌遗传变异图。肺癌是世界上导致癌症病人死亡的头号杀手。《自然》杂志在线版本于11月4日刊登了这一研究成果。研究对肺癌细胞的非正常遗传进行了全面观察，发现在人肺肿瘤中有五十多个基因组区域频率地出现或消
蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
Nature子刊：表观遗传学修饰调控染色体数
众所周知，染色体数的异常往往与癌症发展有关。日前瑞典卡罗琳斯卡医学院的科学家们发现，一个微小的表观遗传学改变，在染色体的正确分离中起到了至关重要的作用。这项研究于二月十六日提前发表在Nature Structural and Molecular Biology杂志的网站上。 在正常情况
染色体8q24的遗传变异增加中国人结直肠癌风险
近日，美国公共科学图书馆期刊PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院营养所王慧研究组的研究成果，这项研究成果揭示了染色体8q24区域的遗传变异与中国人群结直肠癌发病密切相关。 结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，世界肿瘤死因排名第四位。我国结直肠癌的发生率和死亡率近年来
中国人群MHC遗传变异图谱将对复杂疾病医疗起重要作用
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
关于体细胞的无性系变异的介绍
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性；而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变
体细胞的无性系变异
体细胞无性系变异可分为可遗传的变异( heritable variation)和后生遗传变异( epigeneticvariation)。其中,可遗传变异在有性和无性繁殖世代都可以稳定地保持变异特性;而后生遗传变异则很难稳定地保持其变异性状。一般认为可遗传的变异有其遗传学基础。离体培养的体细胞变异,
973计划支持蔬菜基因组学研究取得重要进展
在973计划的支持下，中国农业科学院蔬菜花卉研究所黄三文研究员的研究团队构建了包含360多万个位点的黄瓜全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜这一重要蔬菜作物的进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。该研究成果于10月21日由《自然 遗传学》杂志在线发表。 黄瓜是最重要
第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
Nature－Genetics：中国人群MHC遗传变异图谱完成
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
遗传变异的分子基础
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病
遗传变异的医学应用
变异是生物的一般特性。甚至在人类尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔脑内连续传代的方法，将狂犬病的街毒(强毒) 转变为固定毒。这种固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力发生了变异——非脑内接 种时，对人和犬等的毒力明显降低，因而成功地用作狂犬病的预防制剂。此后，
一项大型研究发现前列腺癌新易感基因
最近，一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异，因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100，通过检测它们，研究人员可以识别1%的男性，其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带
－新技术可确定DNA序列源于母亲还是父亲
生活中常听到这样的对话：张家闺女真漂亮，和她妈一模一样;李家儿子小眼睛，像他爸。张妈妈到底是不是“无功空受禄”，而李爸爸又有没有蒙受“不白之冤”?有了本文的新技术，一切自有分晓。当然，这只是玩笑。正如文中所说，新技术的真本事，在于评估染色体病患病风险等方面。举个例子，具有较高患癌风险的人通常有多
研究确定老年女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传变异，这些变异可以预测随着年龄的增长，女性两条X染色体的一个拷贝的丢失，这种现象被称为X染色体的马赛克丢失，或mLOX。这些遗传变异可能在促进异常血细胞（只有一个 X 染色体拷贝）繁殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。这项研究由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所
中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘就
我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，
用于分子细胞遗传学的人工细菌染色体资源库实验
试剂、试剂盒TB 培养基RNase 溶液DNA 提取试剂盒苯酚琼脂糖细胞培养基Hank 平衡盐溶液胸腺嘧啶秋水仙胺低渗溶液仪器、耗材荧光显微镜冷CCD照相系统相差显微镜玻片电热板分光光度计水浴摇床恒温培养箱冰冻载玻片实验步骤展开
遗传变异的基本概念
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。只是，亲代与子代之间、
抑郁根源或是基因－抑郁症高度相关的遗传变异被确定
本周英国《自然》杂志16日公开的遗传学论文上，中英科学家们确定了两个和重度抑郁症高度相关的遗传变异。重度抑郁症是一种特别严重且极易复发的抑郁症形式，而今的这一结果能帮助我们提高对这种复杂且常见的精神障碍疾病发病原因的认识。 抑郁症对人类健康构成严重威胁。严格上来讲，抑郁症病因迄今仍不清楚，因为
中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H
“100万欧裔人群遗传数据”迄今为止最大规模遗传学研究
国际科学家小组7月23日在《Nature Genetics》发文报道了一项基于100万欧裔人群遗传数据的迄今为止最大规模遗传学研究，该项目确定了近1300个与人类完成多少教育程度相关的基因变异，在此之前（2016年），一个较小规模研究（调查人数约30万）发现了74个相关变异。 新研究指出，遗传
科学家首次测绘“一家四口”基因组
美国《科学》杂志网站3月10日介绍说，美国研究人员首次为一个四口之家进行了全基因组测序，这种以家庭为单位的基因组分析将为遗传学及相关疾病研究提供更多有价值的信息。 来自美国“系统生物学研究所”的研究人员在10日发布的一份新闻公报中说，他们与基因组测序公司合作，对一对夫妻和他们的两个孩子进行
科学家测绘一家四口基因组
杂志网站3月10日介绍说，美国研究人员首次为一个四口之家进行了全组，这种以家庭为单位的基因组将为遗传学及相关疾病研究提供更多有价值的信息。 来自美国“系统学研究所”的研究人员在10日发布的一份新闻公报中说，他们与基因组测序公司合作，对一对夫妻和他们的两个孩子进行了全基因组测序。这家的两个孩子都患
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承
中英科学家首次直接测量人类进化的步伐速率
新华网伦敦8月28日电 从曾经的猿到今天的人，人类在以什么样的步伐速率进化?中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机
科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所（UOHI）的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
同工酶的分类
基因性或原级由不同基因产生的肽链而衍生的同工酶。这里所指的不同基因可以在不同染色体或在同一染色体的不同位点上，例如LDH中A、B两条肽链的基因分别在第11及第12对染色体上，唾液淀粉酶和胰淀粉酶的基因在第1对染色体的不同位点上。这类同工酶因分子结构差异较大，彼此间无交叉免疫。但同工酶的不同基因也可以