儿童及青少年家族性高胆固醇血症十大要点
家族性高胆固醇血症（FH）是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。下列为儿童及青少年FH治疗管理中需要记住的10件事。[Eur Heart J 2015 May 25] 1.FH是早发冠心病（CHD）的常见遗传因素。纯合子（HoFH）与杂合子（HeFH）FH均可降低肝脏清除体内LDL的能力。 2.FH多由LDL受体（LDLR）基因突变引起，导致肝细胞表面受体的缺失或功能失调，进而影响LDL的分解代谢。在无冠心病的对照人群中，每217人中就有1人发生LDLR编码基因突变，其LDL-C>190 mg/dl. 3.目前已发现1700多种LDLR基因突变（19号染色体），其中79%可能表现为高胆固醇血症。载脂蛋白B（apoB）与PCSK9编码......阅读全文
改善RNA提取质量的十大要点
RNAse的无处不在导致了RNA的脆弱敏感。要改善RNA提取的质量，专家为你介绍在RNA纯化过程中要特别注意的10个问题。 在收获组织及细胞死亡之后，应立即灭活内源的RNA酶，以防止RNA降解。以下3个方法均可有效使内源RNA酶失活：1）用含离液（如胍盐）的细胞裂解液收获样品，并立即匀
先心病女性的妊娠十大要点
先天性心脏缺陷是最常见的新生儿疾病，体外循环心脏手术的快速发展使得越来越多的患者能够存活下来，而且很多先心病女性已到了生育年龄。妊娠期间与分娩前后的心血管并发症风险与心脏疾病类型、血流动力学损伤程度及严重程度和合并症有关。详细个体化、多学科的孕前风险评估与咨询有助于做出明智的决策，并以此制定
关于高胆固醇血症的基本信息介绍
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
血清胆固醇的正常值及临床意义
正常值 酶法(37℃)： 脐带：1.17～2.60mmol/L (45～100mg/dl)； 新生儿：1.37～3.50mmol/L (52～135mg/dl)； 婴儿：1.82～4.55mmol/L (70～175mg/dl)； 儿童：3.12～5.20mmol/L (120～200
关于冠状动脉扩张病的病因分析
病因包括先天性和获得性。前者罕见，常与其他结构性心脏疾病伴发，如主动脉瓣二叶畸形、室间隔缺损等。后者包括动脉粥样硬化、川崎病、感染性脓栓栓塞（如霉菌、梅毒、莱姆螺旋体等）、结缔组织病、马方综合征、大动脉炎及医源性如经皮腔内冠脉成形术、支架植入术等。其中，川崎病是儿童及青少年发病的主要原因，动脉粥
概述血小板源性生长因子的家族及受体
1.家族 PDGF家族有两个主要成员：PDGF和血管内皮细胞生长因子（vascularendothelialgrowthfactor，VEGF），二者有相似的结构，但结合不同的受体，产生不同的作用。PDGF主要作用于间质细胞如成纤维细胞，神经胶质细胞，而VEGF则作用于内皮细胞。 （1）PD
高血压防止必须从儿童抓起
儿童青少年是国家的未来，社会各界应重视儿童青少年的健康发展，因为"少年富则国富，少年强则国强".高血压防止必须从儿童抓起，从小培养健康的生活方式可以有效降低高血压的发病率，是防止儿童高血压的基础，更是提高全民健康水平的根本。 现状：儿童青少年高血压已浮出水面 欧美等国家相关研究显示，
中国首办国际儿童青少年精神医学会议
6月2日，第19届国际儿童青少年精神医学会议暨第6届亚洲儿童青少年精神医学及相关学科会议在京开幕，这是国际儿童青少年精神医学及相关学科协会成立 73年来，首次在中国召开的学术会议。卫生部部长、中华医学会会长陈竺出席开幕式并致辞。 陈竺说，在促进儿童心理健康方面我国仍面临严峻挑战，不良使
超98％中国儿童青少年未达心血管健康理想状态
被称为健康“第一杀手”的心血管疾病，近年来的患病率和死亡率持续增多，每5人里就有1人患心血管病。 许多人认为心血管疾病是老年人才会得的一种病，事实上，这个疾病的开端在儿童青少年时期，甚至可以追溯到婴儿期。 “目前我国儿童和青少年心血管健康状况不理想，满足所有理想心血管健康（Ideal Car
美国NSTEACS管理指南十大要点
以下是新指南十大要点： 1. 在美国，每年逾62.5万例患者遭受非ST段抬高型急性冠状动脉综合征（NSTE-ACS）困扰，患病率几乎占所有急性冠脉综合征的3/4. 2. 不稳定性心绞痛（UA）和非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）在病理生理上是连续过程，发病时可能很难区分。
欧洲新版NSTEACS指南十大要点
欧洲心脏病学会（ESC）年会上公布了新版“非ST段抬高型急性冠脉综合征（NSTE-ACS）管理指南”.以下为指南十大要点： 1、对于NSTE-ACS患者，GRACE风险评分可提供做准确的入院和出院风险分层。GRACE评分>140为高危。 2、对于有心源性休克风险的患者（如，年龄>70
脓疱性细菌疹的检查及诊断要点
检查 在发病早期，白细胞增高达(1.2～1.9)104/dl，中性粒细胞达65%～80%。 组织病理：在表皮深部有单房性大脓疱，脓疱四周有少量炎症细胞浸润，疱顶表皮轻度增厚，但脓疱间的表皮基本正常，脓疱内含有大量中性粒细胞。 诊断要点 本症的诊断要点：①为慢性顽固性脓疱疹，常对称性发生于
治疗家族性结肠息肉的简介
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴
家族聚集性乙肝的相关介绍
家族聚集性乙肝是乙肝病人中70% ~ 80%以上为家族聚集性感染。所谓家族聚集性乙肝，是指乙肝患者的父亲或母亲，以及同胞中有2个以上感染了乙肝病毒，并包括家庭内水平传播和垂直传播。垂直传播是指母婴传播，一方面是指患有乙肝的孕妇怀孕时，胎儿在子宫内被感染上乙肝病毒；另一方面是孕妇在分娩时婴儿通过产
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
关于家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
家族性结肠息肉的基本介绍
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
预防家族性结肠息肉的简介
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
简述家族性异常β脂蛋白血症的临床表现
1、家族性异常β脂蛋白血症— 发病年龄 本症在儿童和青少年期是罕见的，至今仅有少数个案病例报告。男性患者较女性多见，而且男性患者的发病年龄明显较女性提前。女性通常在绝经期后才发病。同时存在糖尿病或甲状腺功能减低也可使本病发病年龄提前。 2、家族性异常β脂蛋白血症—黄色瘤 病人常出现多种皮肤
中国生命科学十大进展青少年科普报告会举办
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家族性异常β脂蛋白血症的诊断及并发症
诊断 目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法，不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤；但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤，手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断，而其他类型的黄色瘤并非本症所特有，亦可见于其他类型的高脂蛋白血症
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制及症状体征
发病机制 FNMTC多为甲状腺乳头状癌，约占90%，其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道，患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌，而其他成员则患分化性甲状腺癌，可能提示着肿瘤的进展。病理特点上，FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧，呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等
儿童过敏性鼻炎的诊断及鉴别诊断
一、诊断 本病的诊断主要依靠病史、特征性临床表现及特异性检查阳性（皮肤点刺试验及血清特异性IgE检测）。 二、鉴别诊断 本病应与其他类型的非变应性的常年性鼻炎相鉴别。 1.血管运动性鼻炎：患儿有时稍一碰触鼻子便可引起闪电式发作，发作突然，消失快。症状与过敏性鼻炎相似，但鼻内多不发痒，口服
腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
儿童耐药鲍曼不动杆菌感染的诊断要点
1．病原检查：根据"中国鲍曼不动杆菌感染诊治与防控专家共识"的建议，(1)体液标本：包括血液、脑脊液、胸腔积液、腹腔积液等。由于鲍曼不动杆菌可定植于人体皮肤等部位，又广泛存在于医院环境和黏附于医用材料上面，故在采集样本时需进行严格皮肤消毒，避免污染。(2)呼吸道样本：尽量提高痰标本质量，接种前应先判
掌握四要点治好儿童病毒性肺炎
核心提示: 儿童病毒性肺炎是流感病毒引起的一种疾病，治疗及时需要7天左右的治疗时间，患病治疗上使用抗菌消炎的药物、要让孩子多休息、补充新鲜的水果和蔬菜、不要带孩子去人口密集的场所等，进而帮助自己的孩子尽早远离疾病危害。 儿童病毒性肺炎是流感病毒引起的一种疾病，该疾病有可能影