儿童及青少年家族性高胆固醇血症十大要点
家族性高胆固醇血症（FH）是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。下列为儿童及青少年FH治疗管理中需要记住的10件事。[Eur Heart J 2015 May 25] 1.FH是早发冠心病（CHD）的常见遗传因素。纯合子（HoFH）与杂合子（HeFH）FH均可降低肝脏清除体内LDL的能力。 2.FH多由LDL受体（LDLR）基因突变引起，导致肝细胞表面受体的缺失或功能失调，进而影响LDL的分解代谢。在无冠心病的对照人群中，每217人中就有1人发生LDLR编码基因突变，其LDL-C>190 mg/dl. 3.目前已发现1700多种LDLR基因突变（19号染色体），其中79%可能表现为高胆固醇血症。载脂蛋白B（apoB）与PCSK9编码......阅读全文
关于儿童家族性复发性血尿的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断 本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是免疫球蛋白A（IgA）肾病、Alport综合征、外科性血尿（如结石，结核，肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。 2、并发症 极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统（Geisinger Health System, GHS）和Regeneron遗传学中心（Regeneron Genetics Center, RGC）合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia
科学家揭示基因编辑治疗家族性高胆固醇血症研究新进展
11月29日，国际学术期刊Circulation在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的最新合作研究成果“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis
关于儿童家族性复发性血尿的治疗和预防介绍
1、治疗 对本病无需特殊治疗，但须进行长期追踪观察。 2、预后 本病预后良好，极少发生肾衰竭。 3、预防 避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
可改善缓解儿童及青少年克罗恩病的药物
据11月27日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在罹患克罗恩病且对治疗无反应的儿童和青少年中，与安慰剂相比，使用药物沙利度胺可在治疗8周之后使得临床症状的缓解得到改善。 据估计，在欧洲有多达120万人患有克罗恩病，而在美国这个人数超过50万人，这是一种累及消化系统的慢性炎症性疾病。
ACS患者家族高胆固醇血症的患病率和管理
瑞士学者近期在急性冠脉综合征（ACS）患者中评估了临床家族高胆固醇血症（FH）的患病率和管理情况。结果表明，可能的FH表型诊断常见于ACS住院患者，尤其是那些早发ACS患者。研究者进一步指出，对伴有ACS的FH患者进行合理、长期的血脂管理是必要的。该研究论文7月4日在线发表于《欧洲心脏杂志》
关于氟伐他汀钠缓释片的实验室检查介绍
1、常见：血肌酸激酶升高、血转氨酶升高 其它自发报告和文献报告的药物不良反应（发生频率未知）下列药物不良反应来自来适可上市后经验。通过自发报告和文献报告获得。因为对这些不良反应进行自发报告的人群样本量大小未知，所以不能对不良反应的发生率进行可靠地估算。因此将这些不良反应的发生率归类为“未知”。
儿童癌症：一份家族的“遗产”
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他罹
儿童和青少年腹腔镜应用（一）
小儿外科医生采用腹腔镜技术比成人外科医生少。这是由于几个限制因素，包括缺乏儿童或青少年大小的仪器，手术学习难度大、积累病例数量有限。然而，近年来，仪器，技术和培训方面取得了显著进步。腹腔镜技术应用于儿童腹腔手术开展得越来越多，包括新生儿先天性异常的小儿。与成人手术一样，小儿腹腔镜技术具有较小伤口相关
青少年、儿童腰椎滑脱治疗方法的总结
儿童和青少年运动员，由于过度用力导致腰椎后弓骨折，可以引起椎体滑脱，出现椎体前移。在绝大多数情况下，出现腰痛，休息后症状缓解，而不会出现并发症。与腰痛的危险原因相关的症状和体征包括：年龄不到四年、减肥、严重，持续或稳定恶化的疼痛、夜间疼痛、创伤史、恶性肿瘤史、结核病或接触史、神经功能障碍的证据。症状
儿童和青少年腹腔镜应用（二）
腹腔镜入路协妇科手术-在儿科妇科患者中，使用Veress针进行初次进入。最初使用12mmHg的二氧化碳压力和4L/min的气体流速。气腹建立后，我们插入钝性扩张套管针。如果使用非钝性套管针，则应使用较高的腹内压力以在腹壁和大血管之间产生尽可能大的距离以避免损伤。一旦将初始套管针安全地插入腹膜腔中，就
专家研讨低强度红光控制儿童青少年近视的安全性和有效性
日前，在全国爱眼日主题活动周期间，由北京眼视光学会主办的“2024眼科嘉年华低强度红光控制儿童青少年近视进展的安全性和有效性研讨会”在河北省石家庄市举行。国家眼视光工程技术研究中心主任、教育部近视诊疗与防控工程技术中心主任瞿佳在致辞中提到，做好儿童青少年的近视防控和视力健康保护工作离不开技术手段，近
2024成都青少年儿童创新教育展/重庆青少年儿童创新教育展
2024第16届成都青少年儿童创新教育展/2024第16届重庆青少年儿童创新教育展主办单位： 中国西部教体融合博览会组委会承办单位：重庆港华展览有限公司博览会主题：创新引领未来展会背景随着社会发展和对教育的日益重视，国家二胎、三胎政策的出台，青少年儿童教育的关注度、重视度日益增加。作为西部地区规模及
不同人群使用氟伐他汀钠缓释片的简介
一、孕妇及哺乳期妇女用药： 1、妊娠 由于HMG-辅酶A还原酶抑制剂减少胆固醇的合成，并且可能使某些具有生物活性的胆固醇衍生物合成减少，若妊娠妇女服用则可能对胎儿有害。因此，氟伐他汀钠缓释片禁用于妊娠妇女， 也禁用于未采取可靠避孕措施的育龄妇女。治疗期间如怀孕，应停用本品。 2、哺乳：哺
关于家族性结合高脂血症的基本信息介绍
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
多方“合力”为儿童青少年精神心理疾病“开方”
“从营养干预的角度推动中国儿童青少年精神心理健康事业的发展，不能靠一个单位、一个专家来解决，而是要形成跨学科、跨部门的合力。”4月14日，在由中国营养学会发育障碍与营养治疗分会主办的中国儿童青少年精神心理现状与营养健康研讨会上，原卫生部副部长殷大奎表示，膳食营养的关键在于均衡、合理、适度，探索如何从
桥接抗凝十大要点
长期口服抗凝治疗中，由于种种原因可能需要中断治疗。在此期间，是否需要使用肝素或者其他抗凝药进行桥接治疗呢？这是临床中一个常见的难题。目前这方面支持临床决策的证据还比较有限，使得当前指南推荐有些模棱两可。近日，《J Am Coll Cardiol》上发表的一篇文章对这一问题进行了综述。以下
儿童使用辛伐他汀的相关介绍
儿童用药的安全性和有效性已经确定。2008年SFDA批准适合杂合子家族性高胆固醇血症儿童患者（10-17岁）。 对杂合子家族性高胆固醇血症儿童患者（10-17岁），推荐的起始剂量为每天10mg，晚间一次服用。推荐的剂量范围为每天10-40mg。所用剂量应根据推荐的治疗目标进行个体化调整。
家族性异常β脂蛋白血症的检查及诊断
检查 1.VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值 这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。 2.VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值 该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
高胆固醇血症性黄色瘤病例分析
患者女，65岁。发现双足跟部包块20余年，包块逐渐长大，继而双手、双膝、双踝关节散在出现包块，面部及颈前项下出现疹状、片状黄色斑块，无明显疼痛，患者未予以重视，未行正规治疗。近日双足跟部包块出现疼痛，局部皮肤发红，来我院治疗。 查体检查：双足跟部可扪及鸡蛋大小类圆形包块，质硬，活动度差，轻微压痛，
关于冠状动脉扩张病的病因分析
病因包括先天性和获得性。前者罕见，常与其他结构性心脏疾病伴发，如主动脉瓣二叶畸形、室间隔缺损等。后者包括动脉粥样硬化、川崎病、感染性脓栓栓塞（如霉菌、梅毒、莱姆螺旋体等）、结缔组织病、马方综合征、大动脉炎及医源性如经皮腔内冠脉成形术、支架植入术等。其中，川崎病是儿童及青少年发病的主要原因，动脉粥
原子吸收检测儿童青少年头发微量元素分析
摘 要：目的：了解钙、铁、锌三种微量元素在本地儿童青少年中的含量分布情况，探讨其缺乏原因及防治措施。方法：用火焰原子吸收分光光度计，对咨询的593例儿童青少年，采其头发检测钙、铁、锌三种微量元素的含量。结果：儿童青少年钙、铁、锌三种微量元素的含量都有缺乏。钙的缺乏最为严重，占到总检测人数的87.35
复旦闵行儿童青少年近视防控中心成立
3月18日，“复旦-闵行”儿童青少年近视防控中心暨上海市闵行区眼病防治中心揭牌仪式在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院浦江院区举行。 上海市闵行区人民政府副区长杨辛在致辞中表示，闵行区将以本次中心揭牌为新起点，进一步做好辖区儿童青少年近视防控工作，深化医教结合工作机制，完善区域视觉健康预防干预和规范诊
德国发布青少年儿童健康调查报告
德国疾病防控机构罗伯特·科赫研究所日前发布的德国青少年儿童健康调查报告显示，德国青少年儿童存在超重、过度饮用含糖饮料、花粉过敏症发病率高等健康问题。 此次调查从2014年持续至2017年，覆盖德国167个地区超过1.5万名17岁以下青少年儿童。此外调查还涉及1万余名目前接近或已经成年的受访者，
原子吸收检测儿童青少年头发微量元素分析
随着生活质量的提高,微量元素与健康的关系被人们所重视。微量元素含量虽然很少,但是对儿童青少年的生长发育却相当重要。其中钙、铁、锌三种微量元素是儿童青少年成长过程中最容易缺乏的微量元素,如果缺乏可以导致生长发育迟缓,免疫功能下降等[1]。 目前用头发检测人体微量元素已较为广泛地应用。头发活性低
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建
血清胆固醇的正常值及临床意义
正常值 酶法(37℃)： 脐带：1.17～2.60mmol/L (45～100mg/dl)； 新生儿：1.37～3.50mmol/L (52～135mg/dl)； 婴儿：1.82～4.55mmol/L (70～175mg/dl)； 儿童：3.12～5.20mmol/L (120～200