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通过对全部外显子（编码蛋白质的基因）测序，研究人员发现了两种与遗传性扩张型心肌病相关的新基因突变——TTN突变和BAG3突变，这将提高遗传性扩张型心肌病的检测能力。加拿大蒙特利尔心脏研究所的RafikTadros博士在2013年加拿大心血管大会（CCC）上公布了这项研究。 RafikTadros博士指出，“识别并妥善管理其他可能有这种基因突变的家庭成员非常重要，因为有这两种基因突变的人有发生心衰、心源性猝死或需要进行心脏移植的风险。” 通过使用这种类型的基因筛查——而不仅是寻找五种已知的与这种疾病有关的基因突变，如加拿大指南所建议的那样——极大地提高了扩张型心肌病的检测能力。研究者发现，TTN和BAG3突变（非常用基因筛查）在家族性扩张型心肌病中占有相当的比例。 这是很重要的，因为大约3例心肌......阅读全文
目前，家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查，但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法，与该疾病连锁的5种基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突变的遗传学检测的检出率较低，只有20%. 蒙特利尔心
澳大利亚新南威尔士大学日前发表新闻公报说，其研究人员参与的国际研究团队确认，扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因长期未明的原发性心肌疾病，特征为一侧或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。 近年来，科学
近年来，随着分子诊断技术的不断进步，心血管病基因检测越来越受到重视，并被广泛应用于临床。基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及指导生育外，还可在不同程度上指导患者治疗。本文节选自2020年美
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模
基因检测目前已经成为一些心血管疾病常规临床管理实践中的一部分。尽管仍未得到广泛推广，但基因检测已在至少4种临床实践中显示出关键作用，包括诊断遗传性心脏病（如心肌病和离子通道病），诊断纯合子及杂合子家族性高胆固醇血症，使用氯吡格雷治疗支架植入后冠心病，以及评估华法林的起始治疗剂量。 诊
一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变，这些突变会引起扩张型心肌病；这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者，从而更好地预防和治疗扩张型心肌病，这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中，心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大，
去年十月，国务院发布了《“健康中国”2030规划纲要》，明确提出要坚持以基层为重点，以改革创新为动力，建立完善的分级诊疗制度。目前，“健康中国”已成为国家优先发展战略，2017年更是成为分级诊疗慢病下基层医改政策落地的关键年。精准医学作为我国“十三五”计划中的重大科技专项，对推进医疗创新技术在
有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病（PPCM）。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相关论文刊登于《循环》。 世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有P
美国遗传学家Heidi Rehm进行的一个夏季科学项目，很快变成了一场家庭医疗危机。今年七月，她做了一个测试，对她14岁女儿的进行DNA测序，希望对“为什么女儿的一颗成年齿没有出现”找到一个遗传解释。但是，这名母亲和女儿发现，她们都携带了一种与扩张型心肌病相关的基因突变，这是一种心脏肌肉异常，可
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Science：重磅！亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303. 美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已
封面故事:确定手性的一种方法 手性分子是作为能形成不可重合的镜像的对映体存在的，手性在化学和生物学的很多方面都扮演一个基础性的角色。对手性进行检测和量化以难度大著称，因为传统光谱方法所利用的是弱效应。现在，Patterson等人发现，与一个转换的电场相结合的微波光谱能够将一个电偶极Rabi
二二代测序在心血管疾病诊断中的应用1. 二代测序在心血管疾病研究中的应用潜力巨大：NGS已被证明可成功鉴定出单基因疾病和心血管系统常见疾病的新型致病突变34。NGS在常见心血管疾病（cardiovascular diseases, CVD）中正变得越来越重要，因为与仅提供已知单核苷酸多态性（si
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
核纤层蛋白病(laminopathies)是主要影响肌肉组织的遗传性疾病，这类疾病包括Emery—Dreifuss肌营养不良症、扩张型心肌病、肢带型肌营养不良和早老症(Hutchison-Gilford progeria syndrome)等。 核纤层位于细胞核膜的内侧，在为细胞核提供
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
恶性心律失常是严重威胁患者生命的一大类疾病，其中，室性心动过速（室速）或心室颤动是心脏性猝死最常见的原因。 在发达国家，发生率可达每年 1/1 000-2/1 000.室性心律失常的发生常有器质性心脏病的基础，在西方国家，30 岁以上人群发生心脏性猝死或者室速最常见的原因为冠心
人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱，至此，人类基因组计划已基本完成，随着后基因组时代的到来，蛋白质组学得到了空前的发展，蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规律和
人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱，至此，人类基因组计划已基本完成，随着后基因组时代的到来，蛋白质组学得到了空前的发展，蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的表达规
许华林 张曼人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱，至此，人类基因组计划已基本完成，随着后基因组时代的到来，蛋白质组学得到了空前的发展，蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质
人类基因组计划与美国塞莱拉遗传信息公司于 2001 年在美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，他们绘制出了准确、清晰、完整的人类基因组图谱，至此，人类基因组计划已基本完成，随着后基因组时代的到来，蛋白质组学得到了空前的发展，蛋白质组研究旨在揭示基因表达的真正执行生命活动的全部蛋白质的
根据斯坦福大学医学院研究人员的一项新研究，一类患有叫做“心肌病”的心脏病患者心肌细胞中的端粒异常短。端粒是一种DNA序列，可作为染色体末端的保护帽。 这一发现与之前的一项研究相吻合，该研究表明患有杜氏肌营养不良症（一种遗传性肌肉萎缩疾病）的人在其心肌细胞端粒较短，这些患者通常因心力衰竭而过早地
2015年，奥巴马宣布启动“精准药物计划”时，科学家和医学研究人员十几年的工作得到了认可。这些工作致力于发现疾病遗传因素和特定通路以实现治疗目的。时至今日，精准医学在一系列治疗领域，尤其是肿瘤，都取得了可观的成绩。 虽然在癌症治疗方面取得了显着进展，但对于世上最大的杀手——心血管疾病方面，精准
相关研究已于8月27日以“Telomere shortening is a hallmark of genetic cardiomyopathies”为题发表在《PNAS》杂志，这项发现与之前已被证明的杜氏（Duchenne）肌营养不良症(一种遗传性肌肉萎缩疾病，患者通常到20多岁就死于心力衰竭
从生理学家的观点来看，有一个大的心脏并不是一种优点，反而可能是致命的。心脏扩大是扩张型心肌病（DCM）的一个标志，尽管这是一种最常见的遗传性心肌疾病，医生却完全不知道为什么它会发生。但是现在，多伦多大学一项新的研究阐明了DCM的根本分子原因。这项研究结果发表在本周的《PNAS》杂志上，揭示了健康心脏
斯坦福大学等机构的研究人员通过全基因组关联研究（GWAS），发现一个之前与睡眠相关的基因也与心力衰竭存在关联。他们将研究成果发表在《美国心脏病学会杂志》（JACC）上。 斯坦福大学的Marco Perez及其同事发现，有些心力衰竭的患者对治疗的反应很好。心脏功能在药物治疗后明显改善。而其他患者
Circulation | 心力衰竭（Heart Failure）简称心衰是一类复杂的临床综合征，为大多数心血管疾病的终末阶段。具体是指心脏无法行使正常的泵血功能以维持血液灌流来满足人体需要。临床主要表现为呼吸困难，过度疲劳和运动耐量受限【1】。在全球约有2%的成年人患有心力衰竭，
Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病，是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生，并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。 相关结果发表在《Circ
在微生物中，病毒最适合成为新兴的病原体，因为它们能够通过突变、基因重组和重配感染新宿主并适应新环境。肠病毒是最常见和最危险的水传播病原体之一，会导致偶发性疾病和流行疾病。与肠病毒有关的主要健康问题是胃肠道疾病，但它们也可能引起呼吸道症状、结膜炎、肝炎、中枢神经系统感染和慢性疾病。非肠道病毒如呼吸