上万案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
一项基于大规模平行测序(MPS)的无创产前基因检测技术(简称NIFTY)在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于 2012年11月9日在《临床诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例，历时两年之久，由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成。临床结果显示，NIFTY在21三体及18三体综合征的检测中具有高特异性和高敏感性。此外，研究人员还提出可以整合基于MPS的NIFTY检测技术，在我国建立新的筛查诊断模型等设想。 胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。有研究发现在孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段，据此理论，通过采取5m......阅读全文
NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，属于该方法在国内的首次尝试。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产
简述染色体分析技术的临床价值
染色体分析技术作为国际遗传学检验的重要手段，克服了常规技术的许多局限，能同时检测多个基因，精准检测女性原发性闭经、习惯性流产、胎停育、畸形胎等多种原因引起的女性不孕症，与男性严重少精、无精症等生殖功能障碍，对优生优育和减少患者不必要的反复妊娠流产几率有重要的临床价值。
染色体显带技术的临床意义
1.G带人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。据此可以将这些染色体排列起来进行同源染色体比较，确定染色体结构异常。2.Q带由于各条染色体都显示出各自独特的带纹，由此即可准确的识别人类每一号染色体。3.R带R带有利于测定染色体长度，观察末端区的结构。一般R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。
染色体显带技术的临床意义
1.G带人类的24种染色体可显示出各自特异的带纹。据此可以将这些染色体排列起来进行同源染色体比较，确定染色体结构异常。2.Q带由于各条染色体都显示出各自独特的带纹，由此即可准确的识别人类每一号染色体。3.R带R带有利于测定染色体长度，观察末端区的结构。一般R显带主要用于研究染色体末端缺失和结构重排。
简述染色体易位检测的临床意义
染色体易位是指2条非同源染色体同时发生断裂，所形成的断裂片段移至另一条染色体断端，并连接形成新染色体，是染色体异常的一种体现，多见于淋巴造血系统恶性肿瘤和骨与软组织肉瘤中。软组织肉瘤种类很多，形态各异，细胞遗传学研究显示多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位。这些染色体易位引发相应染色体上的基因发
NGS技术：检测自然流产组织染色体异常
最新研究成果表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流产胎儿的组织做染色体核型检测对本次自然流产病因的诊断以及以后的生育指导都具有重要意义。在该项研究中，利
“液体活检之父”来中交流－检测技术结合多中心临床研究
随着基因检测技术的发展，精准治疗被越来越多的提及。利用基因信息指导个体化诊断治疗、预测复发风险和预后，听起来十分鼓舞人心。而液体活检无疑是近年来爆红的“小鲜肉”。 2008年至今，每年液体活检领域发表的文献数量呈指数增长。2015年，液体活检被MIT科技综述杂志评为年度十大科技突破之一。液体活
免疫学检测技术在临床的应用研究有哪些？
免疫学是研究生物体对抗原物质免疫应答性及其方法的生物-医学科学。免疫应答是机体对抗原刺激的反应，也是对抗原物质进行识别和排除的一种生物学过程。 随着生物医学的研究进展，免疫学以其独特的优势有力的推动了医学和生物学中各个领域的发展，人们对免疫的本质有了更加全面的认识。目前，免疫学已经成为医学和生
关于检测染色体和染色体组畸变—荧光原位杂交(FISH)技术的基本介绍
荧光原位杂交最早由Bauman(1980)建立，后由Lucas(1989)首先应用于染色体畸变分析。其原理是按检测目标准备恰当的DNA序列作为探针，并用生物素标记，对载玻片上待测标本中的DNA杂交，最后通过杂交位点的荧光观察染色体结构或数目的改变。应用特殊染色体和染色体某区域的荧光探针可在体内检
微阵列—比较基因组杂交技术检测染色体异常
【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization，microarray．CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA
染色体显带技术
实验材料 晾干的中期染色体玻片试剂、试剂盒 喹吖因溶液McIlvaine缓冲液镜油弱荧光仪器、耗材 玻片染色缸荧光显微镜实验步骤 1.将晾干的中期染色体玻片放人盛有喹吖因溶液的玻片染色缸中，室温放置 5 min。2.在一个装有水的染色缸中反复浸沾洗涤玻片。再次用水清洗。空气晾干。如需要，可在避光、干
染色体实验技术分析
染色体分裂指数低：患者处于非常时期（感染期、放、化疗期）： 培养基营养成份不良； 培养基PH偏低或偏高； PHA过量或不足； 小牛血清质量不高； 小牛血清数量偏低或过高； 培养温度
染色体G带技术
也称为G显带，是最常用的显带方法，具有操作简便、经济及标本能长期保存等优点。1、Giemsa原液的配制： （1）称3.75gGiemsa粉置研磨器中，加少许丙三醇研磨，研磨越细越好； （2）将研细的Giemsa加丙三醇移入500ml棕色瓶内，丙三醇的总量为250ml，用一定量甲醇洗干净研磨器。
基因检测染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
研究突破核酸检测技术瓶颈
大连理工大学物理学院先进光学与光纤传感技术团队的彭伟教授和张扬副教授与中国计量大学合作，发展了一种基于倾斜光纤布拉格光栅（TFBG）的超灵敏核酸检测系统，相关成果近日发表在《生物传感器与生物电子学》。核酸作为携带和传递生物信息的重要遗传物质，广泛应用于病毒生物标志物的检测。对核酸进行准确量化不仅为护
PerkinElmer展示用于快速检测染色体异常的BACs－on－BEADS™－新技术
马萨诸塞沃尔瑟姆 – 2009 年 5 月 4 日 – 专注于提高人类及其生存环境的健康与安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布其用于快速、经济高效的检测染色体异常的新技术 - BACs on Beads™。首次展示了 BACs on Beads™技术用于快速、单次同时
染色体R显带技术
一、原理 R显带的机理目前并不完全了解，在高温（80~90℃）的处理下诱发了染色体蛋白质的变化。Comings（1978）认为在高温下G带的中AT丰富区变性而显出特别亲染，但在R带中正恰相反，AT丰富区却并不显出亲染作用，故而显出浅染带区，电镜的观察进一步表明了这些带和间带区域的差异主要在于电子密
染色体Q显带技术
一、原理 Q显带技术早在1970年为Caspersson及其同事们首先用荧光染料染制染色体标本，在荧光显微镜下这些染色体呈现暗亮不同的条纹，为此有些学者（Coming等，1975，1978；Miller等，1973）认为主要是由于染色体中DNA内的AT丰富区对喹吖因荧光有增强作用，故显出亮带；反之
染色体工程的技术种类
主要技术包括：多倍体育种、单倍体育种、雌核发育和雄核发育、染色体显微操作、染色体微克隆以及染色体转移等技术。
染色体显带技术简介
染色体经过某种特殊的处理或特异的染色后，染色体上可显示出一系列连续的明暗条纹，称为显带染色体。染色体显带技术是在显示染色体基础上发展起来的技术，其优点是能显现染色体本身更细微的结构。染色体显带技术极大地促进了细胞遗传学的发展，有助于更准确地识别每条染色体及染色体结构异常，适用于各种细胞染色体标本，同
染色体G显带技术
一、原理G显带机制有许多学说，但尚无定论。目前比较倾向于多因素决定论，即带型的形成主要取决于DNA、核酸结合蛋白及染料三者的相互作用，主要是指DNA的碱基组成以其与结合蛋白形成的特定结构对染料分子的作用。Summer（1974）的实验表明，DNA分子的螺旋及折叠非组蛋白蛋白质的分布在染色体上呈区域性
染色体C显带技术
一、原理染色体标本经强碱（NaOH或Ba(OH)2）热处理后，在着丝粒周围区域和异染色质区经Giemsa染成深色，而染色体两臂的常染色质部分仅有浅淡轮廓。这是一种染色体上不显示带纹的特殊显带法，主要显示着丝粒区和异染色质区的变化。这种技术称为着丝粒区异染色质法，故简称C带。常用的为CBG法（C-ba
染色体显带技术介绍
染色体经过某种特殊的处理或特异的染色后，染色体上可显示出一系列连续的明暗条纹，称为显带染色体。染色体显带技术是在显示染色体基础上发展起来的技术，其优点是能显现染色体本身更细微的结构。染色体显带技术极大地促进了细胞遗传学的发展，有助于更准确地识别每条染色体及染色体结构异常，适用于各种细胞染色体标本，同
染色体G显带技术
1. 实验原理 人们用物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。染色体带型是鉴别
果蝇唾腺染色体制片技术
实验概要1、练习分离果蝇幼虫唾腺的技术，学习唾腺染色体的制片方法; 2、观察果蝇唾腺的形态学及遗传学特征； 3、了解体细胞染色体配对现象；实验原理本世纪初，D.Kostoff用压片法首先在D.melanogaster果蝇幼虫的唾液腺细胞核中发现了特别巨大的染色体—唾液腺染色体（salivary
染色体G显带技术
实验概要本文介绍了染色体G显带技术的原理、实验步骤及注意事项等。实验原理人们用物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色
同源染色体的研究意义
在生物体的有性生殖过程中，有性生殖细胞是通过细胞分裂的一种——减数分裂形成的。在减数分裂的分裂间期，精原细胞的体积略微增大，染色体进行复制，成为初级精母细胞。复制后的每条染色体都含有两条姐妹染色体，这两条姐妹染色单体并列在一起，由同一个着丝点连接着。分裂期开始后不久，初级精母细胞中原来分散存在的
同源染色体的研究意义
在生物体的有性生殖过程中，有性生殖细胞是通过细胞分裂的减数分裂形成的。在减数分裂的分裂间期，精原细胞的体积略微增大，染色体进行复制，成为初级精母细胞。复制后的每条染色体都含有两条姐妹染色体，这两条姐妹染色单体并列在一起，由同一个着丝点连接着。分裂期开始后不久，初级精母细胞中原来分散存在的染色体进行配
染色体结构显示和检测
染色体结构显示和检测1） 染色体显带显Q带法1. 漂洗：取经过干热预处理或已老化的染色体标本，置于pH6.0缓冲液中浸5~10分钟。2. 染色：浸入pH6.0的GM或QD染液中5~10分钟。3. 漂洗：浸入新鲜pH6.0缓冲液中漂洗两次，每次5分钟。4. 观
染色体病的临床表现
若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者；②有多种先天性畸形；③明显生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。 1.常染色体 在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天