新技术新模式将出生缺陷扼杀在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被发现发育和活动都比同龄人迟滞，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状，三四年来辗转多地求医却无法确诊。不久前，小明来到中国人民解放军总医院刚刚成立的出生缺陷防控—救助一体化联合门诊，经过多学科专家会诊，初步诊断他患的是一种进行性肌营养不良出生缺陷疾病。 这是全国首家出生缺陷防控—救助一体化联合化门诊。与这个门诊一起“诞生”的还有2021年国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项——“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”。 该院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心主任田亚平告诉科技日报记者：“我国高度重视出生缺陷防治工作，制定并逐步完善了出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。然而，出生缺陷往往涉及多个学科，面临着诊断难、治疗贵的窘境。要解决这一问题，一方面需要多学科联合诊治，另一方面还需要依靠科技进步不断加大科研成果的转化。” 我国出生缺陷病例总数......阅读全文
基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。 据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合
Nature－Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CAS）。遗传学专家能做些什么吗？当时他们进行的一些尝试并不成功。他们不得不等待
逆转录病毒介导的基因技术的缺陷
①载体的滴度较低；②是辅助病毒与载体病毒重组重新获得包装信号使病人面临感染辅助病毒的危险性；③此载体只能整合至分裂相细胞；④此载体容纳的外源基因量较少，不利于较大的基因的插入。
缺乏Shank3基因可导致结构和功能缺陷
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
英研究称基因缺陷或增加卵巢癌风险
遗传因素对卵巢癌患病风险有很大影响。英国癌症研究会19日发布的一项研究显示，如果女性体内一种基因存在缺陷，她们患卵巢癌的风险将是其他女性的3倍以上。 癌症研究会的研究人员对8000多名欧洲白人女性的基因进行了对比分析，其中有约3250人患有卵巢癌。 研究人员发现，通常来说每1000名女性
研究人员发现导致猪免疫缺陷的突变基因
美国爱荷华州大学的研究人员发现了一组可导致猪只免疫缺陷的突变基因，这使具备该种缺陷的猪只成为潜在药物疗法的独特测试模型。 突变基因的发现为爱荷华州大学进一步培育一个具有重症综合性免疫缺陷（SCID）的猪品种，改善猪的养殖和管理制度打下基础。 动物科学教授Christopher Tugg
斑马鱼出生就识数！
意大利科学家发现，斑马鱼幼鱼在孵化后96小时里可以识别不同数量的黑条，研究者表示这一发现表明数字能力可能在新生斑马鱼中是与生俱来的。相关研究3月24日发表于《通讯—生物学》。 过去的研究表明，人类新生儿和新孵化的孔雀鱼、小鸡（孵化时脑已经高度发育的物种）具有数学能力。但在此之前，人们对新生时处
复合免疫缺陷综合征的基因治疗的介绍
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经
基因缺陷存在“多米诺效应”－导致更易患上癌症
英德两国研究人员在最新一期《自然·遗传学》杂志在线版上发表论文称，他们找到了基因缺陷多米诺骨牌效应的最新证据，发现一个特定的基因缺陷可导致染色体更易突变，从而增加罹患癌症的风险。研究人员称，这一全新遗传机制的发现，为癌症的预防和治疗开辟了一条新路。 该研究由英国癌症研究所和德国海德堡
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的操作方法
1.通过静脉采取血标本，标本类型有血清和血浆标本。吸取血浆或血清时所用的加样器吸头需为无RNase的无菌带滤芯吸头，容器为一次性无RNase的无菌离心管。 2.静脉采血3～5ml引入不含任何添加剂的无菌真空采血管或EDTA-K2抗凝的无菌真空采血管中。 3.标本采集后2小时内送检，否则需置于
天生缺陷三成人爱吃糖与基因有关!
你也许纳闷，为什么有的人喝一杯咖啡要放好几块方糖，不齁得慌吗？美国莫内尔化学感觉研究中心的丹妮尔·里德研究了近７００对同卵和异卵双胞胎后发现，三成人爱吃糖与基因有关。对这些人来说，爱吃糖由天生“缺陷”造成，因为他们对甜不敏感，必须要多吃一些才能获得与普通人一样的“甜感”。 里德在《双胞胎研究和
追随诺奖的脚步：细胞自噬基因缺陷引发疾病
2016诺贝尔生理/医学奖颁给了细胞自噬这种重要的生物进程，近期来自北京大学医学部，中科院生物物理所的研究人员报道了细胞自噬基因Epg5缺陷导致小鼠视网膜色素样变的重要研究成果。 这一研究成果公布在Autophagy 杂志，文章的通讯作者是中科院生物物理所研究员张宏和北京大学医学部基础医学院免
研究人员找到基因缺陷多米诺效应证据
英德两国研究人员在最新一期《自然·遗传学》杂志在线版上发表论文称，他们找到了基因缺陷多米诺骨牌效应的最新证据，发现一个特定的基因缺陷可导致染色体更易突变，从而增加罹患癌症的风险。研究人员称，这一全新遗传机制的发现，为癌症的预防和治疗开辟了一条新路。 该研究由英国癌症
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的临床意义
1.HIV感染的辅助诊断 通常检测血液循环中HIV-1抗体即可对HIV感染与否作出准确诊断。但在特殊情况下，单纯检测抗体不足以完成明确的判断，如出现某些非典型的抗体反映形式，特别是不确定反应时，HIV-1 RNA的检测可作为HIV-1感染的确认试验。 2.HIV感染的早期诊断 在HIV感染
如何辨别超声检测缺陷和根部缺陷？
如何判定缺陷？首先要知道被检工件的规格和材质，壁厚、直径？铝合金、碳钢、不锈钢、合金钢？用直探头或者测厚仪测量母材和热影响区的厚度是必须的，有条件还要测量焊缝的厚度。其次要了解焊缝的结构，是单面焊双面成型V型坡口还是双面焊X型坡口？存在不等厚、错边？...对于情况简单的单面焊或双面焊超声检测，假设超
深圳胎儿染色体基因检测－今年有望实现全免费
目前，我市孕产妇胎儿染色体无创产前基因检测需要缴纳855元，其中生育险支付400元，孕产妇缴纳400元。未来，这项能够检测100种新生儿基因缺陷的检测项目有望纳入深圳市卫生公共服务计划，这项计划如果通过，意味着这项检测有望实现免费。昨天，深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中
鱼宝宝出生也挑日子
鱼类竟然可以选择自己的生日？没错，来自以色列耶路撒冷希伯来大学和沃尔卡尼农业研究组织的团队研究表明，鱼类胚胎会通过一种神经激素主动控制其孵化时间，这种激素会触发溶解卵壳的酶释放。发表在最新一期《科学》杂志上的这一开创性发现，为生物学和进化论提供了新视角。斑马鱼胚胎。图片来源：以色列耶路撒冷希伯来大学
出生体重折射大脑发育状况
出生体重可能与之后大脑发育状况有关 日前刊登在美国《国家科学院院刊》上的一份新研究报告称，儿童和青少年的大脑发育与新生儿出生体重有关联。 目前，科学家已经越来越多地认识到认知、行为和心理健康特征可以追溯到胎儿发育，但是人们对胎儿生长的正常波动和之后生命阶段的大脑发育的关系
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项
市卫计委等多部门联合发文：“无创DNA”检测费用830元
为了进一步降低出生缺陷风险，提高出生人口素质，保障母婴安全，提高妇女儿童健康水平，加快“中国健康之城”建设，2017年11月14日，昆明市卫计委联合市财政局制定了《昆明市产前诊断基因检测服务项目实施方案》，经市政府同意，下发到市属各相关部门和医疗机构,并于日前开始正式实施。玛莉亚医院工作人员为前
清远妇幼—华大基因－联合实验室揭牌成立
8月29日，“清远市妇幼保健院—华大基因联合实验室”暨清远市出生缺陷综合干预中心揭牌仪式在清远市妇幼保健院会议厅举行。清远市卫生和计划生育局党组书记、局长邓菲，华大基因公司副总裁罗人渊，清远市妇幼保健院党委书记、院长李伟明共300多人参加了揭牌仪式。 仪式上，李伟明致欢迎辞，对华大基因的无
加拿大科学家发现导致基因缺陷可使细胞纤毛过长
加拿大科学家在最新一期《当代生物学》期刊上发表论文称，他们通过对绿藻进行研究后发现，基因缺陷可使纤毛(人体细胞上极其微小的触须)变得过长，而当触须尺寸不正常时，其捕获的信号就会被误读，从而造成致命后果。 西蒙·弗雷泽大学分子生物学家林恩·考姆比表示，调控基因CNK2存在于纤毛之中，并控制着
Sci－Rep：大脑基因编辑能力的缺陷导致脑癌的发生
脑癌是一类十分严重的疾病，科学家们长期以来一直致力于寻找大脑肿瘤产生的原因，以及希望找到能够阻止其发生的方法。 如今，一项研究发现脑癌患者脑部的microRNA编辑的能力受到的抑制，这意味着我们能够通过修复大脑组织基因编辑的能力而延缓疾病的发生与发展。 MicroRNA是一类没有编码蛋白能力
测序技术发现先天性肾脏和尿道缺陷的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：来自哥伦比亚大学医学中心的研究员和合作者们发现了导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷，也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。这是第一次报道了一个特定的基因突变与尿道畸形相关。 由A
应用辅助病毒缺陷－HSVI－扩增载体进行基因传递实验
试剂、试剂盒杜氏改良培养基G4150.25%胰蛋白酶 0.02%EDTA去血清培养基PBS漂白剂仪器、耗材组织培养瓶加湿培养箱直径组织培养皿锥底离心管干冰 乙醇浴Probe超声仪针式过滤器—次性注射器离心管实验步骤展开
研究人员破译了一种基因缺陷补偿分子机制
许多疾病都是由基因缺陷引起的。然而，它们的严重程度可能因个体患者而异。如今，在一项新的研究中，来自德国马克斯普朗克心肺研究所的研究人员破译了一种导致这种现象的分子机制。因此，缺陷基因的mRNA确保相关基因被激活从而补偿这种基因缺陷。他们希望利用这种机制开发新的治疗方法。相关研究结果发表在2019
研究人员发现了导致大脑发育缺陷的关键基因！
通过筛选小鼠体内影响神经细胞迁移的基因突变，科学家们发现一个基因在神经细胞内蛋白运输过程中发挥关键作用。科学家们发现如果正在发育的小鼠缺少这个基因表达的蛋白，它的大脑就会出现严重缺陷。通过研究该基因突变在人类中的情况，科学家们发现相同基因的突变导致了神经退行疾病。一个旨在将分子生物学家和临床遗传
基因编辑技术新突破，有望修复遗传性免疫缺陷病症
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。 X-CGD 是一种治疗选择有
基因峰会发布声明：贺项目存缺陷－不应临床试验
11月29日，在香港举办受到全球瞩目的第二届人类基因组编辑国际峰会迎来峰会的最后一天。当天中午，峰会组委会主席、诺贝尔奖学者戴维•巴尔的摩代表组委会发布了“二届人类基因组编辑国际峰会组委会声明”。值得注意的是，这一声明的内容相当于国际学术界在本次论坛上取得的共识。 声明称，在这次峰会上，我们听
新研究:雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子