新技术新模式将出生缺陷扼杀在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被发现发育和活动都比同龄人迟滞，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状，三四年来辗转多地求医却无法确诊。不久前，小明来到中国人民解放军总医院刚刚成立的出生缺陷防控—救助一体化联合门诊，经过多学科专家会诊，初步诊断他患的是一种进行性肌营养不良出生缺陷疾病。 这是全国首家出生缺陷防控—救助一体化联合化门诊。与这个门诊一起“诞生”的还有2021年国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项——“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”。 该院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心主任田亚平告诉科技日报记者：“我国高度重视出生缺陷防治工作，制定并逐步完善了出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。然而，出生缺陷往往涉及多个学科，面临着诊断难、治疗贵的窘境。要解决这一问题，一方面需要多学科联合诊治，另一方面还需要依靠科技进步不断加大科研成果的转化。” 我国出生缺陷病例总数......阅读全文
卢煜明院士获美国出生缺陷基金会医学博士奖
近日，美国出生缺陷基金会颁奖典礼在美国举行。中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明荣获该基金会2025年Richard B. Johnston，Jr.医学博士奖“发育生物学”，以表扬他发现孕妇血浆中存在胎儿游离DNA，继而开创“无创产前诊断”方法的革命性贡献。 据了解，Richard B. J
多基因风险评分技术可筛选基因，避免低智商婴儿出生
美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露，利用一种叫做多基因风险评分（a polygenic risk score）的技术，可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。 譬如，如果想要筛查智商“更高”的婴儿，可以筛选与智力有关的上千种基因。 该公司声称，他们通过
MHCI类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCI类[基因]缺陷英文名称MHC class I deficiency定 义属常染色体隐性遗传的T细胞缺陷。因抗原加工相关转运蛋白(TAP)基因突变，使内源性抗原肽转运受阻，不能与内质网中MHCI类分子结合，影响后者在T细胞表面表达的稳定性，患者外周血CD8+T细胞数量减少，出现功能障
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
MHCII类[基因]缺陷的临床特征
中文名称MHCII类[基因]缺陷英文名称MHC class IIdeficiency定 义即裸淋巴细胞综合征。常染色体隐性遗传，因II类反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII类分子表达障碍。患者出现外周血CD4+T细胞数目减少及功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二
免疫缺陷病毒基因结构功能
HIV基因组长约9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3个结构基因，及至少6个调控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因组的5′端和3′端各含长末端序列。HIV LTR含顺式调控序列，它们控制前病毒基因的表达。已证明在LTR有启动子和增强子并含负调控区。 1．g
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
据在线发表于《自然·通信》上的一项最新研究，美国科学家已成功从非人类灵长类动物的基因组中编辑了SIV（猴免疫缺陷病毒，与人类免疫缺陷病毒HIV密切相关，即艾滋病的病因）。这一突破是在艾滋病病毒研究方面迈出的重要一步，将使研究人员比以往任何时候都更接近于开发出治疗人类HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
生殖健康及重大出生缺陷防控研究2016首批立项批复公告
根据国发﹝2014﹞64号文件精神，我中心负责管理的国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项已按规定程序完成第一批共计8个项目的立项通知发放及任务书签署工作（详见下表），该批项目2016年度经费已于本周拨付，特此公告。序号项目名称项目负责人项目承担单位1中国人群辅助生殖人口及子
12年后证实！怀孕补充维生素B3，或能预防严重出生缺陷
8月9日，《科学》杂志发表的一篇报道称，额外剂量的维生素B3也许可以帮助预防某些类型复杂的先天缺陷。这一结论是基于最新发表在顶级医学期刊NEJM上题为“NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation”的论文
肾癌相关重要缺陷基因被发现
据英国《每日电讯报》1月19日报道，英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因，该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一，将帮助研究人员了解肾癌的发展机理，并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。 以前的研究发现，这个被
干细胞基因疗法“守护”免疫缺陷儿童
携带矫正基因的干细胞为致命免疫紊乱带来了新希望。研究人员使用干细胞(人工着色)将治疗基因移植到免疫系统严重受损的儿童体内。图片来源：科学 患有“泡沫婴儿病”的儿童没有正常的免疫系统，这意味着即使是轻微的感染对他们来说也可能是致命的。但在一项小规模临床试验中，一种基因疗法重建了这些儿童的免疫系
Nature惊人发现：基因敲除技术的缺陷
当前一些基因组改造新方法在科学界引发了广泛的讨论：例如，采用CRISPR/Cas技术，科学家们可以删除某一基因遗传密码的组成部分，由此敲除掉这一基因。 此外，还有一些方法可以抑制基因翻译为蛋白质。两种方法的共同之处在于，它们都阻碍了蛋白质生成，因此可给生物体造成一些相似的影响。然而，有证据显示敲
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
科学家推导出生物形状基因定位新模型
近日，北京林业大学计算生物学中心研究人员将生物形状几何分析方法与基因功能作图理论相结合，成功推导出一批影响生物形状变异的基因定位新模型。该成果的两篇论文日前发表于《生物信息学》和《遗传学》。 据专家介绍，生物各个器官的形状及内部结构和功能息息相关。比较生物的形状和解剖结构是生物学最基本研究
人类免疫缺陷病毒的编码基因的介绍
艾滋病病毒的基因组是两条相同的正链RNA，全长约9.7千碱基对（kb），包裹在一个病毒蛋白壳内，核衣壳外周是来源于宿主细胞膜的磷酸脂质双层，也包括病毒编码的膜蛋白。 艾滋病病毒基因组两端长末端重复序列发挥着调节病毒基因整合、表达和病毒复制的作用。基因组含有3个结构基因gag、pol和env，2
两头转基因“克隆牛”在京出生－喝进口奶粉
昨日（8月13日），北京农学院综合实验基地，一工作人员正在给克隆牛“京秦1号”喂奶。“京秦1号”喝的是惠氏奶粉，3个月费用需要7000元左右。 不久的将来，市民有望吃到经过转基因克隆出来的优质牛肉。昨天（8月13日）来自北京农学院的消息，经过3年试验，两头转基因“克隆牛”诞生。
你还没出生，就会利用爸爸的“贪婪”基因遥控妈妈了
科学家找到了胎儿依靠父系印记基因控制母亲，将营养转移到自身的直接证据。 对于哺乳动物来说，母亲与胎儿之间的关系既有合作也存在冲突。近日，英国剑桥大学领导的一项研究发现，胎儿能够利用从父亲那里继承的基因，“遥控”母亲在怀孕期间为自己提供尽可能多的营养。 这项 7 月 11 日发表于《细胞-代谢
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
《自然》：基因缺陷修正首次在干细胞中实现
标志着有效治疗遗传疾病的新开端 一个国际研究团队首次对遗传疾患皮肤细胞中的基因缺陷进行了修补，进而将这些组织转化成了能扭转疾患病情的干细胞，从而在基因重组过程中，制造出了无遗传缺陷、功能强大的诱导多功能干细胞(iPS细胞)。 该实验证明，可以通过使用病人自身细胞制造出剔除掉遗传缺陷的健康
复合免疫缺陷综合征的基因治疗
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经静泳
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的介绍
人类免疫缺陷病毒（HIV）基因扩增检测是通过将病毒所含的基因进行扩增的技术，检测出怀疑病毒感染者体内是否含有人类免疫缺陷病毒的基因检测方法。由于该检测方法可以测出普通检验难以检测出的病毒并具有灵敏度高、特异性高、快捷、对样品要求低等优点，因此被临床广为认可。
新技术可精确定位和修复缺陷基因
物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和
研究检查H1N1疫苗接种后的出生缺陷、神经系统疾病的风险
据7月11日刊《美国医学会杂志》上的两项研究披露，在检测接种A型流感(H1N1)疫苗后不良后果风险的研究中，在子宫内接触该疫苗的婴儿的严重出生缺陷、早产或胎儿生长受限风险没有明显的增加;而在另外一项研究中，研究人员发现在疫苗接种后的4-8周中，成年人的神经系统疾病和格林-巴利综合征的罹患风险会有
出生前的环境或会影响机体的基因组印记
近日，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自美国、澳大利亚和丹麦的科学家们通过研究发现了出生前的环境或许会调节机体基因组印记的证据，文章中，研究者描述了他们对此前多项研究中基因组数据的分析以及相关的基因
中国“80后副教授”编辑人类胚胎－转基因人就要出生了？
众所周知，CRISPR作为颠覆性的基因编辑神器具有不可估量的研究价值和商业价值。但是在上个月，关于究竟是否应该用CRISPR等技术对人类胚胎进行编辑的话题引起了学术界的广泛争议。一些人认为，这样的手段可以定制出健康的、完美的婴儿；另一些人认为这既不不符合道德伦理，更可能存在其它的风险。 让人没