我国科学家揭示线粒体外膜转位酶复合体组装的分子机制
线粒体是真核细胞能量代谢的主要场所，与动植物的生长发育密切相关，99%的线粒体蛋白由细胞核基因编码，在细胞质中合成。线粒体外膜TOM转位酶复合体负责绝大部分前体蛋白运输进入线粒体，再通过其他转位酶复合体分选至线粒体的各个部位。TOM复合体是由7个亚基组成的膜蛋白复合体，其组装过程是多步骤且高度动态的，需要线粒体外膜SAM复合物的协助。但是，SAM复合物如何协助TOM组装的分子机制尚不清楚。 为了探索TOM转位酶复合体的组装机制，作物遗传改良国家重点实验室殷平教授研究团队独辟蹊径，利用哺乳动物细胞重组表达系统重构了该组装过程，并实现精准控制，可人为地为组装按下“暂停键”。该方法使得研究者捕获了TOM组装过程中的多个中间态并获得其蛋白样品，攻克了该领域多年来无法获得稳定的TOM复合体中间态的难题。研究团队利用单颗粒冷冻电镜技术首次解析了两个重要中间态的高分辨三维结构，并结合功能分析阐明了SAM复合物协助组装以及释放TOM的分子......阅读全文
关于线粒体肌病的遗传治疗方法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
新方法|用RNA寻找罕见遗传病基因触发器
大约有一半罕见遗传病患者的致病基因仍未找到。其中一个原因是由于人类基因信息量巨大。针对这一问题，信息学和医学领域科学家们联手寻找解决方案。由慕尼黑工业大学和Helmholtz 慕尼黑中心组成的研究小组已开发出一种能显著提高搜索成功率的新方法。不只着眼于DNA，新方法的寻找策略还包括RNA筛查。
国家基因库研发线粒体基因组重要新应用
继启动万种动物线粒体基因组计划（MT10K, https://www.mt10k.org）之后，深圳国家基因库成功研发出一套应用线粒体基因组监测生物多样性的宏线粒体基因组重测序方法（mitochondrial metagenomics，以下简称“全线粒体混合多样性分析法”）。此方法高效、准确且可
研究发现衰老或是由代谢减慢引起
长期以来，人类一直试图寻找防止衰老和延长寿命的方法，而现代科学正在慢慢揭示衰老的过程。近日，日本的研究人员发现了可能引发与年龄有关的疾病的遗传过程的新信息，包括能量产生和细胞生长速率变慢。 在近日发表在《Scientific Reports》杂志上的一项研究中，筑波大学的研究人员研究了丝氨酸羟
英国利兹大学：发现与线粒体肌病相关的基因
英国利兹大学近日发布新闻公报称，该校研究人员与伦敦大学学院以及荷兰、意大利同行合作研究发现，MICU1基因突变与一种特定的大脑与肌肉疾病——线粒体肌病有密切关联。这是研究人员首次明确线粒体肌病与基因缺陷的直接联系，为了解这一疾病的遗传病因提供了宝贵线索，对未来新疗法的开发具有重要意义。 线粒体
Science惊人发现：缺氧可以救命？
对大多数生物来说，氧气对于生命至关重要。但生物学是复杂的，希望能够治疗线粒体缺陷疾病的一些研究人员现在提出，反过来有可能也是正确的：剥夺细胞的氧气可能对健康大有益处。尽管这一意外的想法迄今只在细胞和动物身上进行了测试验证，一些科学家已经在考虑降低氧水平是否可以治疗某些罕见但却致命的疾病。 这一
基因编辑技术走向市场－替换健康DNA即可治疗疾病
给你的基因动动手术 英国《自然》杂志网站近日在报道中指出，未来，病人或许不需要通过服用药片来治疗疾病，而是选择“基因手术”——使用CRISPR这种创新性的基因编辑技术将有害的变异剪除并植入健康的DNA来治疗疾病。目前，已经有人看到了其中的商机，创办了公司来研发和推广这种基因编辑技术。CRISPR技
关于干细胞作为疾病基因治疗的载体的介绍
干细胞是对疾病进行基因治疗的理想载体。造血干细胞具有自我更新、多向分化重建长期造血、采集和体外处理容易等特点。因此是基因治疗最理想的载体细胞之一，以此为基础的基因治疗，在重症免疫缺陷、遗传性疾病、恶性肿瘤、造血干细胞保护、AIDS等领域具有广阔的应用前景。 骨髓间充质干细胞易于外源基因的导入和
《Science》改良版CRISPR无需基因编辑，就可治疗多种疾病
一项重要的新研究表明，CRISPR疗法可以在不切割DNA的前提下减少脂肪。 来自加州大学旧金山分校的研究人员利用改良版的CRISPR提高了某些基因的活性，可以帮助易肥胖体质的小鼠预防严重肥胖。更重要的是，研究人员还实现了长期的体重控制，并且无需进行基因组编辑。 这一研究成果公布在12月13日的
《Science》改良版CRISPR无需基因编辑，就可治疗多种疾病
一项重要的新研究表明，CRISPR疗法可以在不切割DNA的前提下减少脂肪。 来自加州大学旧金山分校的研究人员利用改良版的CRISPR提高了某些基因的活性，可以帮助易肥胖体质的小鼠预防严重肥胖。更重要的是，研究人员还实现了长期的体重控制，并且无需进行基因组编辑。 这一研究成果公布在12月13日
科学家们如何利用基因疗法来治疗多种人类疾病？
基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来，基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现，多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市，而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。 那么，近期科学家们在基因疗法研究领域又
基因治疗在下肢缺血性疾病中的应用
目前治疗下肢缺血性疾病面临的难点 下肢缺血性疾病是由下肢动脉粥样硬化、糖尿病下肢缺血以及血栓闭塞性脉管炎等原因引起下肢动脉狭窄或闭塞，并导致血液供应不足的慢性进展性疾病。典型 的症状有初期的足部皮温下降、间歇性跛行，到重症期的静息痛、溃疡或坏疽等。根据《中国心血管健康与疾病报告2019》报道，中国
PNAS：为什么线粒体保留自身基因组
这听起来像科幻小说，认为人体内的每一个细胞都是由一个具有基因组的微小细胞器所占据，我们与其存在共 生关系。但是在现实中，真核生物的生命依赖于线粒体，它以三磷酸腺苷的形式给细胞提供能量（ATP）。几 千年来，线粒体的基因组是在最小基因含量的选择下进化的，但是研究者们一直无法确定“为什么有些线粒体基
英国议会批准“三亲线粒体”基因疗法
当地时间2月3日，英国下议院以压倒性多数通过决议，允许英国研究人员继续开展一种可以防止某些类型遗传疾病的新生育疗法。这种被称为线粒体DNA替代疗法的技术，能让线粒体基因中携带致病突变的女性产下基因上相关但没有线粒体疾病的孩子。 该项举措一直颇具争议，尤其是因为它会改变胚胎DNA，而且这种方式
线粒体或能改变机体的代谢和基因表达！
大约15亿年前，微小的访客来到细胞中生活，随后这些细胞进化成为植物和动物生命（包括人类），这些访客就是线粒体，其是一种小型的细胞器，能够产生细胞生存所需要的大约90%的化学能量，从进化学的角度来讲，人类、动物和植物实际上是两种有机体的完美结合。线粒体拥有自身的DNA，人类细胞的线粒体有13个基因
关于线粒体基因组的大小的介绍
已知的是哺乳动物的线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定，都是16．5 kb左右。每个细胞里有成千上万份线粒体基因组DNA拷贝。果蝇和蛙的细胞里有多少个线粒体以及每个线粒体有多少份DNA拷贝，还没有准确的数字。估计线粒体D
广东医生在线粒体疾病阻断研究领域获新突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/4/477811.shtm 线粒体置换技术原理图。省二医 供图 利用强制性线粒体自噬降解线粒体置换过程中来源于核供体胚胎的线粒体模式图。省二医 供图 近日，广东省第二人民医院（以下简称省二医
研究为扩张型心肌病损伤的防治提供新策略
近日，华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科教授陈琛、汪道文研究团队发现，心肌细胞内长链非编码RNA DCRT介导的线粒体代谢功能紊乱在扩张型心肌病中的作用及机制，为扩张型心肌病损伤的防治提供新策略。研究成果刊发于《循环》杂志。扩张型心肌病是导致心力衰竭和心脏移植的重要原因之一，但目前治疗手段
CPS1基因的结构特点及主要作用
这个基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸酯。该反应是尿素循环的第一步，对去除细胞中多余的尿素非常重要。编码的蛋白质也可能代表核心线粒体类核蛋白。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体最短的亚型可能不局限于线粒体。该基因突变与氨甲酰磷酸酯合成酶缺乏、对持续性肺动脉高压的易感性以及骨髓移植后对
调整基因编码蛋白的检测
实验步骤展开
调整基因编码蛋白的检测
实验步骤 展开
调整基因编码蛋白的检测
实验步骤 展开
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
线粒体基质的线粒体结构
线粒体基质 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。 线粒体
治疗肠系膜疾病的简介
手术切除为肠系膜疾病唯一的治疗方法﹐可行摘除术或局部切除术。必要时可连同部分小肠一并切除。若切除不彻底﹐良性肿瘤亦可复发或恶变。恶性肿瘤根治切除率低﹐预后不佳﹐术后可根据肿瘤的病理辅以化学治疗或放射治疗。
【帕金森病】疾病治疗
药物治疗 药物治疗主要在提高脑内多巴胺的含量及其作用以及降低乙酰胆碱的活力，多数患者的症状可因而得到缓解，但不能阻止病变的自然进展。现多主张当患者的症状已显著影响日常生活工作表示脑内多巴胺活力已处于失代偿期时，才开始投药，早期尽量采取理疗，体疗等方法治疗为宜。 （一）抗胆碱能
概述甲沟炎的疾病治疗
1、系统治疗：急性甲沟炎应尽快采取有效治疗，防止出现甲床损伤。可选择抗菌谱能覆盖需氧菌和厌氧菌的广谱抗菌药物治疗，如阿莫西林/克拉维酸，若48小时症状未见改善，应采取外科治疗。慢性甲沟炎根据需要给予抗真菌药物（首选唑类药物）或抗菌药物治疗，治疗需持续至炎症消退、甲小皮重建并粘附在甲板上，常需3个
【小细胞肺癌】疾病治疗
小细胞肺癌的治疗以化疗为主，可以联合或序贯以放疗，对于不到5%的仅限于肺实质内的早期患者考虑手术治疗。局限期SCLC以同步放化疗或化疗、放疗序贯治疗为主，同步放化疗优于序贯治疗，同步放化疗应尽早，并应给予预防性全脑放疗，预防性全脑放疗对生存的益处显著。广泛期SCLC以化疗为主，择期行局部
黄柏能治疗哪些疾病？
湿热病症：黄柏性寒，味苦，有清热燥湿的作用，因此对于湿热引起的黄疸、尿黄、口苦、口干、便秘等症状有很好的治疗效果。 皮肤病：黄柏有燥湿止痒的作用，对于湿疹、皮炎、痱子、疥疮等皮肤病有一定的治疗效果。 妇科疾病：黄柏有收敛止血的作用，对于妇科疾病如白带过多、阴道炎、宫颈炎等有一定的治疗效果。
基因编辑技术，最后一块拼图补齐
韩国基础科学研究所（IBS）基因组工程中心研究人员开发了一种新的基因编辑平台，称为类转录激活因子效应相关脱氨酶（TALED）。TALED是能够在线粒体中进行A到G碱基转换的碱基编辑器。这一发现是长达数十年治愈人类遗传疾病之旅的结晶，而TALED，也被认为是基因编辑技术中最后缺失的一块拼图。研究成果发