我国科学家揭示线粒体外膜转位酶复合体组装的分子机制
线粒体是真核细胞能量代谢的主要场所，与动植物的生长发育密切相关，99%的线粒体蛋白由细胞核基因编码，在细胞质中合成。线粒体外膜TOM转位酶复合体负责绝大部分前体蛋白运输进入线粒体，再通过其他转位酶复合体分选至线粒体的各个部位。TOM复合体是由7个亚基组成的膜蛋白复合体，其组装过程是多步骤且高度动态的，需要线粒体外膜SAM复合物的协助。但是，SAM复合物如何协助TOM组装的分子机制尚不清楚。 为了探索TOM转位酶复合体的组装机制，作物遗传改良国家重点实验室殷平教授研究团队独辟蹊径，利用哺乳动物细胞重组表达系统重构了该组装过程，并实现精准控制，可人为地为组装按下“暂停键”。该方法使得研究者捕获了TOM组装过程中的多个中间态并获得其蛋白样品，攻克了该领域多年来无法获得稳定的TOM复合体中间态的难题。研究团队利用单颗粒冷冻电镜技术首次解析了两个重要中间态的高分辨三维结构，并结合功能分析阐明了SAM复合物协助组装以及释放TOM的分子......阅读全文
基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展
科研人员在刚刚过去的2009年利用基因疗法尝试治疗一些罕见疾病，并取得不同程度的进展。例如，在美国《科学》杂志公布的2009年十大科学进展中，基因疗法治疗致命脑病位列其中。作为一种潜力巨大的疾病治疗方法，基因疗法领域的进展对人类最终战胜一些罕见疾病具有重要意义。 基因是生命的设计者，负责编
Nat－Med：CRISPR基因编辑技术或有望治疗血液疾病
刊登于国际著名杂志Nature Medicine上的一项研究报告中，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术就可以帮助治疗镰刀形细胞病以及β地中海贫血症，该研究为后期通过基因组编辑技术来开发治疗常见血液障碍的新型疗法提供了一定帮助。 研究者Mitchell J. W
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮
科研新发现：线粒体疾病最新研究进展！
线粒体是细胞中的“动力工厂”，细胞生命活动所需能量的80%都是由线粒体提供的。线粒体形态对于细胞维持正常生理代谢和机体发育起着重要的作用，如果线粒体结构和功能发生了异常，就会导致疾病的发生。近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素
空军军医大学吴元明等合作发现心肌病的致病新机制
空军军医大学吴元明、刘丽文、Chen Kun共同通讯在Circulation（IF 38）在线发表题为“FARS2 Deficiency Causes Cardiomyopathy by Disrupting Mitochondrial Homeostasis and the Mitochondri
药物治疗线粒体脑肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
Cell－Metab：治疗男性不育？从线粒体入手！
男性的不育症状可能是由线粒体中的DNA突变导致的。对此，Max Planck研究所的科学家们通过提高线粒体中的整体DNA的水平，成功地恢复存在不育症状小鼠的睾丸功能以及精细胞的质量。 全球范围内大概有9%的男性与女性存在无法生育的问题。其中有40%-50%是由于男性不育导致的。而男性的不育症状
关于线粒体病的治疗和预防介绍
1、治疗编 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 2、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测
汪道文：miRNA在血管稳态调控中的作用
2017年4月11日，由上海市细胞生物学学会，健康科学研究所，上海市心血管病研究所，复旦大学生物谷医学研究院，中科院广州生物医药与健康研究院，中国心血管健康联盟，中国科学院干细胞生物学重点实验室主办，浙江大学医学院附属第二医院，苏州大学心血管病研究所协办，生物谷承办的2017国际干细胞心肌修复转
揭示线粒体tRNA选择性降解导致HUPRA综合征的分子机制
中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员周小龙团队与上海儿童医学中心研究员王剑团队合作以Selective degradation of tRNASer(AGY) is the primary driver for mitochondrial seryl-tRNA
基因与疾病治疗相关领域研究进展一览
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
优于CRISPR，新一代基因编辑技术治疗血液疾病
由卡内基·梅隆大学和耶鲁大学的科学家开发的新一代基因编辑系统成功地治愈了活体小鼠的遗传性血液疾病，过程仅使用了一个简单的静脉治疗。与流行的CRISPR基因编辑技术不同，新技术可用于活体动物，并显著降低了不必要的、目标基因之外的突变发生。相关结果报道在Nature Communications杂志
关于神经系统疾病的基因治疗介绍
Lesch-Nyhan综合征是一种遗传性的代谢性脑病，由编码次黄嘌呤核糖转移酶(HPRT)的基因缺陷所引起；帕金森氏病是一种退行性脑病，由于产生多巴的神经元退化，导致大脑纹状体内多巴胺水平降低，临床上给患者注射左旋多巴可改善症状，但长期注射及药物的副作用令患者难以承受。较为理想的方式是在脑内持续
我国新型基因治疗策略有望推动孤独症、癫痫等疾病治疗
中国科学院深圳先进技术研究院科研团队历时五年，成功攻克了基因治疗领域利用AAV（腺相关病毒载体）高效递送长基因的难题，提出了一种名为“AAVLINK”的新型基因治疗策略，有望推动针对孤独症、癫痫等神经系统疾病和其他遗传病的基因治疗技术的临床应用。相关成果1月28日在国际学术期刊《细胞》发表。当前，世
线粒体基因组的DNA相关介绍
与细胞核DNA相比，mtDNA作为生物体种系发生的“分子钟”(molecular clock)有其自身的优点：①突变率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核苷酸置换，可以进行比较分析；②因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以m
线粒体基因组的基本性质
与核基因组相比，线粒体基因组有如下性质：所有的基因都位于一个单一的环状DNA分子上。遗传物质不为核膜所包被。DNA不为蛋白质所压缩。基因组没有包含那么多非编码区域（调控区域或“内含子”）。一些密码子与通用密码子不同。相反，与一些紫色非硫细菌相似。一些碱基为两个不同基因的一部分（重叠基因）：某碱基作为
线粒体核糖体的基因与表达
线粒体核糖体各组分由分别属于细胞核与细胞质的两个基因组编码，所以线粒体核糖体需要两个基因组共同表达来形成。哺乳动物细胞核中编码线粒体核糖体各组分的基因比其编码80S核糖体的基因以更快的速度进化着。 [10-11] 线粒体核糖体中的所有核糖体蛋白质皆由核基因编码，并由80S核糖体合成。 [12]
线粒体基因组的大小解释
已知的是哺乳动物的线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定，都是16．5 kb左右。每个细胞里有成千上万份线粒体基因组DNA拷贝。果蝇和蛙的细胞里有多少个线粒体以及每个线粒体有多少份DNA拷贝，还没有准确的数字。估计线粒体DNA
颠覆传统观点：西湖大学蒋敏团队发现，母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递
线粒体是细胞的能量工厂和重要的信号枢纽，其拥有自己的基因组——线粒体DNA（mtDNA），由37个基因组成，包括2个核糖体RNA（rRNA）、22个转运RNA（tRNA）以及13个蛋白质编码基因，这些蛋白质是氧化磷酸化（OXPHOS）系统的核心亚基。 mtDNA的致病性突变会导致线粒体疾病，其
PNAS：线粒体在神经退行性疾病中的作用
近日，一项新研究揭示了线粒体在衰弱、致命的运动神经元疾病中的作用，并开发出一种新的小鼠模型来研究这种疾病。 研究人员Janet Shaw教授发现，当健康的，正常的线粒体沿轴突移动过程被阻断时，小鼠发展患上神经退行性疾病症状。相关研究发表在PNAS杂志上，Shaw和她的研究同事们说，他们的研究结
加拿大发现线粒体早期抵御疾病“质控”机制
加拿大科学家发现，与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。 蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华·冯表示，在细胞器内发生过度氧化损伤条件下，P
FDA授予Edison制药EPI743快速通道地位
Edison制药3月18日宣布，FDA已授予EPI-743用于治疗弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)的快速通道地位。此前，FDA已授予EPI-743治疗弗里德赖希共济失调的孤儿药地位。 目前，该公司正开发EPI-743用于儿童和成人线粒体疾病，包括弗里德赖希共
关节疾病的治疗
要想根治各类骨关节疾病，就得从病根入手，双管齐下，祛除病源：通过补充关节核心物质，修复受损关节软骨、滑膜并促进软骨、滑膜的再生能力，催生关节滑液，从而恢复关节器官的“软骨保护层”，在根本上避免关节活动时的硬性摩擦；最为重要的是得通过补充关节核心物质，增强关节的免疫能力与代谢平衡能力，使关节得到必
Cell文章：细胞代谢的“帮手”
显性视神经萎缩(dominant optic atrophy)是一种以生命早期明显的进行性、对称性视觉丧失为特征的遗传性视觉疾病，一个叫做OPA1的基因发生突变是导致这一疾病的原因。 在一项全面深入的OPA1研究中，由Dulbecco Telethon研究所研究人员、帕多瓦大学生物化学
基因技术治愈小鼠白内障遗传疾病－基因治疗提供新思路
中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组在一项最新研究中，利用CRISPR- Cas9技术，治愈了小鼠的白内障遗传疾病。专家认为，这项实验为人类基因治疗提供了一条新思路。12月5日，相关成果在线发表于《细胞—干细胞》杂志。同时，该成果被国际杂志《科学家》选择进行同期新闻发布。
艺高人胆大！相当“嚣张”的测序技术——单细胞器测序
线粒体疾病如何诊断和治疗？（运用成熟的单线粒体分离技术在显微镜下挑取单个小鼠线粒体。） 宾夕法尼亚大学医学院James Eberwine领导的研究小组刚开发了一种适用于单个线粒体的分离和测序技术“单线粒体测序（single-mitochondrion sequencing）”利用这种新方法他们
颠覆传统观点：西湖大学蒋敏团队发现，母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递
线粒体是细胞的能量工厂和重要的信号枢纽，其拥有自己的基因组——线粒体DNA（mtDNA），由37个基因组成，包括2个核糖体RNA（rRNA）、22个转运RNA（tRNA）以及13个蛋白质编码基因，这些蛋白质是氧化磷酸化（OXPHOS）系统的核心亚基。 mtDNA的致病性突变会导致线粒体疾病，其
关于线粒体肌病的细胞移植治疗介绍
成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。
关于线粒体肌病的遗传治疗方法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
细胞移植治疗线粒体脑肌病的介绍
成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。