揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴定到WFS1是2型糖尿病的易感基因。然而，WFS1突变导致糖尿病发生的机制尚不明确。 11月30日，Nature Communications在线发表了中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队撰写的题为WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells的研究论文。该研究发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积，阻碍胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛素的分泌，揭示了WFS1在......阅读全文
关于尿崩症的特点介绍
中枢性尿崩症病人起病急，一般起病日期明确，部分病人口渴、多饮起始时，可能正值感冒或夏季，或出差途中找不到水而极度口渴。部分中枢性尿崩症患者因发病与垂体、下丘脑区肿瘤或浸润性病变有关，病变可能同时引起下丘脑口渴中枢的损害。由于渴感缺乏，病人不能充分饮水，这些病人都有脱水体征，软弱无力，消瘦，病情进
糖尿病新突破：“干细胞疗法”或可逆转糖尿病
一份新研究发现，针对“流氓”免疫细胞的方法可以长期管理1型或2型糖尿病。 在此次试验中，研究人员从糖尿病患者的血液中分离出免疫细胞(淋巴细胞)，并使他们短暂暴露于来自婴儿的脐带血干细胞中，接着再将这些免疫细胞送回到患者体内。研究人员把这种治疗称作“干细胞教育疗法”，这是因为当免疫细胞暴露于干细
减肥术治糖尿病首获国际糖尿病联盟认可
新闻背景：在日前召开的国际第二届2型糖尿病介入治疗会上，国际糖尿病联盟（全球惟一的糖尿病科研、诊疗专业人士的联盟）发表声明，承认减肥手术是2型糖尿病的治疗措施之一。 “减肥手术治疗2型糖尿病首获认可，对于我国9200万糖尿病患者来说，是个再好不过的消息。” 亚太
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。
研究确定导致糖尿病发病的全新突变
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。 在
Nature：大型糖尿病研究发布初步结果
十二月二十五日的Nature杂志发布了一项大型糖尿病研究的初步结果。这是迄今为止，对墨西哥和墨西哥裔美国人进行的，最大规模的遗传学研究。科学家们发现了，重要的二型糖尿病风险基因，该基因突变对墨西哥和其他拉美人群的影响特别大。 研究显示，携带这种高风险基因突变的人，患糖尿病的可能性比其他人高
中国的糖尿病和糖尿病前期发病率皆高
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，2013年，在中国成年人中开展的一个大型、具全国代表性的调查发现，糖尿病的总体发病率约为11%，而处于糖尿病前期的发生率近36%。 先前的研究已经显示，中国的糖尿病发病率正在增加，如今，中国有着世界上最大的糖尿病流行状态。为了对糖尿病及糖尿病前期的发生率提供
糖尿病研究新发现——引发 2 型糖尿病的“根源”！
根据 UCL 主导的伦敦帝国理工学院的研究，科学家们通过确定人类基因组上 111 个新的染色体位置（“基因位点”），更进一步理解了引发 2 型糖尿病的基因学原因。 2 型糖尿病是世界上最广泛和最具破坏性的代谢紊乱症，以前只有 76 个位点被认知和研究。在非洲裔美国人口中发现这些位点很少，其 2
概述线粒体肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
概述线粒体脑肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
用糖尿病患者干细胞成功制备β细胞
最近，美国华盛顿大学医学院和哈佛大学的研究人员，用1型糖尿病患者来源的干细胞，制备了胰岛素分泌细胞——β细胞，从而指出了一种潜在的新方法，来治疗糖尿病。这项研究于5月10日发表在《Nature Communications》杂志上。 1型糖尿病患者不能制造出自己的胰岛素，需要定期注射胰岛素来控
糖尿病肾病的简介
广义的糖尿病肾脏病变包括感染性病变和血管性病变。感染性病变有肾盂肾炎和肾乳头坏死。血管性病变分微血管和大血管病变，大血管病变包括肾动脉硬化（累及主干及分支）和肾小动脉硬化（累及人球和出球小动脉）。微血管病变是指肾小球硬化，分结节性、渗出性和弥漫性三种，三者可单独可合并存在，上述改变中，最典型的是
喝点啤酒可防糖尿病
喝啤酒常被认为是导致肥胖的原因，不过美国一项新研究发现，啤酒中所含的黄腐酚成分能缓解代谢综合征症状，可以起到降血压及预防糖尿病的作用。 黄腐酚是啤酒花中的黄酮类化合物，是啤酒的关键成分。美国俄勒冈州立大学科研团队对实验小鼠进行高脂饮食喂养，以模仿容易导致肥胖、高血压、高血糖、高胆固醇等代谢综合
吸烟还会导致糖尿病？
近日，美国西奈山伊坎医学院等科研人员在Nature上发表了题为“Habenular TCF7L2 links nicotine addiction to diabetes”的文章，发现尼古丁以转录因子7类似物2（transcription factor 7-like 2，TCF7L2）依赖的方式
2型糖尿病特点
①典型病例常见于40岁以上肥胖的中老年人，偶见于幼儿；②起病较慢；③血浆中胰岛素含量绝对值并不降低，但在糖刺激后呈延迟释放；④胰岛细胞胞质抗体等自身抗体呈阴性；⑤初发患者单用口服降糖药一般可以控制血糖；⑥发生酮症酸中毒的比例不如Ⅰ型糖尿病；⑦有遗传倾向，但与HLA基因型无关。
糖尿病的病因分析
1、遗传因素 1型或2型糖尿病均存在明显的遗传异质性。糖尿病存在家族发病倾向，1/4～1/2患者有糖尿病家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病。1型糖尿病有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。