揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴定到WFS1是2型糖尿病的易感基因。然而，WFS1突变导致糖尿病发生的机制尚不明确。 11月30日，Nature Communications在线发表了中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队撰写的题为WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells的研究论文。该研究发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积，阻碍胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛素的分泌，揭示了WFS1在......阅读全文
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合
揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
研究找到内质网应激信号与胰岛素分泌的联系
本周《自然―细胞生物学》上的一项报告揭示了内质网(ER)应激信号与胰岛素产生、分泌之间的一种联系。该发现为糖尿病治疗研究的发展提供了新的机遇。 WFS1基因的突变可导致沃尔弗拉姆(Wolfram)综合征的产生，该综合征以儿童期糖尿病为特点;WFS1基因已被证实可以调控ER应激信号从而干扰正
Science：细胞应激信号的双面性
细胞承受太多应激压力就会死亡，但是如果这种应激压力不是特别大，细胞就能维持生存。一项最新的研究解释了什么样的应激是临界线，细胞又是如何确定这种临界线的。 这一研究成果公布在7月4日的Science杂志上。 在发生自然灾害之后，工作人员会迅速组织起来清理残骸，建立临时避难所为需要的人们提供食物
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
人类干细胞揭示糖尿病β细胞衰竭机制
来自纽约干细胞基金会(NYSCF)的科学家生产出来自一种罕见类型糖尿病——Wolfram综合症——的患者皮肤样本中的诱导性多能干细胞(iPS)。然后，他们从这些iPS细胞中得到了胰岛素产生细胞(β细胞)，构建了人糖尿病的体外模型。接下来，他们指出，由于蛋白质折叠——或者内质网(ER)——应激，β
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
中美学者：导致肥胖和糖尿病的基因突变
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更
阳痿药可对抗2型糖尿病常见基因突变
在一项小型研究中，瑞典的研究人员发现，治疗阳痿的药物育亨宾（yohimbine），可能帮助携带一个特定基因突变的2型糖尿病患者改善胰岛素分泌，该突变可降低他们的胰岛素生产。这项研究发表在2014年10月8日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志。
研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
1月22日，国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该
警惕！这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上
最新研究发现罕见基因突变－可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎
线粒体脑肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mt DNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 线粒体肌病的特点:(1)进行性肌病,以肢带或面肩分布型,见
靶向肿瘤微环境有助于抑制癌症
人类免疫系统调节并控制了识别微生物感染以及外界异物的入侵。这种天然的免疫反应依赖于重要的新陈代谢和细胞过程，从而达到抵抗感染和其他疾病的目的。然而，免疫系统的相关反应也参与了全身性疾病和癌症的发展。因此，进一步了解免疫系统细胞反应中涉及的基本生化过程至关重要，并且有助于开发针对系统性疾病和癌症的
Cell子刊：糖尿病是少数β细胞所致
最近，有研究首次证明了β细胞“中心（hubs）”在胰腺中的显著作用，从而表明糖尿病可能是由于少数特殊细胞的故障导致的，而不是所有β细胞的行为。 研究人员利用光遗传学和光药理学（photopharmacological）打靶，来精确地确定胰岛素分泌所需的细胞起了什么作用。相关研究结果发表在《Ce
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
－世界糖尿病日：健康饮食与糖尿病
世界糖尿病日（World Diabetes Day' WDD），是由世界卫生组织（WHO）和国际糖尿病联盟（IDF）于1991年共同发起的，并自1992年起在每年的11月14日举行庆祝活动，其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。 之所以将每年的11月14日定为“世界糖尿病日”，是为了纪念班廷（
线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点
只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主
美国糖尿病协会：简单几步“吃”走糖尿病
糖尿病饮食指的是健康，营养又可以缓解糖尿病症状的食谱，减少不健康的脂肪和热量，控制碳水化合物，可以起到阻止糖尿病的进一步发展的作用。 对于糖尿病患者而言，吃得正确是控制血糖的关键步骤。无论是1型还是2型糖尿病患者，如果不严格控制血糖值，都会发展可怕的并发症，如心脏病，中风，视力丧失，肾功能衰竭
1型糖尿病和2型糖尿病区别
1型糖尿病特点：①任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年；②起病较急；③血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低水平状态；④β细胞自身免疫性损伤是重要的发病机制，多数患者可检出自身抗体；⑤治疗依赖胰岛素为主；⑥易发生酮症酸中毒；⑦遗传因素在发病中起重要作用，与HLA某些基因型有很强的关联性。2型糖尿病
成年发病型糖尿病的简介
年青的成年发病型糖尿病,缩写为MODY(maturity-onset diabetes of the young).1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析,将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的2型糖尿病人命名为MODY.1985年WHO的分类
线粒体糖尿病的临床特点
本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，
有妊娠糖尿病史女性该怎样饮食规避糖尿病？
根据《糖尿病护理》杂志上的一项研究，对于有妊娠糖尿病史的女性，包含植物来源高蛋白和高脂肪的低碳饮食可减少2型糖尿病风险。（Diabetes Care 2015 Nov 17） 在怀孕期间或分娩后，患有妊娠糖尿病的女性通常会被建议减少碳水化合物的摄入以改善血糖控制。来自美国爱荷华大学流行病学
科学家成功解析保护机体抵御2型糖尿病的关键基因功能
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种遗传突变保护机体抵御2型糖尿病的特殊生物学机制；研究者发现，制造锌转运蛋白的基因发生改变会通过增强胰腺分泌胰岛素的方式来降低个体患2型糖尿病的风险。图片来源：CC0 Pub
一位改写历史的糖尿病女孩
美国女孩莉莉·贾菲（Lilly Jaffe）出生于2000年，出生后一个月就被诊断为糖尿病，此后一直到她6岁，胰岛素针或胰岛素泵就一直伴随着她。2006年，她的父母听了一位大学教授的演讲，从此改变了她的生活，也改写了糖尿病研究的历史。 莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金会位于芝加哥的分支机构工作
【妊娠糖尿病】治疗
治疗 1.糖尿病患者可否妊娠的条件 （1）糖尿病患者于妊娠前应确定糖尿病严重程度。D、F、R级糖尿病一旦妊娠，对母儿危险均较大，不宜妊娠。 （2）器质性病变较轻、血糖控制良好者，可在积极治疗、密切监护下妊娠。 （3）从孕前开始，在内科医师协助下严格控制血糖值。
如何预防糖尿病？
随着生活水平的提高，人们生活质量也不断提高，精致、高营养的食物，喝酒，运动量少，工作压力大，这都使糖尿病也成为了一种现代病。糖尿病已然成为了人类健康的公敌。但是却又很少人知道或者重视糖尿病的预防，糖尿病的预防比治疗重要的多。 很多人在体检的时候做过空腹血糖检查，检查结果是正常的，但这个结
如何预防糖尿病？
预防糖尿病的方法涉及多个方面，包括合理饮食、增加身体活动、保持健康体重、避免不良生活习惯以及定期体检。 首先，合理饮食是预防糖尿病的基础。建议控制饮食中的糖分和热量摄入，多吃蔬菜、水果和全谷物，减少高糖分和高脂肪食物的摄入。 其次，增加身体活动对于预防糖尿病非常重要。可以通过跑步、游泳或其他