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Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴定到WFS1是2型糖尿病的易感基因。然而，WFS1突变导致糖尿病发生的机制尚不明确。 11月30日，Nature Communications在线发表了中国科学院院士、生物物理研究所研究员徐涛团队撰写的题为WFS1 functions in ER export of vesicular cargo proteins in pancreatic β-cells的研究论文。该研究发现在WFS1的缺乏的小鼠胰岛中胰岛素原在内质网中异常累积，阻碍胰岛素原转运至高尔基复合体中的加工以及胰岛素的分泌，揭示了WFS1在......阅读全文
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
糖尿病是一组异质性疾病，比目前所假定的细分为1型和2型更为复杂。1型和2型糖尿病代表了糖尿病范围的两个极端，它们是基因和环境相互作用的结果。尽管遗传倾向增加了该疾病的易感性，但是环境的快速改变(如生活方式)则最可能是导致这
本周《自然―细胞生物学》上的一项报告揭示了内质网(ER)应激信号与胰岛素产生、分泌之间的一种联系。该发现为糖尿病治疗研究的发展提供了新的机遇。 WFS1基因的突变可导致沃尔弗拉姆(Wolfram)综合征的产生，该综合征以儿童期糖尿病为特点;WFS1基因已被证实可以调控ER应激信号从而干扰正
细胞承受太多应激压力就会死亡，但是如果这种应激压力不是特别大，细胞就能维持生存。一项最新的研究解释了什么样的应激是临界线，细胞又是如何确定这种临界线的。 这一研究成果公布在7月4日的Science杂志上。 在发生自然灾害之后，工作人员会迅速组织起来清理残骸，建立临时避难所为需要的人们提供食物