对晚期有效——首个原发性高草尿酸症1型(PH1)药物！
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的绝对领导者，已拥有4款商业化RNAi药物Onpattro（patisiran）、Givlaari（givosiran）、Oxlumo（lumasiran）、Leqvio（inclisiran），最后一款药物与诺华合作开发和商业化。近日，该公司宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了一份补充新药申请（sNDA）、向欧洲药品管理局（EMA）提交了一份II类变更申请：扩大Oxlumo标签，用于治疗晚期原发性高草酸尿症1型（PH1）患者，降低血浆草酸水平。 PH1是一种极为罕见的疾病，可影响所有年龄段人群，其特点是草酸生成过多，可导致终末期肾病（ESKD）和其他全身并发症。Oxlumo是一种靶向羟基酸氧化酶1基因（HAO1）的RNAi疗法，HAO1基因编码乙醇酸氧化酶（GO），后者是导致PH1缺陷的上游酶，也是合成草酸的关键酶。 Oxlumo是第一个被批准用于治疗PH1的药物，......阅读全文
尿酸高的临床表现
血清尿酸盐浓度随年龄而升高，又有性别差异，在儿童期男女无差别，平均为3.6mg%，性成熟期后男性高于女性约1mg%，至女性绝经期后两者又趋接近，因此男性在发育年龄后即可发生高尿酸血症，而女性往往发生于绝经期后。不少高尿酸血症病者可以不可以持续终生不发生症状，称为无症状高尿酸血症，只有在发生关节炎
尿酸高的发病原因
一、体内嘌呤物质的新陈代谢发生紊乱，致使尿酸的合成量增加。 1、外源性嘌呤摄入过多：尿酸高含量与食物内嘌呤含量成正比。摄入的食物内RNA的50%，DNA的25%都要在尿 尿酸高 尿酸高 中以尿酸的形式排泄，严格限制嘌呤摄入量可使血清尿酸含量降至60μmol/L(1.0mg/dL)，而尿内
尿酸高喝山慈菇蜜饮
不少人入秋后就开始贴秋膘，冬季更是隔三差五就吃火锅、烤串，导致血尿酸水平直线上升，甚至引起急性痛风发作，疼痛难忍。痛风是由于嘌呤代谢紊乱，尿酸生成过多引起的，除了忌吃高嘌呤食物、适当运动，日常还可以服用药茶来缓解。 推荐一款“山慈菇蜜饮”，有清热解毒、消肿止痛的作用，适用于中老年人痛风急性发
鱼腥草对病毒性感冒有效吗？
鱼腥草对病毒性感冒具有一定的疗效。 鱼腥草具有清热解毒、消痈排脓等功效，适用于由热毒引起的疾病，如肺脓疡、尿路感染等。在病毒性感冒的情况下，特别是当感冒伴有咽喉肿痛、口干舌燥等症状时，鱼腥草可以作为辅助治疗手段来缓解这些症状。然而，由于病毒性感冒主要是由病毒引起的，鱼腥草的抗病毒作用可能不如专
高尿酸血症的相关分类介绍
高尿酸血症可分为原发性高尿酸血症及继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 （1）原因未明的分子缺陷。 （2）先天性嘌呤代谢障碍。 5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶（PRPPS）活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成过多，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁。 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷
细胞免疫治疗对晚期滑膜肉瘤到底有没有效？
谈到晚期滑膜肉瘤的细胞免疫治疗，到底有没有新的进展？答案是有的，这就是TCR-T技术（T细胞受体转导T细胞疗法）。 美国癌症研究所的StevenRosenberg教授团队最早开展了TCR-T治疗晚期滑膜肉瘤和晚期黑色素瘤的临床研究。他们于2011年3月在临床肿瘤学杂志（Journal of C
新型候选药物可有效缓解I型肌强直性营养不良症
近日，刊登在国际杂志Angewandte Chemie International Edition上的一篇研究论文中，来自斯克里普斯研究所(TSRI)的研究者通过研究揭示了一种新型方法来明显提高靶向RNA药物的潜力，可以使得药物治疗效果提高2500倍。 在文章中，研究者一种小型分子可以
降尿酸药物知多少？
随着社会经济发展，人们生活方式及饮食结构改变，我国高尿酸血症(HUA)的患病率逐年增高，并呈年轻化趋势。血尿酸升高除可引起痛风之外，还与肾脏、内分泌代谢、心脑 血管等系统疾病的发生和发展有关。 痛风与高尿酸 高尿酸血症是嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少引起血尿酸升高的代谢性疾病。痛风是与高尿
关于痛风和高尿酸血症的病因介绍
从古代即已发现痛风有家族性发病倾向，原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛风病人近亲中发现15%～25%有高尿酸血症，因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全，高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性，很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄，性别，饮食及肾功能
痛风和高尿酸血症的病因
从古代即已发现痛风有家族性发病倾向，原发性痛风患者中，10%～25%有痛风的阳性家族史，从痛风病人近亲中发现15%～25%有高尿酸血症，因此认为原发性痛风是染色体显性遗传，但外显性不完全，高尿酸血症的遗传情况变异极大，可能为多基因性，很多因素均可影响痛风遗传的表现形式，如年龄，性别，饮食及肾功能
对原发性血小板增多症病因的研究
① 通过对G6PD同功酶的研究发现原发性血小板增多症患者的红细胞、中性粒细胞和血小板仅有一种同功酶，而非造血细胞如纤维母细胞则具有A型和B型两种 G6PD同功酶，呈杂合型表现。因而认为本病是一种多能干细胞的克隆性疾病。另外，本病与其他骨髓增殖性疾病有密切的关系，可共同存在和互相转化，亦提示本病的
尿酸性肾病研究进展
近年随着我国人民生活水平的改善和饮食结构的改变，特别是富含蛋白质和嘌呤的食物摄入增加，高尿酸血症的人群也不断增多。临床上经常发现高尿酸血症多伴随高血压、心血管疾病和肾脏病。研究发现，血尿酸是肾脏疾病进展的独立危险因素，其危险性甚至高过蛋白尿。所以，重新认识高尿酸血症与肾脏疾病的关系具有极其重
药物治疗高泌乳素血症的介绍
高泌乳素血症的药物治疗主要包括麦角碱衍生物，最常用者是多巴胺受体激动剂，以及辅助的促排卵药物（欲生育患者）和激素替代治疗。原则是从小剂量开始，逐渐递增，以口服为主，如不能耐受口服者，可阴道给药。用药治疗者应密切监测与随访。 （1）溴隐亭溴隐亭是第一种选择性多巴胺受体激动剂，目前仍是临床上治疗高
高尿酸血症的分类
高尿酸血症可分为原发性高尿酸血症及继发性高尿酸血症。 原发性高尿酸血症 1.原因未明的分子缺陷； 2.先天性嘌呤代谢障碍： （1）5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶（PRPPS）活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成过多，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁； (2)次黄嘌呤-鸟嘌
高尿酸血症的分类
高尿酸血症可分为原发性高尿酸血症及继发性高尿酸血症。 原发性高尿酸血症 1.原因未明的分子缺陷； 2.先天性嘌呤代谢障碍： （1）5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶（PRPPS）活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成过多，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁； (2)次黄嘌呤-鸟嘌
盖茨投1亿美元研究老年痴呆症，10年找到有效药物
这笔投资并不是盖茨慈善基金会“比尔和梅琳达·盖茨基金会”投资的一部分。除了这5000万美元的投资，盖茨还将向多家研究阿尔茨海默症的创业公司再投资5000万美元。 盖茨表示，随着人类寿命的延长，遭受阿尔茨海默症和其他类型的老年痴呆症的人口数量正快速增长，这给人们带来了越来越多的情感损伤和经济损失
丙肝新药有效治疗基因型1丙肝复发
根据一项最新研究，经丙肝药物Sovaldi（sofosbuvir）/利巴韦林联合治疗后病情复发的基因型1丙肝（HCV GT-1）患者，采用丙肝新药Harvoni（sofosbuvir/ledipasvir）给药12周是一种有效的复治方案。相关研究结果已发表于11月4日的《内科学年鉴》（Annal
原发性成人型低乳糖酶症的治疗
本病为遗传性疾病，主要通过改变饮食习惯来治疗和预防。 1.一般治疗 （1）避免空腹饮用乳制品：牛奶及其制品多是高乳糖食品，单独食用易出现不耐受症状，将牛奶和固体食物及吸收较慢的食物同食，或在餐中、餐后1～2小时饮奶，可减缓乳糖的转运，减轻乳糖不耐受症状。 （2）少量多次：乳糖不耐受程度因人
原发性成人型低乳糖酶症的治疗
本病为遗传性疾病，主要通过改变饮食习惯来治疗和预防。 1.一般治疗 （1）避免空腹饮用乳制品：牛奶及其制品多是高乳糖食品，单独食用易出现不耐受症状，将牛奶和固体食物及吸收较慢的食物同食，或在餐中、餐后1～2小时饮奶，可减缓乳糖的转运，减轻乳糖不耐受症状。 （2）少量多次：乳糖不耐受程度因人
原发性成人型低乳糖酶症的诊断
有慢性腹泻病史，可伴有恶心、腹胀、腹痛等症状，停食牛乳或含乳糖食物后腹泻消失，实验室检查显示粪便呈酸性、粪便内出现还原糖，乳糖耐量试验为低平曲线，小肠黏膜活检乳糖酶活力测定结果明显低下，结合腹部X线检查用于排除胃肠道其他疾病即可做出诊断。
原发性成人型低乳糖酶症的诊断
有慢性腹泻病史，可伴有恶心、腹胀、腹痛等症状，停食牛乳或含乳糖食物后腹泻消失，实验室检查显示粪便呈酸性、粪便内出现还原糖，乳糖耐量试验为低平曲线，小肠黏膜活检乳糖酶活力测定结果明显低下，结合腹部X线检查用于排除胃肠道其他疾病即可做出诊断。
原发性成人型低乳糖酶症的检查
1.实验室检查 （1）粪便检查：①粪便酸碱度检查：正常呈中性，弱酸性或弱碱性，本病患者通常呈酸性（pH 5～6）；②粪便还原糖测定：正常为阴性，本病患者呈阳性，通常≥5g/L。 （2）乳糖耐量试验：血糖曲线低平，说明存在乳糖不耐受。 （3）氢呼气试验：基础值＜20ppm，当超过20ppm时
对原发性血小板增多症出血机制的研究
本病的出血发生率约为3.6%~37%，多数出血事件较轻，其发生机制不明。可能原因有 ①血小板功能缺陷，血小板黏附及聚集功能减退，释放功能异常，血小板肾上腺素受体及前列腺素D2丢失，Fc受体数目增加，血小板糖蛋白（CD36）总含量及表面表达增加，血栓烷A2生成增多，血小板第三因子有效性下降，5-
我国发现流感药物对COVID19有效
我国研究人员表示，流感药物favipiravir在治疗新型冠状病毒患者方面"明显有效"。 中国科技部官员在新闻发布会上表示，Favipiravir能有效帮助COVID-19患者恢复，没有明显的副作用。然而，其他临床试验表明favipiravir不能帮助治疗重症的COVID-19患者。 Fav
促进尿酸排泄的药物介绍
促进尿酸排泄的药物：主要通过抑制肾小管重吸收，增加尿酸排泄，从而降低血尿酸。主要用于尿酸排泄减少型，以及对别嘌醇过敏或疗效不佳者；己有尿酸性结石者不宜使用。用药期间应碱化尿液并保持尿量。丙磺舒：初始剂量 0.5 g/d，逐渐增加，最大剂量2 g/d。主要不良反应有胃肠道症状、皮疹、药物热、一过性肝酶
抑制尿酸生成的药物介绍
抑制尿酸生成的药物：通过抑制黄嘌呤氧化酶，阻断次黄嘌呤、黄嘌呤转化为尿酸，从而降低血尿酸水平。广泛用于原发性及继发性高尿酸血症,尤其是尿酸产生过多型，以及不宜使用促尿酸排泄药者。别嘌醇：通过抑制黄嘌呤氧化酶使尿酸生成减少。推荐成人初始剂量一次50 mg、1~2次/天，每次递增50~100 mg，一般
慢粒白血病的血细胞染色体检查
应用外周血短期培养和骨髓细胞染色体直接制备方法，可见到慢粒病例有特异的Ph1染色体存在。约85～95%慢粒病例为Ph1(+)，少数病例和小儿幼年型慢粒为Ph1(--)。阴性病例的临床表现与一般慢粒有所不同，疗效较差，病程较短，急变出现较早。应用染色体分带技术后，已知Ph1染色体系第22对中一个染
药物治疗原发性开角型青光眼的介绍
特别是早期、要依靠视野检查的精密性，对于进行性视野缺损者则急性给予适当的药物治疗。通过24小时昼夜眼压曲线在高峰前加用药物，以免遭受隐蔽性视功能损害。 慢单的药物治疗以局部用药为主，开始应以低浓度，若不能达到治疗目的，则逐步增加浓度或附加其他药物。在药物治疗下眼压仍不能控制者或视乳头、视野损害
干货：痛风的合理用药
痛风的疼痛“来去如风”，因为疼痛来得快也去得快。痛风发作时候生不如死，更可怕的是间歇期，这期间往往让人放松警惕，那么对于痛风我们应该如何合理用药呢？ 痛风是一种由于嘌呤生物合成代谢增加，尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而导致血中尿酸升高，尿酸盐结晶沉淀在关节滑膜、滑囊、软骨及其他组织中引起的反复发
年轻人为什么尿酸会高
尿酸高其实是临床常见的一种现象,现在有很多年轻人都出现了尿酸高的情况。那么年轻人为什么尿酸会高?接下来详细了解一下这其中的原因吧。 1、酗酒 饮酒过量,无论是一次性大量饮酒,还是长期饮酒,都是导致尿酸偏高的不良习惯之一。虽然酒精本身的嘌呤含量不高,即使是常说的啤酒,其嘌呤含量也不算太高,但正