首个国标教你如何解读单基因遗传病检测报告？
单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前，高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而，在实际临床工作中，由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同，对检测报告的解读结果也会因人而异。本文根据国内外指南或共识，简单讲述如何解读单基因遗传病基因检测报告。 单基因遗传病基因检测报告的基本要素 2018年12月26日，中国首个《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(标准编号T/SZGIA 4-2018)正式发布。该标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容及要求： 1、检测基本信息 检测机构的信息和联系方式、受检者的基本信息、送检机构及医师的信息、检测样本的类型、样本接收及检测报告的日期、检测项目及检测方法。 2、检测结果 变异位点的信息、变异位点的命名、转录本的选择、变异位点致病性的判......阅读全文
首个国标教你如何解读单基因遗传病检测报告？
单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前，高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而，在实际临床工作中，由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同，对检测报告的解读结
教你如何解读甲功报告
甲状腺是人体最大的内分泌腺，其主要功能是合成、储存和分泌甲状腺激素，甲状腺激素的生理功能有促进新陈代谢、维持机体正常生长发育、提高神经系统的兴奋性等，甲状腺激素的异常均会引发相关疾病，故现在门诊很多患者会主动要求检测甲状腺激素水平，而且不论是甲状腺疾病或是甲状腺手术后，抽血查甲状腺功能都是不可缺少的
尿检报告单如何解读？
利用尿液可以做超过100种不同的测试，为疾病诊断、治疗效果评估提供必要的信息支撑。常规的尿检报告有10余项指标，每种指标都有其独特的指示意义。如果您或家人近期做过尿检，却不知道该如何解读尿检报告，不妨跟着检验科医生深入了解下。【注】子标题括号内，为正常情况下的指标状态。尿液比重（在1.005-1.0
教你如何看检验报告单——血液检查
一、血液一般检查：1、红细胞计数(RBC) [正常参考值] 男：4.0×10 12-5.3×10 12个/L(400万-550万个/mm3)。 女：3.5×10 12-5.0×10 12个/L(350万-500万个/mm3)。 儿童：4.0×10 12-5.3×10 12个/L(400万-53
尿检报告单该如何解读？
利用尿液可以做超过100种不同的测试，为疾病诊断、治疗效果评估提供必要的信息支撑。 常规的尿检报告有10余项指标，每种指标都有其独特的指示意义。如果您或家人近期做过尿检，却不知道该如何解读尿检报告，不妨跟着检验科医生深入了解下。检验医学网 尿液比重（正常情况下在1.005-1.0
教你如何看懂唐氏筛查报告单
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。 AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿
教你如何看检验报告单——尿液检验（三）
8、含铁血黄素试验：[正常参考值] 阴性。[临床意义] 阳性：阵发性睡眠性血红蛋白尿，其它血管内溶血。9、莫氏浓缩试验:[正常参考值] 每日尿最高密度＞1.018。[临床意义] 该试验用以测定肾小管再吸收功能。10、隐血试验：[正常参考值] 阴性。[临床意义] 隐血试验阳性等，见于蚕豆病
教你如何看检验报告单——尿液检验（一）
一、一般检查：1、尿量：[正常参考值] 成人：1.0-1.5L/24h，或1mL/(h·kg体重)；小儿：按kg体重算比成人多3-4倍。[临床意义] 1．尿量减少 (1)生理性饮水少、出汗多等。 (2)病理性常见于肾炎、尿毒症肾功能衰竭、休克、脱水、严重烧伤、心功能不全等。 2．尿量增多
教你如何看检验报告单——尿液检验（二）
二、尿沉渣检查：1、尿沉渣检查：[正常参考值] 红细胞：0-3个/HPF；白细胞：0-5个/HPF。[临床意义] 红细胞增多多见于肾小球肾炎、泌尿系结石、结核、肿瘤。 白细胞增多一般见于泌尿系炎症。三、化学检验：1、尿蛋白：一般正常尿液中仅含微量蛋白质，尿液中蛋白质含量超过150mg/24h的
教你如何看懂药敏和细菌培养报告单
1、药敏试验是如何测定的？根据美国临床标准委员会推荐的纸片扩散法测定。将含有一定量抗菌药的纸片贴在涂有细菌的琼脂平板表面，35℃培养过夜，测量纸片周围抑菌圈的大小确定细菌对药物的敏感性，抑菌圈越大敏感性越高。不同细菌对不同抗菌药敏感性的判定标准不同，例如头孢噻肟对肠杆菌科细菌的抑菌圈≤14mm为R，
解读凝血报告单
1.凝血酶原时间（PT）正常参考值：12 - 16 秒。与正常对照超过 3 s 以上异常。临床应用：凝血酶原时间是检查外源性凝血因子的一种过筛试验，是用来证实先天性或获得性纤维蛋白原、凝血酶原和凝血因子 Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ 的缺陷或抑制物的存在，同时用于监测口服抗凝剂的用量，是监测口服抗凝剂的首选指标。
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
教你如何看乙肝两对半的检验报告单
乙型肝炎，是一种传染病，目前发病率较高，下面向您介绍一下乙肝五项的化验单. 乙肝五项正常检验结果：乙肝表面抗原(HBsAg)- 乙肝表面抗体(HBsAb)- 乙肝e抗原(HBeAg)- 乙肝e抗体(HBeAb)-乙肝核心杭体(HBcAb)-如果上述各项有阳性者，下面的表格将向您说明某些乙肝的得病情况
如何解读唐氏综合征的报告单？
报告单分为几个部分:1) 年龄：是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁；2) 孕周：是指孕妇怀孕的周数；3) 体重：以抽血当日称得体重为最佳；4)
关于单基因遗传病的基本介绍
主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血
概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与
如何看血流变检测报告单
血液流变学是通过八项指标来反映出血液的浓稠性，粘滞性，血浆粘滞性，血细胞聚集性和血细胞的凝固性。它们既是独立的指标，又存在着相互影响的关系。怎样来看一张血流变学检查报告单的结果呢?下面叙述一下各指标的原理和意义。 (1)反映血液浓稠性红细胞压积：它反映血液中血细胞与血浆间的比例。 意义：红细
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
教你如何看懂血常规化验单
人在生病时，血液中各种细胞成分的数量会发生变化，血常规检查简便、快速、易行，能够帮助医生迅速了解病人的血液基本变化，为进一步判断疾病提供有用线索。但对于平常人来说，化验单上一排排的英文缩写字母和数字就像天书一般，很难读懂。下面简明扼要地介绍血常规化验单中的主要项目和意义，当您再面对它时，可以一目
教你如何看懂血常规化验单
人在生病时，血液中各种细胞成分的数量会发生变化，血常规检查简便、快速、易行，能够帮助医生迅速了解病人的血液基本变化，为进一步判断疾病提供有用线索。但对于平常人来说，化验单上一排排的英文缩写字母和数字就像天书一般，很难读懂。下面简明扼要地介绍血常规化验单中的主要项目和意义，当您再面对它时，可以一目了然
如何解读胃镜病理报告？
引言 患者拿到病理报告，常常是一头雾水，慢性炎症、萎缩、肠化生、不典型增生、癌疑，都是什么意思？现就胃镜病理报告初步解析。 一 、 慢性浅表性胃炎慢性非萎缩性胃炎，过去称为慢性浅表性胃炎，就是没有萎缩的慢性胃炎。反映了胃黏膜浅层有淋巴细胞或浆细胞浸润，而深层的胃腺体正常。根据炎症细胞浸润程度
手把手教程：解读凝血报告单
凝血酶原时间（prothrombin time，PT） 正常参考值：12-16 秒，与正常对照超过 3 s 以上异常。 临床应用： 凝血酶原时间是检查外源性凝血因子的一种过筛试验，是用来证实先天性或获得性纤维蛋白原、凝血酶原和凝血因子 Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ 的缺陷或抑制物的存在，同时用于监
专家教你如何看懂尿常规报告
尿液常规分析是我们经常做的一项检查。大多数医院都用尿液分析仪检测，检测项目目前有10项、11项或12项，并且报告的格式不统一，既有“＋”（阳性）、“－”（阴性），又有数字，检验项目的单位也不一样。到底该怎么阅读尿检报告呢？尿常规项目大致可分为四大类：肾病类、糖尿病类、泌尿感染类以及其他疾病类。肾病类
知识分享：教你辨析标记基因和报告基因
一、标记基因和报告基因的概念 标记基因(marker gene)，是一种已知功能或已知序列的基因，能够起着特异性标记的作用。标记基因是选择标记基因的简称，是指其编码产物能够使转化的细胞、组织具有对抗生素等的抗性，或者使转化细胞、组织具有代谢的优越性。在培养基中加入抗生素等选择试剂的条件
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
教你如何看白带常规检查化验单
女性白带是阴道粘膜渗出物、宫颈管及子宫内膜腺体分泌物等混合组成，其形成与雌激素的作用有关。可是白带常规检查化验单怎么看懂它呢？一般的白带常规化验单有如下6个检测项目：1.pH值 青春期后由于卵巢性激素的刺激，使粘膜上皮细胞内含有丰富的动物淀粉，经阴道杆菌分解作用后变成乳酸，以致阴道内分泌物呈弱酸性，
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
微生物检验报告单解读和分析
首先，准确鉴定病原菌、报告药敏试验结果，给临床选择用药提供科学的参考依据，是我们微生物实验室不可推卸的责任，但在药物的选择和实际应用过程中多了解一些微生物及药理方面的知识，可能会对临床治疗起到事半功倍的效果。特别是在痰及咽拭子的培养鉴定中，由于多种条件致病菌的存在，是否引起感染、是否需要抗菌治疗，都
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
教你看懂乳腺癌免疫组化报告单
从乳腺癌术后病理中可以看出肿瘤具体分类名称、肿瘤大小、各切缘是否切除干净、淋巴结转移部位和数目以及血管淋巴管内和其他组织中有无侵润等。 此外，病理中尚包括免疫组织化学内容，与患者预后息息相关，具体分述如下： ER 雌激素受体，阳性提示预后比阴性患者要好，加号越多越好。