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日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部分至今尚无有效的治疗手段。 夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊，期望通过胚胎基因诊断，帮助他们挑选正常胚胎，不要让自己的孩子也患上同样的疾病。 为了能够使夫妻二人得到一个健康的宝宝，此次应用了近年来新发展的二代测序技术，即仅需低深度高通量测序，就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查，而且能发现新的突变位点，保证低成本、快速对胚胎完成全面的遗传诊断。其中，MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。 这一成果是在科技部、北京市科委、国家基金委、北大985项目基金的资......阅读全文
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
基因检测技术可用于医疗健康、农业育种、司法鉴定等多个行业，其中，最受关注的是医疗健康行业的临床应用。在《医健产业数据观系列 | 基因检测临床应用领域市场分析（上）》一文中，我们详细介绍了基因检测在医疗领域的临床应用，并对基因检测的全球与中国市场规模进行了估测分析。接下来，本文将对基因检测在临床应
在贺建奎事件引发的大讨论中，有两个反复出现的批评热点：选择CCR5基因的不适当和基因编辑技术的不成熟。本文试图从医学遗传学、生殖医学和分子生物学技术的角度对这两点提供一些新的看法，也希望这些观点对伦理学的讨论有所帮助。 胚胎基因编辑所涉及的技术 在讨论之前，我们先简单说明一下贺建奎所使用的“
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生 2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗
人类卵子健康与否是人类正常繁衍的基础，关系到妊娠能否建立、未来胎儿的成长是否健康。但是并非所有的女性都拥有健康的卵子，随着不孕不育医学研究的深入，卵子异常的原因被逐步发现。 近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联
尽管未来几年面向科研应用仍是最大细分市场，但是医疗应用为最快增长点。长远来看，药企和CRO也有很大的受益空间。以新一代测序技术为代表的基因检测具有高通量、高灵敏度、不需要了解遗传背景的优点，主要临床应用有五个领域：
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花?著名华人学者谢晓亮(Sunney Xie)博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于
第一位MALBAC宝宝周岁照（左：谢晓亮；右：陆思嘉） 1、女明星与被拒的申请 2013年，有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺，原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1，这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的
美国首次编辑人类胚胎基因的研究２日正式发表在英国《自然》杂志上。该研究一周前遭媒体曝光，引发全球科技界广泛关注。由于牵扯道德伦理问题，人类胚胎研究屡屡处于争议之中。迄今，只有中美两国实施过人类胚胎基因编辑，英国一个团队则获得政府的类似试验许可。 那么，科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
编者按：伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计
编者按：伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索，医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现，在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中，我国面临难得的弯道超车机遇，亟待站在国家战略层面加以重视，加强顶层设计
大高个儿，走路大步流星，谢晓亮像一阵风进了办公室。提起“基因”“染色体”这些名词，他还来不及放下公文包，立刻打开了话匣子。 “只需要一个细胞，就可以对细胞携带的基因组进行测序” 谢晓亮的办公室里，最引人注目的是墙上一幅温馨的照片。这是一张研究人员与新生婴儿的合影，除了谢晓亮，照片里还有北京大
2014年9月19日，由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作完成了世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。 据了解，这名试管婴儿的父母均为30来岁，男方是马凡氏综合症患者，为避免子代携带马凡氏综合症基因，其父母在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
主持人：各位搜狐网友好，今天我们非常高兴走进北医三院就不孕不育和辅助生殖技术方面的话题采访北医三院院长乔杰教授。据媒体报道现在国家的不孕不育占到已婚人群的10%，而且在不断增高，现在不孕不育在我国是不是非常常见的问题，到底有多少夫妇受到它的影响？ 乔杰：大家可能看到各种关于不孕症的报道，确实来
中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大学教授
中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大学教授
中美研究人员12月28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。 这项研究发表在新一期美国《国家科学院学报》上。 报告作者之一、美国科学院院士、哈佛大
30年前中国试管婴儿的陆续诞生，开启了中国生殖遗传的大幕，人们第一次知道了，生命的繁衍不是只能听天由命。可试管婴儿究竟是一种什么技术？中国的试管婴儿技术给老百姓的生活带来了什么影响？从湖南省第一例试管宝宝出生至今的30年间，中国生殖遗传研究究竟经历了什么样的艰辛？ 卢光
2015年的阿尔伯尼生物医学奖日前揭晓，由北京大学生物动态光学成像中心主任谢晓亮教授与斯坦福大学教授Karl Deisseroth分享，以表彰两位杰出学者在生物医学研究中的技术创新，包括光遗传学以及单分子生物学，以及这些技术在医学上的重要应用，如更好地了解精神疾病、避免试管婴儿的遗传