刘静宇研究组：遗传性痉挛性截瘫致病机制研究新进展
12月20日，Movement Disorders在线发表了题为A Novel SPAST Mutation Results in Spastin Accumulation and Defects in Microtubule Dynamics的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组完成。该研究对遗传病家系进行连锁分析和Sanger测序，并结合细胞系模型分析，发现遗传性痉挛性截瘫（HSP）致病基因SPAST编码的截短蛋白质spastin可通过异构体特异性的方式干扰微管的动态平衡，进而导致HSP的发生。研究进一步提出spastin的截短突变体可能通过长期的细胞积累方式影响皮质脊髓束的功能，为探究遗传性痉挛性截瘫4型（SPG4）的致病机制和治疗提供了新方向。 遗传性痉挛性截瘫是遗传和临床异质性神经退行性疾病，其主要特征是下肢进行性痉挛和无力。由SPAST基......阅读全文
关于肝性脊髓病的鉴别诊断介绍
1.肝豆状核变性 多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶。 2.肌萎缩侧索硬化症 多在中年以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神
Cell子刊：静息内皮细胞脂肪酸β氧化活化机制研究
比利时鲁汶大学Peter Carmeliet院士团队与中山大学中山眼科中心李旭日教授团队合作，首次发现了静息内皮细胞较增殖性内皮细胞具有更高的脂肪酸氧化反应，通过氧化还原稳态上调脂肪酸氧化反应对血管起保护作用。李旭日教授和Peter Carmeliet院士(前排左三, 四)在中山大学中山眼科中心
中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。
刘默芳小组肝癌细胞糖代谢调控机制研究获进展
缺氧是实体瘤普遍存在的现象，对肿瘤生物学特性具有重要影响。已有证据表明，缺氧可调控多个Warburg效应关键基因，是诱导癌细胞能量代谢“重编程”的关键因素之一，也是调控肿瘤进程的一个重要病理因素，但目前对缺氧诱导癌细胞糖代谢转换的分子生物学机制还不完全清楚。中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞
厦大曹晓宇课题组超分子手性研究发表于Nature－Communication
化学化工学院曹晓宇课题组在超分子手性增强现象的研究中取得重要进展，相关成果“Elucidation of the origin of chiral amplification in discrete molecular polyhedra”发表在《自然-通讯》（Nature Communicat
刘静：把液态金属从“冷门”做成“热点”
中国科学院理化技术研究所双聘研究员、清华大学医学院教授刘静，最近很忙。他带领的联合科研团队首次揭示了柔性液态金属的节律性自发振荡效应和跳跃现象，取得了液态金属理论的突破性进展；柔性液态金属“车轮”能载着3D打印的塑料小车或小船，在电场中做各种复杂的运动并搭载物质。 柔性液态金属是一种可变形的
海冰透光性温度响应机制研究获新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/513463.shtm
海冰透光性温度响应机制研究获新进展
中国科学院南海海洋研究所（以下简称南海海洋所）热带海洋环境国家重点实验室海洋光学研究团队揭示海冰漫射衰减系数的温度响应机制及其对北冰洋的潜在影响。近日，相关研究成果发表于Limnology And Oceanography。论文通讯作者、南海海洋所副研究员许占堂表示，该研究明晰了海冰漫射衰减系数对冰
动物所有关泛素链形成机制研究取得新进展
蛋白质泛素化修饰有着重要的生物学功能。在泛素化修饰过程中，泛素相互之间可以连接在一起形成泛素链。在泛素上有7个赖氨酸残基，所有这7个赖氨酸都可以被用来合成泛素链，而且不同连接方式的泛素链具有不同的功能。其中，Lys48连接的泛素链是研究最为充分的连接方式之一，其主要介导蛋白质的降解，但是哺乳动物
小金蝠蛾幼虫嗅觉调控机制研究获新进展
近日，广东省科学院动物研究所研究员韩日畴团队与合作者，在小金蝠蛾幼虫嗅觉调控机制研究方面取得新进展。他们首次阐明了小金蝠蛾幼虫如何通过特定气味受体OR17b识别关键寄主配体气味二十三烷，揭示了高原生境下这一独特昆植互作模式下的化学通讯基础。相关成果发表于《国际生物大分子杂志》。基于TxiaOR17b
冬瓜果实黑心病形成机制研究取得新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518546.shtm
骨质疏松症发生机制研究获新进展
近日，南方医科大学第三附属医院脊柱外科二科黄彬团队在骨质疏松症发生机制研究方面取得的进展。相关研究成果以“衰老皮肤胱抑素-A分泌减少导致增龄性骨丢失（Skin chronological aging drives age-related bone loss via secretion of cyst
DSF群体淬灭及调控机制研究获新进展
近日，华南农业大学群体微生物研究中心教授张炼辉团队在DSF（diffusible signal factor）群体淬灭及调控机制方面取得新进展。他们报道了一个关键的调控因子RdmA及其调控的代谢基因簇dmgA-H在DSF群体淬灭过程中的重要作用。相关研究发表于mBio。博士后研究员王惠杉为该论文
遗传发育所在植物免疫机制研究中取得新进展
植物利用多个层次的抗病反应抵抗病原菌的入侵，包括表面受体激活的抗性（PTI）和胞内免疫受体激活的抗性（ETI）。内吞作用可将表面受体运输到胞内进行降解和循环利用，在PTI反应中发挥重要作用。研究表明网格蛋白介导的内吞作用是植物主要的内吞方式，然而植物如何调控内吞作用以及内吞如何参与先天免疫反应并
蒋澄宇：努力把基础研究做好
经历了2002～2003年的SARS肆虐和2009年的甲型H1N1流感爆发，有关呼吸系统疾病的防治及研究工作的重要性日益突出。但这一直是医学界的一项难题。 而有一个人，在近十年时间里一直为这项工作矢志不渝。 她就是中国医学科学院基础医学研究所分子生物学系主任蒋澄宇。 “呼吸系统的
昆明动物所Leber遗传性视神经病变合作研究取得新进展
Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）是一种主要的青壮年致盲疾病。现有研究表明，超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA（mtDNA）上的原发性突变（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T
特色香蕉种质的基因组研究取得新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508028.shtm在国家重点研发计划、国家香蕉产业技术体系及广东省种业振兴等项目的资助下，广东省农业科学院副院长易干军领衔的香蕉遗传改良团队与广西大学教授陈玲玲团队合作，在特色香蕉种质的基因组研究方面取
“太阳活动的多波段观测研究”团组新进展
近日，中国科学院紫金山天文台“太阳活动的多波段观测研究”团组在太阳耀斑触发机制的研究中取得进展，为光球剪切运动触发耀斑以及磁内爆猜想提供了崭新且有力的证据，研究成果发表在《天体物理通讯》（The Astrophysical Journal Letters）上。 太阳耀斑，以及日冕物质抛射和暗条
大化所动物所在代谢组学研究中取得新进展
近日，中科院大连化学物理研究所许国旺研究员领导的研究组(1808组)利用其构建的代谢组学技术平台取得重要科研成果。他们与中科院动物研究所康乐院士研究组合作，首次发现了肉碱类代谢物在飞蝗两型转变过程中的关键调控作用。相关论文已在线发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上(doi
成都生物所青稞籽粒发育转录组研究取得新进展
青稞（Hordewn vulgare L. var. nudum Hook, f. 2N=14），即裸大麦，属于禾本科小麦族大麦属，是大麦的变种之一，因其在成熟时颖果易与稃分离而得名。青藏高原藏区人民把裸大麦叫做青稞。青稞是青藏高原藏区的主要农作物，是重要的口粮，也是重要的食品加工原料及牲畜饲料
双相情感障碍功能基因组学研究新进展
双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（lo
科学家在肽组学研究中取得新进展
中国科学院生物物理研究所蛋白质科学研究平台蛋白质组学技术实验室杨福全团队及其合作者提出了一种基于单一位点的多肽聚类的肽组学研究新策略，为肽组学领域带来了新的视角，有望推动疾病诊断和治疗的进一步发展。相关论文11月18日发表于《先进科学》。 在组学研究领域，肽组学占据着一个独特的位置，与蛋白质组
武大黄双全教授研究组探索红叶之谜取得新进展
每到秋天，人们都被“万山红遍，层林尽染”的自然景观所陶醉、所震撼。绿叶为什么要变色呢?植物是地球生态系统中的生产者，将光能转化为自己和其它生物可以利用的化学能。光合作用的主要色素是叶绿素，由于在叶子生命周期中存在大量的叶绿素，所以我们看到的叶子主要是绿色的。 在北温带的森林中，落叶的树叶子
一项研究发现新型自身炎症性疾病及其致病机制
浙江大学、哈佛大学医学院和复旦大学附属儿童医院的一项研究发现一种新型自身炎症性疾病及其致病基因，在临床治疗中“对症下药”可取得较好治疗效果。相关论文于北京时间2019年12月12日刊登于《自然》杂志。 据复旦大学附属儿科医院王晓川教授介绍，一年前，该院收治了一名2岁患儿，这名患儿在没有感染的情
研究揭示胞内致病聚集态蛋白质的极性异质性
近日，中国科学院大连化学物理研究所蛋白质折叠化学生物学创新特区研究组研究员刘宇团队，与山东大学教授刘晓静、中科院生物物理所研究员王磊、大连医科大学第二附属医院教授高振明合作，通过发展对蛋白质错误折叠与聚集敏感的溶剂致变色荧光探针，定量测量了胞内多种致病蛋白质的内部极性微环境。该工作揭示了聚集态蛋
遗传性共济失调按解剖部位分类
(1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
肝性脊髓病的鉴别诊断
1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑实质软化灶。 2.肌萎缩侧索硬化症多在中年以后发病，缓慢进展，多表现为四肢上下运动神经元性
SARS病毒基因组复制机制研究获突破
近日，武汉大学生命科学学院教授郭德银领导的研究组以选择冠状病毒特有的多个RNA加工酶作为主要研究目标，通过酵母菌系统的功能筛选和体外生物化学分析，发现SARS病毒基因组1b区编码的一种非结构蛋白nsp14同时具有两种RNA加工酶活性，一是参与RNA 5’-端加帽的N7-甲基转移酶，二是进行RNA
基因组研究揭示骆驼沙漠适应性机制
沙漠生存动物能忍受普通生物不能容忍的高温、缺水的环境，过去人们对动物的沙漠适应性基因机制知之甚少。近日，内蒙古农业大学、深圳华大基因研究院以及沙特阿拉伯阿卜杜拉国王科技城国家生物技术中心等多家单位的科研人员成功破译了骆驼科的三个物种：双峰驼、单峰驼、羊驼的基因组序列，首次从基因层面剖析了骆驼科的
研究提出宇宙学尺度宇称不守恒研究新方法
近日，中国科学院国家天文台研究员朱弘明与加拿大多伦多大学教授彭威禮合作，自主开发出新的数值模拟方法，能够在初始条件中加入左右不对称（宇称不守恒）的矢量和张量信号，并发现这些信号在宇宙漫长的演化中留有可探测痕迹，为利用星系巡天检验自然界基本对称性提供了新途径。 “宇称”可以简单理解为左右对称。就