中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。 研究团队在他们发表的相关论文中介绍，他们应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因 SCN11A。 这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍，疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉，存在于人体内部的警戒与保护系统。 专家认为，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽疼痛的致病基因谱，为进一步研......阅读全文
中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。
发作性紧张性头痛
病例摘要：患者，女，40岁。头痛10余年,平均每月6次左右。头痛的部位为前额两侧，头颅后部，为持续性轻、中度疼痛，紧缩样疼痛,有束带（重压）感，疼痛可波及整个头部，有时波及后颈部、肩部。口服止痛药物1小时可以缓解,头痛缓解后一切正常。在工作压力大发时发作频繁,有焦虑状态。饮食、大小便等一般情况都
发作性头晕诊疗
上周，内二科收了一位发作性头晕的患者，男，56岁，入院时因发作性头昏、头晕，伴有出汗症状10余天。无耳鸣、头痛、恶心、视物旋转、眼前发黑、站立不稳等症状。既往有高血压、冠心病病史，2年前行心脏支架治疗。出现头昏、头晕症状有半年余，先后在多家医院住院治疗（具体用药不详）效果较差，也行颈椎牵引、**、针
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
美国:致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择
神经性疼痛
躯体感觉系统的损害或疾病直接导致的疼痛。本病可由外伤和（或）疾病致末梢神经、脊髓后根、脊髓及其以上中枢神经某些部位损伤而引发。 年龄、性别、疼痛的强度，以及情感和认知能力等表明慢性疼痛的形成是多因素共同作用的结果，并非单纯的神经损害所致。
部分性发作的诊断
1.短暂性脑缺血发作可出现发作性神经系统局灶症状体征，如一侧肢体麻木、无力，通常数分钟内完全恢复，为心脏、大动脉微栓子脱落或一过性脑血管痉挛所致。 2.偏头痛 是颅内外动脉舒缩异常引起反复发作性搏动性头痛，典型偏头痛视觉先兆、眼肌麻痹型或偏瘫型偏头痛需与部分性发作鉴别。偏头痛先兆时间长，至少数
部分性发作的分类
根据发作过程是否伴意识障碍，分为单纯部分性发作(发作时无意识障碍)和复杂部分性发作(有不同程度意识障碍)。 如放电部位表浅(皮质)，可记录到较明显的局部放电，临床多表现单纯部分性发作，症状与相应皮质功能有关；随着放电扩散出现相应部位症状，可演变为复杂部分性发作或泛化为全面性强直-阵挛发作，常规
什么是部分性发作？
部分性发作是最先的临床和脑电图变化指示开始的神经元群病理活动限于一侧大脑半球的某个部分。部分性发作的进一步分类主要基于是否存在意识障碍，以及是否进行为继发性全面性发作。临床上又分为：①单纯部分性发作；②仅某部分性发作；③部分性发作发展成全面性发作。
部分性发作的介绍
部分性发作是最先的临床和脑电图变化指示开始的神经元群病理活动限于一侧大脑半球的某个部分。部分性发作的进一步分类主要基于是否存在意识障碍，以及是否进行为继发性全面性发作。临床上又分为：①单纯部分性发作；②仅某部分性发作；③部分性发作发展成全面性发作。[1]
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
关于戒断性痫性发作的简介
戒断性痫性发作又称“朗姆酒发作”，是酒精戒断过程中(长期慢性酗酒中毒后相对或绝对禁酒)较常见的症状。90%以上的戒断性痫性发作发生在停止饮酒后7～48h，而且在13～14h是发生的高峰时间。在抽搐活动期，脑电图多不正常，但数天后可恢复。可表现为一次性发作但多数情况为突发的2～6次发作，有时更多
部分性发作的症状体征
1.单纯部分性发作(simple partial seizure) 持续时间较短，一般不超过1min，起始与结束均较突然，意识保留，除非继发复杂部分发作或强直阵挛性发作(继发泛化)。可分4型： (1)部分运动性发作： ①局灶性运动性发作：以局部抽动开始，涉及一侧面部如口角或肢体远端如拇指或足
部分性发作的病理病因
癫痫病因极其复杂，主要可分四大类： 1.特发性(idiopathic)癫痫及癫痫综合征 可疑遗传倾向，无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。并非临床上查不到病因就是特发性癫痫。 2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征 是各种明确的或可能
部分性发作的发病机制
1.遗传因素 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑蒙性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
部分性发作的辅助检查
1.电生理检查常规EEG仅可记录到10%的部分性发作波形，40%～50%的局灶性放电波形。采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断、分
条件性致病微生物的致病条件
1、条件性致病微生物是寄生在机体中的正常微生物；如大肠杆菌正常寄生在肠道中，正常情况下肠道的细菌群维持在一定的平衡状态，是不会发病的。 2、只有在机体抵抗力下降时才能发病。 3、其导致发病有两种情况，一是正常寄生部位的微生物大量繁殖，导致局部环境失衡。二是寄居部位发生改变，引起异常侵害。
关于戒断性痫性发作的病因分析
(一)发病原因 有躯体依赖的酗酒者，在戒酒过程中，中枢神经系统失去酒精的抑制作用，产生大脑皮质和(或)β-肾上腺素能神经过度兴奋所致。 (二)发病机制 1.酒精性震颤(alcoholic tremulousness) 发病机制被认为是戒酒后中枢和周围神经β-肾上腺素能受体过度兴奋所致。即由
进行性疼痛性共济失调病例报告
梅毒是苍白密螺旋体（treponema pallidum,TP）感染引起的性传播疾病。2000年以来，由于HIV感染率升高，同性恋增加等因素，使梅毒发生率逐年攀升。最近的流行病学调查显示梅毒的年增长率为16.3%，为增长速度最快的传染病之一。梅毒已成为仅次于乙肝、结核的第三大传染性疾病。 人群中梅毒
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病
什么是发作性睡病？
保持规律的睡眠时间表：每天保持相同的睡眠时间表，包括周末。这可以帮助身体建立一个稳定的睡眠节律。 避免过度疲劳：避免过度疲劳和长时间的单调工作，因为这些都可能导致睡眠发作。 避免饮用咖啡因和酒精：咖啡因和酒精都会影响睡眠质量，所以应该尽量避免饮用它们。 尝试使用药物治疗：医生可能会建议使用
关于部分性发作的分类介绍
根据发作过程是否伴意识障碍，分为单纯部分性发作(发作时无意识障碍)和复杂部分性发作(有不同程度意识障碍)。 如放电部位表浅(皮质)，可记录到较明显的局部放电，临床多表现单纯部分性发作，症状与相应皮质功能有关；随着放电扩散出现相应部位症状，可演变为复杂部分性发作或泛化为全面性强直-阵挛发作，常规
部分性发作的并发症
癫痫病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态，不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而，不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同，临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作
单纯部分性发作的基本介绍
单纯部分性发作指发作起始于一侧脑部（局灶性或局限性），可扩展至两侧。若发作时不伴意识障碍，称为单纯部分性发作。某一局部或一侧肢体的强直、阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚。若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作。发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。单纯
概述部分性发作的发病机制
1.遗传因素 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑蒙性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
细菌的致病性
一、细菌的毒力 构成病原菌毒力的主要因素是侵袭力和毒素。 （一)侵袭力 侵袭力（Invasiness)是指细菌突破机体的防御机能，在体内定居、繁殖及扩散、蔓延的能力。构成侵袭力的主要物质有细菌的酶、荚膜及其他表面结构物质。 1．细菌的胞外酶：本身无毒性，但在细菌感染的过程中有一定作用。常
立克次体的致病性
感染方式：立克次体主要是通过人虱，鼠蚤，蜱等节肢动物叮咬而感染人体。[1] 致病物质：立克次氏体是革兰阴性菌，其致病物质主要为内毒素和磷酸酶。磷酸酶能溶解表面黏液层及微荚膜结构利于吸附于宿主细胞表面和抗吞噬作用。[1] 致病机制：立克次氏体侵入机体后，先在局部小血管内皮细胞中增殖，导致局部炎
立克次氏体致病性介绍
感染方式:立克次体主要是通过人虱,鼠蚤,蜱等节肢动物叮咬而感染人体。 致病物质:立克次氏体是革兰阴性菌,其致病物质主要为内毒素和磷酸酶。磷酸酶能溶解表面黏液层及微荚膜结构利于吸附于宿主细胞表面和抗吞噬作用。 致病机制:立克次氏体侵入机体后,先在局部小血管内皮细胞中增殖,导致局部炎症反应。繁殖的细菌再
以色列发现与慢性疼痛有关基因
以色列希伯来大学亚历山大·希尔伯曼生命科学研究院的科学家发现了一个与慢性疼痛有关的基因。他们认为，这一发现将有助于了解引起慢性疼痛的原因和开发新的治疗手段。 科学家在对实验鼠的研究中发现，其第15染色体的一个区域可能存在引起疼痛的变异基因。他们采取精细定位方法将变异基因的位置缩小到含
Science子刊：利用基因缓解疼痛
伦敦大学学院(UCL)的研究人员发现，一种名为 FKBP51 的蛋白可以通过糖皮质激素信号调控小鼠的非急性疼痛感知。这一研究成果公布在2月10日的Science Translational Medicine杂志上。 疼痛问题不可小觑，这种不愉快的感觉和情绪方面的体验往往和实际或者潜在的伤害相联