戈谢病双侧全髋关节置换病例报告
戈谢病（GD）是一种较常见的溶酶体储积病，为常染色体隐性遗传病，又称葡萄糖脑苷脂沉积病。是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡萄糖脑苷脂酶（GBA），致使葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞溶酶体内大量聚积，形成“戈谢细胞”，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病。人群中戈谢病发病率极低，文献报道为1/50000~1/100000，但在犹太人中发病率高，接近1/855。我国大多为个案报道。慢性戈谢病患者可发生双侧股骨头坏死，如果疼痛剧烈，需要行全髋关节置换（THA）。山西医科大学第二医院骨关节科收治1例戈谢病伴双侧股骨头坏死病例，分期行双侧全髋关节置换，随访患者情况良好。现报告如下。临床资料患者，男性，34岁，汉族。5年前突然出现右侧髋关节疼痛，自行口服止痛药等对症治疗。后逐渐出现左侧髋关节疼痛，未进一步检查，自行药物、理疗等对症治疗，效果一般。2018年6月因疼痛严重，在当地医院行X线片检查，提示“双侧股骨......阅读全文
高雪氏症的基本信息介绍
戈谢病（Gaucher disease）是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucoce
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
盘点－|－基因治疗有望治疗哪些遗传病？
目前在研的基因疗法涉及哪些治疗领域呢？健点子小编带你一起探索。 遗传性疾病是基因治疗的最大的一块，目前在研的基因治疗包括以下的领域： 庞贝病 佛罗里达大学分离出来的基因公司，Larceta 疗法公司是一个以腺相关病毒（ AAV） 为基础的基因治疗公司, 其从佛罗里达大学获得技术
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于单核细胞疾病的介绍
单核细胞与其他白细胞相互协同，能清除坏死或损伤组织，破坏肿瘤细胞，调节免疫防御外来物质。与其他白细胞一样，单核细胞在骨髓中产生，然后进入血流中。数小时后它们迁移到组织再成熟为巨噬细胞，即免疫系统的吞噬细胞。巨噬细胞散布于整个人体，但在肺、肝、脾、骨髓以及主要的体腔边缘分布数量较多。它们能生存数月
关于遗传代谢病检测的检查方法介绍
遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本
关于继发性单克隆免疫球蛋白病的病因分析
单克隆免疫球蛋白增多可见于多种疾病，如自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、克罗恩病等）、癌症、（结肠癌、肺癌、前列腺癌等）、感染性疾病（结核分枝杆菌感染、细菌性心内膜炎、巨细胞病毒感染、HIV感染等）、肝病（病毒性肝炎、肝硬化）、内分泌系统疾病（甲状旁腺功能亢进症等）、代谢性疾
继发性单克隆免疫球蛋白病的病因
单克隆免疫球蛋白增多可见于多种疾病，如自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、克罗恩病等）、癌症、（结肠癌、肺癌、前列腺癌等）、感染性疾病（结核分枝杆菌感染、细菌性心内膜炎、巨细胞病毒感染、HIV感染等）、肝病（病毒性肝炎、肝硬化）、内分泌系统疾病（甲状旁腺功能亢进症等）、代谢性疾
简述类脂质沉积病实验诊断的临床意义
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。 类脂质沉积病实验诊断的临床意义
关于新生儿肝炎综合症的病因学介绍
这组综合征病因繁多，主要由三大类疾病引起： ①感染：多数由病毒引起，如甲型、乙型及丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、柯萨基病毒、腺病毒、EB病毒等。其中，巨细胞病毒和乙型肝炎病毒最为多见。此外，弓形虫、螺旋体、细菌(葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、李斯特菌等)亦可引起肝脏病变。 ②肝内胆管发
《美国科学院学报》（PNAS）其他重要新闻发布摘要
促进肠道微生物群从而减少小鼠的结肠炎 一项研究说，与对照组的小鼠相比，缺乏tmf1基因的小鼠在肠道产生了更厚、更健壮的粘液层，促进了益生菌的定植和生长，并且增加了对诱导产生的结肠炎的抵抗，这些小鼠可以把这种抵抗传给拥有这种基因的其他小鼠。 东亚亚热带森林和全球碳循环 一项研究发
糖原染色的临床意义是什么
1、急性淋巴细胞白血病、淋巴组织恶性增生性疾病、红白血病、戈谢病的原始细胞呈强阳性反应或阳性反应；缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍、骨髓增生异常综合征亦可呈阳性反应；急性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病、良性淋巴细胞增多症、尼曼-皮克细胞呈阴性反应或弱阳性反应。巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫
临床物理检查方法介绍苏丹黑B染色介绍
苏丹黑B染色介绍: SBB染色在鉴别白血病类型,尤其在帮助鉴别急性非淋巴细胞白细胞与急性淋巴细胞白细胞时较POX更敏感。苏丹黑是一种脂溶性染料,可将细胞中的中性脂肪、磷脂及胆固醇等脂类染成棕黑色颗粒,定位于胞质內。苏丹黑B染色正常值: 阳性产物为黑色或蓝黑颗粒定位于胞浆中。苏丹黑B染色临床意义: 与
临床化学检查方法介绍GC球蛋白
GC球蛋白介绍： GC球蛋白由肝细胞合成，分子上具有一个与类固醇结合的位点，是结合与运送维生素D及其代谢产物的工具。能和单体的肌动蛋白(G-肌动蛋白)以等分子比例结合，并能抑制G-肌动蛋白聚合为F-肌动蛋白，是肌动蛋白的主要清除剂，可防止微生物侵袭机体致细胞破坏后对组织的损害。GC球
生化检测项目GC球蛋白介绍
GC球蛋白介绍： GC球蛋白由肝细胞合成，分子上具有一个与类固醇结合的位点，是结合与运送维生素D及其代谢产物的工具。能和单体的肌动蛋白(G-肌动蛋白)以等分子比例结合，并能抑制G-肌动蛋白聚合为F-肌动蛋白，是肌动蛋白的主要清除剂，可防止微生物侵袭机体致细胞破坏后对组织的损害。GC球
80％罕见病源自遗传缺陷－专家强调三级预防措施
打破砂锅 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病
糖原染色的临床意义及注意事项
临床意义 1、急性淋巴细胞白血病、淋巴组织恶性增生性疾病、红白血病、戈谢病的原始细胞呈强阳性反应或阳性反应；缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍、骨髓增生异常综合征亦可呈阳性反应；急性粒细胞白血病、急性单核细胞白血病、良性淋巴细胞增多症、尼曼-皮克细胞呈阴性反应或弱阳性反应。巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、
非特异性高雪氏症的治疗方法介绍
可根据患者的临床症状与特征选择。贫血患者可补充维生素及铁剂，预防继发感染，必要时输注红细胞及血小板以纠正贫血或血小板减少。 骨骼病变的处理包括止痛、理疗、处理骨折、人工关节置换等，并可辅以钙剂及双磷酸盐治疗骨质疏松。在无法接受酶替代治疗的情况下，因病情进展（如脾功能亢进、脾梗死等） 可谨慎考虑脾
继发性单克隆免疫球蛋白病的病因及临床表现
病因 单克隆免疫球蛋白增多可见于多种疾病，如自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、克罗恩病等）、癌症、（结肠癌、肺癌、前列腺癌等）、感染性疾病（结核分枝杆菌感染、细菌性心内膜炎、巨细胞病毒感染、HIV感染等）、肝病（病毒性肝炎、肝硬化）、内分泌系统疾病（甲状旁腺功能亢进症等）、
一例B型尼曼病诊断分析
患者女，73岁，既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术，被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少（150 × 109/L）、单克隆丙种球蛋白（IgG kappa， 2.18 g/L），影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞（图A-B）和海蓝组织细胞（图B-C）浸润。
温抗体型自身免疫性溶血性贫血的病因介绍
温性抗体型溶血性贫血，按其病因均可分为原因不明性(原发性)和继发性两大类。淋巴增殖性疾病是继发性温抗体型AIHA最常见的病因，占一半左右，其次是自身免疫性疾病 继发性温抗体型AIHA的原发疾病包括所有的造血系统肿瘤(如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤和原因不明性巨球蛋白血症) 结缔组织病(如系统性红斑狼疮
糖原染色的正常值及临床意义
正常值 正常情况下，红细胞系统的原、幼红细胞和成熟红细胞；粒细胞系统的原粒细胞、原单核细胞和大多数淋巴细胞为阴性反应。自早幼粒阶段以后的粒细胞和幼单核细胞可呈弱阳性反应。 临床意义 1、急性淋巴细胞白血病、淋巴组织恶性增生性疾病、红白血病、戈谢病的原始细胞呈强阳性反应或阳性反应；缺铁性贫血
淋巴结肿大的实验室及辅助检查是什么？
（1）血常规：外周血白细胞总数增加、中性粒细胞增加提示细菌感染；白细胞总数正常或减少而淋巴细胞增多者，则应考虑病毒感染，如传染性单核细胞增多症，异型淋巴细胞＞10%。外周血见到原始、早幼细胞，多为白血病及肿瘤性疾病。全血细胞减少，伴发热，肝脾、淋巴结肿大，提示恶性组织细胞病。 （2）PPD或O
慢性充血性脾肿大的诊断
诊断应根据体格检查、血液及骨髓象排除其他脾大及全血细胞减少的疾病，如血液病、戈谢病等先天代谢病、恶性肿瘤和各种感染等。病人的年龄、慢性脾脏肿大、进行性贫血、白细胞减低对慢性充血性脾肿大诊断有重要意义。食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现。用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果常在食道下1/3
Cell发文cPLA2MAVS通过代谢调控星形胶质细胞的致病性
近日，美国哈佛医学院等科研机构的科研人员在Cell上发表了题为“Metabolic Control of Astrocyte Pathogenic Activity via cPLA2-MAVS”的文章，发现机体cPLA2-MAVS通过代谢调控星形胶质细胞的致病性。 代谢可以调控外周免疫，但其
关于慢性充血性脾肿大的诊断依据介绍
诊断应根据体格检查、血液及骨髓象排除其他脾大及全血细胞减少的疾病，如血液病、戈谢病等先天代谢病、恶性肿瘤和各种感染等。病人的年龄、慢性脾脏肿大、进行性贫血、白细胞减低对慢性充血性脾肿大诊断有重要意义。食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现。用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果常在食道下1/3
继发性血小板减少性紫癜的病因分析
继发性血小板减少性紫癜按照发病机制可分为： 1.血小板生成减少 （1）药物对巨核细胞毒性作用：常见药物如苯、抗肿瘤药物、蛇毒、氮芥等。 （2）再生障碍性贫血。 （3）骨髓纤维化症。 （4）骨髓异常增生综合征。 （5）骨髓占位性病变：如恶性淋巴瘤、白血病、癌转移等。 （6）病毒感染。
脾肿大的症状起因
（一）感染性 1、急性感染：见于病毒感染、立克次体感染、细菌感染、螺旋体感染、寄生虫感染。 2、慢性感染：见于慢性病毒性肝炎、慢性血吸虫病、慢性疟疾、黑热病、梅毒等。 （二）非感染性 1、淤血：见于肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性缩窄性心包炎或大量心包积液，特发性非硬化性门脉高压症。
简述溶酶体贮积症的特点
1. 绝大部分为常染色体隐性遗传病。即父母双方皆为表型正常的杂合子，所生子女出现疾病的风险为四分之一。已发现有30多种疾病。 2. 多种组织或器官受累。主要临床表现为智力低下、骨骼及神经系统发育障碍。严重影响患者的生命力。 3. 临床病情呈进行性加重。如粘多糖贮积症、GM1及GM2神经节苷脂
委员、专家呼吁提高罕见病用药可及性
自2015年以来，国家已出台多项政策措施，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。但是目前，仅有少数罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求依然得不到有效满足。 为此，人民政协网邀请全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁，中华医学会神经病学分会