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一例B型尼曼病诊断分析

患者女,73岁,既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术,被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少(150 × 109/L)、单克隆丙种球蛋白(IgG kappa, 2.18 g/L),影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞(图A-B)和海蓝组织细胞(图B-C)浸润。泡沫细胞的细胞质中有无数小液泡。根据以上信息请大家讨论:该患者最终诊断是什么?这些结果是B型尼曼病(NPD)的典型特征。酸性鞘磷脂酶活性明显降低证实了这一诊断,而酸β-葡萄糖苷酶活性正常排除了1型戈谢病。另外,胸片显示典型的颗粒密度影(图D)。基因测序显示酸性鞘磷脂酶中p.RΔ610纯合突变编码。该病例比较罕见,年龄较大的B型NPD女性患者具有显著的骨髓结果。虽然骨髓中可见假戈谢细胞和海蓝组织细胞,但大量泡沫细胞伴海蓝组织细胞证实了B型NPD的诊断,同时酶缺乏和/或基因突变也支持了该诊断。 &n......阅读全文

一例B型尼曼病诊断分析

患者女,73岁,既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术,被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少(150 × 109/L)、单克隆丙种球蛋白(IgG kappa, 2.18 g/L),影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞(图A-B)和海蓝组织细胞(图B-C)浸润。

一例尼曼匹克C型诊断分析

患者女,白种人,经阴道自然娩出。2个月时,她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时,该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞(图A-E),这些细胞包含了大小多变的液泡,有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。根据

成人型尼曼匹克病病例分析

患者女,37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体:眼睑肿胀,右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等,未见明显包块,压痛(+)。既往体健,育1子,无特殊疾病家族史。辅助检查:血常规:红细胞计数2.31×1012/L,血红蛋白73g/L,红细胞压积22.4%。肝功能:总蛋白45.8g/L,白蛋白28.8g/L,球蛋

一例食管型颈椎病病例分析

颈椎病的分型,除了颈型、神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型外,还有一些特殊类型的颈椎病称为其他型颈椎病,食管型颈椎病就是其中之一。年龄在65岁以上的老年人中,75%以上有不同程度的颈椎退行性变,而20%~30%的老年人会出现颈椎前缘骨质增生,骨赘向前压迫食管,形成食管型颈椎病。严重的食管型颈椎病

一例多发性内分泌腺瘤病2B型病例分析

多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasiatype 2B,MEN2B)是一种常染色体显性遗传病,表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和马凡体征(Marfanoid habitus),在临床上较少见,且病情严重。 甲状腺受累常表现为甲状腺髓样癌,这一

病例分析:处置梅尼埃病一例 浅谈药物的效果

  患者 女,50岁,汉族,已婚,因眩晕1天就诊。        就诊前一天患者无明显诱因出现头部晕胀不适,症状轻微,自服眩晕停,西比灵等药物,剂量不详。今早起床后,感眩晕明显,视物皆转,闭目亦转,站立不稳,伴恶心,呕吐一次,非喷射性,为胃内容物。耳部感堵塞嗡鸣感。无发热,流涕,咽痛,咳嗽,无腹痛

一例MRI诊断低血糖脑病病例分析

患者男,67岁。凌晨3时被家人发现平躺在地,反应迟钝,与其交谈不能理解话语,不能说话,送我院急诊就诊,离子四项、电解质均正常,血压144/84mmHg,心电图正常,急查颅脑CT提示未见异常,凌晨5时行颅脑DWI扫描,DWI提示双侧内囊后肢及胼胝体压部对称性高信号(图1),表观扩散系数(apparen

一例儿童皮肤型Rosai⁃Dorfman病病例分析

病例介绍患儿女,13岁。左面部红色斑块伴瘙痒8年。2007年5月患儿无明显诱因左面部出现散在红色丘疹,米粒大小,伴轻度瘙痒,皮疹逐渐增多增大,部分融合形成斑块。曾于当地医院按“湿疹”间断给予外用药物(具体不详)治疗,瘙痒程度减轻,皮疹无消退。2个月前患儿左耳后出现类似皮疹,伴瘙痒和触痛等不适,为进一

一例皮肤型Rosai-Dorfman病病例分析

1临床资料 患者男,44岁,汉族,右侧面部及右鼻背皮损1年。患者1年前无明显诱因右侧面部及右鼻背皮肤出现黄豆大小红色丘疹,无明显自觉症状。患者自行反复挤压,之后皮损逐渐增大,左侧颞部头皮出现类似皮损。皮损未曾出现过破溃、出血,未予重视。近半年自觉皮损较前明显增大,影响美观,遂于本科就诊。患者发病以来

一例增殖型坏疽性脓皮病病例分析

患者男,66岁,因头面部、四肢多发无痛性溃疡6个月收 住郑州大学第一附属医院皮肤科。患者6个月前无明显诱 因双侧小腿及踝部散发黄豆大小红色丘疹,无自觉症状。其 后皮损逐渐呈环状向外扩大,中央溃疡形成,伴脓血性分泌物,部分皮损融合成片。1个月前就诊于外院.考虑坏疽性脓皮病,口服沙利度胺片">沙利度胺片