一例B型尼曼病诊断分析
患者女，73岁，既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术，被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少（150 × 109/L）、单克隆丙种球蛋白（IgG kappa， 2.18 g/L），影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞（图A-B）和海蓝组织细胞（图B-C）浸润。泡沫细胞的细胞质中有无数小液泡。根据以上信息请大家讨论：该患者最终诊断是什么？这些结果是B型尼曼病（NPD）的典型特征。酸性鞘磷脂酶活性明显降低证实了这一诊断，而酸β-葡萄糖苷酶活性正常排除了1型戈谢病。另外，胸片显示典型的颗粒密度影（图D）。基因测序显示酸性鞘磷脂酶中p.RΔ610纯合突变编码。该病例比较罕见，年龄较大的B型NPD女性患者具有显著的骨髓结果。虽然骨髓中可见假戈谢细胞和海蓝组织细胞，但大量泡沫细胞伴海蓝组织细胞证实了B型NPD的诊断，同时酶缺乏和/或基因突变也支持了该诊断。 &n......阅读全文
一例B型尼曼病诊断分析
患者女，73岁，既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术，被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少（150 × 109/L）、单克隆丙种球蛋白（IgG kappa， 2.18 g/L），影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞（图A-B）和海蓝组织细胞（图B-C）浸润。
一例尼曼匹克C型诊断分析
患者女，白种人，经阴道自然娩出。2个月时，她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时，该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞（图A-E），这些细胞包含了大小多变的液泡，有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。根据
成人型尼曼匹克病病例分析
患者女，37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体：眼睑肿胀，右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等，未见明显包块，压痛（+）。既往体健，育1子，无特殊疾病家族史。辅助检查：血常规：红细胞计数2.31×1012/L，血红蛋白73g/L，红细胞压积22.4%。肝功能：总蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋
尼曼匹克病的诊断
1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症
尼曼匹克病的鉴别诊断
1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
尼曼匹克病的病因分析
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。 本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。
关于尼曼匹克病的诊断方式介绍
1.肝脾肿大； 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； 3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡； 4.骨髓可找到泡沫细胞； 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润； 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,神经鞘磷脂排泄量,肝、脾或淋巴结活检证实。
尼曼匹克病的诊断及发病机理
诊断 1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神
关于尼曼匹克病的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型 以肝大为主。肌张力亢进时,痉挛。无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病 无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌
尼曼匹克病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫
B型血友病的检查及诊断
检查 1.实验室检查（1）凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。（2）凝血因子测定异常。2.初筛试验凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。3.特异因子Ⅸ
皮肤型利什曼病（PKDL）的诊断标准
（1）多数病例在数年或十余年前有利什曼病史，也可以发生在利什曼病病程中，少数患者无利什曼病史，为原发性病例。 （2）在面、四肢或躯干部有皮下结节、丘疹或褪色斑，白细胞计数在正常值范围内，嗜酸粒细胞常在5%以上。 （3）McAbdot-ELISA法检测循环抗原呈阳性。 （4）从结节、丘疹处吸
尼曼匹克病的简介
尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。
脂质贮积病—尼曼－皮克二氏病的分析介绍
尼曼－皮克二氏病是一种脂质代谢缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的神经鞘髓磷脂酶缺乏，引起网状组织细胞中神经鞘磷脂积聚,形成典型的尼曼-皮克二氏细胞引起的疾病。又称神经鞘髓磷脂病。常染色体隐性遗传。尼曼－皮克二氏细胞广泛存在于脾、肝、骨髓、淋巴结及神经节细胞中。 此病于婴儿时起病,表现
一例PCLBCL腿型振诊断分析
病例资料患者男，75岁。因“发现右下肢多发肿物20+天”于2014年6月30日入院。患者20+天前右大腿下段内侧无明显诱因生长一肿物，稍感压痛，皮温稍高，数日后患者发现肿物周围、右大腿上段前侧、右小腿中段前外侧有肿物生长，右上腿下段内侧有数枚肿物，颜色发红，表面少许痂壳生成。患者无发热、消瘦、盗汗等
淋巴结型利什曼病的诊断标准
（1）病人多发生在白蛉季节内由非流行区进入以婴、幼儿发病为主的利什曼病疫区（山区、荒漠地带）居住过的成年人中。 （2）腹股沟、股、颈、腋下、耳后、锁骨上和腘窝等一处或多处的淋巴结肿大如花生米或黄豆般大小，或由数个肿大的淋巴结融合而形成核桃般大小的肿块。 （3）从肿大的淋巴结吸取组织液涂片检查
尼曼匹克病的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
尼曼匹克病的辅助检查
1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
一例1型糖尿病合并妊娠反复出现酮症诊断分析
病历资料患者女，30岁，孕26周，发现血糖高1年，恶心呕吐4天。1年前因恶心、呕吐来我院就诊，化验空腹血糖15mmol/L，尿酮体4+，血气分析：pH 7.236，GAD抗体阳性。诊断“1型糖尿病，糖尿病酮症酸中毒”，给予补液、纠酮治疗，后给予赖脯胰岛素25注射治疗。26周前发现怀孕后自行停胰岛素。
一例食管型颈椎病病例分析
颈椎病的分型，除了颈型、神经根型、脊髓型、交感神经型和椎动脉型外，还有一些特殊类型的颈椎病称为其他型颈椎病，食管型颈椎病就是其中之一。年龄在65岁以上的老年人中，75％以上有不同程度的颈椎退行性变，而20％～30％的老年人会出现颈椎前缘骨质增生，骨赘向前压迫食管，形成食管型颈椎病。严重的食管型颈椎病
尼曼匹克病的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 急性神经型 （A型或婴儿型）：为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherry
治疗尼曼匹克病的方法介绍
无特效疗法,以对症治疗为主。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
一例多发性内分泌腺瘤病2B型病例分析
多发性内分泌腺瘤病2B型（multiple endocrine neoplasiatype 2B，MEN2B）是一种常染色体显性遗传病，表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和马凡体征（Marfanoid habitus），在临床上较少见，且病情严重。 甲状腺受累常表现为甲状腺髓样癌，这一
一例儿童皮肤型Rosai⁃Dorfman病病例分析
病例介绍患儿女，13岁。左面部红色斑块伴瘙痒8年。2007年5月患儿无明显诱因左面部出现散在红色丘疹，米粒大小，伴轻度瘙痒，皮疹逐渐增多增大，部分融合形成斑块。曾于当地医院按“湿疹”间断给予外用药物（具体不详）治疗，瘙痒程度减轻，皮疹无消退。2个月前患儿左耳后出现类似皮疹，伴瘙痒和触痛等不适，为进一
一例皮肤型ＲosaiDorfman病病例分析
1临床资料 患者男，44岁，汉族，右侧面部及右鼻背皮损1年。患者1年前无明显诱因右侧面部及右鼻背皮肤出现黄豆大小红色丘疹，无明显自觉症状。患者自行反复挤压，之后皮损逐渐增大，左侧颞部头皮出现类似皮损。皮损未曾出现过破溃、出血，未予重视。近半年自觉皮损较前明显增大，影响美观，遂于本科就诊。患者发病以来
病例分析：处置梅尼埃病一例－－浅谈药物的效果
患者 女，50岁，汉族，已婚，因眩晕1天就诊。 就诊前一天患者无明显诱因出现头部晕胀不适，症状轻微，自服眩晕停，西比灵等药物，剂量不详。今早起床后，感眩晕明显，视物皆转，闭目亦转，站立不稳，伴恶心，呕吐一次，非喷射性，为胃内容物。耳部感堵塞嗡鸣感。无发热，流涕，咽痛，咳嗽，无腹痛，腹
简述尼曼匹克病的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 为典型的尼曼-匹克病,多在出生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低、软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑、失明,黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质,多因感
关于尼曼匹克病的检查方式介绍
1.血常规检查 血红蛋白正常或具有轻度贫血,脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个,则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察,这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 做骨穿刺。查看是否
一例MRI诊断低血糖脑病病例分析
患者男，67岁。凌晨3时被家人发现平躺在地，反应迟钝，与其交谈不能理解话语，不能说话，送我院急诊就诊，离子四项、电解质均正常，血压144/84mmHg，心电图正常，急查颅脑CT提示未见异常，凌晨5时行颅脑DWI扫描，DWI提示双侧内囊后肢及胼胝体压部对称性高信号（图1），表观扩散系数（apparen
B型血友病的病因
本病是一种先天性家族性出血性疾病，其遗传方式为性联隐性遗传，由于凝血因子Ⅸ缺陷导致凝血障碍而引起出血。