关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的疾病相鉴别。包括戈谢病、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、其他常染色体隐性高胆固醇血症和肝脏疾病等。可通过溶酶体酸性脂肪酶活性检测、基因检测等鉴别。......阅读全文
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的检查介绍
1.血生化检查 血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。 2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测 检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性，如有活性降低或丧失可帮助确诊。
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的病因分析
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由LIPA基因突变导致的。LIPA基因突变可导致溶酶体酸性脂肪酶功能缺失或降低，进而使溶酶体酸性脂肪酶在溶酶体中降解低密度脂蛋白、胆固醇酯和三酰甘油的功能丧失或降低，胆固醇酯和三酰甘油在机体组织细胞内贮积，血浆胆固醇水平升高。
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后 患者的预后与酶缺乏程度有关。Wolman病患者的预后较差，未接受有效治疗者生存期一般不到1年，而轻症胆固醇酯贮积病患者的寿命一般不受影响。 二、预防 1.患者在生育前应进行遗传咨询。 2.如果有明确的家族史或为突变基因携带者，应该进行遗传咨询。 3.患者的父母如要再次生育，可
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
通常包括病因治疗和对症治疗。 1.病因治疗 病因治疗包括酶替代治疗、造血干细胞移植和肝移植，美国食品药品监督管理局已批准了一种酶替代治疗药物，药名Sebelipasealfa。 2.对症治疗 对症治疗包括低脂饮食、肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代等。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者福音——sebelipase－alfa
近期的一项3期试验显示，sebelipase α酶置换疗法可降低溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的转氨酶水平、疾病相关血脂异常与肝脏脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大学）表示，20周时该疗法使31%患者的丙氨酸转氨酶恢复正常，而对照组仅有7%恢复正常（P=0.03），两组
简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出
溶酶体酸性脂肪酶的基本信息
中文名称溶酶体酸性脂肪酶英文名称lysosomal acid lipase定 义水解胆固醇和三酰甘油的酶，对调节胆固醇合成以及体内恒定有重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
溶酶体酸性脂肪酶的基本信息
中文名称溶酶体酸性脂肪酶英文名称lysosomal acid lipase定 义水解胆固醇和三酰甘油的酶，对调节胆固醇合成以及体内恒定有重要作用。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于溶酶体酶缺陷的鉴别－诊断介绍
21-羟化酶缺陷症：多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加，21羟化酶或11beta；羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。 细胞色素C氧化酶缺乏症：是范科尼综合征的一种，范科尼(Fanconi)综合
关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。
关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍
1.里尔黑变病 里尔黑变病多见于中年妇女，好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位，为片状灰褐色色素斑，无舌炎或唇炎等黏膜损害，不发生巨幼红细胞性贫血。 2.剥脱性唇炎 剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡，无皮肤色素沉着。 3.脂溢性皮炎 叶酸缺乏症有皮肤色素沉着，并可伴唇炎
关于溶酶体向性的介绍
具有亲脂性的弱碱积聚在酸性细胞内隔室中，如溶酶体。虽然血浆和溶酶体膜对中性和不带电荷的弱碱物质是可渗透的，但带电荷的质子化弱碱物质无法渗透生物膜并在溶酶体中积累。溶酶体中的浓度可能比胞外浓度高100到1000倍。这种现象被称为溶酶体向性,“酸捕获”或“质子泵”效应。亲溶酶体化合物的累积量可以通过
关于尿酸性肾病的诊断鉴别介绍
1.30岁以上男性患者较多，常有家族遗传史。 2.常有关节病变。 3.尿呈酸性，尿蛋白轻微，肾小球及肾小管功能多有损害。 4.尿中常见鱼仔样砂粒，镜检呈双折光尿酸结晶。亦有排黄褐色结石者，分析成分为尿酸，X线能透过，故有阴性结石之称。 5.尿尿酸〉4．17mmol/L（〉700mg/dl
关于乳酸性酸中毒的鉴别诊断介绍
1.高渗性非酮症糖尿病昏迷 老人为多发人群，亦可有脱水、休克、昏迷等表现，但血糖常超过33.3mmol/L，血钠超过155mmol/L，血浆渗透压超过330mmol/L，血酮体为阴性或弱阳性。而乳酸性酸中毒者血乳酸显著升高（超过5mmol/L），Na+变化不大，阴离子间隙超过18mmol/L。
关于嗜酸性筋膜炎的诊断治疗介绍
一、嗜酸性筋膜炎的诊断主要依据： ①发病前常有过度劳累史； ②急性发病； ③硬皮病样皮肤损害； ④末梢血嗜酸粒细胞显著增高； ⑤皮肤组织病理示深筋膜炎症伴嗜酸性粒细胞浸润，而表皮、真皮无明显改变。 二、嗜酸性筋膜炎的治疗：口服糖皮质激素对本病有显著疗效，激素肌肉注射或局部注射，对某些
Alexion罕见病新药审批遭FDA延迟
著名药企Alexion医药公司似乎是铁了心要开发出全世界最贵的药物。但是最近FDA的一项决议或许将延迟其计划。FDA最近表示，将审批其用于治疗罕见病溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D）药物Kanuma上市申请的最后期限推迟三个月，原因是FDA需要审核该药物生产的相关数据。FDA原计划将于未来一周
NICE－我用什么感动你？Alexion罕见病新药面临抉择！
罕见病药物的开发面向的是极小的患者群体。这也造成了罕见病疗法价格极其高昂。如何衡量罕见病疗法的性价比高低与否也是摆在世界各国医药管理部门面前的一个重要问题，而罕见病药物价格也是医药公司与管理机构博弈的焦点。最近，英国价格管理部门NICE就在考虑是否准许Alexion公司开发的罕见病药物Kanum
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
关于蛋白C缺乏症的检查诊断介绍
一、蛋白C缺乏症的实验室检查： 正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏症的诊断标准： （1）静脉血栓形成或无症状。
关于溶酶体的酶的介绍
已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。 在大鼠肝脏中，从比线粒体分区稍轻的地方得到含有水解酶的颗粒分区，并以可进行
关于口腔黏膜嗜酸性溃疡的－诊断介绍
本病应与组织细胞增生症X鉴别。后者现称朗格汉斯细胞型组织细胞增多症(LCH)，是莱特勒·西韦病(Letterer-Siwedisease，Is)、汉·许·克病(Hand-Schuller-Christian syndrome，HSC)及嗜酸性肉芽肿(eosinophilic granuloma，
关于次级溶酶体的相关介绍
这些都是消化泡，正在进行或完成消化作用的溶酶体，内含水解酶和相应的底物，可分为异噬溶酶体（phagolysosome）和自噬溶酶体（autophagolysosome），前者消化的物质来自外源，后者消化的物质来自细胞本身的各种组分。 根据溶酶体作用物的来源，将次级溶酶体分为： （1）异生性溶
关于次级溶酶体的基本介绍
这些都是消化泡，正在进行或完成消化作用的溶酶体，内含水解酶和相应的底物，可分为异噬溶酶体（phagolysosome）和自噬溶酶体（autophagolysosome），前者消化的物质来自外源，后者消化的物质来自细胞本身的各种组分。 根据溶酶体作用物的来源，将次级溶酶体分为： （1）异生性溶
关于溶酶体贮积症的－诊断注意事项
产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，溶酶体贮积症先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。虽然这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。 值得注意的是
关于溶酶体贮积症的诊断注意事项
产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。虽然这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。 值得注意的是部分病例相关
美国批准转基因鸡加入制药队伍
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪
美国FDA批准转基因鸡－用于生产治疗罕见遗传病的药物
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪酶
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS