B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
NRAS－KIT－MET三种基因突变分别代表什么
一般来说，基因突变有三种形式： 1、错义突变： 由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。 这种基因突变有可能令它所编码的蛋白质部分或完全失活，比如人血色素β链的基因假若将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变成CAT，就可使它
血液NfL和GFAP升高，与痴呆相关死亡风险飙升有关
神经丝轻链（NfL）和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）是阿尔茨海默病的两个独立生物标志物。 已经有研究发现，血液中NfL或GFAP的升高与患阿尔茨海默病风险升高相关。然而，还没有研究探索这两个生物标志物与痴呆相关的死亡风险的关系，以及二者联合使用与痴呆发生和相关死亡的关系。 近日，由哈佛大学Ke
宏观血液流变学常用检测指标及临床意义（七）
（十）全血相对粘度 全血粘度ηb 与血浆粘度ηp 之比，称为全血相对粘度，用ηr 表示。ηr 是没有单位的纯数。 ηb计算公式为 η r =---------------- ηp 若将全血高切粘度代入上式，则为全血高切相对粘，若将全血低切粘度代入上式，则为全血
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
两篇NEJM文章：心脏病的关键遗传突变
载脂蛋白C3（APOC3）能增加血液中的甘油三酯水平，而后者能导致冠心病患病风险增加。6月18日发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的两项研究，均指出了APOC3基因的变异不仅能降低甘油三酯浓度，而且还能减少心脏疾病的患病风险。 “在医学院的时候，老师告诉我们要重点关注高密度脂蛋白，而不是甘油
与细菌吞噬作用有关的结构
是荚膜某些细菌在细胞壁外包绕的一层界限分明、且不易洗脱的黏稠性物质，具有抗吞噬、抗有害物质损伤和抗干燥的功能。细菌主要由细胞壁、细胞膜、细胞质、核质体等部分构成，有的细菌还有荚膜、鞭毛、菌毛、纤毛‘等特殊结构。绝大多数细菌的直径大小在0.5~5μm之间。
与细胞迁移有关的生理过程
细胞迁移是多种生理过程的前提，例如创伤恢复，神经嵴细胞的移行，急性炎症中白细胞的渗出还有癌细胞的转移。 胚胎发生 等动植物成体的结构非常复杂，但都是来自于一个受精卵。受精卵不断分裂，所得出的细胞会移动，还会通过基因的开启或关闭进入分化途径，形成特异的细胞，执行其被指定的功能。胚胎发生（Embry
美发现与肌肉耐力有关的基因
据美国《大众科学》网站7月18日报道，发表在18日美国《临床研究》杂志上的最新研究显示，移除IL-15Rα（白细胞介素-15受体阿尔法）基因会增强老鼠的耐力。也许在不久的将来，人类能通过让某种基因变异来提高身体耐力。 该研究由美国宾夕法尼亚大学的生理学家特耶沃·库拉纳领导的科
有关痛风的诊断与治疗问题思考
在痛风病人的发病过程中，会出现一种坚硬如石的结节，称为“痛风石”，又名痛风结节。是尿酸钠结晶沉积于软组织，引起慢性炎症及纤维组织增生形成的结节包块。由于部位隐匿或局部的病变易于被人们忽视，但却是诊断痛风的重要线索。 病例回顾一、浮肿、关节痛，病史提示肾病患者，男，52岁，
与细胞迁移有关的生理过程
细胞迁移是多种生理过程的前提，例如创伤恢复，神经嵴细胞的移行，急性炎症中白细胞的渗出还有癌细胞的转移。胚胎发生高等动植物成体的结构非常复杂，但都是来自于一个受精卵。受精卵不断分裂，所得出的细胞会移动，还会通过基因的开启或关闭进入分化途径，形成特异的细胞，执行其被指定的功能。胚胎发生（Embryoge
Science:鱼的味道与被杀情况有关
如果你是一个具有生态保护意识的食客，你可能已经问过你吃的鱼是如何从大海游到了河道。但你可曾过问它是怎么死的?研究人员已经证明，在重压下遭到宰杀的鱼的肉质保质期可能比那些被快速宰杀的鱼肉的保质期更短，而且味道更糟。在这项即将发表在2016年1月1日出版的《食物科学》的研究中，研究团队
天平的不准是否与环境有关
精密天平，容易受到外界环境因素的影响产生误差，因此需要找出这些误差的来源，这样才能减少误差得出更的结果。1.要选防尘、防震、防潮、防止温度波动的房间作为天平室，对准确度较高的天平还应在恒温室中使用。2.天平应安放在牢固可靠的工作台上，并选择适当的位置安放，以便于操作。安装时，应参照天平的说明书，正确
水稻高氮素利用效率与根系形态和生理性状的改善有关
基本信息主题：水稻高氮素利用效率与根系形态和生理性状的改善有关期刊：3.013影响因子：中科院南京土壤所施卫明、陈梅研究使用平台：NMT植物营养创新科研平台标题：Higher nitrogen use efficiency (NUE) in hybrid “super rice” links t
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
与载脂蛋白E相关的疾病有哪些？
人群中ApoE多态性存在种族变异，不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人ε4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人ε4频率低，相比之下，非洲人及巴布比亚和新几内亚ε4频率高。 由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在成年即患冠心病，从此，对ApoE多态性进行了广泛研究
evolocumab与脂蛋白（a）的相关性研究概要
一项多国联合研究表明，PCSK9单克隆抗体evolocumab （AMG 145）与脂蛋白（a）[Lp（a）]水平降低存在显著的剂量相关性。对那些基线脂蛋白（a）≤125 nmol/L患者的脂蛋白（a）平均水平降低百分比较为显著，对基线Lp（a）>125 nmol/L的患者绝对降低幅
DNA突变的概念和原因
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
LPL基因突变与药物因子介绍
LPL编码脂蛋白脂酶，在心脏、肌肉和脂肪组织中表达LPL是一种同二聚体，具有甘油三酯水解酶和配体/桥连因子的双重作用导致lpl缺乏的严重突变可导致i型高脂蛋白血症，而lpl中较少的极端突变与许多脂蛋白代谢紊乱有关。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
LPL基因编码功能及结构描述
LPL编码脂蛋白脂酶，在心脏、肌肉和脂肪组织中表达LPL是一种同二聚体，具有甘油三酯水解酶和配体/桥连因子的双重作用导致lpl缺乏的严重突变可导致i型高脂蛋白血症，而lpl中较少的极端突变与许多脂蛋白代谢紊乱有关。[由RefSeq提供，2008年7月]LPL encodes lipoprotein
低密度脂蛋白的治疗和保健的介绍
通常情况下低密度脂蛋白(LDL)以非氧化状态存在,LDL的氧化将加速动脉粥样硬化的发生。因此防止低密度脂蛋白被氧化和适度降低【低密度脂蛋白】对预防和治疗动脉粥样硬化意义重大。高【低密度脂蛋白】血症的药物治疗,可考虑使用血脂调节药。血脂调节药品种很多,效果各异,但就其作用原理而言不外乎干扰脂质代谢
人类神秘“音色联觉”反应可能与基因突变有关
北京时间3月18日消息，据国外媒体报道，地球上大约4%的人能够体验到一种神秘现象——“联觉（synesthesia）”，他们听到声音的同时，会看到一种颜色，或者当他们阅读某个单词，他们的眼睛会看到一种特殊色调。这种现象令科学家长期迷惑不解，但目前最新研究发现其中一些重要线索。 image.
关于丙酮酸脱氢酶复合物的的突变的介绍
关于PDHA1 基因的研究较为深入，迄今已发现82 种突变，其中大部分为无义或错义突变，为43个，除外显子2 外均发现过突变，其中以外显子3、7、8、11 最为多见。而无义或错义突变多见于外显子3、7 和8，缺失和插入突变主要见于外显子10 和11。绝大多数男性患者携带无义或错义突变，相反女性则
关于低钙血症和低镁血症的基本介绍
血清CA++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0．75mmol/L时，称为低镁血症。他们常互相影响，可同时发生。常见于急性胰腺炎、甲状旁腺功能受损害，长期肠瘘、胆瘘等。临床上并非少见，逐渐引起人们注意。低镁、低钙血症临床表现相似，主要为神经、肌肉的兴奋性增强。两者不易区别，测定
茶多酚胶囊的功效介绍
清除活性氧自由基：茶多酚有极强的清除有害自由基，阻止脂质过氧化的作用，诱导人体内代谢酶活性的提高，促进致癌物的解毒，抑制和阻断人体内源性亚硝化反应，防止癌变和基因突变，从而起到抗突变、抗癌症的功效。 降血脂及预防冠状动脉硬化：茶多酚对清胆固醇的效应主要表现为通过升高高密度脂蛋白胆固醇的含量来清
关于遗传性ABCA3疾病的简介
遗传性ABCA3疾病属于常染色体隐性遗传病，已经发现ABCA3基因有150多种不同的突变，包括错义突变、无义突变、移码突变和剪接位点突变，以及插入和缺失，ABCA3基因突变婴儿死亡率是100%。因为ABCA3基因突变的临床表现、死亡率和病理组织学与遗传性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提议作为
细数与草莓有关的种种传言的真伪
春天，又到了草莓陆续上市的时节，一些关于草莓的传言也“重出江湖”。比如：草莓色泽太过鲜红，是被染了色；草莓的个头一个比一个大，是因为使用了膨大素；有些草莓尖端发白，是种植过程中使用了激素……这些传言都是真的吗？记者就这些问题采访了科信食品与营养信息交流中心科学技术部主任、中国互联网联合辟谣平台专
有关PCR技术的dNTP的质量与浓度
dNTP的质量与浓度和PCR扩增效率有密切关系，dNTP粉呈颗粒状，如保存不当易变性失去生物学活性。dNTP溶液呈酸性，使用时应配成高浓度后，以1M NaOH或1M Tris。HCL的缓冲液将其PH调节到7.0～7.5，小量分装，-20℃冰冻保存。多次冻融会使dNTP降解。在PCR反应中，dNT
纤维蛋白与纤维蛋白原有什么区别
1、定义纤维蛋白：是人类发现最早的一种凝血因子，呈伸长的椭球体，是由三对多肽链（一对α链、一对β链、一对γ链）以二硫键连接而成的二聚物，在肝脏中合成后进入血浆，以溶解形式存在。纤维蛋白原：是一种蛋白质，能够溶解于水，是一种由肝脏合成的具有凝血功能的蛋白质，是凝血过程、血栓形成过程中的重要物质。2、来
睡不着，可能和眼皮有关
当旁边有人玩手机时，你是否因光线影响而无法入睡？科学家发现，透过眼睑的光线可能比想象中更多。相关论文近日发表于《色彩研究与应用》。 睡眠不足和睡眠障碍不仅对健康有害，还会干扰日常生活。过往研究发现，照明环境是影响昼夜节律和睡眠质量的重要因素之一。然而，相关研究大多基于睁眼时光线充足的视觉条件，并
重磅：性格和大脑形貌有关
新研究发现大脑的形状可以提供关于我们的行为以及发生精神健康紊乱风险的线索。 弗罗里达州立大学医学院副教授Antonio Terracciano与来自美国、英国和意大利的研究人员一起检测了人的个性特征和大脑结构的关系，他们的研究结果近期发表在《Social Cognitive and Affec