B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
DNMT3A突变与急性髓性白血病患者预后不良相关
临床发现大多数急性髓性白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者预后不良，但其遗传因素目前尚不清楚，近期华盛顿大学一项研究证实一个特异基因的突变可影响AML的治疗预后，为快速推动AML患者个体化治疗，并为治疗药物的开发提供了一个新的分子靶点。 研究者对一个正常核型AML
腓骨肌萎缩症4A的相关内容介绍
CMT4A以发病年龄早（通常两岁之前）伴运动系统发育迟缓为特征，先出现肢体远端的无力和萎缩，十岁末累及近端肌肉，许多病人只能靠轮椅生活，常有骨骼畸形和脊柱侧凸。运动神经传导速度减慢（平均30m/s），神经活检显示厚髓纤维丧失伴髓鞘减少，无异常的髓鞘折叠[1，2，3]。 Othmane等[1
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
灵长动物同性性行为与社会和环境因素有关
英国科学家研究表明，非人灵长动物中的同性性行为与生态因素、生活史和社会结构有关。这些发现基于对491个物种的比较分析，为灵长类的社会演化提供了新见解。相关研究1月13日发表于《自然-生态与演化》。许多动物物种中存在同性性行为。这类行为可能具有遗传性，并可能带来适应性益处；但其与生态因素的关联，及其他
血小板聚集试验（PAgT）的正常范围
1.0μmol ADP最大聚集率为62.7±16.1％，聚集曲线因方法与诱导剂不同而异。 检查介绍 血小板聚集是指血小板之间互相黏附，也是血小板的一种重要的止血功能。 临床意义 血小板聚集试验主要反映血小板的聚集功能。 结果增高见于：糖尿病、急性心肌梗死、静脉血栓形成、高β脂蛋白血症
脊柱裂和有关畸形的病理原因
主要是在胚胎期发育发生障碍所致，关键在于椎管闭合不全。 支撑人体的脊柱是由26块脊椎骨连接组成的，脊柱中央的管腔称为椎管。该管内包有脊膜、神经及脊髓等组织，如椎管先天性发有异常，则可椎管闭合不全，称为脊柱裂。此症多见于腰骶部，偶见于胸段，裂开处多在脊柱后面，少数可位于前方，正常人有20～25％
脊柱裂和有关畸形的症状分析
囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭
脊柱裂和有关畸形的鉴别诊断
注意与其他肿块鉴别，背侧沿正中线囊性肿块，或多或少的透光，啼哭时更饱满等，可作为与其他肿块鉴别的要点。
脊柱裂和有关畸形的发病机制
当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。 部分性脊柱裂有以下几种类型： 1、隐性脊柱裂 可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)、 2、脊
简述舒洛地特软胶囊的药理作用
舒洛地特是一种对动脉和静脉均有较强抗血栓形成作用的葡糖胺聚糖。 舒洛地特的抗血栓效果主要是与剂量依赖性地抑制一些凝血因子，特别是抑制活化的第X因子有关。因为其对凝血酶的干扰很小，因此基本上避免了一般的抗凝作用所导致的后果。舒洛地特抗血栓的作用还通过抗血小板聚集，激活循环和血管壁的纤溶系统而发挥
安徽医科大学Nature－Genetics新文章
来自安徽医科大学和华大基因研究院的研究人员在一项新研究中证实，免疫疾病相关基因的编码变异对于银屑病的遗传风险只起小部分作用。研究人员对21,309名中国个体展开调查研究了功能编码变异对于银屑病的贡献，生成的结果强有力地支持了这一结论。在这样一次大规模调查中，研究人员只发现了两个独立的低频变异对疾
Nature:发现一种针对肿瘤的关键突变的新型抗癌药
美国和澳大利亚几家机构的一个研究小组发现，他们优化的一种针对一种因基因组突变而产生的蛋白质的药物，能够缩小小鼠和人类的一些肿瘤。在他们发表在《Nature》杂志上的论文中，研究小组描述了这种药物以及它在实验对象身上的效果。 正如研究人员指出的那样，Kirsten大鼠肉瘤(KRAS)病毒致癌基因
高密度脂蛋白的定义和生理作用
高密度脂蛋白( high-density lipoprotein，HDL) 为血清蛋白之一，是由脂质和蛋白质及其所携带的调节因子组成的复杂脂蛋白 ，亦称为a1脂蛋白。比较富含磷脂质，在血清中的含量约为200mg/dl。其蛋白质部分， A－Ⅰ约为75%， A－Ⅱ约为20%。由于可输出胆固醇促进胆固醇的
关节炎与牙龈疾病有关
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494450.shtm一项研究表明，口腔细菌可以进入血液，触发与类风湿关节炎相关的免疫活动，这支持了牙龈疾病可能导致关节疼痛的观点。相关研究结果发表于《科学—转化医学》。 ?图片来源：Prost
春茶品质与叶绿素含量有关系？
决定茶叶品质的主要是影响色泽的叶绿素，以及影响口感的茶多酚、氨基酸和一些脂类物质。叶绿素（叶绿素含量的测定可通过SPAD502叶绿素仪或者又叫做spad值来测定）是光和作用的主要场所，它的含量多少，直接影响着光合作用的进行。而光合作用又是植物储存能量的过程。由于春天的太阳光还不甚强烈，所以新长出的茶
比旋光度与什么因素有关
物质的旋光度与哪些因素有关的热门新闻旋光仪的基本应用原理用一个叫做比旋度[α]tλ的量来表示某种物质的旋光能力。 [α]tλ的表示单位长度的某种旋光物质，温度为t℃时，对波长为λ的平面偏振光的旋光度。 旋光度与平面偏振光所经过的旋光物质的长度L有关，这样在温度为t℃时，长度为L，具有旋光仪的基本应用
吃鱼与皮肤癌风险有关
研究发现，黑素瘤会随着食用非油炸鱼而增加如果你想坚持健康饮食，鱼是个不错的选择，对吧?毕竟，鱼蛋白质含量高，饱和脂肪含量低，是omega-3脂肪酸、维生素D和许多其他营养物质的良好来源。多吃鱼意味着少吃有害脂肪和高卡路里的食物。事实上，营养学家通常建议多吃海鲜(少吃芝士汉堡)来改善你的饮食，营养指南
调整保留时间与什么有关
一般来说液相的操作不会导致保留时间的变化。首先你得保证流动相是同一个。如果换过流动相就没有可比性了，因为配制过程会有误差的。第二，你得保证平衡。有的时候色谱柱和缓冲液平衡相对较慢。通常半小时平衡好的，但是有的时候需要一小时。如果没有平衡好就进样了，那么保留时间就会不准确。最好再连续进样几次，看看保留
以色列发现与慢性疼痛有关基因
以色列希伯来大学亚历山大·希尔伯曼生命科学研究院的科学家发现了一个与慢性疼痛有关的基因。他们认为，这一发现将有助于了解引起慢性疼痛的原因和开发新的治疗手段。 科学家在对实验鼠的研究中发现，其第15染色体的一个区域可能存在引起疼痛的变异基因。他们采取精细定位方法将变异基因的位置缩小到含
微RNA与癌细胞转移有关
一种正常作用之一可能是帮助细胞从胚胎的一部分向另一部分运动的微RNA，被发现在侵略性人类乳腺癌中高度表达，调控乳腺癌细胞的迁移、入侵和转移。微RNA（自然出现的单链RNA分子，参与基因调控）以前曾被发现能引起癌症，但这是首次关于它与癌细胞转移有关的报告。微RNA的功能目标似乎是HoxD10基因，它是
自闭症与δcatenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
细胞因子与IgA肾病有关
一些细胞因子可促进异常o -糖基化IgA1的产生，这是IgA肾病的主要自身抗原。在同行评审的《干扰素与细胞因子研究杂志》(JICR)中描述了这一观察背后的机制。免疫球蛋白A (IgA)肾病是世界上最常见的原发性肾小球肾炎。目前还没有针对特定疾病的治疗方法，高达40%的患者会发展为肾衰竭。IgA肾病是
最大吸收波长是否与浓度有关？
没有关系。对于物质的光谱，无论浓度多少，它的光谱都是特定的，不随物质含量的多少而变化。如果变化得话，光谱就不能进行物质分析与鉴别了。
调整保留时间与什么有关
一般来说液相的操作不会导致保留时间的变化。首先你得保证流动相是同一个。如果换过流动相就没有可比性了，因为配制过程会有误差的。第二，你得保证平衡。有的时候色谱柱和缓冲液平衡相对较慢。通常半小时平衡好的，但是有的时候需要一小时。如果没有平衡好就进样了，那么保留时间就会不准确。最好再连续进样几次，看看保留
比旋光度与什么因素有关
物质的旋光度与哪些因素有关的热门新闻旋光仪的基本应用原理用一个叫做比旋度[α]tλ的量来表示某种物质的旋光能力。 [α]tλ的表示单位长度的某种旋光物质，温度为t℃时，对波长为λ的平面偏振光的旋光度。 旋光度与平面偏振光所经过的旋光物质的长度L有关，这样在温度为t℃时，长度为L，具有旋光仪的基本应用
滴酒不沾与基因有关？
科学家指出，他们已经确定了一类基因变异，可以抑制饮酒的欲望。 他们称这项发现可能促使控制饮酒的药物的开发。 这种 β -Klotho 基因变异是在通过对超过105000例轻度饮酒和重度饮酒人群的遗传研究中发现的。酗酒者未列入研究范畴，研究人员说。 参与者提供了基因样本，并完成了对每周饮酒习
薄膜应力大小与厚度有关吗
薄膜引力大小，一个电视和后头有相关的越厚的薄膜应力应该越大，这是一个基本的常识。
表面张力与重力有关吗
无关。表面张力实质是水的分子间作用力，是一种电磁力，是任何时候都存在的。重力实质是万有引力的一个分力，是需要有另一个物体的，远距离时可以忽略不计。完全失重有三种基本情况：外太空不受万有引力，自由落体运动，匀速圆周运动。这三种情况下，没有重力的平衡作用，水是完全的球形状态，只有这样各方面的表面张力才能
维京“海盗”扩张与贸易有关
12月23日出版的《自然》杂志发表的一篇论文指出，对丹麦一个中世纪人工制品的精确测年显示，维京时代初期的远程贸易一直延伸到了挪威北极地区和中东。维京斯堪的纳维亚出现中东串珠以及制作贝达尔风格胸针的精确年代为公元785年至810年。该研究结果表明，维京时代的开启或许与争夺通商航路有关。维京时代远程交流