B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
温泉蛇的起源演化与青藏高原的形成和隆起有关系
10月11日，《科学》杂志新闻栏目以“揭示西藏温泉蛇的秘密”为题，对中国科学院成都生物研究所（简称中科院成都生物所）李家堂研究团队的温泉蛇系列研究成果进行了报道。 Science杂志News栏目报道李家堂研究团队的温泉蛇系列研究成果 成都生物所供图 文章提到，2015至2018年间，李家堂
基因突变频率高好还是低好
这个一般来说，低一些好吧。因为考虑到正常细胞的突变。当然越低越好，如果要做转基因食品，可能情况会不一样。
低钙血症和低镁血症的鉴别诊断
对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。 在正常
低钙血症和低镁血症的检查化验
1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L
低钙血症和低镁血症的诊断依据
1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L
低钙血症和低镁血症的症状体征
1、容易激动焦急谵妄肌肉抽动手足搐搦。 2、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。
红斑与皮肤干燥有关吗？
红斑与皮肤干燥确实可能存在一定的关联。 皮肤干燥可以导致皮肤屏障功能受损，使得皮肤更容易受到外界刺激，例如过敏原或其他环境因素，从而可能出现红斑现象。此外，皮肤干燥可能表现为干性湿疹，这是湿疹的一种类型，其特征是皮肤干燥、瘙痒和红斑。 如果您的皮肤干燥症状较为严重，并且伴随红斑出现，建议采取一
慢性睡眠障碍与肝癌有关？
自20世纪80年代以来，肝癌的发病率增加了两倍，日前，有研究表明，对小鼠进行持续的睡眠剥夺会导致其罹患肝脏疾病并最终导致肝癌。 由来自德克萨斯贝勒医学院的一个研究团队将其最新研究发表在《癌症细胞》杂志上。 “最新研究表明，在美国超过80%人口采用的生活方式导致他们的睡眠时间表逐渐被扰乱直至中
哪些疾病与胃穿孔有关？
胃溃疡：胃溃疡是胃黏膜发生溃疡的疾病，如果不及时治疗，可能会导致胃穿孔。 胃癌：胃癌是胃部恶性肿瘤，如果肿瘤侵蚀到胃壁，也可能导致胃穿孔。 胃息肉：胃息肉是胃黏膜上的良性肿瘤，如果大小较大或数量较多，可能会增加胃穿孔的风险。 胃肠道炎症：如胃炎、肠炎等炎症性疾病，如果不及时治疗，可能会导致
癌症与某些“垃圾DNA”有关
英国研究人员日前报告说，人类基因组中一些“垃圾DNA”产生的物质与乳腺癌等癌症存在相关性，这项发现有助于研发新的癌症治疗方法。 英国诺丁汉大学等机构研究人员在美国《基因组学》(Genomics)杂志上报告说，他们发现人类基因组中名为L1的DNA序列会导致生成一些反常产物，而这些产物多见于乳
柏油便与哪些疾病有关？
柏油便通常是由于上消化道出血引起的，血液在胃肠道中经过一段时间后被消化，变成了黑色或暗红色的物质。以下是一些与柏油便相关的疾病： 胃溃疡：胃溃疡是胃黏膜受损引起的疾病，常见症状包括上腹痛、恶心、呕吐和柏油便等。 十二指肠溃疡：十二指肠溃疡是小肠近胃端处的溃疡，常见症状包括上腹痛、恶心、呕吐和
耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通
这些东西与各种疾病有关！
来自南加州大学凯克医学院的研究人员发现，暴露于环境中常见的合成化学品混合物会影响儿童和年轻人的多个关键生物过程。这些过程包括脂肪和氨基酸的代谢。这些生物过程的破坏增加了各种疾病的可能性，包括发育障碍、心血管疾病、代谢性疾病和几种形式的癌症。全氟和多氟烷基物质（PFAS），也被称为"永远的化学品"，是
鼻子麻木与哪些疾病有关？
神经问题：鼻子麻木可能是由于面部神经受损或受压导致的。例如，三叉神经痛、带状疱疹等疾病可能导致面部神经受损，从而引起鼻子麻木。 鼻部感染：鼻部感染，如鼻窦炎、鼻炎等，可能导致鼻子麻木。感染可能导致鼻部组织肿胀，压迫神经，从而引起麻木感。 鼻部外伤：鼻部外伤，如鼻骨折、鼻部手术等，可能导致鼻子
红外透过率与什么有关？
假如待测物中有吸光的杂质成分,那么透射比越低则说明杂质含量高,产品越不好.假如你做的是定性分析,只要在相应的波长处有特征峰即可,峰的高低只能说明待测物质中吸光物质的浓度.相反假如你做定量分析,光透过率越低,待测物质中吸光物质越多.假如产品中要求纯净无吸光物质,则透过率高的产品就好.
脊柱裂和有关畸形的简介
胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。 当
荧光技术的有关概念和参数
固定发射波长，用不同波长的激发光激发样品，记录下相应的荧光发射强度，即得激发光谱。荧光的相对强弱，与很多因素有关，可用（1）式表示：式中F表示荧光强度，K是仪器常数，Φ为荧光量子产率，I0是激发光强度；ε是样品的克分子消光系数；b为样品池的光径长度；c为样品浓度。当浓度很稀时（1）式可近似为（2）式
有关无损检测的方法和测厚仪
无损检测技术是一门理论上综合性较强，又非常重视实践环节的很有发展前途的学科。它涉及到材料的物理性质、产品设计、制造工艺、断裂力学以及有限元计算等诸多方面。 在化工、电子、电力、金属等行业中，为了实现对各类材料的保护或装饰作用，通常要采用喷涂、有色金属覆盖以及磷化、阳极氧化处理等方法，这样，便出现了涂
有关试管的规格和用途介绍
规格：试管分普通试管、具支试管、离心试管等多种。普通试管的规格以外径（mm）×长度（mm）表示，如5×150、18×180、25×200等。离心试管以容量毫升数表示。主要用途：普通试管用作少量试剂的反应容器、收集少量气体、装配小型气体发生器。使用注意事项：普通试管可以直接加热。装溶液时不超过试管
杂质和有关物质的概念区别
杂质 Impurity:是药品中除主成分以外的所有其它物质的总和。有关物质 Related substances:是药品中与主成分通过同一来源和过程产生的结构与性质相近或相关的一些杂质。
关于移码突变的损伤介绍
转换和颠换都只涉及一对碱基，是典型的点突变，其结果可造成一个三联密码子的改变，可能出现错义密码、同义密码和无义密码（链终止密码突变和终止密码子突变）。转换和颠换对生物损害产生的后果取决于其在蛋白质合成过程中的错义密码和无义密码的多少。镰刀型贫血就是一种典型的碱基置换导致的血红蛋白和红细胞异常疾病
新发现！一种低损伤、低成本的毛囊重建策略
如何治疗大面积脱发是当今的世界难题。近日，南方医科大学南方医院整形外科教授胡志奇/苗勇团队为毛囊再生领域的研究提供了低损伤、低成本的毛囊重建策略。相关成果发表于Advanced functional materials。 论文共同第一作者、南方医科大学南方医院整形外科博士郑博文表示，通过毛囊再
低钾和低氯会引起碱中毒原因
低钾低氯性碱中毒的机制：低钾血症时，钾离子从细胞内移至细胞外，由于要保证电荷平衡，细胞外氢离子移到细胞内，所以导致碱中毒。同时在血容量不足的情况下，机体为了保存钠离子，远曲小管排氢离子和钾离子增多，碳酸氢根离子的重吸收增加，相对的氯离子重吸收减少，导致低氯。
关于人纤维蛋白原的成分和性状介绍
一、人纤维蛋白原的警示语 ： 本品增加了100℃ 30分钟干热法处理新工艺步骤，可能导致免疫原性改变，少数患者可能出现过敏反应甚至严重过敏反应，故在使用本品时应注意配备良好急救措施。此外，本品为人血液制品，尽管经过筛检及灭活病毒处理，仍不能完全排除含有病毒等未知病原体而引起血源性疾病传播的可能
血液NfL和GFAP升高，与痴呆相关死亡风险飙升有关
神经丝轻链（NfL）和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）是阿尔茨海默病的两个独立生物标志物。 已经有研究发现，血液中NfL或GFAP的升高与患阿尔茨海默病风险升高相关。然而，还没有研究探索这两个生物标志物与痴呆相关的死亡风险的关系，以及二者联合使用与痴呆发生和相关死亡的关系。 近日，由哈佛大学Ke
脂蛋白颗粒直径与电泳位置关系
脂蛋白的颗粒直径越大电泳速度越慢。脂蛋白（超速离心法）密度（Kg/L）颗粒直径（mm）漂浮率（Sf）电泳位置CM＜0.9580～1200＞400原点VLDL0.95～1.00630～8060～400前βIDL1.006～1.01923～3520～60β和前β之间LDL1.019～1.06318～25
NRAS－KIT－MET三种基因突变分别代表什么
一般来说，基因突变有三种形式： 1、错义突变： 由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。 这种基因突变有可能令它所编码的蛋白质部分或完全失活，比如人血色素β链的基因假若将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变成CAT，就可使它
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
高脂血症和高脂蛋白血症的概述
由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类：①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病；②
血脂和脂蛋白测定的意义是什么
（1）高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）：为将肝外组织胆固醇运送到肝脏的运输工具。HDL-C降低的人群脑血管和冠心病发病率高。增高的意义不明确 （2）低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）：是心、脑血管动脉硬化疾病的危险因子 （3）血清载脂蛋白A1及B：血清载脂蛋白A1为HDL的主要蛋白，血清载脂蛋