B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
简述苯扎贝特片的药理毒理
苯扎贝特片为氯贝丁酸衍生物类血脂调节药。其降血脂作用有两种机制，一是本品增高脂蛋白脂酶和肝脂酶活性，促进极低密度脂蛋白的分解代谢，使血甘油三酯的水平降低。其次是本品使极低密度脂蛋白的分泌减少。本品降低血低密度脂蛋白和胆固醇，可能通过加强对受体结合的低密度脂蛋白的清除。本品降低血甘油三酯的作用比降
紫外吸收波长和强度与哪些因素有关
紫外光谱吸收强度与很多因素有关，浓度，试样颜色，溶剂类型等都会有较大的影响。就你这个问题来说，应该是由于取代基的影响，使最大吸收波长发生了移动。波长与电子跃迁前后所占据轨道的能量差成反比，因此，能引起能量差变化的因素如共轭效应、超共轭效应、空间位阻效应及溶剂效应等都可以产生红移现象或紫移现象，但是基
紫外吸收波长和强度与哪些因素有关
紫外光谱吸收强度与很多因素有关，浓度，试样颜色，溶剂类型等都会有较大的影响。就你这个问题来说，应该是由于取代基的影响，使最大吸收波长发生了移动。波长与电子跃迁前后所占据轨道的能量差成反比，因此，能引起能量差变化的因素如共轭效应、超共轭效应、空间位阻效应及溶剂效应等都可以产生红移现象或紫移现象，但是基
有关低聚异麦芽糖的净化分离的介绍
低聚异麦芽糖的纯度越高,保健功能越好,产品价值越大,国内纯度高的国内只有立健这个品牌。为此必须把其中的葡萄糖和麦芽糖分离出来。在现有的研究工艺中国内大多数都是用酵母来实现葡萄糖、麦芽糖的消耗（相当于除杂）,所以对酵母菌种的要求是不能或者少利用低聚异麦芽糖,现有工艺使用的酵母一般经过特性筛选和基因
载脂蛋白A1与载脂蛋白B在体检指标中的重要含义与运用
近年来，随着人们饮食结构的变化，生活环境的恶化，再加上工作压力的不堪重负，不知不觉中，人们的各项健康指标也纷纷爆表，被称为“富贵病”的“三高症”也已不再老龄人的ZL，发病人群已经呈现年轻化趋势。所谓“三高”是指高血脂、高血压、高血糖。其中高血脂在现代医学当中被称为血脂异常。血脂过多的患者会
关于遗传性纤维蛋白原缺乏症的病理分析
在动物实验中将小鼠的Aα链基因剔除后可以导致纤维蛋白原所有的3条链缺失。基因剔除小鼠的胚胎发育并没有明显的异常，但是，在出生时有1/3的小鼠发生明显出血，主要出血部位有腹腔、皮肤和关节腔。由于在出生时发生出血最终都可以得到控制，因此，虽然有反复发作的出血，大多数小鼠都可以活到成年，但是，雌性小鼠
生化检测项目血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳介绍
血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳介绍： 脂蛋白电泳主要用于高脂蛋白血症分型，也有助于了解冠心病的血脂状态，更好地指导临床诊疗工作。血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳正常值： 醋酸纤维薄膜电泳法： 乳糜微粒： 0g/L (0mg/dl) 极低密度脂蛋白：0.06-0.3g/L (6-30mg/
研究人员发现与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段
美国科研团队从冬眠动物的基因组中发现可能与肥胖和代谢紊乱有关的基因片段，未来有望开发出治疗人类相关疾病的新方法。 冬眠的哺乳动物体内会蓄积大量脂肪，但苏醒后依然能保持健康。26日发表在美国《细胞报告》杂志上的研究显示，冬眠动物进化出一种能力，可以“关闭”某种基因片段，这些基因片段可能控制着与肥
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病机制
WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用，最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。 PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微；而C-末端错义及无义突变和内显子突变
鼻炎是否与遗传有关
鼻炎是一种常见的疾病，其发病原因比较复杂，遗传因素是其中之一。研究表明，鼻炎患者的家族中，有鼻炎患者的比例明显高于普通人群。因此，可以认为鼻炎与遗传有一定的关系。 具体来说，鼻炎的遗传方式可能是多基因遗传或复杂遗传。多基因遗传是指多个基因共同作用导致疾病的发生，而复杂遗传则是指疾病的发生受到多
中草药与癌症有关
你知道你的草药补充剂中都有什么吗?两项新的研究揭示马兜铃酸——这是在许多中草药中存在的一种天然的化合物——会在人体中触发大量的基因突变，而这些突变可能会导致癌症。文章的作者发现的“分子特征”可被证明是一种有用的方法，以发现未受怀疑的马兜铃酸摄取。马兜铃酸来自马兜铃属植物，它多个世纪以来一直在全世
哪些疾病与输血有关？
输血或血液制品都有传播疾病的危险。常见的有：乙型肝炎和丙型肝炎、艾滋病、巨细胞病毒感染、梅毒、疟疾；EB病毒感染、黑热病、回归热、丝虫病和弓形体病等也可通过输血传播。另外，还有因血液被细菌污染的败血症。
性格竟然与疾病有关！
研究个性和炎症之间的关系，有助于人们了解健康和患病两种状态切换的原因。因为不同的个性因素会带来不同的个体行为，从而间接影响炎症。五大性格特质（英语：Big Five personality traits），又称大五性格模型或五因素模型（The Five Factor Model，简称FFM），是
突变和选择
1．突变率及其表达方式突变有其分子基础。因为自然界中普遍存在着突变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate)。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性)和a（隐性)，由显性基因（A)突变
凝胶柱柱压与填料有关还是柱子有关
都有关系凝胶填料它能作为有机溶剂去分离嗜脂性分子，而且分离的效果很不错，能保持十几年不变，所以对于进行凝胶层析分离样品时，有很重要的作用，所以对于它的选择也是不可忽视的。分析一下在选择凝胶填料时候的注意点，如下： 1、凝胶的颗粒粗细与分离效果有一定的直接关系。一般来说，细颗粒分离效果好，但流速慢；而
分析嗜铬细胞瘤的病因
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁(占10%～15%)，少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。有报道在多发性内分泌腺瘤病(MEN
嗜铬细胞瘤的简介
嗜铬细胞瘤位于肾上腺者占80%～90%，且多为一侧性；肾上腺外的瘤主要位于腹膜外、腹主动脉旁（占10%～15%），少数位于肾门、肝门、膀胱、直肠后等特殊部位。多良性，恶性者占10%。与大部分肿瘤一样，散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚。家族型嗜铬细胞瘤则与遗传有关。 有报道在多发性内分泌腺瘤病（
小儿血管性血友病的发病机制介绍
vWF是一种多聚体糖蛋白，基因位于12号染色体短臂上，长180kb。它由内皮细胞和巨噬细胞合成，储存在内皮细胞的Weibel-Palade小体和血小板α颗粒中。内皮细胞合成的vWF大部分以持续性方式分泌，vWF分子多为二聚体和小的多聚体，可能是因子Ⅷ的载体。另一种受理化因素(如凝血酶、组胺、纤维
DNA突变按照基因功能改变分类
功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时
女性不明原因的不孕不育，可能与基因突变有关
至今仍有大约10-15%的不孕不育症患者和50%的复发性流产妇女的病理不明。本文的通讯作者，贝勒医学院妇产科分子和人类遗传学教授，贝勒和德克萨斯儿童医院产前遗传学临床主任Ignatia B. Van den Veyver说，研究人员已经发现了NLRP家族一些基因的功能缺失会导致诸如异常胎盘发育、
新的研究表明，痛风的发作与心脏病和中风有关
诺丁汉大学的专家与基尔大学的专家合作发现，痛风发作后的四个月内，心脏病发作和中风的风险会暂时增加。研究表明，患有心脏病或中风的痛风患者在发病前60天内出现痛风发作的可能性是正常人的两倍，在发病前61-120天内出现痛风发作的可能性是正常人的1.5倍。这项研究由诺丁汉大学医学院的Abhishek教授领
研究提出一种低损伤、低成本的毛囊重建策略
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510531.shtm
低密度脂蛋白的概念和作用
低密度脂蛋白是一种运载胆固醇进入外周组织细胞的脂蛋白颗粒，可被氧化成氧化低密度脂蛋白，当低密度脂蛋白，尤其是氧化修饰的低密度脂蛋白（OX-LDL）过量时，它携带的胆固醇便积存在动脉壁上，久了容易引起动脉硬化。因此低密度脂蛋白被称为“坏的胆固醇”。
小儿维斯科特奥尔德里奇综合征的发病原因及发病机制
发病原因 WASP基因编码在Xp11.22的OATL1（DXS6950）和GATA（DXS1126的远端）区，其结合标记片段为DXS255和TIMP，包含12个外显子，分为WASP-同源区1（WASP-homology 1，WH1），pleckstrin同源区（PH），三磷酸鸟苷酶结合区（GT
低钙血症和低镁血症的病因
低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄，肌肉抽动，手足搐搦；耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1]
低钙血症和低镁血症的治疗
1、处理原发病。 2、低钙血症和低镁血症的药物治疗：补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂，但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好转者，应想到低镁血症的可能。低钙和低镁血症常与其他电解质的紊乱同时存在，应同时纠正。
模温机的配置与什么有关呢？
在使用模温机的时候，模温机的配置与什么有关呢？一般的模温机配置应根据加工的材料，模具的重量，要求的预热时间和生产率kg/h来综合判定。详细内容请看以下的分析。 高温油温机当使用导热油时，操作者不要把模温机放在靠近热源的地方。接头使用有锥度的防漏和具有耐温耐压的软管或硬管。 要定期检查温度控制
与癌症有关的因素有哪些？
恶性肿瘤的病因尚未完全了解。目前较为明确的与癌症有关的因素可分为外源性和内源性两大类：1.外源性因素（1）生活习惯 如吸烟等不良生活习惯，与癌症发生密切相关。约1/3因癌症而死亡的患者与吸烟有关，吸烟是肺癌的主要危险因素。摄入大量烈性酒可导致口腔、咽喉、食管恶性肿瘤的发生。高能量高脂肪食品可增加乳腺
与抗酸染色有关的细菌成分
与抗酸染色有关的细菌成分是脂质。抗酸染色阳性的细菌主要是分枝杆菌属细菌，包括结核分枝杆菌的人型、牛型，麻风分枝杆菌和非结核分枝杆菌。