B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
与药物研发有关的电影
涉及到真实存在的药物，并且对剧情有共享的电影。 不涉及科幻、恐怖之类的影片，如吃了药变超人：《超体》，吃了药变聪明：《永无止境（逆天潜能、药命效应 ）》等等。 1、《埃尔利希医生的魔弹》(Dr. Ehrlich's Magic Bullet) 埃尔利希是德国著名的血液学家、免疫学说的奠基人
血小板的多少与什么有关？
血小板的正常值为100×109～300×109/L。低于100为血小板减少，见于再生障碍性贫血、放射性损伤、急性白血病、恶性淋巴瘤等等恶性病，以及上呼吸道感染、风疹、先天性血小板减少症、脾肿大、血液被稀释等等原因。血小板增多常见于一些骨髓增殖性疾病，如：原发性血小板增多，真性红细胞增多症，骨髓纤
甲醇的保留时间与什么有关
你需要明白两件事情。 第一，气相色谱和液相色谱，同一个物质，保留时间应该相同（也就是说同一个物质在同一个时间出峰） 第二，同一个物质峰面积和浓度成正比。也就是说，同样是甲醇，浓度越高，峰面积越大。 首先，这里面应该有一个对照品。其...
有关沉降菌的术语与定义
沉降菌通过使用专门的培养基，并按照以下标准提及的方法，收集空气中的活微生物粒子，在适宜的条件下，繁殖到肉眼可见的菌落数。通过自然沉降原理收集在空气中的生物粒子于培养基平皿，经若干时间，在适宜的条件下让其繁殖到可见的菌落进行计数，以平板培养皿中的菌落数来判定洁净环境内的活微生物数，并以此来评定洁净室（
PCR退火的时间与什么有关
PCR退火时间是与引物的长度有关的,一般在30s-1min.所以如果说退火时间过长，酶会在低效率的情况下，长时间工作，对酶的活力有较大的影响，即使在72度最佳延伸温度延伸的时候也未必能得到最好的结果，所以一般延伸温度一般比退火温度时间长，就是这点原因，让酶可以激活，让酶可以保持高效率扩增效率
液体的流动速度与什么有关
体流动时只是液体内部压强变小，大气压依然是大气压，没有关系，而液体的蒸发速度跟气压也没有直接关系，跟空气中水蒸气含量有直接关系，而往往空气中水蒸气含量是影响大气压的最主要的因素，所以在其他条件相同的情况下，大气压低时空气中水蒸气含量高，液体蒸发慢，否则反之。对于你这个问题，液体流速会影响蒸发速度，因
与饮水念头有关的大脑区域
对20个人在饮水时候的进行的大脑成像研究揭示出了可能参与到渴的时候驱使人饮水或者解渴后停止饮水的大脑区域。人通常把渴的时候饮水的行为描述为一种愉悦的体验，但是他们把解渴之后持续饮水的行为描述为不愉悦的。Derek A. Denton及其同事使用了功能磁共振成像探索了触发此类感觉的机制。当
与抗酸染色有关的细菌成分
与抗酸染色有关的细菌成分是脂质。抗酸染色阳性的细菌主要是分枝杆菌属细菌，包括结核分枝杆菌的人型、牛型，麻风分枝杆菌和非结核分枝杆菌。
模温机的配置与什么有关呢？
在使用模温机的时候，模温机的配置与什么有关呢？一般的模温机配置应根据加工的材料，模具的重量，要求的预热时间和生产率kg/h来综合判定。详细内容请看以下的分析。 高温油温机当使用导热油时，操作者不要把模温机放在靠近热源的地方。接头使用有锥度的防漏和具有耐温耐压的软管或硬管。 要定期检查温度控制
80％疾病和30％死亡与水污染及饮水不当有关
“据WHO调查(1998)：80%疾病和30%死亡与水污染及饮水不当有关。因此建议，公众要树立‘饮水决定健康’的意识”;“近20 年来，各种饮料已经成为许多人特别是儿童、青年人的补充水方式之一。一些人喝饮料补充水超过人一天需要的30%，有的儿童甚至达到100%，白水一口不喝。这种现象应该引起
推进低碳转型，需要低碳产业的设计与建构
当前，生态失衡、环境污染成为制约经济社会可持续发展的重要因素，推动经济发展向低碳经济转型正是在这一背景下提出的发展新路径和新模式。低碳转型就是基于经济社会和生态环境共生发展目标，通过技术创新、产业转型和企业升级，通过组织和体制机制创新，积极推进新能源开发和低碳产业发展，使经济发展走上绿色生态之路
低聚异麦芽糖与低聚果糖的区别
1、成份不同低聚异麦芽糖：主要成分为葡萄糖分子间以α-1 ，6糖苷键结合的异麦芽糖、潘糖、异麦芽三糖及四糖以上的低聚糖。低聚果糖：商品低聚果糖一般还含有少量蔗糖、果糖、葡萄糖。2、化学结构不同低聚异麦芽糖：两个葡萄糖分子以α-1，4糖苷键连接起来的双糖，异麦芽糖（Isomaltose）则是两个葡萄糖
低聚异麦芽糖与低聚果糖的区别
主要区别是，性质不同、特点不同、应用不同，具体如下：一、性质不同1、低聚异麦芽糖低聚异麦芽糖，又称为异麦芽低聚糖、异麦芽寡糖、分枝低聚糖等 ，是淀粉糖的一种，主要成分为葡萄糖分子间以α-1，6糖苷键结合的异麦芽糖、潘糖、异麦芽三糖及四糖以上的低聚糖。二、特点不同1、低聚异麦芽糖低聚异麦芽糖属于非消化
临床化学检查方法介绍血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳
血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳介绍： 脂蛋白电泳主要用于高脂蛋白血症分型，也有助于了解冠心病的血脂状态，更好地指导临床诊疗工作。血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳正常值： 醋酸纤维薄膜电泳法： 乳糜微粒： 0g/L (0mg/dl) 极低密度脂蛋白：0.06-0.3g/L (6-30mg/
B4GALT1基因编码功能及结构描述
这个基因是7个β-1，4-半乳糖基转移酶（beta4galt）基因之一。它们编码对供体底物udp半乳糖具有特异性的Ⅱ型膜结合糖蛋白；所有以β1,4连接的半乳糖转移到类似的受体糖：glcnac、glc和xyl。每种β4谷丙转氨酶在不同糖缀合物和糖结构的生物合成中具有不同的功能。作为II型膜蛋白，它们具
LPL基因的结构特点和生理作用
LPL编码脂蛋白脂酶，在心脏、肌肉和脂肪组织中表达LPL是一种同二聚体，具有甘油三酯水解酶和配体/桥连因子的双重作用导致lpl缺乏的严重突变可导致i型高脂蛋白血症，而lpl中较少的极端突变与许多脂蛋白代谢紊乱有关。
DNA修复是肌萎缩性侧索硬化症治疗的新方向
肌萎缩性侧索硬化症是一种致命的神经退行性疾病，会导致瘫痪和呼吸衰竭，驱动机制尚不清楚且尚无有效的治疗方法。衰老和一些基因突变（一种常见的突变是超氧化物歧化酶1的错义突变）是肌萎缩性侧索硬化症的危险因素。食品药监总局最近批准依达拉奉用于治疗肌萎缩性侧索硬化症，这支持了疾病过程中氧化和硝化应激的作用。D
血清脂蛋白电泳法的操作与增速
血清脂蛋白电泳法是近些年临床上经常采用的一种检验方法，由于其分离和显色效果均不是很满意，目前不少实验室已废弃脂蛋白电泳法，改用脂蛋白胆固醇和载脂蛋白测定。 在国外，脂蛋白电泳方法已商品化，在分析速度精度等方面均可满足常规应用。参照有关方法和技术[1,5]，我们得到了一种适合于国
低密度脂蛋白受体的分布与配体
分布：广泛分布于肝、动脉壁平滑肌细胞、肾上腺皮质细胞、血管内皮细胞、淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞等。配体：ApoB100、ApoE（ApoB/ApoE受体、BE受体）。结合的脂蛋白：LDL（主要），VLDL、β-VLDL、LDL残基等（含ApoE）。LDL受体和上述脂蛋白结合将它们吞入细胞内，使细胞
一种有望改遗传性BRCA突变和乳腺癌患者预后的治疗方法
本周公布了一种新的治疗方法的结果，这种方法有可能改善遗传性BRCA突变和高危早期乳腺癌患者的预后。这些结果首次表明，一种阻止癌细胞修复DNA的药物（称为PARP抑制剂）能够显著降低高危患者在完成标准化疗后乳腺癌复发的风险，手术和放射治疗。 题为“BRCA1或BRCA2突变乳腺癌患者的辅助奥拉帕
四川大学Nature发布癌症新成果
来自四川大学、美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员发现，与TP53丢失有关联的片段缺失通过p53非依赖性机制驱动了癌症。这项研究工作发布在3月16日的《自然》（Nature）杂志上。 四川大学是这篇论文的第一研究机构。文章的通讯作者是美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的Scott W. Lowe博士。
JAMA：早产和死胎与怀孕期间的细菌感染有关
据3月19日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，对一项从2009-2012年间在英格兰和威尔士对感染了流感嗜血杆菌这种细菌的育龄妇女的监测研究中，怀孕与发生这种感染的较大风险有关，后者则与诸如早产和死胎等不良妊娠后果有关。 流感嗜血杆菌可引起的疾病包括呼吸道感染。根据文章的背景资料，
论文解读：大脑中的哪些神经回路与奖赏和厌恶刺激有关
美国斯坦福大学的研究人员用一种巧妙方法鉴定出大脑中与奖赏和厌恶刺激相关的神经回路。这项在小鼠中开展的研究可能对于解决人类的多种精神疾病，包括焦虑症、失眠和抑郁及其他神经失调性疾病具有极为重要的启迪意义。 这篇题为“Parallel circuits from the bed nuclei of
热膨胀仪主要测量与热量有关的物理和化学变化
热膨胀仪主要面向工业用户、科研与教学，可测量固体、熔融金属、粉末、涂料等各类样品，广泛应用与无机陶瓷、金属材料、塑胶聚合物、建筑材料、涂层材料、耐火材料、复合材料等领域。该仪器主要测量与热量有关的物理和化学变化，如物质的线膨胀与收缩、软化温度、玻璃化转变温度、致密化和烧结过程、相转变过程等。每个机
睡眠和脑细胞有关
Poskanzer和她的团队追踪了老鼠大脑中慢波活动的变化，同时使用了一种可以在基因工程动物中开启细胞的药物来操纵星形胶质细胞。慢波活动可以用与地震仪在地震仪上刮擦来表示的方式几乎相同的方式来表示。当大脑清醒时，产生的痕迹通常是密集的，短促的动作。但是，在睡眠的某些阶段中，当慢波活动开始时，信号会变
再障是否和基因有关
再障不是遗传性疾病、建议采用中西医结合对再障的治疗效果非常好
碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响类型
同义突变同义突变(same sense mutation):碱基置换后,虽然每个密码子变成了另一个密码子,但由于密码子的简并性,因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变,故实际上不会发生突变效应。例如,DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代,变为GCA,则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU,
PNAS－|－单细胞测序新技术揭示了这种有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。为了研究mtDNA突变的模式，在单细胞水平上量化mtDNA突变及其相关的致病效应尤为重要。然而，现有的单细胞mtDNA测序方法由于成本高和mtDNA靶率低而效率低下。 2022年12月2
低密度脂蛋白与糖尿病和动脉粥样硬化的关系
近年来，我国糖尿病患者的发病率呈上升趋势，且伴有心脑肾等器官并发症者越来越多，其原因与患者血脂升高导致糖尿病有关，而血脂的指标不仅包括总胆固醇、甘油三酯的升高，还伴随低密度脂蛋白的升高，并且低密度脂蛋白为致糖尿病、动脉粥样硬化的最主要的危险因素。因此，有人提出应该把低密度脂蛋白的检测在糖尿病心
PacBio首次确认一种疾病大片段缺失突变
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估