B4GALT1的一种错义突变与低脂蛋白和纤维蛋白原有关
血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）和纤维蛋白原水平升高是心血管疾病的独立危险因素。这两种危险因素的罕见和常见遗传变异已被确定。然而，对一种以上冠状动脉疾病危险因素具有多效性作用的遗传变异体非常罕见。美国的科学家团队发现，β-1，4-半乳糖基转移酶1（B4GALT1）基因的一种错义突变可导致血浆LDL-c和纤维蛋白原水平降低，相关结果于近日以题为“Genetic and functional evidence links a missense variant in B4GALT1 to lower LDL and fibrinogen”发表在《Science》杂志。 科研人员通过对一个旧亚米希人群的外显子组测序，发现该人群B4GALT1基因常见的错义突变(p.Asn352Ser)与较低的LDL-c和纤维蛋白原水平有关，且该突变与较低的心血管疾病发生率相关。进一步的研究显示，该突变导致半乳糖基转移酶活性比野生型降低50%。......阅读全文
社会隔离和孤独与死亡风险上升有关
哈尔滨医科大学教授王茂清、赵亚双等在一项覆盖90项研究和逾200万人的综述文章中指出，社会隔离和孤独与全因死亡风险上升有关。研究结果显示，减少社会隔离和孤独或能提升健康和幸福感。相关研究6月19日发表于《自然—人类行为》。 社会隔离是指客观上缺少（或只有有限的）与他人之间的社会联系，其特征为局
丹麦Ⅱ型糖尿病新发现－与一种遗传变异有关
英国《自然》杂志在线版近日公布的一项研究表明，丹麦遗传学家辨别出了一种遗传变异，正是其增加了调查对象格陵兰岛人罹患Ⅱ型糖尿病的风险。这个存在于17%的研究对象当中的基因变异，会导致餐后血糖调节能力的退化。这种常见的变异对于患Ⅱ型糖尿病风险的影响，远超先前发现的与Ⅱ型糖尿病相关的基因突变。 格陵
Cell：一种肠道微生物代谢产物与心血管疾病有关
克利夫兰诊所的一项最新研究确定了一种肠道微生物产生的副产物——苯乙酰谷氨酰胺（PAG），与心血管疾病的发展有关，包括心脏病发作，中风和死亡。 这项研究3月5日发表在《细胞》 杂志上。 苯丙氨酸是一种许多食物中都含有的氨基酸，包括植物和动物来源的蛋白质，例如肉和大豆。由Lerner研究所心血管
常染色体显性视神经萎缩的病因分析
大多数ADOA由位于3q28-q29的OPA1突变所致。2000年，Alexander等对7个独立的ADOA家系进行序列分析，第一次确定了该基因的突变。发现的该基因的突变已近百个，主要发生在8-15号外显子及羧基端，其中多数为GTPase基因控制区及效应结构域的突变，而外显子4、4b及5b突变较
研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “
与解链有关的酶和蛋白质有哪些？
与解链有关的酶和蛋白质包括：1.单链结合蛋白2.解旋酶 3.拓扑异构酶Ⅰ 4.拓扑异构酶Ⅱ。在细菌中类似的解旋酶很多，都具有ATP酶的活性，大部分的移动方向是5'→3'，但也有3'→5'移到的情况，如n'蛋白在φχ174以正链为模板合成复制形的过程中，就是按3
“纤毛病”或与一种肿瘤抑制蛋白有关
多趾、不育、肥胖症、视网膜变性、多囊肾、肿瘤……这些看似毫不相关的疾病已被科学界证实，均与人体细胞上一种叫做“纤毛”的结构发生异常密切相关。 南开大学药物化学生物学国家重点实验室周军教授领衔的“细胞骨架与疾病”课题组发现了纤毛发生的新机制：在细胞纤毛形成过程中一种名为“CYLD”的肿瘤抑制蛋白
ICME：鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变
近日，一项刊登在国际杂志Intensive Care Medicine Experimental上的研究报告中，来自瓦伦西亚大学的科学家们通过对2000多名患者的样本进行研究，鉴别出了一种与急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）相关
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
早产与失眠有关
尽管如今在孕产妇药物方面已经有了长足进步，但早产对全世界的产科医生来说仍然是个棘手的问题。如今一项对美国加利福尼亚州近300万名孕妇的医疗记录进行的分析表明，一个出人意料的简单干预措施——更好的睡眠——可能有助于解决这个问题。 研究人员之前发现，与那些没有睡眠障碍的女性相比，被诊断出患有失眠症
研究发现肥胖者患糖尿病风险与一种免疫细胞有关
众所周知，肥胖者患糖尿病的风险较高。德国一项研究发现，这是因为肥胖可导致一种免疫细胞的亚群发生变异，从而增加糖尿病风险。因此，若能消除这种免疫细胞亚群，有望降低肥胖者的糖尿病风险。 德国马克斯·普朗克协会等机构的研究人员发现，相关变异发生在免疫系统中的自然杀伤细胞（ＮＫ细胞）亚群上。通常，
单一基因不仅和糖尿病有关，突变体还会诱发癌症！
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳的正常值
醋酸纤维薄膜电泳法： 乳糜微粒： 0g/L (0mg/dl) 极低密度脂蛋白：0.06-0.3g/L (6-30mg/dl) 低密度脂蛋白：
血清脂蛋白和血清脂蛋白电泳的注意事项
样本：可用新鲜、未冷冻的血清分离脂蛋白。血浆不适合用来做脂蛋白电泳，因为会出现一条纤维蛋白原区带。 带有清晰的分离组分的脂蛋白图形是进行准确解释的先决条件。如果能够很好地满足这些条件，在脂蛋白电泳和参考方法(超速离心法)之间就可以相当一致。各组分的精密度不同，用变异系数表示，估计一般都在5%以
一周3篇顶刊！颜宁团队今年已发5篇Science/PNAS等顶级论文
3月16日，颜宁团队背靠背发表两篇PNAS论文。不止如此，据颜宁教授本人在微博上透露，颜宁团队是“三篇顶尖论文在同一周发表”，其中一篇还因“达不到Yan Lab的标准”，被差一个档次数据的论文抢先了发了Cell，而憾失一篇Cell论文。 据不完全统计，2021年，颜宁团队已在Science
这个基因与嗜睡症有关，也与心力衰竭有关
斯坦福大学等机构的研究人员通过全基因组关联研究（GWAS），发现一个之前与睡眠相关的基因也与心力衰竭存在关联。他们将研究成果发表在《美国心脏病学会杂志》（JACC）上。 斯坦福大学的Marco Perez及其同事发现，有些心力衰竭的患者对治疗的反应很好。心脏功能在药物治疗后明显改善。而其他患者
关于外显子的结果应用介绍
结果发现68例SAD患者中有4例患者的SSCP发生泳动异常,DNA序列分析发现：这4例SAD患者的130号密码子发了CTG→ATG错义突变（388位点发生C→A突变）,使氨基酸由亮氨酸变为蛋氨酸（Leu130Met）；157号密码子发生了GTG→CTG错义突变（469位点发生G→C突变）,使氨基
点突变大小鼠在体内体外临床研究的应用（一）
点突变与人类疾病基因是很多生命的蓝图，基因突变虽有对物种的多样性和演化有重要的作用，但同时也是很多疾病的根源。点突变就是突变类型中最常见的一种，是色盲症、镰刀状细胞贫血症、囊性纤维化以及很多肿瘤病变中的罪魁祸首。除了引发癌症以外，一些点突变还能提高癌细胞的药物抗性，因此针对同一靶点有时需要设计不同的
原发性家族性脑钙化研究新进展
6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家
完整解读凝血四项（一）
凝血四项属于检验科临检检查项目之一，归属于血栓性疾病检查。为手术前必查项目、血栓前检查项目及监控临床口服抗凝药物患者。患者住院做手术前，医生总会要求患者取血做凝血4项检查，凝血四项包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB），目的是在术前了解患
苯扎贝特片的药理作用
本品为氯贝丁酸衍生物类血脂调节药。其降血脂作用有两种机制，一是本品增高脂蛋白脂酶和肝脂酶活性，促进极低密度脂蛋白的分解代谢，使血甘油三酯的水平降低。其次是本品使极低密度脂蛋白的分泌减少。本品降低血低密度脂蛋白和胆固醇，可能通过加强对受体结合的低密度脂蛋白的清除。本品降低血甘油三酯的作用比降低血胆
血浆中胆固醇含量最多的一种脂蛋白是什么？
LDL是血浆中胆固醇含量最多的一种脂蛋白，其胆固醇的含量（包括胆固醇脂和游离胆固醇）在一半以上。所以，LDL被称为富含胆固醇的脂蛋白。血浆中胆固醇约70%是在LDL内，单纯性高胆固醇血症时，血浆胆固醇浓度的升高与血浆中LDL水平是一致的。由于LDL颗粒小，即使血浆中LDL的浓度很高，血浆也不会混浊。
突变按照蛋白质结构改变分类
按照蛋白质结构改变分类移码突变任何不能被3整除的插入或缺失引起的突变称为移码突变。由于密码子的三联体性质，插入或缺失破坏了阅读框或密码子的分组，从而导致与野生型完全不同的翻译 。缺失或插入发生位置在序列中越靠前，引起的蛋白质变化越明显。相反，任何可被3整除的插入或缺失引起的突变称为框内突变。同义突
细胞的形态与什么有关
与细胞的遗传物质有关，细胞内外渗透压大小，细胞活性等有关
核磁的化学位移和频率是否与场强有关
核磁的化学位移与磁场强度无关，但是频率位移与磁场强度成正比。
大脑免疫细胞的子集被确定－与认知和记忆有关
一项新的研究发现了小胶质细胞（大脑的免疫细胞）的一个子集在早期大脑发育、认知和记忆中发挥的重要作用。这一发现让我们对这些细胞的工作方式有了更好的了解，并可能为阿尔茨海默病等神经退行性疾病的新疗法铺平道路。 研究人员已经确定了小胶质细胞的一个子集，即大脑的免疫细胞，称为ARG1+小胶质细胞（此处
血清高敏CRP测定的临床意义
（1）与冠心病相关CRP水平与冠心病和一系列已被确认的与患心血管疾病因素相关(如纤维蛋白原,总胆固醇,甘油三酯,载脂蛋白B的上升,吸烟及高密度脂蛋白的下降).与冠状动脉粥样硬化有关.（2）是良好的预后诊断标志物CRP的释放量与急性心梗,急性心梗引起的死亡和紧急换血管术病人的病情都有关.另外3mg/L
简述苯扎贝特片的药理毒理
苯扎贝特片为氯贝丁酸衍生物类血脂调节药。其降血脂作用有两种机制，一是本品增高脂蛋白脂酶和肝脂酶活性，促进极低密度脂蛋白的分解代谢，使血甘油三酯的水平降低。其次是本品使极低密度脂蛋白的分泌减少。本品降低血低密度脂蛋白和胆固醇，可能通过加强对受体结合的低密度脂蛋白的清除。本品降低血甘油三酯的作用比降
有关低聚异麦芽糖的净化分离的介绍
低聚异麦芽糖的纯度越高,保健功能越好,产品价值越大,国内纯度高的国内只有立健这个品牌。为此必须把其中的葡萄糖和麦芽糖分离出来。在现有的研究工艺中国内大多数都是用酵母来实现葡萄糖、麦芽糖的消耗（相当于除杂）,所以对酵母菌种的要求是不能或者少利用低聚异麦芽糖,现有工艺使用的酵母一般经过特性筛选和基因
NEJM：载脂蛋白C3突变和缺血性血管疾病风险的相关性
近日，哥本哈根大学和Rigshospitalet研究人员已经表明，载脂蛋白C 3基因出现变异的人与没有此基因变异的人比，有一个显著较低水平的正常血脂。此外，动脉硬化的风险降低41％。 科学结果是基于两个世界上涉及人数最多的两项研究：Copenhagen City Heart Study and