脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉处理
1.病例报告 1.1背景介绍 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前角运动神经元变性，逐渐出现累及全身的肌无力、肌萎缩。SMA患者可分为4型，其分型与发病年龄相关。诊断为SMA I型的婴儿一般寿命不超过2年。SMAⅡ型患者可以生存到成年，但由于身体肌肉衰弱和呼吸系统并发症，有较高的病死率。SMAⅢ型患者的呼吸系统影响不明显，预期寿命正常或接近正常。SMA IV型患者主要累及四肢近端肌肉，其他并发症较少。 合并SMA的患者需要手术麻醉时，面临的主要困难在于患者的椎管内麻醉穿刺困难、局部麻醉药扩散平面不确定、全身麻醉可能存在困难气道、肌松剂的代谢情况不可预料等旧。。我们采用超声引导的神经阻滞技术联合静脉麻醉完成1例SMA III型患......阅读全文
FDA授予Cytokinetics公司脊髓性肌萎缩症新药的孤儿药地位
Cytokinetics是一家处于后期阶段的生物制药公司，致力于发现、开发和商业化首创的（first-in-class）肌肉激活药物，用于肌肉进行性衰弱中受到的损害、疾病和功能退化的潜在治疗。作为肌肉生物学和肌肉力学领域的领导者，目前，Cytokinetics正在开发小分子候选药物，专门用于增加
治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的方法介绍
尽早地做出诊断和鉴别诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗,如力如太及其他药物,坚持定期随访。 1.一般疗法 支持疗法：对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗阻胺药；若痰多,可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落,给予抗抑郁治疗等。此外,还要多翻身以防止压疮发生。
FDA 授予 Cytokinetics 公司脊髓性肌萎缩症新药的孤儿药地位
Cytokinetics 是一家处于后期阶段的生物制药公司，致力于发现、开发和商业化首创的（first-in-class）肌肉激活药物，用于肌肉进行性衰弱中受到的损害、疾病和功能退化的潜在治疗。作为肌肉生物学和肌肉力学领域的领导者，目前，Cytokinetics 正在开发小分子候选药物，专门用于
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的检查诊断介绍
1、检查 要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。 2、诊断 这些检查完成后,有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500676.shtm 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会
高压氧协同康复治疗麻醉引起脊髓损伤患者病例报告
脊髓损伤（SCI）是中枢神经系统的严重创伤，其致残率及致死率均较高，SCI损伤机制主要包括原发性机械损伤及附加损伤（即继发性损伤）。近年来因麻醉穿刺导致医源性脊髓损伤，出现下肢麻木、疼痛症状报道较多，经激素治疗后好转。较之全麻，椎管内神经阻滞后出现神经并发症的发生率较高，占1/1000～1/1
退缩人综合征患者甲状旁腺手术麻醉处理
患者，女，42岁，151cm，39kg，因“维持性血液透析9年，面部畸形伴多关节疼痛3年”入院。患者既往有慢性肾病9年，每周3次血液透析治疗，服用非洛地平、厄贝沙坦、美托洛尔控制血压。3年前患者出现全身多关节疼痛及面部畸形，伴牙龈增生、口腔出血。 查体：面部畸形伴压痛，双侧下颌骨区及口周凸起，质硬，
强直性肌营养不良患者麻醉处理
患者，女，44岁，170 cm，85kg，因“卵巢肿物”拟行“腹腔镜卵巢肿物剥除术”。17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。 既往史：20年前因
诊断脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
1.首发症状多为肌震颤、频繁的肌痛性痉挛、肢体无力、男性乳房发育及非特异性早熟。 2.约80%的患者血清肌酸激酶升高。 3.肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害。 4.诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复序列数目测定。2011年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥3
关于脊髓延髓肌萎缩症的护理介绍
1.饮食护理 饮食宜多样化，选择清淡、易消化、无刺激、富含维生素的食物。 2.坚持康复训练 在医生指导下进行康复训练，防止废用综合征的发生。对肢体进行按摩，加强被动活动及刺激，减少肌肉萎缩。训练时注意防止跌倒，避免受伤。
关于脊髓延髓肌萎缩症的检查介绍
1.实验室检查 约80%的脊髓延髓肌萎缩症患者出现血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多见于临床症状出现前数年。患者血清睾酮降低，还可出现血丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。 2.神经电生理检查 肌电图常呈广泛脊髓前角细胞损害，可出现巨大电位
关于脊髓延髓肌萎缩症的病因分析
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增
关于脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据，美国、芬兰西
一例腰硬联合麻醉致神经损伤病例分析
神经损伤后果极为严重，对其治疗应把握好时间，尽早治疗，部分功能恢复的可能性便会加大，且临床效果也会越显著。其治疗措施主要为脱水治疗，必要时可采用镇痛药或者是高压氧进行治疗，据有关资料显示，其症状与马尾神经综合征混淆且出现误诊的案例不在少数。现将我院腰-硬联合麻醉致神经损伤一例情况综述如下。 患者女，
剖宫产硬膜外麻醉异常广泛阻滞致气管插管全麻手术...
剖宫产硬膜外麻醉异常广泛阻滞致气管插管全麻手术诊治分析硬膜外麻醉为近年来国内外施行剖腹产手术的首选麻醉方式。止痛效果可靠，麻醉平面和血压的控制较容易。本文将对我院近期在连续硬膜外麻醉下实施剖宫产术时，导致异常广泛阻滞行气管插管全麻1例患者进行临床分析，观察剖宫产患者实施硬膜外麻醉时出现异常广泛阻滞时
截瘫产妇剖宫产腰硬联合麻醉病例报告
随着康复医学的发展，越来越多的截瘫女性获得正常妊娠的机会，然而自主神经反射亢进仍是截瘫产妇最严重的并发症。当脊髓损伤平面超过T6时，85%的截瘫产妇都可能会出现自主反射亢进的现象，表现为突发严重的高血压，甚至发生心脑血管意外。尽管目前已有关于截瘫产妇产科和康复科管理的病例报道，但该类产妇剖宫产术中
妊娠合并尿毒症剖宫产麻醉病例分析
患者，女性，38岁，体重65.5kg，身高149 cm，慢性肾脏病5期11年，高血压病史10年，肾性骨病、甲状旁腺功能亢进6年余，2年前曾行甲状旁腺切除术；曾行左上肢人工动静脉内瘘栓塞再通术，术后服用“硫酸氢氯吡格雷”抗凝，入院前7d暂停服用（院内多学科会诊麻醉科意见）。 因“停经36+6周。”入院
侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理
产妇，25岁，身高86.0 cm，体重33.5kg，因“妊娠34周孕2产0LO先兆早产，侏儒症”急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊，术前评估为:侏儒症，ASAⅢ级，心功能Ⅱ级，智力正常，躯干部、四肢短小，双膝内翻畸形，胸椎稍向左侧弯曲，腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄，无脊神
意外全脊髓麻醉病例报告
1.患者资料 患者，女，31岁，身高164cm，体质量75kg，因“停经39周+2d，要求剖宫产”入院。既往体健，无特殊病史，入院后各项常规检查结果均正常。麻醉前访视：ASA分级Ⅱ级，Mallampati分级Ⅱ级，颞下颌关节活动正常，张口度3指（约4.5cm），颈部活动正常，脊柱正常，凝血功能及血小
I型糖原累积病围麻醉期处理
糖原贮积病（glycogen storage diseases，GSD）是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病，I型糖原累积病（GSD I）系常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病，发病率1/10万，主要由葡萄糖一6一磷酸酶（G6P）缺乏所致；目前已阐明的GSD至少涉及13种代
概述肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究进展
目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。 [3-5] 2022年7月,在人工智能药物研发公司英矽智能、美国约翰斯·
简述肌萎缩性脊髓侧索硬化症的临床表现
早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难,很快
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！Zolgensma日本获批
诺华（Novartis）近日宣布，日本厚生劳动省（MHLW）已批准基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec），用于治疗2岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者，包括在诊断时为症状前（pre-symptomatic）的患者。需要指出的，接受Zolgensma治
全球首个脊髓性肌萎缩症治疗药物Spinraza获美国FDA批准
由百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza（nusinersen）近日在美国监管方面传来喜讯。美国食品和药物管理局（FDA）已批准Spinraza用于脊髓性肌萎缩症（SMA）儿科患者和成人患者的治疗。Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在改
腰麻联合硬膜外麻醉下剖宫产术后可逆性后部白质脑病...
腰麻联合硬膜外麻醉下剖宫产术后可逆性后部白质脑病综合征病例报告子宫下段剖宫产手术目前是临床分娩的常用术式，配合腰麻联合硬膜外麻醉良好的止痛效果深受广大产妇的青睐，但随之而来的影响也逐渐显露出来。我们遇到两例手术麻醉后头痛发作或加重的患者，引发了很多的思考，现报道如下。 病例1女，27岁，174 cm
一例宫内合并宫外妊娠患者的麻醉处理
患者女，36岁，因“下腹部疼痛1d”入院。 诊断：孕8周，子宫内及右侧输卵管妊娠。妊娠5次，均因流产未能保住。此次，对能继续留住宫内的胎儿要求强烈。强烈要求在腹腔镜下行右侧输卵管切除术。本院腹腔镜下手术习惯性在全身麻醉下进行。 权衡利弊后拟行硬膜外阻滞麻醉加全身麻醉。和家属沟通后，告知全身麻醉药物可
妊娠合并腰椎嗜酸性肉芽肿的麻醉处理
患者，女，30岁，孕2产0。因“孕39+5周，见红2 d，腰腹部酸胀痛1 d”入院。5年前患者因腰痛伴双下肢麻木乏力在外院就诊，腰椎正侧位x线片显示：L4椎体显著变扁，呈扁平椎，其中骨质密度相对增高，椎间隙无改变，椎旁软组织肿胀，腰椎弯曲度尚可。CT横断面腰椎未见明显后突畸形，L4腰椎体形态失常明
Sagliker综合征患者甲状旁腺切除术麻醉处理
患者，男，40岁，58 kg，因骨痛伴甲状旁腺激素升高19个月入院。高血压病史7年，最高达190/100 mmHg。6年前因“慢性肾功能衰竭（尿毒症期）”开始规律血液透析，2年前出现骨痛症状，19个月前发现甲状旁腺激素升高，约3 600 Pg/ml，未采取治疗。1年前面部开始变形，目前患者下
急性间歇性卟啉病患者麻醉管理
病例1 女，21岁，因“停经5周，腹痛2周，加重伴意识障碍、抽搐3 d”于2009年4月20日收入院。入院后妇科会诊：停经5周，血HCG升高，超声未见胎心。既往史：间断腹痛史12年，未予特殊诊治。孕2产0。气管插管呼吸机辅助呼吸后收入ICU。血Na94 mmol/L，尿HCG（+），尿卟啉（+），
简述脊髓延髓肌萎缩症的临床表现
1.主要影响成年男性，女性携带者症状较轻，可能仅出现痉挛。 2.病程进展缓慢，常在发病前有多年的肌肉痛性痉挛。主要表现为肢体近端（肩胛带和骨盆带）肌肉萎缩和无力，并随病情进展波及远端，下肢重于上肢。延髓运动神经元所支配的肌肉受到累及，可出现舌肌萎缩和震颤、吞咽困难、构音不良和面肌无力，常伴有肌