脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉处理
1.病例报告 1.1背景介绍 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前角运动神经元变性，逐渐出现累及全身的肌无力、肌萎缩。SMA患者可分为4型，其分型与发病年龄相关。诊断为SMA I型的婴儿一般寿命不超过2年。SMAⅡ型患者可以生存到成年，但由于身体肌肉衰弱和呼吸系统并发症，有较高的病死率。SMAⅢ型患者的呼吸系统影响不明显，预期寿命正常或接近正常。SMA IV型患者主要累及四肢近端肌肉，其他并发症较少。 合并SMA的患者需要手术麻醉时，面临的主要困难在于患者的椎管内麻醉穿刺困难、局部麻醉药扩散平面不确定、全身麻醉可能存在困难气道、肌松剂的代谢情况不可预料等旧。。我们采用超声引导的神经阻滞技术联合静脉麻醉完成1例SMA III型患......阅读全文
关于小儿脊髓性肌萎缩的病因分析
病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12～14等位置基因异常。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性延续，使患者生后运动神经
简述脊髓性肌萎缩的临床表现
本病根据临床表现及发病时间可分为三型: SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病；严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难；始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡 。 SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6～18个月发病；婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难；可独坐,始终不能独立行走
关于小儿脊髓性肌萎缩的检查介绍
1.基因诊断 自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外P
测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天
走进脊髓性肌萎缩症（SMA）患者：早诊早治提高生活质量
021年8月1日，在第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”即将来临之际，由北京市美儿SMA关爱中心（下称：美儿）主办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题活动暨“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”通过线上会议的形式举行。成立于2016年1月的北京市美儿SMA关爱中心是国内第一个SMA患者
一例脊髓性肌萎缩症患者助孕引发的生殖、伦理等思考
脊髓性肌萎缩症 （ ＳＭＡ）是由运动神经元 ＳＭＮ１基因的缺失或突变引起的一种常染色体隐性 疾病，主要表现为躯干或四肢的肌肉无力和萎缩［ １］。 ＳＭＮ２基因为ＳＭＮ１的高同源性拷贝基因，决定疾 病的严重程度，主要的２个差异碱基（共５个碱基差 异）位于第７和第８号外显子［ ２］。ＳＭＡ在婴幼儿致 死
简述小儿脊髓性肌萎缩的临床表现
根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
关于脊髓性肌萎缩的治疗及预后介绍
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)。根据诊断的时期不同,产前诊
远端型肌营养不良患者两次手术麻醉处理
患者，女，64岁，体重70kg，身高158 cm，BMI28.0，右乳浸润性癌，拟行右乳癌改良根治术。既往远端型营养不良">肌营养不良症50年，14岁时发病，28岁时肌活检确诊肌营养不良症，远端型，进行性加重，2006年双下肢不能活动长期卧床。2011年于我院在全麻下行腹腔镜胆囊切除术。一般状态尚可
老年肺栓塞患者全身麻醉处理
1.病例介绍 患者，女性，60岁，身高162 cm，体重65kg，因腰椎骨折，患者腰痛伴下肢运动障碍，行全身麻醉下脊柱骨折切开复位内固定术。既往脑梗死病史7年；帕金森综合征5年，现左侧肢体主动活动不良，肺动脉栓塞并溶栓病史2年，长期服用华法林抗凝药物，后用利伐沙班代替；缺血性心脏病－不稳定性心绞痛病
一例围生期心肌病剖宫产的麻醉处理
围生期心肌病（PPCM）是一种扩张性心肌病，表现为心影扩大、心室肌变薄、心肌收缩力下降、心衰，常在妊娠后期出现左室功能不全的症状，发病率为1：1 500～1：4 000，其发病可能与病毒感染和自身免疫有关。PPCM给麻醉和剖宫产手术增加了风险。本文报告1例PPCM患者剖宫产的麻醉处理。 1病历摘要
一例剖宫产DIC及新生儿窒息的麻醉处理
产后出血是产科常见且严重的并发症，其发病率占分娩总数的4%～6%，也是引起产妇死亡的重要因素之一，据统计，8%的产妇死亡是由于产后出血。因此了解产妇产后出血的高危因素，掌握病程发展，提前制订好抢救和干预措施，是帮助产妇安全度过危险期的关键。本例通过对抢救过程的回顾，分析产妇出血和新生儿窒息的各种危险
延迟性全脊髓麻醉病情分析
1.病历报告 1.1临床资料 患者以转移性右下腹疼痛收住院。既往有输卵管囊肿手术史，无高血压病史，术前血凝四项，心电图检查均正常，T39°C、WBC10.98×109/L，拟在连续硬膜外麻醉下行阑尾炎切除术。 1.2麻醉经过 1.2.1麻醉前准备 患者进入手术室后再次评估：神志清楚，精神欠佳，开放
妊娠合并2019冠状病毒病（COVID19）患者的剖宫产麻醉管理
我国始于2019年末湖北省武汉市的2019冠状病毒病（corona virus disease2019，COVID-19）由严重急性呼吸综合征冠状病毒2（severe acute respiratory syndrome corona virus2，SARS-CoV-2）感染所致。由于孕产妇特殊的免
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断及临床诊断
鉴别诊断 1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程
一例多发伤患者的麻醉处理
骨科收治一名多发伤患者，要求麻醉科会诊，病情如下：一般情况：女患，63岁，体重49kg，因“颈双上肢骨盆及右髋左前臂剧痛伴短暂昏迷1小时”急诊入院（系交通事故肇事逃逸，自醒后被路人发现后通知病人家属并120急诊***）；现病史:病人于1小时前可能不幸遭遇交通事故伤肇事逃逸，当时昏迷约半小时，伴逆行性
一例气管狭窄患者麻醉处理
患者，女，21岁，45kg，入院前1个月因喝农药，呼吸机支持治疗1周，意识清楚后拔除气管导管后出现喘鸣、失音，逐渐加重咳嗽、咳痰、呼吸困难入院。气管三维重建示：气管狭窄；胸部CT示：甲状腺层面气管环形增厚伴管腔狭窄，最窄处约5mm，右肺中叶支气管开口狭窄，左肺舌段以及肺下叶炎性病变。 电子喉镜示：双
三例吸毒患者急诊手术麻醉处理
例1.男，28岁，体重55kg，身高170 cm，因“上腹胀痛9h”急诊入院，诊断：上消化道穿孔。拟全身静脉麻醉下行剖腹探查术。患者既往有吸烟史8年，20支/天。否认食物及药物过敏史。术前用苯巴比妥0.1g、阿托品0.5mg。 入室患者痛苦貌，流清涕，四肢有不自主抽动，自述有过敏性鼻炎病史，否认药瘾
脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液开启患者治疗
渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）治疗药物诺西那生钠注射液今天在全国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。 渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）治疗药物诺西那生钠注
枪弹致重型开放性颅脑损伤孕妇患者麻醉处理
南苏丹难民营某黑人患者，女，24岁，已婚，大约30h前被步枪击中头部，简单包扎后（未清创）于2014年4月18日随大批伤员空运至我维和部队二级医院进一步治疗。体格检查：体温36.5℃，脉搏117次/min，呼吸频率20次/min，血压105/63mmHg。青年孕妇，发育正常，营养较差，神志浅昏迷，G
一例妊娠合并XI因子缺乏行剖宫产术的麻醉处理
XI因子（factor XI，FXI）缺乏又称血友病C或血浆凝血活酶前质缺乏，是一种遗传性凝血功能障碍性疾病，主要表现为活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）延长。该病为常染色体显性或不完全隐性遗传，1953年由Rosenthal
老年患者嗜铬细胞瘤手术麻醉处理
患者男，65岁，体重61kg，4个月前无明显诱因出现头晕，头痛，伴胸闷，心悸，自测血压达“190/100mmHg”既往高血压，糖尿病病，多发腔隙性脑梗。心彩：EF值58%，左室舒张功能减退，冠脉CT：冠状动脉粥样硬化。皮质醇浓度正常，儿茶酚胺3项指标均明显高于参考值，可乐定试验不受抑制。PET-CT
慢性肾衰合并严重心功能不全急诊剖宫产麻醉处理
慢性肾衰竭为各种慢性肾病持续进展的共同结局，各种原因造成的慢性进行性肾实质损害，进而不能维持肾脏的基本功能。慢性肾脏病尿毒症期，大多患者需要进行肾脏替代治疗，必然造成患者内环境发生改变。此类患者若因疾病需要手术治疗，手术和麻醉的风险都将大大增加。我院于2017年收治的一名孕期合并慢性肾衰竭的产妇，
藏毛窦合并成年脊髓栓系麻醉处理
患者，男，28岁，因“发现臀部肿10个月”入院。曾在当地医院就诊，行肿块切开引流，术后切口愈合不良，偶伴脓液流出。本院普外科医师结合“骶尾部肿物反复破溃感染”病史考虑藏毛窦的诊断，拟行“藏毛窦囊肿切除术”。患者既往体健，无系统性疾病，ASA Ⅰ级。MRI检查发现：脊髓低位，终丝增粗，可见脊髓
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的病因分析
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
关于肌萎缩性脊髓侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）,后一名称英国常用,法国又叫夏科（Charcot）病,而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部（所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI,EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项
治疗脊髓延髓肌萎缩症的简介
目前临床上仍缺乏有效的治疗方案，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。 1.药物治疗 使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。 2.手术治疗 手术治疗男性乳房发育症。 3.康复治疗 可进行恢复肌力的训练。 4.其他治疗 在疾病晚期，可进行鼻饲以及通气支持。
退缩人综合征患者甲状旁腺手术麻醉处理
患者，女，42岁，151cm，39kg，因“维持性血液透析9年，面部畸形伴多关节疼痛3年”入院。患者既往有慢性肾病9年，每周3次血液透析治疗，服用非洛地平、厄贝沙坦、美托洛尔控制血压。3年前患者出现全身多关节疼痛及面部畸形，伴牙龈增生、口腔出血。 查体：面部畸形伴压痛，双侧下颌骨区及口周凸起，质硬，