先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表面黏膜无充血糜烂；舌背乳头见萎缩性改变；面部、脖颈部、躯干、背部、四肢等全身皮肤均可见黑色色素沉着，呈花斑状；双手指甲及双脚趾甲甲板由外向里萎缩，部分指甲与指面软组织融合，嵌入软组织内（图1～3）。图1 患者背部、颈部皮肤异常色素沉着；指甲萎缩图2 患者舌背白色斑块图3 舌背部白色斑块病理像（HE，×200）1.3实验室检查血常规RBC2.42×1012/L，WBC3.41×109/L，Hb90g/L，PLT84×109/L；血沉38mm/h。背部皮肤活检（外院）见表皮萎缩，角化过度，真皮浅层黑色素细胞增多。舌背部活检见被覆鳞状上皮增......阅读全文
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表
一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体
疣状角化不良瘤病例分析
1 临床资料患者男， 66 岁，面部丘疹偶伴瘙痒 1 年。患者 1 年前无诱因面部出现一丘疹，逐渐增大，偶伴瘙 痒，搔抓后出现破溃、溢液，未治疗。皮肤科情况: 左侧眼睑下可见一黄豆大小褐色丘疹，疣状外观， 中央角化略凹陷，表面粗糙，无明显渗出( 图 1) 。 皮损组织病理示: 表皮内见两处杯状凹陷，
先天性角化不良的病因
这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。 一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜可有白色
先天性角化不良的介绍
先天性角化不良是一种遗传性疾病，其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来，至今已发现此病的许多种不同的临床表型，各种非皮肤性异常(牙齿、胃肠、生殖泌尿系、神经学、眼、肺和骨骼)开始被视作是此病的特点，骨髓衰竭或再生障碍性贫血成为一些病人
先天性角化不良的症状体征
可有皮肤萎缩及色素沉着。一般在2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。在躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著，而如血管萎缩性皮肤异色症那样；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着，而在手足背则呈广泛萎缩，透明发亮，掌
先天性角化不良的诊断检查
本病应与先天性皮肤异色症鉴别，后者以女性为多，在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑，继以皮肤异色，有明显光敏史，指甲改变不常见，且少见白斑。与无汗性外胚叶发育不良的区别是后者有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲的改变很少见。[1]
棘层松解角化不良性表皮痣病例分析
1 病历摘要患者男，55 岁。因右足背外侧缘皮损进行性发展 30 余年，加重伴裂口疼痛 2 周，于 2016 年 7 月来我院 就诊。患者 30 余年前无明显诱因右足背外侧缘出现少 量粟粒大、棘突状、淡黄色密集丘疹，无明显不适，未诊 治。自行外用润肤软膏，多年来皮损缓慢增多，均为密 集的
先天性角化不良的病因与症状体征
病因 这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表现。 一般来说，本病有三个特征：①甲营养不良不能形成甲板；②口腔或阴道粘膜
汗孔角化病病例分析
1 病历摘要患儿女，14 岁。 因左半肢体起红疹伴瘙痒 2 个 月，于 2016 年 1 月 1 日来我院门诊就诊。 患儿自述 2 个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红 疹，伴瘙痒。 患儿曾在当地医院就诊，诊断为湿疹，予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，联合外用糖皮质 激素治疗 7 d
先天性角化不良的症状体征与诊断检查
症状体征 可有皮肤萎缩及色素沉着。一般在2～3年后出现色素性改变，3～5年后发展成完全型。在躯干上部、颈、面、腹等处可见细网状灰棕色色素沉着，也可波及躯干的大部分。皮肤萎缩及毛细血管扩张非常显著，而如血管萎缩性皮肤异色症那样；面部皮肤发红、萎缩，可有不规则斑样色素沉着，而在手足背则呈广泛萎缩，
苔藓样角化病病例分析
1 临床资料患者女， 50 岁。左前臂红色斑丘疹伴轻度瘙痒 2+月。2+月前无明显诱因，患者左前臂出现约 1cm 大小红色斑丘疹，伴轻度瘙痒，否认外伤史。患者既 往体健，个人史及家族史无特殊。体检:系统检查未 见异常。皮肤科情况: 左前臂可见 1 个约 1cm 大小扁平红褐色斑丘疹，上覆
线状汗孔角化病病例分析
患者女，44 岁。 主诉：左下肢线状褐色丘疹及斑疹 20 年。 现病史：患者 20 年前无明显诱因出现左下肢褐色扁平丘疹及斑疹，初为米粒大，无明显自觉症状。 患者曾于当地医院就诊，拟诊 “癣”，给予药物外用（具体不详）治疗，无明显好转，皮损逐渐增大、增多。 既往史及家族史：既往体健康，家族中无类似疾
泛发型毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者女，45 岁，反复面颈部丘疹伴瘙痒 30 + 年， 播散至全身 3 个月。患者于 30 + 年前无明显诱因面 颈部出现米粒大小散在红褐色丘疹，质硬，伴轻微瘙 痒。当地诊所考虑“痱”，予以外用药物( 具体不详) 治疗，效果不佳，冬季时皮疹自行好转。此后，夏季 皮疹反复出现，但冬天
泛发性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 25 岁，未婚。面、颈、四肢躯干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前无明显诱因患者前额部、鼻 翼两侧、颈部出现弥漫性针尖大小坚实的毛囊性丘 疹，表面覆有褐色油腻性痂皮，无自觉不适，夏重冬 轻，未予以重视。后皮损范围逐渐扩大，波及胸背 部、四肢等部位，且皮疹逐渐增大成疣状，以油脂
慢性苔藓样角化病病例分析
1 病历摘要 患者女，20 岁。 因面部、躯干及四肢紫红色丘疹和 斑块约 20 年，于 2012 年 12 月 5 日来我院就诊。 患者 约 1 岁时家人发现面部紫红色丘疹及斑块， 随后皮损 逐渐增多、扩大并累及躯干和四肢，红斑及斑块可相互 融合呈线状或网状， 伴轻度瘙痒。 部分皮损可自行消
乳头乳晕角化过度症病例分析
患者女，25 岁。主诉：右侧乳头、乳晕皮肤粗糙变黑 1 年余。现病史：患者于 1 年余前妊娠时发现右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙且颜色较前加深，无明显自觉症状，未予 治疗。后右侧乳头及乳晕皮肤表面粗糙逐渐加重，颜色变为黑色，遂于 2018 年 2 月 26 日来我院皮肤科就诊。既往史、个人史及家族史：患
毛囊角化病伴抑郁障碍病例分析
1 临床资料患者女， 28 岁，头面角化性丘疹13 年，泛发全 身8 年。13 年前无明显诱因头皮出现散在分布的 针头大小毛囊性角化性丘疹，伴有油腻性结痂，逐渐 增多扩大，延及额部、耳后、口周，不痛不痒。8 年来 颈部、双腋下、胸部、腹部、腹股沟、双手足相继出现 类似针头至粟粒大小红褐色角化
息肉状脂溢性角化病例分析
1 临床资料 患者女， 65 岁，右下颌角黑色丘疹4 年。4 年 前无明显诱因于右下颌角出现黑色丘疹，表面光 亮，无自觉症状，缓慢增大，未行诊治，近 1 年来皮 疹增长速度较前增快，至绿豆大小，遂于本院就 诊，临床考虑色素痣。患者既往体健，家族成员中 无类似疾病患者。皮肤科情况( 图 1)
扁平苔藓样角化病病例分析
扁平苔藓样角化病（LPLK）为暗褐色丘疹或小斑 块，本病临床上并不少见，其临床表现及组织病理改变 易造成误诊，现将我科诊治 2 例报告如下。 1 病例资料 例 1.患者女，82 岁。 因左额部暗褐色斑块1 个月 余，于 2016 年 3 月 2 日来我院就诊。 患者 1 个月前无 明显诱因左
男性乳头乳晕角化过度症病例分析
患者男，19 岁。 因左侧乳头乳晕皮肤增厚伴角化 过度 10 余年就诊。 患者 10 余年前无明显原因于左侧 乳头、乳晕处出现针头大的浅褐色小丘疹，之后皮疹逐 渐扩大，局部增生肥厚，颜色加深，无自觉症状。未经治 疗。否认既往皮损红肿、破溃及渗液。患者既往体健。家 族成员无类似疾病家族史。 体格检
手指单发角化棘皮瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 52 岁。左手无名指黄豆大小肉色结节 1 年。1 年前，患者左手无明显诱因出现一粟粒大小 肉色结节，无明显不适，未予重视，后结节逐渐增大， 偶有瘙痒，余无不适。体检:系统检查均未见明显异 常。患者否认局部外伤史，既往史及家族史无特殊。 皮肤科情况:左手无名指黄豆大小肉
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
局限性掌跖角化不足病例分析
1 病历摘要患儿男，10 岁。左足内侧缘凹陷性红斑 10 年，于 2016 年 1 月 25 日来我院就诊。患儿出生时左足内侧 缘出现界限清楚的红斑，边缘覆有鳞屑，中央凹陷，无 疼痛及瘙痒等不适，随年龄增大皮损无明显变化。家族 中无类似疾病患者。 皮肤科检查：左足内侧缘一约 3.5 cm×1.1
一例Mibelli血管角化瘤病例分析
病例介绍Mibelli血管角化瘤是一种罕见的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传特性的血管性损害，常有家族冻疮史，多发生于青春期前儿童。现将我科诊断的l例患者及其家系调查报告如下。先证者女，14岁。双手足、面部、耳廓反复出现红斑、丘疹13年。患者出生后1岁时，秋冬季节双手背、面部肿胀，出现大小不等的暗红
局灶性肢端角化过度病例分析
局灶性肢端角化过度是 Dowd 等[1]在 1983 年首先 命名的一种肢端角化性皮肤病， 其临床表现和肢端角 化性类弹性纤维病相同，但缺少真皮弹性纤维的疾病， 国内有关报道罕见。 我院皮肤科诊治 1 例， 现报告如 下。1 病历摘要患者女，37 岁，因左侧拇指、大鱼际扁平丘疹 7 个 月，于
局限性掌跖角化不足病例分析
1 病历摘要患儿男，10 岁。左足内侧缘凹陷性红斑 10 年，于 2016 年 1 月 25 日来我院就诊。患儿出生时左足内侧 缘出现界限清楚的红斑，边缘覆有鳞屑，中央凹陷，无 疼痛及瘙痒等不适，随年龄增大皮损无明显变化。家族 中无类似疾病患者。 皮肤科检查：左足内侧缘一约 3.5 cm×1.1 c
单发性斑块型汗孔角化症病例分析
患者女，60 岁。主诉：左侧腰部环状斑块 30 年。现病史：患者 30 年前发现腰部出现一硬币大红斑，偶有瘙痒、疼痛，曾用复方酮康唑（商品名：皮康王）、复方 地塞米松（商品名：皮炎平）及复方丙酸氯倍他索软膏（商品名：金纽尔）等药物外用，症状未见明显好转，皮损面 积逐渐增大。为进一步诊治于 2016
疣状表皮发育不良伴泛发性脂溢性角化及皮角病例分析
疣状表皮发育不良（Epidermodysplasis Verruciformis, EV）临床上少见，是一种罕见的常染色体隐性遗传 性皮肤疾病。2018 年 9 月，我科收治 1 例有家族发 病史，并有泛发性脂溢性角化及皮角的疣状表皮发育 不良的患者，现报告如下。 患者，男，72 岁。因双上肢
沿－Blaschko－线分布的毛囊角化病病例分析
患者女，34 岁。因右侧颈部、胸腹部及右上肢红色 丘疹伴瘙痒 5 年余， 于 2017 年 9 月就诊于我科。患者 5 年前无明显诱因于右前臂出现散在的米粒大红褐色 丘疹， 不伴瘙痒，未予诊治。后就诊于多家医院，曾诊断 为皮脂腺增生、皮脂腺痣和带状疱疹等，予口服及外用 药等对症治疗(具体药物不详)，