先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表面黏膜无充血糜烂；舌背乳头见萎缩性改变；面部、脖颈部、躯干、背部、四肢等全身皮肤均可见黑色色素沉着，呈花斑状；双手指甲及双脚趾甲甲板由外向里萎缩，部分指甲与指面软组织融合，嵌入软组织内（图1～3）。图1 患者背部、颈部皮肤异常色素沉着；指甲萎缩图2 患者舌背白色斑块图3 舌背部白色斑块病理像（HE，×200）1.3实验室检查血常规RBC2.42×1012/L，WBC3.41×109/L，Hb90g/L，PLT84×109/L；血沉38mm/h。背部皮肤活检（外院）见表皮萎缩，角化过度，真皮浅层黑色素细胞增多。舌背部活检见被覆鳞状上皮增......阅读全文
牙源性角化囊性瘤恶变病例分析
牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor,KCOT）2005年以前被称为牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyse OKC），是一种临床上较为常见的颌骨囊性病损。因为其具有较高的增殖能力，特殊的生长方式，且容易术后复发，故2005年WHO对头颈
表皮囊肿合并脂溢性角化病例分析
患者女，57 岁。 主诉：颈胸部结节 3 个月。 现病史：患者自诉 3 个月前颈胸部无明显诱因出现一黑色结节，同时其侧缘出现一褐色斑块，逐渐增大，伴 轻度瘙痒，于 2015 年 12 月 14 日至南京医科大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。 既往史及家族史：既往体健，家族成员中无类似疾病患者。 体格检
沿－Blaschko－线分布的毛囊角化病病例分析
患者女，34 岁。因右侧颈部、胸腹部及右上肢红色 丘疹伴瘙痒 5 年余， 于 2017 年 9 月就诊于我科。患者 5 年前无明显诱因于右前臂出现散在的米粒大红褐色 丘疹， 不伴瘙痒，未予诊治。后就诊于多家医院，曾诊断 为皮脂腺增生、皮脂腺痣和带状疱疹等，予口服及外用 药等对症治疗(具体药物不详)，
一例倒置性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 69 岁，左侧面部结节 2 年。患者于 2 年前无意中 发现左侧面部一绿豆大小暗红色结节，无明显疼痛及瘙痒，未 予诊治。此后皮损缓慢增大，近 1 周来自觉增大迅速，表面轻 度糜烂、结痂来本院就诊。患者既往体健，否认局部有外伤史 及蚊虫叮咬史，家族中无类似疾病患者。体检:
局限于阴囊的汗孔角化病病例分析
1 病历摘要 患者男，72 岁。 阴囊斑丘疹 2 年余。 2 年前无明显 诱因左侧阴囊出现一黄豆大暗红色斑丘疹， 缓慢增大， 不伴痛痒。 1 年前斑丘疹明显增大后于外院就诊，诊断 为“真菌感染”，予外用抗真菌药物（具体不详）治疗后 无明显好转。 患者既往糖尿病、高血压病史，否认生殖器
先天性垂直距骨病例分析
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。如果未得到治疗，将会导致严重的残疾，包括疼痛和功能限制。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床
先天性锁骨假关节病例分析
先天性锁骨假关节是由锁骨的骨化失常导致的一种非遗传性先天性畸形，多为单发，多发于右侧，极个别发生于双侧，左侧极少受累，其发病机制尚未明了。先天性锁骨假关节对肩胛带的活动不产生影响，不影响上肢功能，临床特征为假关节在锁骨上形成一个隆凸，肩部窄小和肌力略为减弱。X线片显示锁骨中部缺损，伴有胸廓出口综合征
先天性桡骨头脱位病例分析
先天性桡骨头脱位（CRHD）在临床上比较少见。常见的桡骨头脱位多是发生于创伤后，如孟氏骨折、肘关节恐怖三联征等。CRHD经常被误诊为是创伤后桡骨头脱位，经过多次手法复位失败，或者是加拍对侧肘关节X线片，最终才确诊是CRHD。本文报道本院收治的1例CRHD的病例。病例报告患者，男性，16岁。因“右肘关
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
一例线性汗孔角化病并发浅表播散性汗孔角化病病例分析
1 病历摘要 患者男， 31岁。因左侧下肢斑疹 20余年，加重3年， 于2015年10月22日来我院就诊。患者20年前左侧腘 窝出现数个褐色斑疹，后逐渐上延至同侧臀部，近 3~5 年，胸部出现多处黄豆大褐色环形斑，无痛痒，左侧下肢 皮损逐渐向下扩延至左踝部，呈线状排列，偶有瘙痒，自 行外用曲安奈德尿
获得性指(趾)部纤维角化瘤病例分析
获得性指(趾)部纤维角化瘤(acquireddigitalfibrokeratoma，ADF)，为指状或半球形隆起性损害，球形隆起时基底可以有蒂，表面有不同程度角化过度。现将我科门诊收治的12例ADF报道如下。 一、临床资料 2012年1月至2015年12月就诊于苏州市立医院东区皮肤科经临床及病理确
一例局限性血管角化瘤病例分析
病例介绍患者男，18岁，右下肢屈侧红斑、增生及角化18年。患者诉出生后即有右小腿屈侧红斑，按之可褪色，2-3年后皮损逐渐增多，表面增厚、角化，皮损范围逐渐扩大。患者诉皮损无任何自觉症状。既往史、家族史无特殊。查体体检：各系统检查未见异常。皮肤科检查：右侧小腿及足底可见3 cm×4 cm， 排
左股骨先天性缺如病例分析
病例报道患儿，男，14个月，主因出生后左下肢短缩畸形而入院。患儿出生时其父母发现左下肢较对侧短缩，随着时间的延长，左下肢短缩愈加明显，患儿能走路时只能右下肢站立，患儿家属多方求治，来本院拍X线片显示：左股骨缺如（图1）。患儿为足月剖腹产第二胎，第一胎正常，生后哭声响亮。查体：左下肢较对侧明显短缩，髂
先天性胎毛性多毛症病例分析
临床资料患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无
先天性无痛无汗症病例分析
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病，也常被称为IV型遗传性感觉和自主神经病。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常。该类患者出生就有症状并累及全身，影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发
关于先天性肠旋转不良的病因分析
如果肠旋转异常或中止于任何阶段均可造成肠旋转不良。当肠管旋转不全，盲肠位于上腹或左腹，附着于右后腹壁至盲肠的宽广腹膜索带可压迫十二指肠第二部引起梗阻；也可因位于十二指肠前的盲肠直接压迫所致。另外，由于小肠系膜不是从左上至右下附着于后腹壁，而是凭借狭窄的肠系膜上动脉根部悬挂于后腹壁，小肠活动度大，
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析3
2.2CTSC基因外显子7突变情况 患者位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合突变，该碱基对中的碱基C被T取代（c.1015C＞T）（图5A），与之相对应的第339位氨基酸密码子由CGT改变为TGT，其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸。 图5 CTSC基因外显子7测序。A：箭头：c.1015
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析1
1.临床资料 患者，女，17岁，2017年10月13日因“牙松动、脱落4年余”就诊。患者自诉幼年开始手掌和足底皮肤出现增厚、脱皮，冬季皮肤伴有皲裂、疼痛症状。牙齿反复溢脓且松动明显，2-3年内相继脱落。恒牙萌出后亦出现类似的牙龈出血及牙齿松动的症状。 既往史：患者全身情况无特殊。否认父母近亲婚配，
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析1
掌跖角化－牙周破坏综合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次报道，是一种患病率约为1～4/百万的常染色隐性遗传病，患病概率无性别及种族差异。约1/3有近亲婚配史。该病是以快速性的早期牙周组织破坏，掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑为典型特征。常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就南昌大学附属口腔医
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析2
1.3口腔检查 全口恒牙列（图2），卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合
一例对称性肢端角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 18 岁，高中学生。双手、足角化性斑片 2 年。2 年 前无明显诱因患者双手背、腕、双足背、踝处出现对称性轻度角 化性暗红色斑片，浸水后3 ～5min 变白，稍隆起，离开水后约 10 余分钟可恢复原状，伴皮肤干燥，无瘙痒、疼痛等自觉症状。两 年间夏季加重，冬季缓解。2
一例持久性豆状角化过度症病例分析
1临床资料患者男，59岁.双侧手，足角化性丘疹10年。患者10年前无明显诱因双侧手、足出现散在性角化性丘疹，丘疹表面角质物可以抠除，但不久又会出现，不痒不痛，未予重视。后皮疹逐渐增多，并发展至双侧踝关节周围，就诊于当地医院（具体诊断和治疗不详）。疗效欠佳；病情持续。患者既往体健，否认糖尿病史及甲亢病
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析2
2.讨论 PLS致病机制尚不明确，目前研究多集中于常染色体基因突变、龈下菌斑微生物及免疫功能缺陷等方面。1979年国外学者Haneke等人发现PLS患者组织蛋白酶C（CTSC）基因的突变而导致了该病的发生。该基因定位于常染色体11q14 -q21上，通常表达于掌趾、膝盖、肘关节及口腔角化龈等
汗孔角化病并发皮肤淀粉样变性病例分析
1病历摘要患者男，20岁。因双下肢散在棕红色斑丘疹伴瘙痒半年，加重1个月，于2015年7月13日至广州中医药大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。患者半年前无明显诱因双下肢散在绿豆至黄豆大圆形或椭圆形棕红色斑丘疹，瘙痒明显，未予治疗。近1个月皮疹增多，累及胸部呈散在棕褐色环状斑丘疹，瘙痒较甚，双手足、背部
慢性苔藓样角化病病例报告
慢性苔藓样角化病（KLC）是一种慢性角化性皮肤 病，最初命名为疣状或网状红苔藓，后命名为 KLC 并 一直沿用至今[1-2]。 本病临床上少见，容易误诊，现将我 科诊治的 1 例 KLC 报告如下。 1 病历摘要 患者女，20 岁。 因面部、躯干及四肢紫红色丘疹和 斑块约 20 年，于 2012 年
腹膜后先天性表皮样囊肿病例分析
1 病例报告 患者，44 岁，在当地医院体检时发现盆腔包块 3 天，于 2019 年 3 月 15 日转诊于南京医科大学附属淮安一院。患者无 腹痛，无腰酸，无肛门坠胀，大小便无异常。妇科检查: 外阴已 婚式，发育正常; 阴道通畅，黏膜未见异常; 子宫颈光滑，无赘生 物，无触血; 子宫附件扪诊不
砷角化病继发多发性鲍恩病病例分析
1 病历摘要 患者男，54 岁。 因躯干褐色斑块 3 年就诊。 患者 40 余年前因“哮喘”口服含有雄黄的中药（具体成分不详）。 服药 2 年后，逐渐出现皮肤干燥、脱屑，双足跖出现绿 豆至黄豆大角化性丘疹，逐渐增多、增大。 15 年前腹部 出现针尖至黄豆大黄褐色斑丘疹。曾至当地医院就诊， 诊断为“
一例肢端角化性类弹力纤维病病例分析
病例资料 患者男，52 岁，医生。因双手发生角化性丘疹1 年，于2015 年6 月3 日来我院就诊。 患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。 患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。 体检：
一例乳头瘤样倒置性毛囊角化病病例分析
倒置性毛囊角化病 （inverted follicular keratosis, IFK）又称末端毛囊瘤（acrotrichoma）、毛孔瘤（poroma） 、基底鳞状细胞棘皮瘤（basosquamouscellacan－ thoma），由 Helwig 于 1954 年首先报告。本病临床上
一例边缘性离心性角化棘皮瘤病例分析
1 病历摘要 患者男，40 岁。30 年前无明显诱因患者右小腿出 现丘疹，伴瘙痒，皮损逐渐增多、增大，曾在当地医院治 疗（具体不详），效果不佳，为求进一步诊治，患者于 2015 年 9 月 4 日来我科门诊就诊。患者既往体健，无 内脏及肿瘤病史，无食物、药物过敏史。家族中无类似 疾病患者。体格检查：