一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体表面白斑、甲萎缩三联征改变。体检体温38.7 ℃，体重18 kg，身高108 cm，体型消瘦，营养不良，中度贫血貌，颜面部、双侧耳廓后及左手腕部可见网格状色素沉着，舌面可见白斑，口腔黏膜光滑未见白斑，颜面、口唇、甲床苍白，指（趾）甲营养不良但不明显，咽稍红，扁桃体无肿大，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率120次，律齐，心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音，无传导。实验室检查血常规示白细胞计数、中性粒细胞绝对值、血红蛋白、血小板数均降低。胸骨、髂骨、胫骨骨髓细胞涂片显示，骨髓增生低下，低增生性骨髓像。7/7q缺失荧光原位杂交（FISH）检测：......阅读全文
一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体
先天性角化不良病例分析
1.资料与方法1.1临床资料患者女，19岁，贵州人。因全身皮肤色素沉着、甲板萎缩10年，发现舌背白色斑块1年入院。于2012-11就诊我院皮肤科，后建议转诊于口腔内科检查舌部白色斑块。既往史、个人史无特殊。患者父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。1.2体格检查舌前2/3可见增厚灰白色斑块，质地较硬，表
一例Mibelli血管角化瘤病例分析
病例介绍Mibelli血管角化瘤是一种罕见的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传特性的血管性损害，常有家族冻疮史，多发生于青春期前儿童。现将我科诊断的l例患者及其家系调查报告如下。先证者女，14岁。双手足、面部、耳廓反复出现红斑、丘疹13年。患者出生后1岁时，秋冬季节双手背、面部肿胀，出现大小不等的暗红
一例倒置性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 69 岁，左侧面部结节 2 年。患者于 2 年前无意中 发现左侧面部一绿豆大小暗红色结节，无明显疼痛及瘙痒，未 予诊治。此后皮损缓慢增大，近 1 周来自觉增大迅速，表面轻 度糜烂、结痂来本院就诊。患者既往体健，否认局部有外伤史 及蚊虫叮咬史，家族中无类似疾病患者。体检:
一例局限性血管角化瘤病例分析
病例介绍患者男，18岁，右下肢屈侧红斑、增生及角化18年。患者诉出生后即有右小腿屈侧红斑，按之可褪色，2-3年后皮损逐渐增多，表面增厚、角化，皮损范围逐渐扩大。患者诉皮损无任何自觉症状。既往史、家族史无特殊。查体体检：各系统检查未见异常。皮肤科检查：右侧小腿及足底可见3 cm×4 cm， 排
疣状表皮发育不良伴泛发性脂溢性角化及皮角病例分析
疣状表皮发育不良（Epidermodysplasis Verruciformis, EV）临床上少见，是一种罕见的常染色体隐性遗传 性皮肤疾病。2018 年 9 月，我科收治 1 例有家族发 病史，并有泛发性脂溢性角化及皮角的疣状表皮发育 不良的患者，现报告如下。 患者，男，72 岁。因双上肢
一例持久性豆状角化过度症病例分析
1临床资料患者男，59岁.双侧手，足角化性丘疹10年。患者10年前无明显诱因双侧手、足出现散在性角化性丘疹，丘疹表面角质物可以抠除，但不久又会出现，不痒不痛，未予重视。后皮疹逐渐增多，并发展至双侧踝关节周围，就诊于当地医院（具体诊断和治疗不详）。疗效欠佳；病情持续。患者既往体健，否认糖尿病史及甲亢病
一例对称性肢端角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 18 岁，高中学生。双手、足角化性斑片 2 年。2 年 前无明显诱因患者双手背、腕、双足背、踝处出现对称性轻度角 化性暗红色斑片，浸水后3 ～5min 变白，稍隆起，离开水后约 10 余分钟可恢复原状，伴皮肤干燥，无瘙痒、疼痛等自觉症状。两 年间夏季加重，冬季缓解。2
一例线性汗孔角化病并发浅表播散性汗孔角化病病例分析
1 病历摘要 患者男， 31岁。因左侧下肢斑疹 20余年，加重3年， 于2015年10月22日来我院就诊。患者20年前左侧腘 窝出现数个褐色斑疹，后逐渐上延至同侧臀部，近 3~5 年，胸部出现多处黄豆大褐色环形斑，无痛痒，左侧下肢 皮损逐渐向下扩延至左踝部，呈线状排列，偶有瘙痒，自 行外用曲安奈德尿
汗孔角化病病例分析
1 病历摘要患儿女，14 岁。 因左半肢体起红疹伴瘙痒 2 个 月，于 2016 年 1 月 1 日来我院门诊就诊。 患儿自述 2 个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红 疹，伴瘙痒。 患儿曾在当地医院就诊，诊断为湿疹，予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，联合外用糖皮质 激素治疗 7 d
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
一例乳头瘤样倒置性毛囊角化病病例分析
倒置性毛囊角化病 （inverted follicular keratosis, IFK）又称末端毛囊瘤（acrotrichoma）、毛孔瘤（poroma） 、基底鳞状细胞棘皮瘤（basosquamouscellacan－ thoma），由 Helwig 于 1954 年首先报告。本病临床上
一例边缘性离心性角化棘皮瘤病例分析
1 病历摘要 患者男，40 岁。30 年前无明显诱因患者右小腿出 现丘疹，伴瘙痒，皮损逐渐增多、增大，曾在当地医院治 疗（具体不详），效果不佳，为求进一步诊治，患者于 2015 年 9 月 4 日来我科门诊就诊。患者既往体健，无 内脏及肿瘤病史，无食物、药物过敏史。家族中无类似 疾病患者。体格检查：
一例局限性掌部角化减少症病例分析
患者男，63岁。左手掌大鱼际凹陷性红斑lO余年。患者10余年前使用铁锹后左手掌大鱼际区出现摩擦性水疱，愈后留有一凹陷性红斑。皮疹无自觉症状，故患者未予重视。近1个月来，患者自觉皮疹有轻度瘙痒，于2016年4月18日就诊。患者有湿疹病史近10年。无高血压、糖尿病等病史。皮肤科检查：左手掌大鱼际区见一5
一例肢端角化性类弹力纤维病病例分析
病例资料 患者男，52 岁，医生。因双手发生角化性丘疹1 年，于2015 年6 月3 日来我院就诊。 患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。 患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。 体检：
一例经皮断端扩新暨自体骨髓移植治疗骨不连病例分析
骨不连（Nonunion ）是骨折后常见并发症之一，发生率5％～10％，常难以实现正常的骨折愈合，给患者带来极大的精神压力和经济负担，是临床治疗的棘手难题之一。笔者自2013年1月至2013年9月采用经皮断端扩新暨自体骨髓移植治疗骨不连1例并进行随访，疗效满意，现报告如下。临床资料患者，男，44岁
苔藓样角化病病例分析
1 临床资料患者女， 50 岁。左前臂红色斑丘疹伴轻度瘙痒 2+月。2+月前无明显诱因，患者左前臂出现约 1cm 大小红色斑丘疹，伴轻度瘙痒，否认外伤史。患者既 往体健，个人史及家族史无特殊。体检:系统检查未 见异常。皮肤科情况: 左前臂可见 1 个约 1cm 大小扁平红褐色斑丘疹，上覆
线状汗孔角化病病例分析
患者女，44 岁。 主诉：左下肢线状褐色丘疹及斑疹 20 年。 现病史：患者 20 年前无明显诱因出现左下肢褐色扁平丘疹及斑疹，初为米粒大，无明显自觉症状。 患者曾于当地医院就诊，拟诊 “癣”，给予药物外用（具体不详）治疗，无明显好转，皮损逐渐增大、增多。 既往史及家族史：既往体健康，家族中无类似疾
一例掌跖角化牙周破坏综合征病例分析
由Papillon首次报道的掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病发病速度快，牙周组织破坏和掌跖、膝盖、肘部等部位皮肤过度角化为特征的疾病，常导致乳牙和恒牙的早期脱落。男女发病率相似，临床观察PLS多发于有近亲结婚史的家系。 至今关于PLS的文献主要是病例报道，
一例单侧痣样乳头乳晕角化过度症病例分析
1 病历摘要 患者女，17 岁。因左侧乳晕暗褐色斑块 2 年，于 2015 年 12 月 10 日来我院就诊。患者 2 年前发现左侧 乳晕颜色变深，未予诊治，后表面出现颗粒状丘疹，融 合成斑块状，无自觉症状，外院曾按湿疹治疗无效，为 求进一步诊治来我院就诊。既往体健，无鱼鳞病及黑 棘皮病等病史。家族
一例脑型疟合并多器官功能衰竭病例分析
病例资料 患者男，38岁，因发热、寒战4d，意识障碍5h，于2012年11月30日人青岛市传染病医院。 患者在坦桑尼亚工作2年，10d前回国。4d前无明显诱因出现发热、寒战，最高体温38℃，伴全身酸痛不适，大量出汗，当地诊所诊断为上呼吸道感染，予输液治疗2d（具体用药不详），体温下降至正常，体温下降
一例多发性离心性边缘型角化棘皮瘤病例分析
离心性边缘型角化棘皮瘤( keratoacanthoma centrifugum marginatum，KCM) 是角化棘皮瘤的一个亚型，临床少见，而多发 性离心性边缘型角化棘皮瘤更为罕见。本科诊治l 例，报告如下。1 临床资料 患者女， 65 岁。右手背出现逐渐增多的丘疹、斑块 2 年。2 年前患
一例巨大型先天性胆总管囊肿病例分析
病例资料患者女性，17岁，因“右上腹痛1月余，加重伴皮肤巩膜黄染5d”入院。1个月前无明显诱因出现腹痛，主要位于中上腹，呈间隙性胀痛，夜间腹痛明显，未行任何处理。5d前，腹痛明显加重伴全身皮肤巩膜黄染，陶土样大便，尿色呈深黄色；至当地医院就诊，胆红素及转氨酶明显升高；行腹部CT检查提示：胆总管囊肿可
一例－先天性眼眶囊性肿物病例分析
患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例先天性异位齿状突游离小体病例分析
临床资料患者，男，59岁，因重物砸伤致颈部疼痛、活动受限7h，于2014年10月15日入院。患者在家中干活时不慎被重物砸伤颈部，当时无昏迷，即感颈部疼痛明显、活动不利，右手掌尺侧感觉发麻，其余肢体无麻木感，四肢活动好。伤后即被送至当地医院就诊，急诊摄颈椎CT示:C1骨折。转入我院以“C1骨折”收入骨
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
泛发型毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者女，45 岁，反复面颈部丘疹伴瘙痒 30 + 年， 播散至全身 3 个月。患者于 30 + 年前无明显诱因面 颈部出现米粒大小散在红褐色丘疹，质硬，伴轻微瘙 痒。当地诊所考虑“痱”，予以外用药物( 具体不详) 治疗，效果不佳，冬季时皮疹自行好转。此后，夏季 皮疹反复出现，但冬天