浅谈卵巢睾丸性性发育异常中性腺优势与内生殖器...3
讨论根据此次对本院22例病例的回顾性分析以及国内文献中242例相关病例的汇总分析,OT-DSD最常见的染色体核型是46,XX,性腺多少的占比排序为:卵睾>卵巢>睾丸(约4:3:3);性腺组合按多少排序为:分侧型(卵巢-睾丸)､单侧型(卵睾-卵巢和卵睾-睾丸)､双侧型(卵睾-卵睾)｡本院的全部病例均有子宫,国内文献中的绝大多数病例也有子宫,少数“没有子宫”可能与年龄过小､子宫尚未发育有关｡睾丸侧无子宫发育,卵巢和卵睾侧均有子宫发育,但常伴发育不良,且约半数(11/22例)合并无阴道或尿生殖窦异常｡在社会性别女性的19例患者中,5例因生殖道梗阻行子宫切除,9例阴道发育不良,3例发生POF,虽有妊娠分娩的病例,但总体生殖预后并不乐观｡因我单位为妇科内分泌专科,故所涉及病例是截至目前国内针对成年女性OT-DSD患者的最大宗报道,除失访的5例患者外,其他患者均已成年,关于生殖潜能的随诊信息均比较完整,结论新颖,临床意义较大｡有......阅读全文
性别决定基因的定义和作用
在所有哺乳类引起机体雄性化作用的步骤显然是一致的: 来此父本的Y染色体含有性别决定区－Y（Sry）基因，这个基因诱导未分化的性腺形成睾丸（不是卵巢）。然后，睾丸分泌激素使机体的其他部分雄性化。这些雄性化睾丸的激素中有两个激素是抗缪勒(antimullerian)激素，即抑制雌性生殖管发育的蛋白和睾酮
卵巢混合性生殖细胞性索间质肿瘤的鉴别诊断
1.性腺母细胞瘤 虽然卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤与性腺母细胞瘤均由相同的两种成分组成，但不同点在于其排列方式不同于性腺母细胞瘤，缺乏同心圆样排列的钙化球及瘤巢基底膜处嗜酸性纤维素沉着。卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤比性腺母细胞瘤大，临床上无性腺发育不良，生殖器官发育也正常，染色质呈阳性
染色体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可
测定女性性激素六项的临床意义
伴随女性终生的性腺轴即下丘脑-垂体-卵巢轴（HPOA），其主要生理功能是控制女性发育、正常月经和性功能，这种功能调节是通过神经调节和激素反馈调节完成的。因此，临床上通过测定性激素水平来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关的疾病。常用的性激素六项即卵泡生成激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、雌二
北京科技报：奥运实验室如何鉴定男女性别
“一个患有先天性肾上腺增生的患者，外观上看，是一个很好的女孩子，染色体也是XX。但体内雄激素水平高于一般女性。如果这些人去参加比赛，就会比正常女性占优势。” □文/李坤 7月的最后一天，北京协和医院的奥运门诊处，第29届奥运会指定性别鉴定实验室里，田秦杰教授和他的同事正仔细检查着设备、物件，漱口
雄性激素对卵巢发育的作用比对睾丸发育的作用更大！
雄性激素是一种能够维持包括人类在内的一系列动物的雄性特征的甾类激素。雄性激素可以帮助鸡发育出鸡冠、皮囊、骨骼肌和生殖器官以及求偶和唱歌等雄性行为模式。但是雄性激素在胚胎发育过程中的作用还没有完全研究清楚。 来自北海道大学生命科学系的研究人员Ryoma Tanaka、Hiroe Izumi和As
尿促卵泡成熟素的临床意义
异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失-类无睾症综
雄激素的生理药理作用
在细胞内睾酮以原形（脑、肾、肌肉等），或经5α还原酶还原成双氢睾酮（副性腺、骨髓等）后，与受体结合而发挥生理效应。对生殖系统雄激素的主要作用是促进男性生殖器官的形成和第二性征的发育。睾酮与FSH一起促进睾丸曲细精管的发育和精子发生和成熟。睾酮也是附睾、输精管、精囊和前列腺等的发育和成熟所必需的。睾酮
雄激素的生理药理作用
在细胞内睾酮以原形（脑、肾、肌肉等），或经5α还原酶还原成双氢睾酮（副性腺、骨髓等）后，与受体结合而发挥生理效应。对生殖系统雄激素的主要作用是促进男性生殖器官的形成和第二性征的发育。睾酮与FSH一起促进睾丸曲细精管的发育和精子发生和成熟。睾酮也是附睾、输精管、精囊和前列腺等的发育和成熟所必需的。睾酮
雄激素的生理药理作用
在细胞内睾酮以原形（脑、肾、肌肉等），或经5α还原酶还原成双氢睾酮（副性腺、骨髓等）后，与受体结合而发挥生理效应。 对生殖系统 雄激素的主要作用是促进男性生殖器官的形成和第二性征的发育。睾酮与FSH一起促进睾丸曲细精管的发育和精子发生和成熟。睾酮也是附睾、输精管、精囊和前列腺等的发育和成熟所
概述小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。 1.典型的21-OHD的临床表现 (1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻，在反馈性ACTH分泌增加情况下，尚能维持A
不孕不育检查的检查过程
(1)、病史 正确采集病史很重要，医生要认真负责，并替患者保密；患者也要生动配合，如实反映以下情况： ①职业与工种：有无接触毒物(铅、汞、磷)、放射线，是否高温作业，接触时间以及有无防护措施；营养状况；有无不良嗜好(烟、酒)等。 ②既往病史：是否患过淋病、腮腺炎、结核、附睾炎、前列腺炎、肾
解读“女性外生殖器畸形的诊治”
2018年4期的《中国实用妇科与产科杂志》刊发了一篇“女性外生殖器畸形的诊治”一文（作者：田秦杰，罗敏，作者单位：中国医学科学院北京协和医院妇产科），现解读一下： 一、女性外生殖器畸形的病因 文章分为先天性病因一后天性病因两种情况。 1、先天性病因：主要是包括三大类：雄激素过多、雄激素不
女性性激素六项临床意义
伴随女性终生的性腺轴即下丘脑-垂体-卵巢轴（HPOA），其主要生理功能是控制女性发育、正常月经和性功能，这种功能调节是通过神经调节和激素反馈调节完成的。因此，临床上通过测定性激素水平来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关的疾病。 常用的性激素六项即卵泡生成激素（FSH）、黄
尿促卵泡成熟素的正常值及临床意义
正常值 女：卵泡期 5-20u/24h； 黄体期 5-15u/24h； 排卵期 15-16u/24h； 月经期 50-100u/24h。 临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激
完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
一例完全型雄激素不敏感综合征病例报告
1 病例报告 患者，22 岁，因发现腹股沟包块 10 年，原发性闭经，于 2016 年 6 月 19 日就诊于我院。社会性别女，2006 年 4 月发现 双侧腹股沟区包块，无疼痛及增大，未重视。2010 年因无月经 初潮发现先天性无子宫。2014 年行染色体核型分析">染色体核型分析发现为 46
PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父
尿促卵泡成熟素的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： (1)升高：先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。 (2)降低：垂体前叶功能减退症、希恩综合征(席汉综合征)、神经性厌食、家族性嗅神经-性发育不全综合征(嗅觉缺失
临床化学检查方法介绍尿睾酮介绍
尿睾酮介绍： 睾酮为人体主要的雄激素，成年男性血浆睾酮的95%来自睾丸间质细胞，少部分来自肾上腺皮质及腺外转化。女性主要来自肾上腺皮质，卵巢分泌少量。在血浆中的睾酮大部分与睾酮结合蛋白的β球蛋白结合，仅有极少量呈游离状态而发挥生理效应作用。睾酮可促进蛋白质、骨基质的合成，增加促红细胞生成素的制备。
染色体分析的疾病分析
如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合
性激素概述
性激素包括雄性激素和雌性激素。 雄性激素主要为睾酮及少量的脱氢异雄酮及雄烯二醐。睾酮的主要代谢产物为雄酮。 雄性激素的主要生理功能： 1、刺激胚胎期及生后男性内、外生殖器的分化、成熟和发育； 2、促进蛋白质合成的同化作用； 3、促进肾合成红细胞生成素、刺激骨髓的造血功能等。 雌性激素
性激素解读
性激素包括雄性激素和雌性激素。 雄性激素主要为睾酮及少量的脱氢异雄酮及雄烯二醐。睾酮的主要代谢产物为雄酮。 雄性激素的主要生理功能：1、刺激胚胎期及生后男性内、外生殖器的分化、成熟和发育；2、促进蛋白质合成的同化作用；3、促进肾合成红细胞生成素、刺激骨髓的造血功能等。 雌性激素包括
误诊为隐睾的低促性腺激素性性腺功能减退病例分析
促性腺性激素性腺功能减退症（ ＩＨＨ）是由 于遗传或获得性因素引起的促性腺激素释放激 素（ ＧｎＲＨ）以及卵泡刺激素 （ ＦＳＨ）和 黄 体 生 成 素（ ＬＨ）的生成及分泌减少，进而导致继发性性腺 功能减退的一类疾病［ １］。发病率约１／１０ ０００，临 床主要特征为青春期第二性征发育不良
DNA的化学检测项目介绍染色体
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染
临床化学检查方法介绍染色体介绍
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染
肥胖性生殖无能综合征的临床表现及检查
临床表现 本病征男孩多见。肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。 性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、
雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断
雄激素不敏感综合征（AIS） 是一种X连锁隐性遗传病，是由位于Xq11-12的雄激素受体（Androgen receptor, AR）基因突变引起的X连锁隐性遗传病，AIS在新生男孩中的发病率为（1.6~5.0）/10万[1-2]。AIS分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）和不完全型雄激素不
性激素的临床应用
性激素包括雄性激素和雌性激素。 雄性激素主要为睾酮及少量的脱氢异雄酮及雄烯二醐。睾酮的主要代谢产物为雄酮。 雄性激素的主要生理功能：1、刺激胚胎期及生后男性内、外生殖器的分化、成熟和发育；2、促进蛋白质合成的同化作用；3、促进肾合成红细胞生成素、刺激骨髓的造血功能等。 雌性激素包括
肿瘤是儿童性早熟的重要病因之一
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心的一项分析指出，肿瘤是儿童性早熟的重要病因之一。在性早熟诊治过程中，除应重视性早熟患者垂体、性腺以及肾上腺的影像学检查外，还需注意一些少见部位发生的肿瘤。卵巢囊肿伴性早熟的患者应注意与MuCune-Albright综合征鉴别。 选取2006年1月至